导读:本文包含了中国南方汉族人群论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,基因,汉族,中国南方,血清学,脑出血,抗原。
中国南方汉族人群论文文献综述
鲍自谦,钟艳平,全湛柔,陈浩,邓志辉[1]（2019）在《中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1及-DQA1基因多态性的研究》一文中研究指出目的调查中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多态性。方法 2017年6月-12月应用PCR-SBT测序分型法对1 000名健康无血缘关系的南方汉族人群外周血样(于2016年8月-2017年5月收集)进行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因测序分型。HLA-DPA1和-DPB1基因采用自行设计的引物同步扩增检测第2、3外显子,HLA-DQA1检测第1～4外显子。电泳序列导入uTYPE 7.2 HLA分析软件判定基因型。采用直接计数法计算等位基因的分布频率。结果在1 000人份南方汉族无关个体HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1测序分型所获的序列中,无背景信号和杂峰。共检出6种HLA-DPA1等位基因,频率由高到低依次为DPA1~*02∶02 (0.541)>DPA1~*01∶03 (0.340)>DPA1~*02∶01 (0.095)>DPA1~*04∶01 (0.021)>DPA1~*02∶07 (0.003)>DPA1~*01∶04 (0.002);共检出HLA-DPB1等位基因33种,频率较高的前4种等位基因依次为DPB1~*05∶01(0.401)、DPB1~*02∶01(0.165)、DPB1~*04∶01(0.085)、DPB1~*02∶02(0.071);共检出19种HLA-DQA1等位基因,频率较高的前4种等位基因依次为DQA1~*01∶02(0.196)、DQA1~*03∶02(0.144)、DQA1~*01∶03(0.087)和DQA1~*06∶01(0.085)。结论本文获得了南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因多态性数据,可为人类学、群体遗传学、疾病关联研究等提供重要参考数据。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年06期）
刘春兰[2]（2019）在《PFN1和TGF-β1信号通路基因多态性与中国南方汉族人群高血压和脑卒中的关联研究》一文中研究指出第一部分PFN1基因多态性与原发性高血压的关联研究研究背景与目的:动脉血管的发育和重塑是高血压血管病变的主要病理生理过程。动物研究表明,前纤维蛋白1(PFN1)基因敲除小鼠血压显着降低,其功能障碍与动脉硬化和血管重塑密切相关。本研究探讨了PFN1基因多态性与中国南方汉族人群原发性高血压(Essential hypertension,EH)的关系。研究对象和方法:采用流行病学整群抽样方法,于2009年对江苏省宜兴市2个镇社区人群进行调查,基线调查共4128人,其中2116例为血压正常对象,2012例为高血压患者。由于高血压患者年龄较大,所以补充94例高年龄的血压正常对象,进行高血压病例对照研究,同时对基线2116例血压正常对象进行随访,收集高血压发病事件。采用连锁不平衡原理以r~2≥0.8和少见等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)≥0.05的标准,将覆盖PFN1基因及其上游5kb和下游2kb序列纳入分析,选择标签单核苷酸多态性(Tagging single nucleotide polymorphisms,tagSNPs),同时对选择SNPs进行生物信息学功能预测分析,最终纳入PFN1基因2个tagSNPs(rs238243、rs2233656)及其上游约4kb区域的ENO3基因2个tagSNPs(rs238238、rs238239)。血浆中profilin1蛋白水平测定采用酶联免疫吸附法。应用两样本t检验或卡方检验比较病例组和对照组一般人口学资料分布差异;采用Fisher精确概率法对对照组基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验;用非条件logistic回归模型和Cox回归模型分析SNPs位点与EH之间的关联;HAPSTATA3.0软件进行多位点单体型与高血压的关联分析;一般线性模型(General linear model,GLM)比较不同基因型之间血压数量性状的差异。采用非参数检验比较病例组和对照组之间及不同基因型之间profilin1蛋白水平。研究结果:高血压病例对照研究显示,总人群中,未观察到4个SNPs位点变异与EH存在显着关联(P>0.05),进一步校正性别、年龄、GLU、HDL-C、BMI、LDL-C、饮酒、吸烟、TC和TG等协变量,关联仍无统计学意义。单体型分析结果显示,各单体型与EH的关联均无统计学意义(P>0.05)。血压的数量性状分析结果表明,服用降压药人群和未服降压药人群中不同位点基因型之间收缩压和舒张压水平差异均无统计学意义(P>0.05)。