论文摘要
目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT （p.I3255Tfs*14）,疑似新发突变。结论 KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT （p.I3255Tfs*14）可能是患儿的遗传学病因。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 曹旭英,黄轲,崔岳崇
关键词: 发育迟缓,基因,高精度临床外显检测
来源: 实用妇科内分泌电子杂志 2019年35期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 义乌市妇幼保健院儿童保健部,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
分类号: R725.9
DOI: 10.16484/j.cnki.issn2095-8803.2019.35.083
页码: 114-116
总页数: 3
文件大小: 2207K
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标签：发育迟缓论文; 基因论文; 高精度临床外显检测论文;