导读:本文包含了多发性内分泌腺瘤型论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:多发性内分泌腺瘤病,癌胚抗原,降钙素,甲状腺髓样癌
多发性内分泌腺瘤型论文文献综述
余平香[1]（2019）在《多发性内分泌腺瘤病2型1例并文献复习》一文中研究指出多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是极少见的常染色体显性遗传病,早发现、早诊断、早治疗,可提高患者生活质量及延长生存期。本文报道因肺部感染住院意外发现MEN2患者1例,结合文献复习为临床提供经验。1病历摘要患者女,65岁,农民,因"声音嘶哑伴咳嗽1周"于2018年3月2日入院。患者既往体健,有1妹存在肾上腺嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌病史,1弟有甲状腺髓样癌病史,均已行手术治疗。患者入院前1周受凉后出现声音嘶哑,伴咳嗽,有白色痰,略感咽痛,有畏寒,无发热。查生化示血钾3.30mmol/L↓,空腹血糖11.32mmol/L↑;血常(本文来源于《中国乡村医药》期刊2019年21期）
丁耀东,张弢,吕元,张敏[2]（2019）在《降钙素异常升高发现多发性内分泌腺瘤病2A型1例报道》一文中研究指出多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿瘤或因增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。MEN可分为MEN 1型及MEN2型,后者又可分为MEN 2A型、MEN 2B型。此外,还有不能归属于MEN 1或MEN 2的混合型MEN[1],此类疾病临床少见。复旦大学附属华山医院因降钙素异常增高发现多发性内分泌腺瘤(本文来源于《检验医学》期刊2019年09期）
张婷婷,邓丽玲,邓明彦,任艳[3]（2019）在《2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究》一文中研究指出目的对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制。方法对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查,并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证。结果两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变。两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者,均携带该突变。此外,家系2中检出1例携带该突变,但尚未发病的患者。结论 RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制。两个家系均筛查出新诊患者。临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查。(本文来源于《四川大学学报(医学版)》期刊2019年05期）
翟泽川,张晖,王涛,单春晖[4]（2019）在《多发性内分泌腺瘤病1型伴恶性低血糖及肺肝转移1例报道》一文中研究指出患者,男,40岁,主因间断心悸、乏力、大汗2年入院。当时曾测随机血糖2.0 mmol/L,给予补充葡萄糖后症状好转,门诊以"低血糖症"收入院。2年前行"泌乳素瘤切除术"。实验室检查:胰岛素(空腹):55.29μU/mL;空腹血糖:2.34 mmol/L。垂体6项检查催乳素(prolactin,PRL)升高,余5项均正常。(本文来源于《磁共振成像》期刊2019年08期）
俞慧琴,王卉红,李军华,丁瑜,诸靖宇[5]（2019）在《多发性内分泌腺瘤2型患者住院期间心理体验的质性研究》一文中研究指出目的了解多发性内分泌腺瘤2型患者住院期间的真实心理体验。方法采用质性研究的现象学方法,对两家叁级甲等医院8名多发性内分泌腺瘤2型患者进行深入访谈,分析主题。结果通过访谈,提炼出4个主题:对本疾病知识的缺乏,心理负担过重,对未来的设想和期望不同,心理支持需求。结论多发性内分泌腺瘤2型患者住院心理状况复杂多样,需提供个体化干预。(本文来源于《护理与康复》期刊2019年05期）
丁燕,冯俊,应荣彪[6]（2019）在《多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义》一文中研究指出[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C634Y突变,其中病理确诊MEN2A患者7例,另3名成员为该基因突变携带者。家系分析显示Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ代中均有基因突变者,并符合单基因显性遗传病的传递规律。经随访发现,接受手术4例患者术后降钙素及CEA升高,其中3例B超示甲状腺肿块,1例甲状腺残留。3名基因突变携带者中,2名降钙素升高,1名经B超示双侧甲状腺小结节,但降钙素水平正常。[结论]对MEN2A家系进行RET基因测序和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后;对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除除或严密随访观察。(本文来源于《肿瘤学杂志》期刊2019年03期）
由婷婷,程月鹃,白春梅,应红艳[7]（2018）在《MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例》一文中研究指出多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤,同时大部分患者存在MEN1基因突变。近年来随着基因检测的普及,MEN1基因检测在MEN1的诊断中起到重要作用。然而临床上逐渐发现临床症状典型、MEN1基因阴性的患者,这为该病的诊断带来了挑战。本文总结1例临床表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体无功能微腺瘤、未发现MEN1基因突变患者的临床资料、治疗及随访情况,综合分析临床资料和基因检测对MEN1诊断和早期治疗的重要意义。(本文来源于《肿瘤综合治疗电子杂志》期刊2018年04期）