随访研究表明,未发现4个位点与高血压发病存在显着关联(P>0.05),进一步校正性别、年龄、糖尿病、HDL-C、BMI、LDL-C、饮酒、吸烟、TC和TG等协变量,关联仍无统计学意义。值得关注的是,高血压病例组血浆profilin1蛋白水平[96.93(11.91,242.46)ng/ml]显着高于健康对照人群[26.68(1.95,156.79)ng/ml,P=0.011];且在健康对照中,血浆中profilin1蛋白水平随PFN1基因rs238243(A>G)位点变异逐渐降低,rs238243 AA、AG和GG基因型携带者血浆中profilin1水平的中位数分别是59.60、25.33和7.54 ng/ml,差异有统计学意义(P=0.041)。而高血压病例中血浆profilin1蛋白水平随ENO3基因rs238238(A>G)位点变异逐渐升高,rs238238 AA、AG和GG基因型携带者血浆中profilin1水平的中位数分别是28.48、128.34和141.94ng/ml,差异有统计学意义(P=0.004)。结论:高血压病例呈现较高的血浆profilin1蛋白水平,rs238243和rs238238位点变异可能通过表观遗传修饰调控profilin1的表达,从而间接影响EH遗传易感性。第二部分TGF-β1信号通路基因多态性与中国南方汉族人群高血压和脑卒中的关联研究研究背景和目的当前,高血压已成为危害中国人群健康的重大公共卫生问题,而血压升高是脑卒中发生的主要且可干预的危险因素。因此,开展高血压及其并发脑血管病的发病机制和人群防控的研究具有十分重要的意义。原发性高血压是由遗传和环境共同作用的复杂疾病。血管重塑是原发性高血压的主要病理基础,慢性高血压引起的动脉硬化和血管重塑导致脑血流供应减少及大脑动脉血流动力学的改变,促进脑动脉的重塑,从而增加了脑卒中的发病风险。转化生长因子β1(Transforming growth factor-β1,TGF-β1)可调节细胞的增殖、分化、细胞外基质沉积和血管再生,参与血管发育和重塑。课题组前期已经对TGF-β1信号通路TGFB1基因及TGFBR1基因与中国北方汉族人群EH、TGFBRAP1基因和TGFBR2基因与中国南方汉族人群EH的关联进行了研究,结果提示TGF-β1信号通路与高血压/血压遗传易感性密切相关。此外,前期研究还发现,高血压及正常对照人群血浆中profilin1水平与TGF-β1水平之间存在关联性(r=0.8,P<0.05),在缺血性脑卒中患者血浆中profilin1与TGF-β1之间的相关系数仅为0.2(P<0.05)。本研究将采用高血压病例对照研究结合随访研究,探讨TGF-β1信号通路上TGFB1基因、TGFBR1基因和TGFBR3基因与中国南方汉族人群EH的关系,并研究TGFB1基因、TGFBR1基因、TGFBR2基因、TGFBR3基因和TGFBRAP1基因遗传变异与中国南方汉族人群EH发病及缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)发病的关系,同时探讨TGF-β1信号通路多个基因-基因和基因-环境交互作用对EH和IS的影响。研究对象和方法研究对象选择同第一部分,排除94例高年龄的血压正常对象及基线人群中30例脑卒中者后,对基线4098例被调查者进行随访,收集脑卒中发病事件;同时对其中2116例血压正常对象收集高血压发病事件。根据连锁不平衡原理,同时进行生物信息学功能预测分析,最终TGF-β1信号通路上TGFB1基因、TGFBR1基因、TGFBR2基因、TGFBR3基因和TGFBRAP1基因37个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点被纳入。非条件logistic回归模型进行TGF-β1通路基因多态性、加权的遗传风险评分(Genetic Risk Score,GRS)与EH之间的关联分析;Cox回归模型进行TGF-β1通路基因多态性与高血压发病和缺血性脑卒中发病的关联分析。一般线性模型进行不同基因型之间血压数量性状及血浆TGF-β1蛋白水平的比较。似然比检验和基于模型的多因子降维法(Model-based Multifactor Dimensionality Reduction,MB-MDR)进行基因-基因交互作用分析。研究结果病例对照研究显示,总人群中,TGFBR3基因rs12032588(G>T)位点的变异显着增加了高血压的患病风险,相加模型有统计学意义,校正性别、年龄、GLU、HDL-C、BMI、LDL-C、饮酒、吸烟、TC和TG等协变量,OR(95%CI)为1.152(1.025-1.295),P值为0.018。分层分析结果显示,在年龄≥55岁的人群中,TGFBR1基因rs6478974(A>T)和TGFBR1基因rs10512263(C>T)位点的变异显着降低了高血压的患病风险,校正相关协变量,相加模型均有统计学意义,ORs(95%CIs)为0.890(0.796-0.995)和0.865(0.762-0.981),P值分别为0.040和0.024。在年龄<55岁的人群中,TGFBR1基因rs10988705(A>G)位点的变异显着降低了高血压的患病风险,相加模型有统计学意义,校正的OR(95%CI)为0.697(0.500-0.971),P=0.033。