导读:本文包含了突变基因论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:突变,基因,体细胞,肿瘤,胚乳,玉米,鲜食。
突变基因论文文献综述
郭涛,罗文龙,陈淳,王慧,陈志强[1]（2019）在《基于高通量测序的水稻航天诱变频谱分析和突变基因挖掘》一文中研究指出【研究背景】航天诱变技术是种质资源创新的有效途径,但航天诱变的分子机理仍不明确。本研究通过对多个航天诱变水稻突变体进行高通量测序,从全基因组水平解析航天诱变的频谱;结合隐性群体连锁分析和序列变异分析,快速鉴定与突变表型相关的功能基因。【材料与方法】水稻品种航恢173、Francis经航天搭载、γ射线和C离子束辐照后,筛选出34个不同类型突变体。利用高通量测序对34个突变体进行基因组测序和对比分析,解析航天诱变的分子频谱;通过遗传分离群体构建和突变基因功能预测,对2个突变体的突变基因进行挖掘。【结果与分析】(1)基于illumina高通量测序,以检出的碱基突变进行估算,航天诱变突变体的突变频率在10-4至10-5;其他诱变方式获得的31个突变体,突变频率都在10-7至10-8。(2)利用SMRT测序对航天诱变突变体H153、H398和H399进行验证,检出突变的假阳性比率很低(<5%),表明本研究对illumina测序数据采用的突变检测和过滤方法是准确可靠的。(3)航天诱变、γ射线和C离子束辐照诱发的突变都以SNV和小于5 bp的Indel为主,但航天诱变突变体存在较多大于50 bp的结构变异。可视化分析发现,SNV集中地散布在结构变异的周围,从而使这些突变体的局部区域呈现明显的成簇性突变。(4)对航天诱变检出的突变进行效应预测,发现可能导致Highimpact的突变数量和突变数量的之比平均为1.98%。(5)通过对航天诱变突变体H399(白转绿)和H404(颖花异常)受到High impact的基因进行连锁分析,发现两个突变体均为基因功能缺失型(Loss-of-function)突变体,H399的一个C>T SNV引起突变基因转录的提前终止,而H404是由于8bp缺失造成致变基因发生移码突变。【结论】航天诱变的碱基变异频率高于伽马射线及C离子束辐照,并且变异的分布呈现明显的成簇分布,可能与空间环境的极端条件有关;结合连锁分析和碱基突变功能预测,可以快速获得与性状有关的突变基因。(本文来源于《2019年中国作物学会学术年会论文摘要集》期刊2019-10-27）
康争春,鄂继福,徐晓东,王颢,于恩达[2]（2019）在《基于癌症基因组图谱的结肠癌预后相关突变基因群的挖掘与分析》一文中研究指出目的利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库,筛选结肠癌显着差异表达进而显着影响结肠癌患者预后的基因突变群。方法从TCGA数据库下载结肠癌单核苷酸突变数据和表达谱数据,在R 3.5.0环境下,利用wilcoxon秩和检验法筛选单核苷酸突变后表达显着差异的基因,利用survival程序包筛选单核苷酸突变后显着影响生存预后的基因,最后将两者结果取交集,为突变后表达水平有显着性差异合并生存率有显着差异的基因。对该基因群进行瀑布图可视化,分析其主要突变类型、突变影响、突变和临床病理因素相关性。结果共发现42个差异具有统计学意义的基因,包括MBD6,BCR,ZNF407,ZC3H18等,主要突变类型为错义突变,部分突变基因和TNM分期、性别相关。结论挖掘结肠癌显着差异表达合并生存率显着差异的突变基因,有助于帮助我们深入理解结肠癌发生、发展过程中的关键基因突变群,从而从整体上把控基因突变群对结肠癌发生、发展、转归的影响,并为将来的调控机制研究提供参考,有可能作为结肠癌预后标志物和治疗靶点应用于临床。(本文来源于《中华结直肠疾病电子杂志》期刊2019年05期）
