导读:本文包含了多态性分析论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,基因,性状,汉族,法医学,幽门,质子。
多态性分析论文文献综述
罗艾,李斌业,张振刚,曾湘晖[1]（2019）在《青海省少数民族男性不育症患者甲硫氨酸合成酶基因多态性分析》一文中研究指出目的探讨甲硫氨酸合成酶(methionine synthetase,MS)A2756G位点基因的多态性与青海省少数民族男性不育症患者发病的相关性。方法纳入2017年1月—2018年12月在青海省人民医院就诊的348例少数名族男性不育症患者作为病例组,再按照精子浓度分为无精子症组(118例),少精子症组(96例)和弱精子症组(134例)。选取同时期有生育史的健康男性214例作为对照组。整理和比较两组间的临床数据,同时分析其MS A2756G位点的基因分型,比较MS基因多态性与不育症的相关性。结果病例组和对照组在精子百分率和精子浓度方面差异有统计学意义(t=29.87、28.14,P<0.01)。两组MS A2756G基因多肽位点AA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(χ~2=1.47,P=0.480),而等位基因频率分布在组间的差异有统计学意义(χ~2=5.03,P=0.025),A高于G。进一步分析GG型在无精子症患者中的出现频率明显高于健康男性,差异有统计学意义(χ~2=12.09,P=0.002),但在少精子症(χ~2=1.52,P=0.468)和弱精子症(χ~2=3.87,P=0.144)中GG发生频率差异无统计学意义。结论甲硫氨酸合成酶与青海省少数民族男性不育症患者无明显相关性。但在无精子症的患者中,提示纯合突变GG基因型与正常人群存在统计学差异。(本文来源于《实用预防医学》期刊2019年12期）
宋丹丹,王龙,魏红静,史文竞,朱传坤[2]（2019）在《克氏原螯虾微卫星文库构建及多态性分析》一文中研究指出采用磁珠富集法构建了克氏原螯虾(GT)_n重复类型的微卫星富集文库。随机检测了82个克隆,其中有78个为阳性,阳性率达95.1%。对75个阳性单克隆进行测序后,共获得序列57条,其中43条含有微卫星序列,微卫星富集效率为75.4%。根据43条含微卫星的序列共设计了21对引物,其中18对可扩增出稳定条带,并且有9对表现为多态性。在测试群体中对9个多态标记的检测结果显示,等位基因数为2～6个(平均4个),观测杂合度为0.3522～0.6667(平均0.5856),期望杂合度为0.3704～0.8390(平均0.6291),多态信息含量为0.2859～0.8001(平均0.5584)。本研究开发的微卫星标记将为今后克氏原螯虾及其近缘物种的群体遗传结构分析、种质资源保护、遗传图谱构建等遗传学和基因组学研究提供有利工具。(本文来源于《水产科学》期刊2019年06期）
杨玉梅,柴志欣,信金伟,王会,王吉坤[3]（2019）在《牦牛VGLL2基因多态性与体尺性状的关联性分析》一文中研究指出【目的】为进一步揭示VGLL2基因多态性与牦牛体尺性状的相关性,通过筛查候选基因SNP位点,为牦牛优良性状选育提供参考。【方法】选取四川麦洼牦牛,西藏类乌齐牦牛、申扎牦牛、帕里牦牛和斯布牦牛5个群体共238头个体,运用DNA池测序法筛选VGLL2基因SNP位点,直接测序法检测牦牛VGLL2基因的SNP位点,分析其与体尺性状的关联性。【结果】牦牛VGLL2基因第二内含子存在3个SNP位点(C4868T、C4872G和G4889A),第二外显子包含1个SNP位点G5000A;4个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态。遗传多态性分析显示,C4868T、C4872G和G4889A属于低度多态性,G5000A为中度多态性。4个SNP位点不同基因型与体高、体斜长、胸围、管围和体重等生长性状进行相关性分析结果表明,位点C4868T与体高、体斜长、胸围和体重显着相关;位点C4872G、G4889A和G5000A与体高、体斜长、胸围、管围和体重不相关。【结论】牦牛VGLL2基因的C4868T位点与体高、体斜长、胸围和体重显着相关,可将VGLL2基因作为影响牦牛生长性状的主效基因,为牦牛选育工作提供理论依据。(本文来源于《西南农业学报》期刊2019年10期）