男性人群中,TGFBR1基因rs6478974(A>T)、TGFBR3基因rs1805110(G>A)、TGFBR3基因rs12567680(A>G)位点的变异显着降低了高血压患病风险,相加模型均有统计学意义,校正的ORs(95%CIs)分别为0.856(0.741-0.989)、0.859(0.745-0.99)和0.847(0.738-0.973),P值分别为0.035、0.036和0.019;而TGFBR3基因rs284878 GG、GA和AA基因型携带者高血压的患病风险逐渐增加,校正协变量后,相加模型的OR(95%CI)为1.201(1.013-1.423),P=0.035。多位点遗传风险评分(GRS)分析发现,与≤P25(GRS≤1.66)相比,高血压患病风险随GRS的增大而逐渐增加(Pt rend<0.001),P50(1.67≤GRS≤1.95)、P75(1.96≤GRS≤2.19)和P95(GRS≥2.20)的ORs(95%CIs)分别为1.213(1.014-1.451)、1.420(1.177-1.713)和1.608(1.311-1.973)。高血压随访研究显示,在年龄<55岁的人群中,TGFB1基因rs12980942(A>G)位点的变异显着增加了高血压的发病风险,校正性别、TG、BMI、TC、LDL-C、HDL-C、糖尿病、吸烟和饮酒状况后,相加模型的HR(95%CI)为1.288(1.039-1.598),P值为0.021;TGF-B1基因rs8105161CT/TT基因型携带者的高血压发病风险是CC基因型携带者的1.477倍,校正的HR(95%CI)为1.477(1.074-2.031),P值为0.016;TGFBR1基因rs12346650(A>G)和TGFBR1基因rs1888223(A>G)位点的变异均显着降低了高血压的发病风险,校正协变量,相加模型的HRs(95%CIs)分别为0.717(0.533-0.965)和0.745(0.600-0.926),P值分别为0.028和0.008。在饮酒人群中,TGFB1基因rs13168506 AG/GG基因型携带者的高血压发病风险是AA基因型携带者的1.494倍,校正的HR(95%CI)为1.494(1.049-2.127),P值为0.026;TGFBR2基因rs3773645(C>G)位点的变异显着增加了高血压的发病风险,校正协变量后,相加模型的HR(95%CI)为1.340(1.058-1.698),P值为0.015。在男性人群、不吸烟人群和饮酒人群中,TGFBR2 rs749794(G>A)位点的变异与高血压发病均呈负关联,相加模型均有统计学意义,校正协变量,HRs(95%CIs)分别为0.786(0.650-0.950)、0.857(0.742-0.990)和0.743(0.574-0.960),P值分别为0.013、0.036和0.023。在年龄<55岁人群、女性人群、不吸烟人群和不饮酒人群,TGFBR3基因rs1473488(C>T)位点的变异与高血压发病均呈负关联,相加模型均有统计学意义,校正的HRs(95%CIs)分别为0.705(0.55-0.903)、0.821(0.689-0.979)、0.783(0.672-0.913)和0.835(0.718-0.971),P值分别为0.006、0.028、0.002和0.019。在不吸烟人群和不饮酒人群,TGFBR3基因rs6604060 CG/GG基因型携带者高血压的发病风险均显着低于CC基因型携带者,校正的HRs(95%CIs)分别为0.807(0.668-0.975)和0.821(0.681-0.990),P值分别为0.026和0.030。脑卒中随访研究显示,总人群中,TGFBR1基因rs10512263TT基因型携带者缺血性脑卒中的发病风险显着高于CC/CT基因型携带者,校正年龄、性别、TC、BMI、TG、HDL-C、糖尿病、LDL-C、吸烟、饮酒和高血压后,HR(95%CI)为1.888(1.167-3.054),P值为0.010;TGFBR2基因rs3773645 GG基因型携带者缺血性脑卒中的发病风险显着高于CC/CG基因型携带者,校正协变量,HR(95%CI)为1.586(1.043-2.413),P值为0.031;TGFBR3基因rs1805110(G>A)和TGFBR3基因rs2799522(G>C)位点的变异显着降低了缺血性脑卒中的发病风险,校正协变量后,相加模型的HRs(95%CIs)分别为0.786(0.633-0.976)和0.684(0.548-0.854),P值分别为0.029和0.001,结果经Bonferroni校正后,rs2799522与IS的关联仍有统计学意义(0.001×37);TGFBR3基因rs1804506(T>C)和TGFBRAP1基因rs17030766(A>G)位点的变异显着增加了缺血性脑卒中的发病风险,校正协变量后,相加模型的HRs(95%CIs)分别为1.270(1.031-1.564)和1.506(1.177-1.928),P值分别为0.025和0.001,经Bonferroni校正后,rs17030766与IS的关联仍有统计学意义(0.001×37)。