两点连锁分析论文-吕亚非

两点连锁分析论文-吕亚非

导读:本文包含了两点连锁分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:四倍体,双减数分裂,倾向性配对,连锁

两点连锁分析论文文献综述

吕亚非[1](2013)在《四倍体杂交群体的叁点连锁分析模型》一文中研究指出多倍体在植物物种中分布广泛,约有半数以上的被子植物是多倍体或者进化史上发生过多倍体化。由于植物个体多倍化后出现新特点,使得其不仅在植物的遗传与进化上有着重要的研究价值,在农业的生产实践中也有着广泛的应用价值。连锁分析是基于孟德尔遗传定律,对标记之间的重组率与遗传距离进行推断的统计学方法,以连锁分析为基础制作的遗传图谱是遗传学领域最为重要的研究工具之一。然而,由于多倍体物种减数分裂时期存在的特殊细胞学现象----双减数分裂及配对倾向性使得传统的连锁分析模型不能适用多倍体物种。在本文中,两个分别能够应用于同源四倍体与异源四倍体的连锁分析的统计学模型被提出。该系列模型基于叁点连锁分析模型,整合了多倍体物种特有的细胞生物学现象。在最大似然法的框架下,结合EM最大期望估算法,该系列模型不仅可以对多倍体染色体组标记间的连锁进行准确的估算与检测,同时也能够获得衡量多倍体特有细胞生物学现象的参数。一系列的模拟实验及真实数据分析表明,新的模型能够很好地应用到全信息分子标记以及部分信息分子标记数据中;此外研究还表明,与先前的多倍体两点连锁分析模型相比,基于叁点分析的新模型能够得到更稳准确的重组率估算。该系列叁点模型为四倍体连锁分析提供了强有力的统计工具;同时,该模型可对四倍体特殊细胞学现象进行建模与量化,其估算结果在物种遗传多样性,多倍体起源方面的研究有着重要的意义。(本文来源于《北京林业大学》期刊2013-05-01)

童春发,施季森[2](2005)在《林木全同胞群体的多位点连锁分析》一文中研究指出多位点连锁分析是构建人类以及动植物的遗传连锁图谱的关键步骤之一,但是由 于林木遗传背景的复杂性,多位点连锁分析在林木的全同胞群体中还没有得到应用.本文将多位 点连锁分析应用到林木的F1代全同胞群体中.对于全同胞群体的任意分离比的两个位点,给出 了在不同的连锁相下从一个位点到另一个位点的转移概率矩阵.对于给定的一列标记位点,考虑 了不同分离比位点以及两位点间的连锁相信息,采用隐马尔可夫链模型计算极大似然函数和相邻 位点间的重组率.本文的方法有助于构建完整的高密度的林木遗传连锁图谱.(本文来源于《生物数学学报》期刊2005年04期)

宋姝娟[3](2005)在《序贯归因法在复杂疾病基因多位点连锁分析中的应用》一文中研究指出复杂疾病已成为当今社会的常见病和人类的主要死因。对复杂疾病进行基因定位使用大家系得到的结论要比小家系可靠,且在疾病基因作图和标记基因作图中同时考虑多个连锁位点比较好,对小家系位点数目多和大家系位点数目少的问题已有有效的算法解决。前者使用Elston-Stewart 算法,是一种递归计算家系成员遗传信息的算法,以核心家系为单位从最低辈份至最高辈份计算,算完一个家系,削去一个;该算法使整个家系似然值的计算量随家系成员个数的增长呈线性增长,但随标记位点数目的增长呈指数级增长。后者采用Lander-Green 算法,是基于几个有序位点上遗传模式的隐马尔可夫链;该法使得家系中似然值的计算量随标记位点数目的增长呈线性增长,随家系成员个数的增长呈指数级增长。对大家系且位点数目多,特别又存在缺失数据时,上述算法在计算机计算时间和内存上遇到困难。本文中即将介绍的序贯归因法可解决这一难题。序贯归因法是应用传统重要抽样技术的一种新的蒙特卡洛方法,即基于一个固定参数值,缺失数据可根据观察得到的数据估计出来,可用于多位点似然值的计算。一次可计算一个(或几个)位点这样就可减少计算所需要的计算机存储和计算时间,最终产生完全数据集以及相关的权重集合,可利用权重估计似然函数的参数值。序贯归因法适用于大家系多位点且含有潜在缺失数据的连锁分析。对早发性乳腺癌家系进行致病基因(BRCA1)的定位研究,该基因位于17q12-q21。采用序贯归因法、Elston-Stewart 算法、Lander-Green 算法进行多位点连锁分析。Elston-Stewart 算法只能分析部分标记和部分等位基因,Lander-Green 算法自动删去家系中22.22%和55%的非奠基者进行分析,而序贯归因法可对整个家系数据进行分析。结果显示用序贯归因法得出的结论比Lander-Green 算法和Elaton-Stwart 算法得出的结论更真实。(本文来源于《山西医科大学》期刊2005-05-14)