朱聪慧,任丽[3]（2019）在《乳腺转移性癌的体细胞突变基因相关研究》一文中研究指出目的利用公共数据库大数据,筛选乳腺癌原发性癌灶和转移癌灶2类癌组织之间具有明显差异突变的基因群,并探索其显着富集的功能及通路。方法从公共数据库下载乳腺癌全基因组测序数据,行统计学分析,对突变基因群进行GO功能和KEGG通路富集分析。最后将转移癌灶部位分3个亚组进行分析,分析不同转移部位的共性和个性差异突变基因和显着富集GO功能、KEGG通路。结果共发现211个具有显着差异的体细胞突变基因,包括ESR1,UBE3A,KIT等,对其进行GO和KEGG富集分析显示,这些显着性差异体细胞突变基因可能与如对类固醇激素的反应、细胞生长调节、MAPK信号通路、乳腺癌信号通路、cAMP信号通路等功能及通路相关。乳腺癌不同部位转移癌灶之间个性的差异突变基因和显着富集GO功能、KEGG通路较多,共性的较少。结论乳腺癌转移癌灶相比于原发灶具有独特的差异突变基因群、显着富集GO功能和KEGG通路,不同部位转移灶之间差异突变基因群、显着富集GO功能和KEGG通路差异较大。(本文来源于《海军医学杂志》期刊2019年05期）
余红,杨晶群,陈晓霞[4]（2019）在《绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析》一文中研究指出目的对绍兴市聋哑学校学生常见遗传性耳聋突变基因进行检测,为绍兴市遗传性耳聋远期预防提供依据。方法于2019年5月选取绍兴市聋哑学校双耳重度或极重度听力损失的在校学生为研究对象,应用二代高通量测序法进行基因检测,分析耳聋患者的突变基因。结果 87例耳聋学生中检出耳聋基因突变27例,携带率为31.03%。GJB2基因突变8例,携带率为9.20%;SLC26A4基因突变15例,携带率为17.24%;线粒体DNA 12Sr RNA突变4例,携带率为4.60%;未检测到其他基因的突变。不同突变基因携带率差异有统计学意义(P<0.05),27例耳聋基因突变中检出致病突变12例,致病突变携带率为13.79%。纯合突变5例,携带率为5.75%;杂合突变11例,携带率为12.64%;复合杂合突变7例,携带率为8.05%;同质性突变3例,携带率为3.45%;异质性突变1例。突变位点携带率前3位依次为SLC26A4 c.919-2A>G、GJB2 c.235delC、线粒体DNA 12Sr RNA m.1555A>G,携带率分别为16.09%、9.20%、3.45%。结论绍兴市聋哑学校耳聋学生主要携带SLC26A4基因、GJB2基因和线粒体DNA 12Sr RNA基因的突变。(本文来源于《预防医学》期刊2019年10期）
康争春,鄂继福,朱良亮,闫飞虎,于恩达[5]（2019）在《基于COSMIC数据库的结直肠转移性癌的体细胞突变基因变化的研究》一文中研究指出目的利用癌症体细胞突变目录(COSMIC)数据库,筛选结直肠原发性癌和结直肠转移性癌两类癌组织之间的具有显着差异的体细胞基因突变,并分析其可能的功能及通路。方法从COSMIC数据库下载结直肠癌全外显子测序数据,在R 3.5.0环境下,利用卡方检验或Fisher确切概率法对结直肠原发性癌和结直肠转移性癌两类癌组织之间的差异体细胞突变基因进行挖掘,记录具有显着差异的体细胞突变基因并进行功能及通路富集分析,探索其可能生物学功能及通路。结果共发现120个具有显着差异的体细胞突变基因,包括RHEB、RP11-368J21.2、AGAP10等,对其进行GO和KEGG富集分析显示,这些显着性差异体细胞突变基因可能与如脱氢酶活性、还原酶活性、细胞周期停滞、代谢途径、PI3K-Akt信号通路、细胞周期、细胞粘附分子、癌症中的转录失调、铂类耐药性等功能及通路相关。结论挖掘结直肠原发性癌和结直肠转移性癌之间的显着差异体细胞突变基因可为研究结直肠癌的转移调控机制提供借鉴,显着差异体细胞突变基因可能作为结直肠癌转移诊断标志物或转移治疗靶点应用于临床。(本文来源于《中华结直肠疾病电子杂志》期刊2019年04期）
姚玮,王久香,霍星星,周秋梅,黄开泉[6]（2019）在《乙型肝炎病毒基因分型与耐药突变基因位点的检测分析》一文中研究指出目的分析乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变基因位点,为指导临床抗病毒治疗合理用药提供依据。方法回顾分析2014年3月～2016年10月安徽中医药大学第一附属医院114例乙型肝炎患者HBV基因分型和拉米夫定(LAM)、替比夫定(LdT)、阿德福韦酯(ADV)和恩替卡韦(ETV)四种核苷类药物(NAs)耐药及耐药突变位点分布情况、HBV核酸(HBVDNA)定量、HBVE抗原(HBeAg)定量、丙氨酸氨基转移酶(ALT)的浓度、血小板(PLT)的含量。结果 114例乙型肝炎患者中检测出HBV基因C型61例,B型45例,D型3例,B+C混合型1例,B+D混合型1例,其他基因型5例。