高血压病例对照研究中,似然比检验和MB-MDR的基因-基因交互作用分析显示,校正年龄、性别、TC、GLU、TG、BMI、HDL-C、LDL-C、吸烟和饮酒协变量,TGFBR2 rs764522和TGFBR1 rs1888223(P=0.011)、TGFBR2 rs6785358和TGFBR1 rs1888223(P=0.006)、TGFBR2 rs764522和TGFBR2 rs3773661(P=0.014)、TGFBR3 rs12032588和TGFBR2 rs749794(P=0.008)、TGFBR3 rs284878和TGFBR2 rs6785358(P=0.048)、TGFBRAP1 rs2241797和TGFBR2 rs764522(P=0.032)、TGFBRAP1 rs2241797和TGFBR3 rs284878(P=0.009)、TGFBR3rs284878和TGFBR2 rs6785358(P=0.016)、TGFBR2 rs764522和TGFB1rs13168506(P=0.029)、TGFBR3 rs12032588和TGFB1 rs13168506(P=0.037)均存在显着的基因-基因交互作用,同时TGFBR3 rs12032588有显着的主效应(P=0.018)。高血压队列研究中,基因-环境的交互作用分析结果显示,校正年龄、性别、TC、BMI、TG、HDL-C、糖尿病、LDL-C、吸烟和饮酒状况后,TGFBR2基因rs3773645 C>G位点的变异与饮酒的交互作用对高血压发病有显着的影响(P=0.024);TGFBR3基因rs1473488 C>T位点的变异与吸烟的交互作用对高血压发病有显着的影响(P<0.001),同时rs1473488C>T位点的变异与饮酒的交互作用对高血压发病有显着的影响(P=0.028)。结论1.本研究采用大样本人群的病例对照研究结合随访研究对参与血管发育和重塑的TGF-β1信号通路基因的37个tagSNPs与高血压和缺血性脑卒中的关系进行关联分析。结果表明TGF-β1信号通路基因TGFB1基因、TGFBR1基因、TGFBR2基因、TGFBR3基因和TGFBRAP1基因多个SNPs位点遗传变异与中国南方汉族人群EH和IS存在关联。2.TGFBR2基因rs3773645与饮酒、TGFBR3基因rs1473488与吸烟、饮酒之间存在着对高血压的交互作用;且TGF-β1信号通路多个基因位点之间也存在显着的基因-基因交互作用。3.血浆TGF-β1升高与高血压和脑卒中密切相关,提示TGF-β1表达异常在高血压和脑卒中的发生发展中发挥了重要的作用。(本文来源于《南京医科大学》期刊2019-05-01）
骆宏,张润青,魏玲,廖志坚,莫春妍[3]（2018）在《中国南方汉族人群特殊O型个体的血清学特征和分子背景》一文中研究指出【目的】探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景。【方法】收集ABO正反定型结果不一致的O型标本12例,采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验;PCR扩增ABO基因编码区外显子1-7,并进行直接测序;对于新发现的突变位点进行克隆测序;利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模型,并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析。【结果】12例标本正定型均为O型,反定型抗-A减弱的2例、完全消失的3例,抗-B减弱的5例、完全消失的2例;红细胞与抗-H的凝集强度均≥3+;所有标本均不能吸收放散抗-A和抗-B;等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高;发现2例Ael02/O02基因型的个体;1条等位基因所含c.563G>A(p.R188H)为新的突变位点,3D模型表明该突变位于GTB酶的底物结合区,突变引起R188的氢键数目减少。【结论】特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或消失为主;ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因;新的等位基因ABO*O77可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失。(本文来源于《中山大学学报(医学版)》期刊2018年04期）
江东东,盛文利,罗曼[4]（2018）在《中国南方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血的关系》一文中研究指出目的研究中国南方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑出血(ICH)的关系。方法采用SNa Pshot法检测中国南方地区汉族人群中124例ICH患者(ICH组)及149名健康对照者(正常对照组)MTHFR基因多态性。结果与正常对照组比较,ICH组及非脑叶ICH亚组T等位基因频率显着升高(均P<0.05),ICH组、非脑叶ICH亚组C等位基因频率及脑叶出血亚组T、C等位基因频率差异无统计学意义(均P>0.05)。ICH组、非脑叶ICH亚组、脑叶出血亚组和正常对照组的基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05)。多因素非条件Logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T多态性与ICH组及其亚组无相关性(均P>0.05)。经过混杂因素校正后,ICH及非脑叶出血与T等位基因显着相关(OR=3.77,95%CI:1.40~10.16,P=0.01;OR=4.19,95%CI:1.30~13.46,P=0.02),脑叶出血与T等位基因不相关(OR=2.31,95%CI:0.37~14.49,P=0.37)。结论中国南方汉族人群MTHFR基因C677T位点T等位基因可能是ICH的重要危险因素。(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2018年01期）
