导读:本文包含了多态性位点论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,汉族,基因,苷酸,复合体,位点,分枝。
多态性位点论文文献综述
张拉,阿地拉·艾尼瓦尔,蒋森,王丹,楼伟[1]（2019）在《COX-2基因rs20417、rs689466位点多态性与帕金森病发病相关性分析》一文中研究指出目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因的rs20417、rs689466位点多态性与新疆帕金森病(PD)的易感性。方法选取2018年3月-2019年7月在新疆医科大学相关附属医院确诊为PD的患者225例作为病例组。年龄≤50岁为早发型帕金森病组(EOPD组),年龄>50岁为晚发型帕金森病组(LOPD组),以Hoehn-Yahr(H-Y)分级评分量表评估病情严重程度。对照组为与PD组在年龄、性别上相匹配的,与PD组同期就诊于同一医院的健康志愿者人群及体检者共231例,利用聚合酶链反应(PCR-RFLP)对病例组和对照组的COX-2基因rs20417、rs689466位点进行多态性分析。结果 COX-2基因rs20417位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析中,PD组与对照组中年龄、性别、病情严重程度亚组间rs20417位点基因型以及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。COX-2基因rs689466位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。分层分析中,等位基因频率分布在病例组与对照组、年龄、病情严重程度中差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 COX-2基因rs20417位点在PD组与对照组间基因型及等位基因分布无明显差异,与帕金森病的发生可能无相关性;而rs689466位点PD组与对照组对比在年龄、病情严重程度的等位基因分布有差异,可能与帕金森病的发生有关。(本文来源于《新疆医科大学学报》期刊2019年12期）
潘虹,陈蓓丽,李腾龑,马旭[2]（2019）在《miR-449b多态性位点rs10061133差异调控LHCGR表达》一文中研究指出目的探究miR-449b多态性位点rs10061133 A>G在卵巢功能不全(POI)中的可能作用机制。方法生物信息学预测可能与POI相关的miR-449b潜在靶基因。双荧光素酶检测LHCGR是否为miR-449b的靶基因以及miR-449b rs10061133不同基因型对LHCGR表达调控的影响。结果生物信息学预测LHCGR为miR-449b的潜在靶基因,双荧光素酶测定证实LHCGR是miR-449b的靶基因。与GG基因型相比,rs10061133 AA基因型显着减弱LHCGR 3’UTR的荧光素酶活性。结论 LHCGR为miR-449b的靶基因,多态性位点rs10061133 A>G可能通过差异调控LHCGR表达在POI的发生发展中发挥作用。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年12期）
马晓骉,张麒,潘定国[3]（2019）在《B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的关联研究》一文中研究指出目的:B7-H1是肿瘤免疫治疗的一个靶点,位于其3′-非翻译区的rs4143815位点C/G多态性可影响其与miR-570的结合,进而影响B7-H1的表达。本研究旨在探讨B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的相关性。方法:采集215例结直肠癌患者和236例年龄性别匹配的健康对照人群外周静脉血,并收集手术切除结直肠癌和癌旁正常组织样本65例,直接测序法检测B7-H1基因rs4143815多态性,运用卡方检验分析B7-H1基因rs4143815多态性与结直肠癌发病风险的相关性;定量PCR检测B7-H1 m RNA表达。结果:结直肠癌和对照组中均检测到B7-H1基因rs4143815多态性的3种基因型,即CC、CG和GG基因型。结直肠癌和癌旁正常组织中均检测到B7-H1 m RNA的表达。与CC基因型相比,GG和CG/GG基因型显着增加了结直肠癌的发病风险[GG与CC相比:OR调整=1.99,95%CI(1.19,3.34),P=0.008;CG/GG与CC相比:OR调整=1.58,95%CI(1.06,2.36)P=0.02]。与C等位基因相比,G等位基因显着增加了结直肠癌的发病风险[OR调整=1.48,95%CI(1.14,1.93),P=0.004]。B7-H1 m RNA在结直肠癌组织中的表达明显高于癌旁组织(P=0.02),并且B7-H1基因rs4143815位点GG基因型携带者B7-H1 m RNA水平明显高于CC基因型携带者(P=0.03)。结论:B7-H1基因rs4143815位点GG基因型可能通过增加B7-H1 m RNA表达,进而增加了结直肠癌的发病风险。(本文来源于《癌变·畸变·突变》期刊2019年06期）
严提珍,陈丽竹,罗世强,王旭东,梁译天[4]（2019）在《应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点》一文中研究指出目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolormeltingcurveanalysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对叁个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝[5]（2019）在《广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究》一文中研究指出目的探讨广东地区汉族人群葡萄糖转运蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因rs3754219位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法 2011年11月—2014年10月,纳入10所医院确诊为T2DM的1 092例患者为病例组,同期1 092例健康人群为对照组。剔除SNP分型缺失率>20%(37例)和SNP位点均分型失败个体(26例),最终纳入病例组1 067例,对照组1 054例。使用SNPscan TM技术检测两组人群GLUT1基因rs3754219位点的基因型,分析其基因型、等位基因频率和不同遗传模型在两组中的分布差异。结果经年龄及体质量指数校正后,rs3754219位点的等位基因频率、多态性基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在不同遗传模型下两组间比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与GLUT1 rs3754219位点SNP无关。(本文来源于《华西医学》期刊2019年11期）
