导读:本文包含了癫痫相关基因论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:癫痫,表型,基因突变,热敏,患儿,基因,脑病。
癫痫相关基因论文文献综述
方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛[1]（2019）在《10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析》一文中研究指出目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c. 2245G>A、c. 1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论 KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
黄文皎,田发发,陈文利,刘达[2]（2019）在《GSK-3β及相关基因在颞叶癫痫大鼠海马的表达研究》一文中研究指出目的通过抑制GSK-3β的活性,观察GSK-3β、PTEN、AKT1和MAPT在戊四氮慢性点燃大鼠中的基因表达变化,探讨GSK-3β信号通路在颞叶癫痫中的作用。方法 SD大鼠随机分为干预组(n=30)、实验组(n=30)和对照组(n=10)。干预组、实验组予以每日腹腔注射戊四氮亚惊厥剂量(30 mg/kg),对照组每日腹腔注射等量生理盐水,并于点燃过程分别予以干预组及对照组大鼠侧脑室注射GSK-3β的选择性抑制剂SB216763,实验组侧脑室注射DMSO溶剂(经生理盐水稀释)。采用Western blot方法检测GSK-3β的非活性形式p-GSK-3β蛋白的表达观察其活性变化,采用RT-PCR方法按时间点检测各组大鼠GSK-3β及其上游调节因子PTEN、AKT1和下游底物MAPT的基因表达变化。结果干预组大鼠p-GSK-3β蛋白的表达较实验组升高,其活性下降。与对照组相比,实验组大鼠GSK-3β、PTEN、AKT1、MAPT的基因表达均有升高趋势,经GSK-3β的选择性抑制剂SB216763处理的干预组与实验组相比,GSK-3β、PTEN、AKT1的基因表达趋势一致,但MAPT的基因表达上升趋势明显下降。结论PTEN、AKT很可能通过调节GSK-3β进而影响tau蛋白的表达参与颞叶癫痫的发生。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2019年10期）
戴园园[3]（2019）在《KCNQ2基因相关新生儿-婴儿期癫痫6例临床分析》一文中研究指出目的探讨KCNQ2基因突变相关新生儿-婴儿期癫痫的临床特点。方法回顾性分析6例于2018年-2019年6月就诊于徐州医科大学附属医院儿科,经高通量全外显子检测确定存在KCNQ2基因检测突变的新生儿-婴儿期癫痫患者,收集其临床资料。结果 6例患儿均为足月儿,起病时间分别为生后(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
戴园园[4]（2019）在《SCN2A基因突变相关儿童癫痫4例》一文中研究指出目的癫痫作为神经系统最常见的疾病之一,遗传因素在癫痫发病机制中的研究越来越受到重视,至今已发现众多与癫痫相关的基因,离子通道基因越来越多的被认识,在癫痫遗传学研究中证实,编码钠离子通道蛋白的基因突变是特发性癫痫最为常见的原因,其中SCN2A(编码NavL 2通道)被证实(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
赵斯钰,齐红艳,马楠,刘亮,郑妍妍[5]（2019）在《300例婴幼儿癫痫临床表型与基因型相关研究》一文中研究指出目的婴幼儿时期是癫痫发病的一个高发时期,癫痫病因多样,遗传因素占很大一部分。本研究主要通过对婴幼儿癫痫患者临床特征、基因突变进行分析,了解婴幼儿癫痫患者基因型与临床表型之间的相关性。方法收集2015-2017年度就诊于西安市儿童医院神经内科门诊及住院部的300例婴幼儿癫痫(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
刘嘉宁,陈燕惠[6]（2019）在《一例PCDH19基因突变相关热敏感性癫痫发作病例报告及文献复习》一文中研究指出目的报道一例PCDH19基因致病性突变相关热敏感性癫痫发作病例并复习相关文献,提高对本病的认识。方法采集1例PCDH19基因致病性突变患儿的临床资料,采集本人及双亲外周血行trio全外显子测序,Sanger测序验证,检索Pubmed数据库中已报道的PCDH19基因致病性突变研究报道,总结临床特征(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
牛雪阳,杨莹,杨小玲,张静,陈娇阳[7]（2019）在《CACNA1A基因相关癫痫的临床表型特点》一文中研究指出目的分析CACNA1A基因突变相关癫痫的临床特点。方法回顾性收集2013年9月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的CACNA1A基因突变的癫痫患儿,总结其基因型和临床表型特点。结果共收集CACNA1A基因突变的癫痫患儿7例,均为女孩。起病年龄为1日龄～8岁,中位起病年龄为3月龄。7例(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