毛碧君,王娟,民福利,廖卫平,石奕武[5]（2017）在《中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致的轻度皮肤不良反应与HLA基因的相关性》一文中研究指出目的皮肤型药物不良反应(cutaneous adverse drug reactions,c ADRs)是芳香族抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)最常见的不良反应之一。有研究表明HLA-B*15:02及HLA-A*31:01与抗癫痫药物导致的轻度斑丘疹(maculopapular exanthema,MPE)相关,但未能进一步证实,且此方面的相关研究尚少。本研究旨在探讨中国南方汉族人群中芳香族AEDs导致MPE与HLA基因的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,收集从2007年到2017年联合多个研究中心服用芳香族AEDs后出现MPE的206例(本文来源于《第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2017-10-27）
张国彬[6]（2017）在《中国南方汉族人群14个功能性KIR基因高分辨水平多态性的研究》一文中研究指出研究背景在天然免疫中发挥重要作用的KIR基因家族,包含14个功能性基因和2个假基因。KIR基因不仅存在等位基因水平的多态性,而且还存在单倍型组成的差异。鉴定KIR等位基因具有功能性及临床意义。迄今国际上只有鉴定KIR基因有无的低分辨水平试剂盒,尚无高分辨水平KIR基因测序分型商品化试剂盒。文献业已报道的KIR测序分型方法,有的仅针对部分外显子进行测序分型;有的虽涵盖了全部外显子,但由于退火温度、PCR扩增片段长度及扩增时间的不同,难以实现高通量化同步扩增。技术上的瓶颈导致了 KIR等位基因多态性数据的缺乏:系统全面报道14个功能性KIR基因高分辨水平多态性的研究论文,中国汉族人群尚属空白,国际上仅见于非洲、高加索、日本及毛利人群。研究对象根据知情同意原则,采集306例南方汉族志愿献血者无关个体的血样。研究方法本文利用在国家自然科学基金(81373158)资助下建立的14个功能性KIR基因同步测序分型专利技术,对306例南方汉族献血者样本进行了检测:(1)采用3～4对KIR基因特异性PCR引物对每个功能性KIR基因的全部编码区进行特异性PCR扩增,扩增产物电泳结果与KIR SSP商品化试剂盒检测结果相比较。阳性特异性扩增产物纯化后进行双向测序反应,ABI3730测序仪电泳检测。(2)针对测序分型中的模棱两可等位基因组合,采用“组特异性PCR扩增—纯化—再测序”方法鉴定确切的基因型。(3)测序分型中出现无完全匹配结果的样本,重新采集新鲜血样,通过分子克隆测序鉴定可能的KIR新等位基因,其编码序列分别提交GenBank和WHOIPD-KIR数据库。(4)统计检出的KIR等位基因、精细水平KIR基因组合型及其检出率,进行单核苷酸水平多态性及进化分析。研究结果(1)本文获得了 44500余条序列,共检出116种等位基因,其中46种为WHO正式命名的新等位基因。结构基因2DL4、3DL2、3DL3检出的等位基因分别为11、18、19种,多态性丰富;而激活型KIR等位基因多态性则相对保守,如2DS5检出1种、2DS2和2DS3均检出2种、2DS1检出3种。(2)306例样本中检出高分辨水平KIR基因组合型258种,其中AA、AB及BB型高分辨水平KIR基因组合型分别为124种、119种、15种。(3)编码胞外结构域的第3～5外显子和编码胞浆尾的第7～9外显子的平均核苷酸突变率(π)远高于编码引导肽的第1～2外显子和编码穿膜区的第6外显子。(4)不同的KIR基因编码区的γ(dn/ds)值各不相同,说明其突变在进化过程中受到的自然选择作用各不一样。研究结论和意义本文创建了 KIR模棱两可等位基因组合的鉴定方法。筛选和发现了 46个WHO认可的KIR新等位基因,其序列均已提交WHO IPD-KIR数据库供全球同行使用,有助于提高南方汉族人群KIR基因精细分型的准确率和涵盖率。同时首次获得了完整的南方汉族人群的KIR等位基因、精细水平KIR基因组合型、单核苷酸多态性及进化树分析等多态性数据,可为移植、疾病关联研究、KIR测序分型试剂盒的研发以及人类进化提供基础资料和重要参考。(本文来源于《南方医科大学》期刊2017-05-01）
