霍继炜（辽宁省抚顺市中心医院113006）
【摘要】目的探讨唐氏筛查在本地区医院中的应用价值。方法选取近一年来在我院进行产前唐氏筛查的孕妇共4366例，对筛查与预后情况进行调查。结果唐氏筛查阳性288例，阳性率为6.60%；OSB筛查阳性40例，阳性率为0.92%；Trisomy18筛查阳性9例，阳性率为0.21%。结合B超和羊水染色体检查阳性产妇都进行了及时终止妊娠，避免了严重产妇并发症发生。结论唐氏筛查在本地区医院中的应用价值大，要积极提高孕妇的唐氏综合症产前筛查率。
【关键词】唐氏综合征唐氏筛查OSB筛查Trisomy18筛查
【中图分类号】R596.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）40-0148-01
唐氏综合症又称为21-三体综合症，是一种严重的出生缺陷，也是一种常见的染色体疾病。一般来说，唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加而升高，多数医院把28岁以上的孕妇都纳入常规唐氏综合症[1]。其在应用中，主要是进行血清检查、羊水检查与染色体核型分析等，从而通过产前诊断，建议确诊为怀有唐氏综合征。如果确诊为阳性，需要及时终止妊娠，以降低唐氏综合征患儿出生率，保障新生儿健康[2]。但是很多医院没有积极开展这一服务，为此需要积极进行宣教。本文为此具体探讨了唐氏筛查在本地区医院中的应用价值，现报告如下。
1资料与方法
1.1研究对象
选取近一年来在我院进行产前唐氏筛查的孕妇共4366例，入选标准：中孕期妊娠15+0周-20+6周孕妇；孕妇知情同意，并签署知情同意书；超声核对孕周准确；单胎自然妊娠。排除标准：多胎妊娠；无法随访妊娠结局者；经辅助生育措施妊娠者。年龄最小18岁，最大47岁，平均年龄32.25±3.36岁，其中年龄≥28岁为3150例；平均孕周18.52±4.12周；平均受教育年限为17.85±6.36年。
1.2唐氏筛查
空腹抽取孕妇静脉血3ml，3000r/min离心30分钟后，取血清，存于-20℃冰箱待测。采用化学发光免疫分析法，测量仪器为美国beckman公司的DXI800检测仪器，检测孕妇血清中E3、AFP和Freeβ-HCG浓度，操作步骤严格按试剂盒说明书进行，同时各试剂均购自美国Perkin-Elmer公司。
1.3确诊标准
唐氏筛查阳性孕妇都进行了OSB筛查与Trisomy18筛查。
同时所有孕妇的妊娠结局经过随访调查获得。
1.4统计方法
采用SPSS13.0软件数据录入与进行分析，P<0.05代表差异显著。
2结果
2.1筛查阳性率
在4366例患者中，唐氏筛查阳性288例，阳性率为6.60%。所有产妇同时都进行了OSB筛查与Trisomy18筛查，其中OSB筛查阳性40例，阳性率为0.92%；Trisomy18筛查阳性9例，阳性率为0.21%。
2.2妊娠结局
结合B超和羊水染色体检查阳性产妇都进行了及时终止妊娠，无严重产妇并发症发生。
3讨论
唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，由于在配子形成期或合子期细胞内多了一条21号染色体所致[3]。调查显示，35岁以上孕妇唐氏综合征的发生率达1/400，年龄越大，发生率越高。据调查统计显示，我国现有50多万唐氏综合症患者，全国每年将出生25000例左右的唐氏综合症患儿[4]。
当前唐氏综合症的产前筛查最早通过羊水穿刺及绒毛膜穿刺来进行，然而这种有创性操作有致流产风险，限制了其广泛应用[5]。为此需要将唐氏综合征高风险的孕妇从群体中筛查出来，然后再作诊断性的产前检查。
在血清学检查指标中，HCG(人绒毛膜促性腺激素)是由胎盘绒毛的合体滋养层合成分泌的，Freeβ-HCG升高的孕妇中，妊高征、双胎、胎儿畸形的发生率也比较高[6]。而将血清甲胎蛋白(AFP)应用于唐氏综合症产前筛查，可发现结合孕母年龄(>35岁)，AFP血清学筛查可以筛查出约20%的唐氏综合症患儿[7]。在唐氏筛查阳性类型中，开放性脊裂(OSB)分为脊髓裂、脊髓脊膜膨出等，致畸形因子越早，产生神经畸形的部位越高，范围越广，程度也越复杂，越严重。18三体综合症(Trisomy1)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，一般在胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。本文唐氏筛查阳性288例，阳性率为6.60%。所有产妇同时都进行了OSB筛查与Trisomy18筛查，其中OSB筛查阳性40例，阳性率为0.92%；Trisomy18筛查阳性9例，阳性率为0.21%。结合B超和羊水染色体检查阳性产妇都进行了及时终止妊娠，无严重产妇并发症发生。
总之，唐氏筛查在本地区医院中的应用价值大，要积极提高孕妇的唐氏综合症产前筛查率。
参考文献：
[1]纪妍，林静吟，陈剑虹，等.孕妇孕中期唐氏综合征筛查血清AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2012，20(6)：30-32.
[2]王丽娜，井新辉，李京华，等.唐氏综合征实验室筛查的国内外现状及问题[J].现代检验医学杂志，2010，25(6)：1-3.
[3]徐淑琴，宋婕萍，易松.2008年武汉地区孕妇唐氏筛查及产前诊断结果分析[J].中国实验诊断学，2010，14(4)：594-595.
[4]李群珍，黎秋波，罗宇迪，等.玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预[J].临床医学工程，2013，20(3)：374-375.
[5]王庆旭，彭燕，周后蓉，等.LMP法和BPD法估算孕龄对DS筛查结果的影响[J].西南国防医药，2013，23(8)：869-871.
[6]汤素环，谭卫荷，李付广.唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析[J].现代诊断与治疗，2013，24(5)：1058-1059.
[7]PalomakiGE，NeveuxLM，KnightGJ，etal.Estimatingfirst-trimestercombinedscreeningperformanceforDownsyndromeindriedbloodspotsversusfreshsera[J].GenetMed，2007，9(7)：458-463.