林玲,徐友文,徐佳佳,裴璐,吕冬青[6]（2019）在《台州地区汉族哮喘人群5-HTT基因Stin2位点多态性分析与抑郁易感性研究》一文中研究指出支气管哮喘(简称哮喘)是气道慢性炎症疾病,也是具有多基因遗传倾向的疾病。5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)作为一种广泛存在的抑制性神经递质,参与情绪神经活动的调节,与抑郁发生密切相关,亦是哮喘神经因素发生机制的重要组成部分。5-HTT的第二内含子可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性即Stin2位(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年11期）
顾桂芳,丁月平[7]（2019）在《miR-146a基因rs2910164位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病风险相关性》一文中研究指出慢性阻塞性肺病(COPD)是一种进行性疾病,其中慢性中性粒细胞炎症的发生与肺实质(肺气肿)和小气道疾病的破坏有关,导致气流受限和肺功能下降[1-2]。吸入有害物质如香烟烟雾等是COPD发生的常见危险因素,然而并不是所有的吸烟者都会患COPD,表明COPD的发生具有遗传性[3]。mi RNAs是由大约19-25个核苷酸组成的小型非编码RNA,通(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年11期）
陶静,魏娴,马依彤[8]（2019）在《CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年11期）
莫大超,李君久,彭亮,刘志远,王杰云[9]（2019）在《PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究》一文中研究指出目的探讨PSCA基因多态性位点与胃溃疡的遗传学关联。方法采用候选基因的遗传学关联研究策略,基于来自中国汉族人群的688名胃溃疡患者以及1 442名健康对照受试者,对覆盖PSCA基因的11个SNP位点与胃溃疡的潜在关联进行考察。利用c2检验来对单个SNP位点的关联信号进行统计分析。结果SNP位点rs2294008与胃溃疡的疾病状态存在显着性关联(OR=0.73,P=4.78×10-5),该SNP的T等位基因在对照组中的分布频率高于病例组差异有统计学意义(P<0.05),因而具有一定的保护性作用。结论 PSCA基因可能是胃溃疡的易感基因。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2019年06期）
宋启飞,戴仲秋,杜宝中,李梦娇,巫丽娟[10]（2019）在《结核分枝杆菌复合体VNTR位点多态性与菌株MALDI-TOF MS蛋白谱差异的关系》一文中研究指出目的研究结核分枝杆菌复合体(Mycobacterium tuberculosis complex, MTBC)数目可变串联重复序列(variable number tandem repeat, VNTR)重复单位拷贝数与菌株蛋白质谱差异的关系。方法采用多位点数目可变串联重复序列分析(multiple locus variable number tandem repeat analysis, MLVA)对MTBC进行基因分型。同时,利用基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser-desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS)对菌株的蛋白质谱进行主成分分析(principal components analysis,PCA),分析VNTR位点重复单位拷贝数差异(多态性)与菌株PCA聚类的关系。结果共收集157株MTBC菌株。146株MTBC(质谱鉴定得分≥1.700)生成的PCA树状图分为3个群,分别为Ⅰ群(61株)、Ⅱ群(26株)和Ⅲ群(59株)。24个VNTR位点多态性存在差异,其中7个高、7个中等和10个低多态性。MTBC菌株的Mtub39、QUB26、QUB4156位点多态性与菌株MALDI-TOF MS聚类有关(P=0.000,P=0.035,P=0.017)。结论 MTBC菌株的Mtub39、QUB26、QUB4156位点多态性与菌株蛋白质谱的差异有关,3个位点可能具有调控菌株蛋白质谱构成的作用。(本文来源于《四川大学学报(医学版)》期刊2019年06期）
多态性位点论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探究miR-449b多态性位点rs10061133 A>G在卵巢功能不全(POI)中的可能作用机制。方法生物信息学预测可能与POI相关的miR-449b潜在靶基因。双荧光素酶检测LHCGR是否为miR-449b的靶基因以及miR-449b rs10061133不同基因型对LHCGR表达调控的影响。结果生物信息学预测LHCGR为miR-449b的潜在靶基因,双荧光素酶测定证实LHCGR是miR-449b的靶基因。与GG基因型相比,rs10061133 AA基因型显着减弱LHCGR 3’UTR的荧光素酶活性。结论 LHCGR为miR-449b的靶基因,多态性位点rs10061133 A>G可能通过差异调控LHCGR表达在POI的发生发展中发挥作用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多态性位点论文参考文献
[1].张拉,阿地拉·艾尼瓦尔,蒋森,王丹,楼伟.COX-2基因rs20417、rs689466位点多态性与帕金森病发病相关性分析[J].新疆医科大学学报.2019
[2].潘虹,陈蓓丽,李腾龑,马旭.miR-449b多态性位点rs10061133差异调控LHCGR表达[J].生殖医学杂志.2019
[3].马晓骉,张麒,潘定国.B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的关联研究[J].癌变·畸变·突变.2019
[4].严提珍,陈丽竹,罗世强,王旭东,梁译天.应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝.广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究[J].华西医学.2019
[6].林玲,徐友文,徐佳佳,裴璐,吕冬青.台州地区汉族哮喘人群5-HTT基因Stin2位点多态性分析与抑郁易感性研究[J].浙江中西医结合杂志.2019
[7].顾桂芳,丁月平.miR-146a基因rs2910164位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病风险相关性[J].浙江中西医结合杂志.2019
[8].陶静,魏娴,马依彤.CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
[9].莫大超,李君久,彭亮,刘志远,王杰云.PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究[J].分子诊断与治疗杂志.2019
[10].宋启飞,戴仲秋,杜宝中,李梦娇,巫丽娟.结核分枝杆菌复合体VNTR位点多态性与菌株MALDI-TOFMS蛋白谱差异的关系[J].四川大学学报(医学版).2019
论文知识图