陈雯,赵铁,陈代娣,刘奕莉,熊蒙[7]（2017）在《中国南方汉族人群特发性扩张型心肌病与ACE基因多态性的关系》一文中研究指出目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因rs4646994多态性与中国南方汉族人群特发性扩张型心肌病(IDC)的相关性。方法选择中国南方64例汉族IDC患者(IDC)和120例健康查体者(对照组),采集两组空腹外周静脉血,RT-PCR方法检测血中ACE基因rs4646994多态性,紫外分光光度计测定血浆ACE水平。结果 IDC患者ACE基因的DD基因型和D等位基因频率分别为28.13%、50.79%,高于对照组的10.00%、33.75%(P均<0.05),ID、II基因型与I等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P均>0.05)。在IDC组和对照组组内,DD基因型人群血浆ACE水平高于ID、II基因型(P<0.05或<0.01);两组相同基因型人群血浆ACE水平比较,P均>0.05。结论 ACE基因I/D多态性与IDC具有相关性,ACE基因DD基因型和D等位基因会增加中国南方汉族人群发生IDC的危险性。(本文来源于《山东医药》期刊2017年06期）
陈玲,陆慧洁,杜蔚安,邱平明,刘超[8]（2017）在《中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析（英文）》一文中研究指出目的评估Power Plex~?21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能。方法对Power Plex~?21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型。统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较。结果该系统各基因座的个体识别率为0.7839~0.9852,非父排除率为0.2974~0.8099。除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡。该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999。南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显着性差异。中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显着性差异。南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显着性差异。Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近。结论 Power Plex?21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2017年02期）
贺鹏,郑伟明,李荣川,梁景星,麦燕瑜[9]（2016）在《中国南方汉族人群血浆谷胱甘肽过氧化物酶基因启动子区-991C/T基因多态性与脑梗死的关系》一文中研究指出目的研究南方汉族人群谷胱甘肽过氧化物酶(GPX-3)基因启动子区-991C/T基因多态性的分布及其与脑梗死的关系。方法检测佛山市南海区第二人民医院神经内科自2011年11月至2015年6月收治的南方地区汉族脑梗死患者112例(病例组)和同期南方地区汉族健康体检者112例(对照组)的GPX-3基因启动子区-991C/T基因多态性,比较两组的一般资料、卒中危险因素及-991C/T基因多态性的分布特点,分析影响脑梗死发生的危险因素。结果与对照组比较,病例组高血压病史、血脂、尿酸、血同型半胱氨酸、血糖水平有明显差异(P<0.01),-991C/T TT基因型频率及T等位基因频率均较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论中国南方地区汉族人群GPX-3基因启动子区-991C/T位点存在多态性,TT基因型或为脑梗死的易感基因型。(本文来源于《齐齐哈尔医学院学报》期刊2016年09期）
胡慧婷,杨帆,汪亚君,吴斌[10]（2016）在《中国南方汉族人群哮喘与GSDMB/ORMDL3基因多态性》一文中研究指出目的研究GSDMB/ORMDL3基因相关单核苷酸多态性位点(SNP)与中国广东人群哮喘发病、吸烟行为的相关性。方法于2014年3月—2015年3月对广东医学院附属医院就诊的394例哮喘患者、395名健康成人进行血样采集和问卷调查,用SNa Pshot技术检测GSDMB/ORMDL 3基因单核苷酸多态性(SNP)rs7216389、rs4794820、rs11650680基因型,并分析SNP变异与哮喘风险及吸烟因素的相关性。结果 SNP位点rs7216389C-T和rs4794820 A-G变异增加哮喘发病风险(OR分别为1.8和1.7,均为P<0.000 1),而rs11650680 C-T位点变异与哮喘风险无明显相关性(OR=0.8,P=0.170 0);吸烟哮喘患者rs7216389 T/T和rs11650680 C/C高于戒烟与非吸烟组,而rs4794820 A/A低于非吸烟组(均为P<0.000 1)。结论 rs7216389 C-T、rs4794820 A-G位点变异与哮喘发病风险明显相关,吸烟增加rs7216389 C-T、rs4794820 A-G、rs11650680 T-C位点的变异风险。(本文来源于《中国公共卫生》期刊2016年04期）
中国南方汉族人群论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