刘振宇,邹傲,邹兵,杨莉丽,郭海[4]（2019）在《幽门螺杆菌感染患者CYP2C19基因多态性分析》一文中研究指出目的:探讨深圳市幽门螺杆菌感染患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因多态性的分布频率,提高该地区幽门螺杆菌的清除率。方法:采用多重PCR及可视化基因芯片技术对244例初诊于北京大学深圳医院的幽门螺杆菌感染患者的胃黏膜组织进行检测,测定内容为组织标本中人细胞色素P450与质子泵抑制剂代谢相关的等位基因2C19*2、2C19*3突变位点,检测结果根据药物代谢活性分为强代谢型、中代谢型和弱代谢型。结果:本研究共检测到CYP2C19强代谢型患者占39. 7%(97例),中代谢型患者占57. 7%(141例),弱代谢型患者占1. 6%(4例),未检出的患者占0. 8%(2例)。通过χ2检验发现,不同年龄及性别的患者其CYP2C19的代谢型差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论:北京大学深圳医院就诊的幽门螺杆菌感染患者中CYP2C19的代谢型以强代谢型和中代谢型为主,在行幽门螺杆菌根除治疗的过程中要注意个体差异及精准化治疗。(本文来源于《现代医学》期刊2019年11期）
林玲,徐友文,徐佳佳,裴璐,吕冬青[5]（2019）在《台州地区汉族哮喘人群5-HTT基因Stin2位点多态性分析与抑郁易感性研究》一文中研究指出支气管哮喘(简称哮喘)是气道慢性炎症疾病,也是具有多基因遗传倾向的疾病。5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)作为一种广泛存在的抑制性神经递质,参与情绪神经活动的调节,与抑郁发生密切相关,亦是哮喘神经因素发生机制的重要组成部分。5-HTT的第二内含子可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性即Stin2位(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年11期）
殷亚俊,毛小亮,王烨铭,陆佳伟,童继春[6]（2019）在《非小细胞肺癌组织中微小RNA-423-3p的拷贝数变异和rs6505162位点多态性分析》一文中研究指出目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中微小RNA-423-3p(miR-423-3p)的拷贝数变异(CNV)和rs6505162位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用cBioPortal在线分析癌症基因组图谱TCGA数据库中NSCLC组织miR-423-3p的CNV表现及与临床病理特征的关系;收集本院2017年1月至2018年12月经病理确诊的146例NSCLC患者(NSCLC组)和151例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测rs6505162位点SNP的基因分型并进行Hardy-Weinberg平衡检验,分析rs6505162等位基因A在不同遗传模型[等位基因模型(A vs. C)、纯合子模型(AA vs. CC)、杂合子模型(CA vs. CC)、显性遗传模型(CA+AA vs. CC)和隐性遗传模型(AA vs. CC+CA)]下与NSCLC易感性的关系。结果经cBioPortal在线分析发现1144例组织的miR-423-3p CNV表现:缺失209例(Deep Deletion 1例+Shallow Deletion 208例)、正常(Diploid)543例和扩增392例(Gain 384例+Amplification 8例)。NSCLC组织中CNV分布与病理类型、性别和N分期有关(P<0.05),而与TNM分期、T分期、M分期和生存状况无关(P>0.05)。两组rs6505162基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。NSCLC组携带基因型CA、AA的频率高于对照组(56.16%、17.81%vs. 49.67%、11.26%,P<0.05),携带等位基因A的频率高于对照组(45.89%vs. 36.09%,P<0.05)。rs6505162位点的等位基因A在隐性遗传模型下与NSCLC的易感性无关(P>0.05),而在等位基因模型(OR=1.502, 95%CI:1.081～2.087)、纯合子模型(OR=2.375, 95%CI:1.139～4.952)、杂合子模型(OR=1.698, 95%CI:1.015～2.839)和显性遗传模型(OR=1.823, 95%CI:1.113～2.986)下可升高NSCLC的发病风险。结论 miR-423-3p CNV可能参与了NSCLC的发生发展且其rs6505162与NSCLC易感性有关,其中携带突变等位基因A的NSCLC发生风险升高,在肺癌易感人群筛查中有一定价值。(本文来源于《临床肿瘤学杂志》期刊2019年11期）