张俊荣,武悦,王祥,张鹏宇,张梦阳[8]（2018）在《多发性内分泌腺瘤病15例临床分析》一文中研究指出目的通过对多发性内分泌腺瘤病(MEN)患者的临床表现进行总结,提高对该病的认识。方法回顾性分析2011年1月至2017年10月就诊于郑州大学第一附属医院的15例MEN患者的临床资料。结果 15例患者中,MEN1为12例,8例(66.7%)患甲状旁腺腺瘤或增生,8例(66.7%)存在垂体肿瘤,3例(25.0%)存在胰腺内分泌肿瘤,7例(58.3%)合并肾上腺腺瘤,1例存在胸腺癌,1例合并牙龈瘤。MEN2为3例,3例(100.0%)均存在肾上腺嗜铬细胞瘤,2例(66.7%)患甲状腺髓样癌,1例(33.3%)合并甲状旁腺腺瘤。治疗上仍以手术治疗为主要手段,必要时辅以内科治疗。结论 MEN在临床罕见,常以单一腺体为首发症状,临床表现多种多样,漏诊率高。对疑诊为此病的患者应完善相关检查,必要时多学科协助诊疗,做到早发现、早治疗。(本文来源于《河南医学研究》期刊2018年12期）
宁艳丽,陈东方,楼岑,黄中柯[9]（2018）在《多发性内分泌腺瘤病-1型合并甲状腺乳头状癌1例报告》一文中研究指出多发性内分泌腺瘤病(Multiple endocrine neoplasia,MEN)是指同时或先后发生两种或两种以上的内分泌腺体增生或肿瘤,引起相应激素分泌过多而出现临床症状[1],是MEN-1基因突变所致。近年来由于生化检测技术、基因诊断技术及认识程度的提高,越来越多的MEN患者被早期发现。目前MEN共确定四型,以MEN-1型报道较多。MEN-1型是一种常染色体显性遗传(本文来源于《中华肿瘤防治杂志》期刊2018年S1期）
苟曼婷[10]（2018）在《多发性内分泌腺瘤病的临床特点与基因突变分析》一文中研究指出目的:回顾分析多发性内分泌腺瘤病(MEN)1型与2A型患者的临床特点,了解MEN相关肿瘤诊疗现状。对部分MEN1患者及1个MEN2A家系进行基因检测,分析基因型与表现型之间的关系及先证者基因来源。方法:以2008年1月-2017年12月在天津医科大学总医院内分泌科住院的11例MEN-1患者、2例MEN-2A患者及其家系成员为研究对象。通过查阅病历收集临床资料,总结MEN相关内分泌腺瘤的特点,结合13例患者的诊疗情况,为临床诊疗提出合理建议。在获得患者及其亲属的知情同意下抽取患者及其家属静脉血并提取DNA,通过聚合酶链反应对临床诊断为MEN-1的所有患者的所有外显子进行扩增,未检测到MEN-1基因突变的患者的CDKN1B基因所有外显子进行扩增,对MEN 2A的先证者及其家系成员的RET基因所有外显子进行扩增,并对扩增产物进行测序分析。根据本研究结果结合文献资料总结基因突变与临床表型之间的关系。结果:1、我科MEN1患者多因低血糖、垂体瘤症状就诊。10/11(90.91%)患者患有甲状旁腺功能亢进症,1例患者诊断为异位甲状旁腺,1例年轻女性患者在仅有甲状旁腺功能亢进症表现进行基因检测发现MEN-1基因突变。所有进行甲状旁腺手术的患者均只行病变甲状旁腺切除,未进行甲状旁腺全切或次全切除术。发现1例表现为腹泻的MEN-1患者其胰腺神经内分泌肿瘤可分泌降钙素。MEN-1相关类癌预后较差。2、4位进行MEN-1基因检测的患者3位携带MEN-1基因突变,分别为纯合突变c.133G>A(p.E45K)、杂合突变c.1546dup C(p.R516fs)、杂合突变c.133G>A(p.E45K)。其中病例1的突变为新生突变。未发现基因型与相关表型之间的关联。1位临床表现为MEN-1的患者未检测到MEN-1及CDKN1B突变。3、MEN 2A先证者及其家系中其他2位已发病的患者都携带RET原癌基因的c.1900 T>C(p.C634R)突变。结论:1、有必要对年轻的原发性甲状旁腺功能亢进患者进行MEN及RET基因的筛查;临床医生对于MEN患者甲状旁腺功能亢进标准术式(甲状旁腺全切或次全切除)缺乏了解;对于降钙素明显升高但未发现甲状腺占位的患者应考虑胰腺神经内分泌肿瘤分泌降钙素的可能;胸腺类癌是MEN-1患者死亡的主要原因之一。2、具有MEN-1临床表型的患者不一定都存在MEN-1的致病突变,有可能突变位点位于非编码区或为大段缺失及突变,若未检测到致病突变,应考虑到其他基因如CDKN1B基因等的突变,必要时行新一代测序(NGS)技术以除外有无大段缺失或重排。另外,具有纯合突变的MEN1患者可能较杂合突变患者表现出更多的肿瘤类型。未发现MEN1患者基因型与表现型的对应关系。3、患者12其家系的基因突变634R可能来自其父亲。MEN2A患者基因型与表型存在一定对应关系,但同一家系具有相同基因突变的成员肿瘤出现的时间及数量不尽相同。MEN2A患者死亡率主要与甲状腺髓样癌有关,早期进行基因筛查有利于早期干预,改善预后。(本文来源于《天津医科大学》期刊2018-05-01）
多发性内分泌腺瘤型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿瘤或因增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。MEN可分为MEN 1型及MEN2型,后者又可分为MEN 2A型、MEN 2B型。此外,还有不能归属于MEN 1或MEN 2的混合型MEN[1],此类疾病临床少见。复旦大学附属华山医院因降钙素异常增高发现多发性内分泌腺瘤
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多发性内分泌腺瘤型论文参考文献
[1].余平香.多发性内分泌腺瘤病2型1例并文献复习[J].中国乡村医药.2019
[2].丁耀东,张弢,吕元,张敏.降钙素异常升高发现多发性内分泌腺瘤病2A型1例报道[J].检验医学.2019
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[5].俞慧琴,王卉红,李军华,丁瑜,诸靖宇.多发性内分泌腺瘤2型患者住院期间心理体验的质性研究[J].护理与康复.2019
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[10].苟曼婷.多发性内分泌腺瘤病的临床特点与基因突变分析[D].天津医科大学.2018