第一部分PFN1基因多态性与原发性高血压的关联研究研究背景与目的:动脉血管的发育和重塑是高血压血管病变的主要病理生理过程。动物研究表明,前纤维蛋白1(PFN1)基因敲除小鼠血压显着降低,其功能障碍与动脉硬化和血管重塑密切相关。本研究探讨了PFN1基因多态性与中国南方汉族人群原发性高血压(Essential hypertension,EH)的关系。研究对象和方法:采用流行病学整群抽样方法,于2009年对江苏省宜兴市2个镇社区人群进行调查,基线调查共4128人,其中2116例为血压正常对象,2012例为高血压患者。由于高血压患者年龄较大,所以补充94例高年龄的血压正常对象,进行高血压病例对照研究,同时对基线2116例血压正常对象进行随访,收集高血压发病事件。采用连锁不平衡原理以r~2≥0.8和少见等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)≥0.05的标准,将覆盖PFN1基因及其上游5kb和下游2kb序列纳入分析,选择标签单核苷酸多态性(Tagging single nucleotide polymorphisms,tagSNPs),同时对选择SNPs进行生物信息学功能预测分析,最终纳入PFN1基因2个tagSNPs(rs238243、rs2233656)及其上游约4kb区域的ENO3基因2个tagSNPs(rs238238、rs238239)。血浆中profilin1蛋白水平测定采用酶联免疫吸附法。应用两样本t检验或卡方检验比较病例组和对照组一般人口学资料分布差异;采用Fisher精确概率法对对照组基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验;用非条件logistic回归模型和Cox回归模型分析SNPs位点与EH之间的关联;HAPSTATA3.0软件进行多位点单体型与高血压的关联分析;一般线性模型(General linear model,GLM)比较不同基因型之间血压数量性状的差异。采用非参数检验比较病例组和对照组之间及不同基因型之间profilin1蛋白水平。研究结果:高血压病例对照研究显示,总人群中,未观察到4个SNPs位点变异与EH存在显着关联(P>0.05),进一步校正性别、年龄、GLU、HDL-C、BMI、LDL-C、饮酒、吸烟、TC和TG等协变量,关联仍无统计学意义。单体型分析结果显示,各单体型与EH的关联均无统计学意义(P>0.05)。血压的数量性状分析结果表明,服用降压药人群和未服降压药人群中不同位点基因型之间收缩压和舒张压水平差异均无统计学意义(P>0.05)。随访研究表明,未发现4个位点与高血压发病存在显着关联(P>0.05),进一步校正性别、年龄、糖尿病、HDL-C、BMI、LDL-C、饮酒、吸烟、TC和TG等协变量,关联仍无统计学意义。值得关注的是,高血压病例组血浆profilin1蛋白水平[96.93(11.91,242.46)ng/ml]显着高于健康对照人群[26.68(1.95,156.79)ng/ml,P=0.011];且在健康对照中,血浆中profilin1蛋白水平随PFN1基因rs238243(A>G)位点变异逐渐降低,rs238243 AA、AG和GG基因型携带者血浆中profilin1水平的中位数分别是59.60、25.33和7.54 ng/ml,差异有统计学意义(P=0.041)。而高血压病例中血浆profilin1蛋白水平随ENO3基因rs238238(A>G)位点变异逐渐升高,rs238238 AA、AG和GG基因型携带者血浆中profilin1水平的中位数分别是28.48、128.34和141.94ng/ml,差异有统计学意义(P=0.004)。结论:高血压病例呈现较高的血浆profilin1蛋白水平,rs238243和rs238238位点变异可能通过表观遗传修饰调控profilin1的表达,从而间接影响EH遗传易感性。第二部分TGF-β1信号通路基因多态性与中国南方汉族人群高血压和脑卒中的关联研究研究背景和目的当前,高血压已成为危害中国人群健康的重大公共卫生问题,而血压升高是脑卒中发生的主要且可干预的危险因素。因此,开展高血压及其并发脑血管病的发病机制和人群防控的研究具有十分重要的意义。原发性高血压是由遗传和环境共同作用的复杂疾病。血管重塑是原发性高血压的主要病理基础,慢性高血压引起的动脉硬化和血管重塑导致脑血流供应减少及大脑动脉血流动力学的改变,促进脑动脉的重塑,从而增加了脑卒中的发病风险。转化生长因子β1(Transforming growth factor-β1,TGF-β1)可调节细胞的增殖、分化、细胞外基质沉积和血管再生,参与血管发育和重塑。课题组前期已经对TGF-β1信号通路TGFB1基因及TGFBR1基因与中国北方汉族人群EH、TGFBRAP1基因和TGFBR2基因与中国南方汉族人群EH的关联进行了研究,结果提示TGF-β1信号通路与高血压/血压遗传易感性密切相关。此外,前期研究还发现,高血压及正常对照人群血浆中profilin1水平与TGF-β1水平之间存在关联性(r=0.8,P<0.05),在缺血性脑卒中患者血浆中profilin1与TGF-β1之间的相关系数仅为0.2(P<0.05)。本研究将采用高血压病例对照研究结合随访研究,探讨TGF-β1信号通路上TGFB1基因、TGFBR1基因和TGFBR3基因与中国南方汉族人群EH的关系,并研究TGFB1基因、TGFBR1基因、TGFBR2基因、TGFBR3基因和TGFBRAP1基因遗传变异与中国南方汉族人群EH发病及缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)发病的关系,同时探讨TGF-β1信号通路多个基因-基因和基因-环境交互作用对EH和IS的影响。