张学奇[4](2002)在《五例汗孔角化症家系的临床和遗传分析及两点连锁分析证实汗孔角化症具有遗传异质性》一文中研究指出汗孔角化症是一组遗传性皮肤病,其病理发生机制目前仍不清楚。虽然临床上至少包括五种不同类型,即播散性表浅性光化性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis,DSAP)、掌跖合并播散性汗孔角化症(Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata,PPPD)、经典斑块型汗孔角化症(porokeratosis of Mibelli,PM,MIM 175800)、掌跖点刺状汗孔角化症(Porokeratosis punctata palmarisetplantaris,PPPP,MIM175860)、线状汗孔角化症(Linear porokeratosis LA)。每一类型和不同临床类型间在临床上和组织学上目前还没有明确的诊断要点和鉴别要点。因此,有人认为汗孔角化症的不同临床类型仅仅是同一疾病的不同亚型而已。本研究旨在根据家系的调查分析来探讨汗孔角化症的临床表现和遗传学的一致性和异质性,并运用系谱分析和分离分析判断疾病的遗传模式,以及应用两点连锁分析证实汗孔角化症的遗传异质性的存在。 本研究首先从临床方面着手,通过临床表现和组织病理对每例汗孔角化症的先证者进行诊断后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),遂详细地调查和收集五例汗孔角化症的家系资料。然后,在分子遗传方面,采集PPPD家系成员的血标本、应用Qiagen Kit试剂盒提取基因组DNA,选取DSAP定位区域(即12q23-24)的12个高度多态性微卫星标记,应用LINKAGE软件包中的MLINK和ILINK程序来进行两点连锁分析计算在某一重组率时的LOD积分值。 对五例家系的临床资料和遗传资料进行比较分析发现:1)五例家系属于叁种临床类型,即3例播散性表浅性光化性型(DSAP,共调查266人,其中患者100例),1例掌跖合并播散型(PPPD,调查90人,其中患者26例)和1例经典斑块型(PM,调查34人,其中患者17例)。2)经系谱分析和分离分析表明汗孔角化症呈现常染色体显性遗传模式,都具有以边缘呈线堤状隆起、中央萎缩的环状角化性皮损,有角化不个柱的特征性病理变化等临床共有特征。3)另一方面,五例家系具有一定的异质性,它们可归属于叁种不同的临床类型,女徽医科人学颀卜学位论义即播敞性表浅性光化ig DSAP,掌跋合并播敝性型PPPD,经典斑块型PM,每一类型义具有〔】身特点。①*S*P型是汁孔角化症的一种常见类型,疾病初发年龄较其它类型’1’·、 股为 9岁一 15岁X 初发皮损为曝光的颜面部。②PPPD型的初发年龄为 14岁一20岁,初发皮损为掌路部或面部,初发皮损为掌路部秆病惰较工,初发皮趴为而部者病忆较轻。枷M型的初发年龄较迟,为20岁一30岁,初发皮损为汕臂、下背、耳际和汕额等非特定部位。④有兴趣的是,PPPD型家系中有20例思病成员中,仅有五例患者的皮损初发于掌部,然后播及其它部位。门是,其余患者是初发于非特定部位如面部或上肢等而非掌蹈部,且在病代。【。山小崭及义肌。此外,在pM f{家系的门例慰者中,仅先证者(14岁)的皮损_人消状分介线状抑。列厂丫厂1二肢的外侧Di。4)两点连锁分析发现:D**P定位区域的12个微卫p标记在重组率0为零时,PPPD家系的两点连锁分析所得LOD积分值Z均为负无穷。 结果表明1)叁种类型汗孔角化症具有共同的组织病理改变,即表皮凹陷处千、-文向真皮侧的角化不全柱(即角样板层结构)。二)汗孔角化症是一种常染色体尺性遗传病,具有多种临床类型和不同的遗传基础。3)不同临床类型间既有差异性也存在一致性,甚至不问临床类型可共存于同一家系的不同患者或同一家系的冈一怂者,即pPPD型家系l,!。PPPD型可能与椭散性表浅性型共存,PM型家系中PM贝‘-j线状斑块型共存。4)两点连锁分析显示PPPD型不与DSAP定位区域相连锁,这说;W汗孔角化症具有遗传异质性。(本文来源于《安徽医科大学》期刊2002-05-30)

