液相色谱串联质谱法检测法布雷病样本的质量控制研究（英文）

论文摘要

法布雷病（FD）是一种罕见的X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病.用于检测FD的常用生物学标志物之一是Lyso-GB3,它是一种脱乙酰基的神经酰胺三己糖苷,通常通过高灵敏和特异性的液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）进行分析.由于LC-MS/MS技术的复杂性,中国大多数医院仍无法自行建立LC-MS/MS对FD进行高效可靠的诊断.患者的样本需要在当地医院采集,然后送到中心实验室进行LC-MS/MS分析.样本经过漫长的运输和储存过程,可能会影响样本质量,从而影响诊断的准确性.我们首先建立并验证了一种新的LC-MS/MS方法以保证FD样本质量,研究了分析前变量对Lyso-GB3检测的影响.这些分析前变量包括血浆的储存温度和时间、血浆的冻融循环、血浆的溶血程度、全血的储存温度和时间,以及离心温度.最后,我们分析了86个FD样本和100个正常人样本,并对Lyso-GB3浓度和与FD疾病分型的关系进行了相关性研究.结果显示,当血浆在20℃下储存时,Lyso-GB3浓度在4 d后开始下降.此外,溶血会显著影响FD样品的质量,重度溶血导致Lyso-GB3浓度下降了57.8%,其他分析前变量对FD样品质量影响不大.本方法在使用分析前标准化操作流程下,筛查FD的灵敏度和特异度为100%,确保了检测的正确性;当Lyso-GB3浓度的cut-off值为55.15μg/L,鉴别经典型、非经典型患者的灵敏度和特异度为71%和100%,ROC曲线下面积为0.83.我们的研究结果有助于医学实验室操作程序的标准化,以保证FD样本的质量,并为临床判定中国法布雷病的分型提供依据.

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文章来源

类型: 期刊论文

作者: 张卫威,高环宇,孙青,梁锴,谢雯春,李岩

关键词: 法布雷病,液相色谱串联质谱法,分析前因素,质量控制,疾病分型

来源: 生物化学与生物物理进展 2019年08期

年度: 2019

分类: 基础科学,工程科技Ⅰ辑,医药卫生科技

专业: 化学,内分泌腺及全身性疾病

单位: 中国科学院生物物理研究所交叉重点实验室,中国科学院大学,广东中科康仪生物技术有限公司

基金: supported by grants from The National Natural Science Foundation of China(21705160),International Partnership Program of Chinese Academy of Sciences(153311KYSB20150012),Beijing Science and Technology Program(D151100002015002),National Key Research and Development Program of China(2016YFC0903302)~~

分类号: R596.1;O657.63

DOI: 10.16476/j.pibb.2019.0054

页码: 823-834

总页数: 12

文件大小: 2349K

下载量: 54

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