其中C型多于B型(P <0.05)。检出39例NAs耐药,耐药率为34.21%;C型与B型耐药无显着差异。C型患者HBeAg定量高于B型患者(P <0.05),PLT计数低于B型患者(P <0.05)。耐药突变位点最多见于rt204I;C型多位点突变高于B型(P <0.05)。LAM和LdT联合耐药最多见,两种及两种以上多重耐药高于单一耐药(P <0.01)。结论本研究中乙型肝炎患者HBV基因型多为C型,其次为B型。C型患者容易发生肝纤维化,更易发生多位点突变。NAs耐药以LAM和LdT联合耐药为主,多为两种以上联合耐药。检测HBV基因型和耐药突变基因位点对评价乙型肝炎临床治疗效果和指导临床抗病毒治疗合理用药具有十分重要的意义。(本文来源于《临床输血与检验》期刊2019年04期）
方子仪,林晓丽,方华圣[7]（2019）在《曲古菌素A对食管癌EC9706细胞B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、共济失调毛细血管扩张突变基因表达影响》一文中研究指出目的通过检测曲古菌素A(TSA)对食管癌细胞EC9706的B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、共济失调毛细血管扩张突变基因(atm)表达以及细胞增殖的影响,为进一步探讨TSA的辐射增敏机理提供依据。方法采用活细胞计数试剂盒(CCK-8)检测TSA对EC9706增殖的影响;实时荧光定量聚合酶链反应技术检测TSA处理与未处理的EC9706细胞的B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、atm的mRNA水平。结果一定浓度的TSA可显着抑制食管癌细胞EC9706的增殖,且癌细胞的相对存活率与TSA的浓度呈线性相关(P<0.05)。TSA同时下调了EC9706细胞的B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、atm 3个基因的mRNA水平。结论一定浓度的TSA在体外能显着影响基因B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4和atm在EC9706细胞中的mRNA表达,可有效抑制食管癌细胞的增殖。(本文来源于《临床军医杂志》期刊2019年08期）
徐涛,王海燕,肖进,袁春霞,王秀娥[8]（2019）在《望水白多蘖矮秆突变基因QHt.nau-2D的精细定位》一文中研究指出小麦是世界上最重要的作物之一,小麦的分蘖和株高都是与产量相关的重要农艺性状。研究禾本科作物株高及分蘖的分子遗传机理具有重要的理论意义和应用价值。本实验室利用EMS诱变普通小麦望水白得到一个多蘖矮秆突变体NAUH167,并且已经初步将控制株高和分蘖的主效QTL定位到2DS染色体上。为了进一步加密目标区段的分子标记,构建了[普通小麦中国春-粗山羊草2D代换系)×NAUH167] F_2作图群体。利用发表的粗山羊草基因组序列,通过序列比对分析出粗山羊草和普通小麦在2DS目标区域内具有内含子多态性的保守基因,根据此保守基因在内含子区域的差异开发了316个跨内含子的分子标记,其中18个分子标记在亲本间能稳定扩增出多态条带;同时利用Affymetrix平台Wheat-660K SNP芯片对目标区段内亲本间进行SNP搜寻,针对不同SNP位点开发了53个四引物ARMS-PCR (amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction)标记,其中6个标记加密到目标区域;通过序列比对在目标区段开发了4个InDel标记。利用QHT26和Xgpw361两个连锁标记在[20111-78 (2D代换系)×NAUH167] F_2群体的9657个单株中进行PCR扩增筛选交换单株,最终将目标基因定位在标记XTInDel1-XTInDel2之间,物理区间约570kb,为进一步克隆候选基因和功能解析奠定了基础。(本文来源于《第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集》期刊2019-08-11）