王海丽,张静,钱文莉[7]（2019）在《河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析》一文中研究指出目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18～40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(P> 0.05)。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2～0.978 6、0.547 9～0.916 6、0.296 2～0.775 3、0.604 4～0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均> 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。(本文来源于《生物医学工程与临床》期刊2019年06期）
张俊,李隐侠,钱勇,王慧利,孟春花[8]（2019）在《山羊MC4R基因多态性与体质量性状的关联性分析》一文中研究指出为探讨黑素皮质素受体4(MC4R)基因多态性对山羊体质量的影响,以波尔山羊为研究对象,采用池DNA为模板,PCR扩增MC4R基因,Sanger测序法筛选其在波尔山羊中的SNPs位点,PCR-RFLP方法进行多态位点分型,单因素方差分析不同基因型间波尔山羊各月龄体质量的差异。结果表明,编码区502 bp处新检测到A/G单碱基颠换,位于BseJⅠ酶切位点内,在波尔山羊群体中存在AA(0.779 1)、AG(0.202 5)和GG(0.018 4)3种基因型,关联分析发现AA基因型个体初生体质量、1周龄体质量显着高于AG基因型(P<0.05),1周龄体质量极显着高于GG基因型(P<0.01),2周龄、2月龄、3月龄体质量显着高于GG型(P<0.05)。连锁分析发现,A502G、C693T、A946C和C986T位点共存在8种不同的基因型组合,AACCAACC型个体初生体质量显着高于AGCCAACC型(P<0.05),AACCAACT型个体周岁体质量显着高于AACTACCC型和AGCTACCC型(P<0.05)。综上所述,MC4R基因的A502G位点A基因对山羊早期体质量增加更有利,基因型组合AACCAACT对山羊周岁体质量增加更有利,可以作为山羊生长性状选择的候选分子标记。(本文来源于《江苏农业科学》期刊2019年19期）
邢晏,冯长焕,杜利君[9]（2019）在《南充地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析》一文中研究指出目的探究南充地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677 C/T多态性分布,辅助临床疾病诊疗。方法选取2014年1月～2018年12月来自南充市地区医院的3 980例女性样本,通过PCR-荧光探针法定性检测MTHFR基因677 C/T多态性位点基因型,并应用SPSS 19.0软件进行统计分析。结果在3 980例MTHFR基因突变中,CC型和CT型分别为40.85%、45.18%,TT型为13.97%;CC型与CT型明显高于TT型,但总体以CT型为主。对各年龄组样本分析发现,不同年龄段女性基因多态性分布不一,CC型在各年龄段无明显差别,而CT型在35岁以上有明显偏低趋势,TT型却呈现"U"状形,降至31～35岁回升,并与一些如胃病、冠心病及孕妇相关疾病存在一定联系。南充地区与其他报道地区有关数据进行比较,不同地区MTHFR基因多态性分布同样具有地域特异性。结论南充地区女性MTHFR基因多态性分布与年龄及其地域有关,同一些高危疾病也具有风险关联性,其可为不同女性的疾病治疗特别是孕妇的叶酸补充提供一定的临床参考价值。(本文来源于《邵阳学院学报(自然科学版)》期刊2019年05期）
李旭娟,字秋艳,李纯佳,林秀琴,刘洪博[10]（2019）在《甘蔗α/β折叠水解酶基因（ScHTD2）的表达和多态性分析》一文中研究指出【研究背景】植物α/β折叠水解酶基因是近年来发现可调控植物分枝(蘖)的重要基因,其可与F-BOX蛋白互作形成SCF复合体识别独脚金内酯,通过独脚金内酯信号转导途径调控植物分枝(蘖)表现。甘蔗属于无性繁殖经济作物,靠分蘖苗发育成的有效茎作为收获产品,因此分蘖性状属于甘蔗重要的农艺性状之一。为从分子层面调控甘蔗分蘖表现,减少无效分蘖,建立理想株型,项目组从甘蔗中克隆出α/β折叠水解酶同源基因ScHTD2,并对其基因序列和蛋白结构特征开展了生物信息学分析,为进一步明确其功能和变异特点,本研究检测了该基因表达与甘蔗腋芽萌发及相关植物激素的关系,分析了其核酸和氨基酸序列在甘蔗属种群体材料间的多态性。