导读:本文包含了表型分析论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:地中海,表型,血红蛋白,基因,综合征,胚乳,信号。
表型分析论文文献综述
孟永,卢国华,谢阳,孙新成,黄丽琴[1]（2019）在《Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析》一文中研究指出目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第叁人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证;分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。结果:Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。结论:PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。(本文来源于《国际眼科杂志》期刊2019年12期）
郭薇霞,葛世军,易薇,番云华,杨必清[2]（2019）在《1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析》一文中研究指出血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率(本文来源于《检验医学》期刊2019年11期）
马延仃,弓向荣[3]（2019）在《累及左心室的致心律失常性右室心肌病临床表型分析》一文中研究指出目的:分析累及左心室的致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的临床特点、心电图及超声心动图指标,探索左心室与ARVC间的关系,以加深对左心室受累临床表型的认识。方法:回顾性搜集郑州大学第一附属医院心内科2011-01-2019-05临床确诊为ARVC的患者,入选超声心动图提示心室结构和(或)功能异常的患者39例,根据超声心动图分为右室孤立病变组21例和左室受累组18例,比较两组的一般临床资料、心电图及超声心动图指标。结果:入选患者中,18例(46.2%)左心室受累。左室受累组发病年龄、确诊年龄均明显小于右室局部病变组。在发病至确诊时长、性别比例、发病诱因、合并症、猝死家族史、症状、临床心力衰竭等一般临床资料和心电图指标(QRS波低电压、Epsilon波、T波倒置)方面,两组差异均无统计学意义。与右室孤立病变组相比,左室受累组左室舒张末期内径(LVEDD)、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)更大,左室射血分数(LVEF)更低,肺动脉收缩压更低。两组RVEDD、右室功能、二尖瓣和叁尖瓣反流差异均无统计学意义。结论:左心室受累可能是ARVC的独立临床表型,可发生在疾病的任何阶段,而不是疾病进展至晚期的临床表现。(本文来源于《临床心血管病杂志》期刊2019年11期）
杜溢墨,潘天,田云录,刘世家,刘喜[4]（2019）在《水稻粉质皱缩胚乳突变体fse4的表型分析与基因克隆》一文中研究指出【目的】水稻种子主要以淀粉形式储藏能量。淀粉合成需要多种酶类和调控因子参与,机制较为复杂。本研究利用水稻胚乳发育缺陷突变体,克隆和鉴定新的调控淀粉合成相关基因,旨在为研究淀粉合成及其调控提供理论依据。【方法】从化学诱变剂甲基亚硝基脲(1-methyl-1-nitroso-urea, MNU)处理的宁粳3号(Ningjing 3, WT)突变体库中筛选到一个能稳定遗传的胚乳粉质皱缩突变体,命名为fse4 (floury and shrunken 4)。与籼稻品种Dular杂交获得F_1种子(F_2),通过图位克隆的策略确定FSE4候选基因。利用杂合植株(FSE4fse4)分离出的粉质种子,观察形态学特征,分析其理化性质。使用扫描电镜和半薄切片技术观察胚乳结构。使用q RT-PCR和免疫印迹分析淀粉合成相关基因表达模式和淀粉合成相关酶类的蛋白积累量。利用全自动氨基酸分析仪测定成熟胚乳各氨基酸含量。【结果】突变体fse4籽粒宽度、厚度以及千粒重显着下降,同时胚乳中总淀粉、总蛋白、直链淀粉含量亦显着下降,而脂肪含量显着上升;淀粉黏度、崩解值和消减值显着低于野生型。突变体fse4中多为单粒型淀粉颗粒,且排列分散。FSE4定位于第5染色体长臂约252kb的区间内,测序发现编码Δ1-吡咯啉-5-羧酸合成酶基因(Delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase, P5CS)第1外显子上发生单碱基替换,导致一保守的氨基酸发生变异。突变体fse4中大部分淀粉合成相关基因表达量下调,多种淀粉合成相关蛋白积累量减少。突变体fse4米粉中多种氨基酸含量发生显着变化,游离氨基酸含量是其野生型的3.6倍。此外,外源喷施脯氨酸能部分恢复突变体fse4种子萌发缺陷表型。【结论】FSE4编码脯氨酸合成关键限速酶P5CS,该基因对胚乳中氨基酸的合成及代谢起重要的调控作用,并影响淀粉的合成与积累。(本文来源于《中国水稻科学》期刊2019年06期）
蒋璐西,番云华,易薇,黄铠,林克勤[5]（2019）在《云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析》一文中研究指出目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H (Hb H)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例Hb H病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果 358例Hb H病患者共检出缺失型269例,占75. 1%,其中包括--SEA/-α3. 7基因型261例,--SEA/-α4. 2基因型8例。检出非缺失型89例,占24. 9%,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例。Hb H病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显着降低(P<0. 05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显着增高(P<0. 05)。Hb H病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低。结论云南省德宏地区Hb H病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,Hb H病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年21期）