杨莹,陈娇阳,马洁卉,孙丹,杨小玲[8]（2019）在《GABRA1基因突变相关癫痫临床表型特点及预后随访研究》一文中研究指出目的总结GABRA1基因变异相关的癫痫临床表型特点。方法回顾性研究2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊并发现基因突变阳性的癫痫患儿,对GABRA1基因变异阳性的患儿临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果在866例基因突变阳性的癫痫患儿中,共发现11例(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
魏子涵,乔晓枝,邓艳春[9]（2019）在《GATOR1复合物相关癫痫患者的基因特点及临床表型》一文中研究指出目的进一步了解GATOR1相关癫痫的表型和特征,为诊断和治疗提供参考。方法自2015年5月至2019年5月,我们收集了546例病因未知的癫痫患者并对他们的基因进行了全外显子检测。共发现31例携带GATOR1(DEPDC5、NPRL2、NPRL3)突变的患者,并对其基因、临床特征、脑电以及核磁共振特征(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
戴园园[10]（2019）在《KCNQ3基因突变相关双胎共患癫痫1例》一文中研究指出目的观察随访单卵双胎男孩共患癫痫1例。方法患儿单卵双胎,男,9岁半发病,哥哥表现为局灶继发全面发作。智力发育正常。头颅MR正常。VEEG(第一次,2016-05)双侧中央顶、中颞区、右额区、中央及额中线区可见大量棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放,予丙戊酸钠口服,效果不明显,加用OXC(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
癫痫相关基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的通过抑制GSK-3β的活性,观察GSK-3β、PTEN、AKT1和MAPT在戊四氮慢性点燃大鼠中的基因表达变化,探讨GSK-3β信号通路在颞叶癫痫中的作用。方法 SD大鼠随机分为干预组(n=30)、实验组(n=30)和对照组(n=10)。干预组、实验组予以每日腹腔注射戊四氮亚惊厥剂量(30 mg/kg),对照组每日腹腔注射等量生理盐水,并于点燃过程分别予以干预组及对照组大鼠侧脑室注射GSK-3β的选择性抑制剂SB216763,实验组侧脑室注射DMSO溶剂(经生理盐水稀释)。采用Western blot方法检测GSK-3β的非活性形式p-GSK-3β蛋白的表达观察其活性变化,采用RT-PCR方法按时间点检测各组大鼠GSK-3β及其上游调节因子PTEN、AKT1和下游底物MAPT的基因表达变化。结果干预组大鼠p-GSK-3β蛋白的表达较实验组升高,其活性下降。与对照组相比,实验组大鼠GSK-3β、PTEN、AKT1、MAPT的基因表达均有升高趋势,经GSK-3β的选择性抑制剂SB216763处理的干预组与实验组相比,GSK-3β、PTEN、AKT1的基因表达趋势一致,但MAPT的基因表达上升趋势明显下降。结论PTEN、AKT很可能通过调节GSK-3β进而影响tau蛋白的表达参与颞叶癫痫的发生。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
癫痫相关基因论文参考文献
[1].方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛.10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析[J].临床儿科杂志.2019
[2].黄文皎,田发发,陈文利,刘达.GSK-3β及相关基因在颞叶癫痫大鼠海马的表达研究[J].中风与神经疾病杂志.2019
[3].戴园园.KCNQ2基因相关新生儿-婴儿期癫痫6例临床分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[4].戴园园.SCN2A基因突变相关儿童癫痫4例[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[5].赵斯钰,齐红艳,马楠,刘亮,郑妍妍.300例婴幼儿癫痫临床表型与基因型相关研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[6].刘嘉宁,陈燕惠.一例PCDH19基因突变相关热敏感性癫痫发作病例报告及文献复习[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[7].牛雪阳,杨莹,杨小玲,张静,陈娇阳.CACNA1A基因相关癫痫的临床表型特点[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[8].杨莹,陈娇阳,马洁卉,孙丹,杨小玲.GABRA1基因突变相关癫痫临床表型特点及预后随访研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[9].魏子涵,乔晓枝,邓艳春.GATOR1复合物相关癫痫患者的基因特点及临床表型[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[10].戴园园.KCNQ3基因突变相关双胎共患癫痫1例[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
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