【材料与方法】使用实时荧光定量PCR技术检测Sc HTD2在甘蔗主栽品种ROC22不同器官、不同发育阶段蔗芽组织、植物激素(60mg/L激动素、60mg/L生长素、10umol/L独脚金内酯)处理萌动蔗芽3天后芽组织、植物激素(400mg/L激动素、400mg/L生长素和10umol/L独脚金内酯)喷施幼苗1个月后分蘖芽和叶中的表达特征;使用基因多态性方法对26份材料(原始种亲本6份,骨干亲本10份和主栽品种10份)基因序列的核苷酸多样性、编码区单倍型多态性和选择性测验、编码区突变位点与分蘖率相关性开展分析。【结果与分析】该基因在各组织器官中均有表达,但具有一定的组织特异性;在休眠芽中该基因表达最高,随着芽的萌动发育表达量开始下降,当芽顶端长出新叶出后,表达量有所回升;用植物激动素、生长素和独脚金内酯处理萌动蔗芽都能够显着诱导该基因的表达,其中激动素诱导表达最高,其次为独角金内酯;用植物激素喷施蔗苗1个月后能显着诱导该基因在分蘖芽中的表达,其中独角金内酯诱导表达最高,其次为生长素,但在叶中,只有生长素显着诱导了该基因的表达,而激动素和独角金内酯却显着抑制了该基因的表达。从26份材料中共获得520条ScHTD2基因序列,都具有2个外显子和1个内含子,其中内含子区域变异最为丰富,其次为外显子1区域。从群体基因多态性看,原始种亲本在外显子1和2区域表现出较高的核苷酸多样性,而主栽品种在内含子区表现出较高的核苷酸多样性;从编码区单倍型多样性来看,原始亲本种单倍型多样性最为丰富,其次为主栽品种;选择性测验表明原始种亲本受正向选择,选择压力较大,基因进化速度快,而骨干亲本和主栽品种的Ka/Ks值都小于1.0,受负向选择,向纯化方向发展。该基因有23个SNP位点和5个InDel位点与材料的分蘖率显着相关。【结论】ScHTD2基因表达具有组织特异性,与腋芽萌动相关,受植物激素诱导表达;该基因内含子变异最丰富,原始种亲本编码区多态性最高;23与分蘖相关的变异位点可开发成功能标记,用于甘蔗分蘖性状的分子辅助育种。(本文来源于《2019年中国作物学会学术年会论文摘要集》期刊2019-10-27）
多态性分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
采用磁珠富集法构建了克氏原螯虾(GT)_n重复类型的微卫星富集文库。随机检测了82个克隆,其中有78个为阳性,阳性率达95.1%。对75个阳性单克隆进行测序后,共获得序列57条,其中43条含有微卫星序列,微卫星富集效率为75.4%。根据43条含微卫星的序列共设计了21对引物,其中18对可扩增出稳定条带,并且有9对表现为多态性。在测试群体中对9个多态标记的检测结果显示,等位基因数为2～6个(平均4个),观测杂合度为0.3522～0.6667(平均0.5856),期望杂合度为0.3704～0.8390(平均0.6291),多态信息含量为0.2859～0.8001(平均0.5584)。本研究开发的微卫星标记将为今后克氏原螯虾及其近缘物种的群体遗传结构分析、种质资源保护、遗传图谱构建等遗传学和基因组学研究提供有利工具。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多态性分析论文参考文献
[1].罗艾,李斌业,张振刚,曾湘晖.青海省少数民族男性不育症患者甲硫氨酸合成酶基因多态性分析[J].实用预防医学.2019
[2].宋丹丹,王龙,魏红静,史文竞,朱传坤.克氏原螯虾微卫星文库构建及多态性分析[J].水产科学.2019
[3].杨玉梅,柴志欣,信金伟,王会,王吉坤.牦牛VGLL2基因多态性与体尺性状的关联性分析[J].西南农业学报.2019
[4].刘振宇,邹傲,邹兵,杨莉丽,郭海.幽门螺杆菌感染患者CYP2C19基因多态性分析[J].现代医学.2019
[5].林玲,徐友文,徐佳佳,裴璐,吕冬青.台州地区汉族哮喘人群5-HTT基因Stin2位点多态性分析与抑郁易感性研究[J].浙江中西医结合杂志.2019
[6].殷亚俊,毛小亮,王烨铭,陆佳伟,童继春.非小细胞肺癌组织中微小RNA-423-3p的拷贝数变异和rs6505162位点多态性分析[J].临床肿瘤学杂志.2019
[7].王海丽,张静,钱文莉.河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析[J].生物医学工程与临床.2019
[8].张俊,李隐侠,钱勇,王慧利,孟春花.山羊MC4R基因多态性与体质量性状的关联性分析[J].江苏农业科学.2019
[9].邢晏,冯长焕,杜利君.南充地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析[J].邵阳学院学报(自然科学版).2019
[10].李旭娟,字秋艳,李纯佳,林秀琴,刘洪博.甘蔗α/β折叠水解酶基因（ScHTD2）的表达和多态性分析[C].2019年中国作物学会学术年会论文摘要集.2019
论文知识图