刘巧红,滕云[5](1999)在《多位点连锁分析提示类风湿关节炎新的易感性位点》一文中研究指出类风湿关节炎(RA)是多种因素作用,通过T细胞激活的自身免疫过程,从而导致关节渐进性损害的慢性疾患。其病理生理机制不清楚,但在家族中,RA与其它自身免疫性疾病如甲状腺疾病、胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)相关联。通过家族聚发性法(λ_s=5,指RA同胞患者与普通人群发病率之比)、双生子法以及分离法等分析,发现RA与遗传因素有关。(本文来源于《国外医学(分子生物学分册)》期刊1999年05期)

王柠,吴志英,慕容慎行,余龙[6](1995)在《多位点连锁分析检测Wilson病基因携带者及症状前患者》一文中研究指出应用Southem余交技术,以WND位点两侧的四个DNA多态标记一D13S1(p7F12/TaqI)、D13S31(pCR1324/Taq1和pCRI324/PvuⅡ)、D13S26(pH210/EcoRI)对10个Wilson病家系的54名个体进行多位点限制性片晰长度多态性(RFLP)连锁分析,检出2例症状前患者,11例肯定携带者及5名正常纯合子,证实它们用于Wilson病的症状前诊断及杂合子筛选是有效可靠的。(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊1995年06期)

安平,沈福民,胡应[7](1993)在《MENDEL分析软件在遗传流行病学两位点连锁分析中的应用》一文中研究指出以估算似然值(Likelihood)为目的的Elston-Stewart算式问世至今已20年,这期间用于家系资料遗传学分析的数学模型与统计方法的研究亦经历了质的飞跃,其中可应用于连锁分析的计算机软件或软件包大致有:LIPED、LINKAGE、MAPMAKER、(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊1993年04期)

两点连锁分析论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

多位点连锁分析是构建人类以及动植物的遗传连锁图谱的关键步骤之一,但是由 于林木遗传背景的复杂性,多位点连锁分析在林木的全同胞群体中还没有得到应用.本文将多位 点连锁分析应用到林木的F1代全同胞群体中.对于全同胞群体的任意分离比的两个位点,给出 了在不同的连锁相下从一个位点到另一个位点的转移概率矩阵.对于给定的一列标记位点,考虑 了不同分离比位点以及两位点间的连锁相信息,采用隐马尔可夫链模型计算极大似然函数和相邻 位点间的重组率.本文的方法有助于构建完整的高密度的林木遗传连锁图谱.

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

两点连锁分析论文参考文献

[1].吕亚非.四倍体杂交群体的叁点连锁分析模型[D].北京林业大学.2013

[2].童春发,施季森.林木全同胞群体的多位点连锁分析[J].生物数学学报.2005

[3].宋姝娟.序贯归因法在复杂疾病基因多位点连锁分析中的应用[D].山西医科大学.2005

[4].张学奇.五例汗孔角化症家系的临床和遗传分析及两点连锁分析证实汗孔角化症具有遗传异质性[D].安徽医科大学.2002

[5].刘巧红,滕云.多位点连锁分析提示类风湿关节炎新的易感性位点[J].国外医学(分子生物学分册).1999

[6].王柠,吴志英,慕容慎行,余龙.多位点连锁分析检测Wilson病基因携带者及症状前患者[J].临床神经病学杂志.1995

[7].安平,沈福民,胡应.MENDEL分析软件在遗传流行病学两位点连锁分析中的应用[J].中华医学遗传学杂志.1993

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