番云华,刘厚昌,罗赛丽,徐咏梅,葛世军[6]（2019）在《异常Hb Rush患者血液学表型分析》一文中研究指出目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%～58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸(Glu)>谷氨酰胺(Gln)]。15例HbRush患者中,8例成年单纯HbRush携带者和2例合并α~+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush较经济、有效的手段。(本文来源于《检验医学》期刊2019年10期）
番云华,郭薇霞,罗赛丽,谭仙荣,葛世军[7]（2019）在《78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析》一文中研究指出目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P <0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年05期）
胡平,陈晓艳,冉春枭,谢艾伦,肖晶[8]（2019）在《上皮中Wnt经典信号通路持续激活导致小鼠颞下颌关节畸形的表型分析》一文中研究指出目的:本研究中,我们利用K14-cre在颞下颌关节(Temporomandibular Joint,TMJ)发育过程中,在上皮持续激活Wnt经典信号通路来研究对于颞下颌关节发育的影响。材料与方法:用K14-cre小鼠与Ctnnb1ex3f小鼠杂交以产生K14-cre;Ctnnb1ex3f小鼠,通过阿尔新蓝-茜素红骨染色、HE染色、Masson染色以及原位杂交实验观察颞下颌关节的组织形态和相关基因表达水平改变。结果:(1)阿尔新蓝-茜素红骨染色结果显示,在E16.5时,K14-cre;Ctnnb1ex3f小鼠下颌骨与颧骨相连。(2)HE染色结果显示,在E18.5时,WT小鼠关节盘及关节腔形态正常,而K14-cre;Ctnnb1ex3f小鼠未见关节盘及关节腔。(3)Masson染色结果显示,在E15.5时,与WT小鼠相比,K14-cre;Ctnnb1ex3f小鼠髁突的前成软骨细胞和成软骨细胞过早分化成熟。(4)原位杂交结果显示,在E15.5时,K14-cre;Ctnnb1ex3f小鼠髁突上Sox9及Ihh表达水平与WT小鼠无明显差异,但范围显着缩小;而Gli2及PTHrP在髁突顶端的表达范围较WT小鼠显着增加。结论:在上皮中持续性激活Wnt经典信号通路,使髁突的前成软骨细胞和成软骨细胞过早分化成熟,关节盘及关节腔消失,但其具体作用机制尚不清楚,需进一步探究。(本文来源于《2019年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十叁次全国口腔病理学术会议论文汇编》期刊2019-10-18）
阮毅燕,陈瑜毅,陈殷,王金秋,冯军坛[9]（2019）在《16p11.2微缺失综合征临床表型分析》一文中研究指出目的总结16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高临床医师对该病的认识。方法分析2014年10月至2018年10月在广西妇幼保健院就诊,经全基因芯片/全外显子检测技术确诊为16p11.2微缺失综合征的11例患儿的资料,总结其临床特征。结果 11例患儿中男5例,女6例;起病年龄1个月～7岁10个(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
安明晖,田文,韩晓旭,尚红[10]（2019）在《表达HIV单链抗体的重组乳酸杆菌的构建及表型分析》一文中研究指出近年来,基于抗体药物的被动免疫策略在人类免疫缺陷病毒(HIV)预防和治疗中获得一定的成效,但仍需要定期补充抗体,才能维持体内长期有效的药物浓度,如何延长抗体药物的作用时间是亟待解决的问题。根据乳酸杆菌的食品安全性和黏膜定植稳定性,把HIV单链抗体连接到具有宿主同源启动子和信号肽的乳酸杆菌表达质粒pldhl0373中,电转化乳酸杆菌WCFS1感受态细胞,通过红霉素筛选出阳性单菌落,发酵培养后菌液经Western blot检测证明了单链抗体得到表达,并具有抗病毒能力。与野生型WCFS1菌株相比,重组菌体外生长能力未发生改变,发酵24h后菌液的CFU均可达到10~9/ml;单链抗体基因的插入不会明显改变重组菌黏膜细胞定植能力,每平方厘米单层上皮细胞可稳定定植10~5CFU的菌落。以宿主黏膜共生菌为媒介,在黏膜细胞表面实现抗病毒蛋白的长期稳定表达为预防HIV黏膜传播提供了一种新的思路。(本文来源于《中国生物工程杂志》期刊2019年10期）
表型分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
表型分析论文参考文献
[1].孟永,卢国华,谢阳,孙新成,黄丽琴.Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析[J].国际眼科杂志.2019
[2].郭薇霞,葛世军,易薇,番云华,杨必清.1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析[J].检验医学.2019
[3].马延仃,弓向荣.累及左心室的致心律失常性右室心肌病临床表型分析[J].临床心血管病杂志.2019
[4].杜溢墨,潘天,田云录,刘世家,刘喜.水稻粉质皱缩胚乳突变体fse4的表型分析与基因克隆[J].中国水稻科学.2019
[5].蒋璐西,番云华,易薇,黄铠,林克勤.云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析[J].中国妇幼保健.2019
[6].番云华,刘厚昌,罗赛丽,徐咏梅,葛世军.异常HbRush患者血液学表型分析[J].检验医学.2019
[7].番云华,郭薇霞,罗赛丽,谭仙荣,葛世军.78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析[J].中国实验血液学杂志.2019
[8].胡平,陈晓艳,冉春枭,谢艾伦,肖晶.上皮中Wnt经典信号通路持续激活导致小鼠颞下颌关节畸形的表型分析[C].2019年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十叁次全国口腔病理学术会议论文汇编.2019
[9].阮毅燕,陈瑜毅,陈殷,王金秋,冯军坛.16p11.2微缺失综合征临床表型分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[10].安明晖,田文,韩晓旭,尚红.表达HIV单链抗体的重组乳酸杆菌的构建及表型分析[J].中国生物工程杂志.2019
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