付修义,殷鹏飞,季生辉,贾博森,许静[9]（2019）在《利用转录组测序鉴定玉米白色籽粒突变基因PDS》一文中研究指出为探讨转录组测序在玉米质量性状基因克隆上的应用,以玉米自交系B73籽粒表现为白色的EMS突变体为材料,对该突变体授粉后15 d的籽粒进行转录组分析。通过与玉米B73参考基因组序列的比对分析,共鉴定到138个突变位点,其中51个突变位点对基因的功能有显着影响。通过基因功能注释与分类,发现该突变体在类胡萝卜素合成途径中的八氢番茄红素去饱和酶基因(PDS)发生无义突变,导致PDS蛋白翻译提前终止,阻断类胡萝卜素代谢途径中有色体番茄红素的生物合成,造成玉米籽粒白化。这些结果表明利用转录组测序技术能够快速准确地鉴定玉米EMS突变体的突变基因。(本文来源于《中国农业大学学报》期刊2019年07期）
李余良,索海翠[10]（2019）在《鲜食玉米胚乳突变基因及其分子育种研究进展》一文中研究指出近20年来,鲜食玉米作为世界上重要的果蔬兼用型玉米加速发展,其营养丰富,深受消费者喜爱。为了认识鲜食玉米在遗传研究及分子育种领域的进展情况,本研究介绍了胚乳突变基因的发现历程,分析了各基因的遗传机理和功能特点,简述了不同类型甜玉米及糯玉米应用发展情况。通过总结鲜食玉米转基因研究,品质、农艺性状、抗病性QTL定位及关联分析研究成果,简介功能分子标记的概念和特点,对今后开展鲜食玉米分子育种领域进行了讨论,提出了加快鲜食玉米分子育种研究的建议。(本文来源于《中国农学通报》期刊2019年19期）
突变基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库,筛选结肠癌显着差异表达进而显着影响结肠癌患者预后的基因突变群。方法从TCGA数据库下载结肠癌单核苷酸突变数据和表达谱数据,在R 3.5.0环境下,利用wilcoxon秩和检验法筛选单核苷酸突变后表达显着差异的基因,利用survival程序包筛选单核苷酸突变后显着影响生存预后的基因,最后将两者结果取交集,为突变后表达水平有显着性差异合并生存率有显着差异的基因。对该基因群进行瀑布图可视化,分析其主要突变类型、突变影响、突变和临床病理因素相关性。结果共发现42个差异具有统计学意义的基因,包括MBD6,BCR,ZNF407,ZC3H18等,主要突变类型为错义突变,部分突变基因和TNM分期、性别相关。结论挖掘结肠癌显着差异表达合并生存率显着差异的突变基因,有助于帮助我们深入理解结肠癌发生、发展过程中的关键基因突变群,从而从整体上把控基因突变群对结肠癌发生、发展、转归的影响,并为将来的调控机制研究提供参考,有可能作为结肠癌预后标志物和治疗靶点应用于临床。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
突变基因论文参考文献
[1].郭涛,罗文龙,陈淳,王慧,陈志强.基于高通量测序的水稻航天诱变频谱分析和突变基因挖掘[C].2019年中国作物学会学术年会论文摘要集.2019
[2].康争春,鄂继福,徐晓东,王颢,于恩达.基于癌症基因组图谱的结肠癌预后相关突变基因群的挖掘与分析[J].中华结直肠疾病电子杂志.2019
[3].朱聪慧,任丽.乳腺转移性癌的体细胞突变基因相关研究[J].海军医学杂志.2019
[4].余红,杨晶群,陈晓霞.绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析[J].预防医学.2019
[5].康争春,鄂继福,朱良亮,闫飞虎,于恩达.基于COSMIC数据库的结直肠转移性癌的体细胞突变基因变化的研究[J].中华结直肠疾病电子杂志.2019
[6].姚玮,王久香,霍星星,周秋梅,黄开泉.乙型肝炎病毒基因分型与耐药突变基因位点的检测分析[J].临床输血与检验.2019
[7].方子仪,林晓丽,方华圣.曲古菌素A对食管癌EC9706细胞B淋巴细胞瘤-2、DNA连接酶4、共济失调毛细血管扩张突变基因表达影响[J].临床军医杂志.2019
[8].徐涛,王海燕,肖进,袁春霞,王秀娥.望水白多蘖矮秆突变基因QHt.nau-2D的精细定位[C].第十届全国小麦基因组学及分子育种大会摘要集.2019
[9].付修义,殷鹏飞,季生辉,贾博森,许静.利用转录组测序鉴定玉米白色籽粒突变基因PDS[J].中国农业大学学报.2019
[10].李余良,索海翠.鲜食玉米胚乳突变基因及其分子育种研究进展[J].中国农学通报.2019
论文知识图