研究对象和方法研究对象选择同第一部分,排除94例高年龄的血压正常对象及基线人群中30例脑卒中者后,对基线4098例被调查者进行随访,收集脑卒中发病事件;同时对其中2116例血压正常对象收集高血压发病事件。根据连锁不平衡原理,同时进行生物信息学功能预测分析,最终TGF-β1信号通路上TGFB1基因、TGFBR1基因、TGFBR2基因、TGFBR3基因和TGFBRAP1基因37个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点被纳入。非条件logistic回归模型进行TGF-β1通路基因多态性、加权的遗传风险评分(Genetic Risk Score,GRS)与EH之间的关联分析;Cox回归模型进行TGF-β1通路基因多态性与高血压发病和缺血性脑卒中发病的关联分析。一般线性模型进行不同基因型之间血压数量性状及血浆TGF-β1蛋白水平的比较。似然比检验和基于模型的多因子降维法(Model-based Multifactor Dimensionality Reduction,MB-MDR)进行基因-基因交互作用分析。研究结果病例对照研究显示,总人群中,TGFBR3基因rs12032588(G>T)位点的变异显着增加了高血压的患病风险,相加模型有统计学意义,校正性别、年龄、GLU、HDL-C、BMI、LDL-C、饮酒、吸烟、TC和TG等协变量,OR(95%CI)为1.152(1.025-1.295),P值为0.018。分层分析结果显示,在年龄≥55岁的人群中,TGFBR1基因rs6478974(A>T)和TGFBR1基因rs10512263(C>T)位点的变异显着降低了高血压的患病风险,校正相关协变量,相加模型均有统计学意义,ORs(95%CIs)为0.890(0.796-0.995)和0.865(0.762-0.981),P值分别为0.040和0.024。在年龄<55岁的人群中,TGFBR1基因rs10988705(A>G)位点的变异显着降低了高血压的患病风险,相加模型有统计学意义,校正的OR(95%CI)为0.697(0.500-0.971),P=0.033。男性人群中,TGFBR1基因rs6478974(A>T)、TGFBR3基因rs1805110(G>A)、TGFBR3基因rs12567680(A>G)位点的变异显着降低了高血压患病风险,相加模型均有统计学意义,校正的ORs(95%CIs)分别为0.856(0.741-0.989)、0.859(0.745-0.99)和0.847(0.738-0.973),P值分别为0.035、0.036和0.019;而TGFBR3基因rs284878 GG、GA和AA基因型携带者高血压的患病风险逐渐增加,校正协变量后,相加模型的OR(95%CI)为1.201(1.013-1.423),P=0.035。多位点遗传风险评分(GRS)分析发现,与≤P25(GRS≤1.66)相比,高血压患病风险随GRS的增大而逐渐增加(Pt rend<0.001),P50(1.67≤GRS≤1.95)、P75(1.96≤GRS≤2.19)和P95(GRS≥2.20)的ORs(95%CIs)分别为1.213(1.014-1.451)、1.420(1.177-1.713)和1.608(1.311-1.973)。高血压随访研究显示,在年龄<55岁的人群中,TGFB1基因rs12980942(A>G)位点的变异显着增加了高血压的发病风险,校正性别、TG、BMI、TC、LDL-C、HDL-C、糖尿病、吸烟和饮酒状况后,相加模型的HR(95%CI)为1.288(1.039-1.598),P值为0.021;TGF-B1基因rs8105161CT/TT基因型携带者的高血压发病风险是CC基因型携带者的1.477倍,校正的HR(95%CI)为1.477(1.074-2.031),P值为0.016;TGFBR1基因rs12346650(A>G)和TGFBR1基因rs1888223(A>G)位点的变异均显着降低了高血压的发病风险,校正协变量,相加模型的HRs(95%CIs)分别为0.717(0.533-0.965)和0.745(0.600-0.926),P值分别为0.028和0.008。在饮酒人群中,TGFB1基因rs13168506 AG/GG基因型携带者的高血压发病风险是AA基因型携带者的1.494倍,校正的HR(95%CI)为1.494(1.049-2.127),P值为0.026;TGFBR2基因rs3773645(C>G)位点的变异显着增加了高血压的发病风险,校正协变量后,相加模型的HR(95%CI)为1.340(1.058-1.698),P值为0.015。在男性人群、不吸烟人群和饮酒人群中,TGFBR2 rs749794(G>A)位点的变异与高血压发病均呈负关联,相加模型均有统计学意义,校正协变量,HRs(95%CIs)分别为0.786(0.650-0.950)、0.857(0.742-0.990)和0.743(0.574-0.960),P值分别为0.013、0.036和0.023。在年龄<55岁人群、女性人群、不吸烟人群和不饮酒人群,TGFBR3基因rs1473488(C>T)位点的变异与高血压发病均呈负关联,相加模型均有统计学意义,校正的HRs(95%CIs)分别为0.705(0.55-0.903)、0.821(0.689-0.979)、0.783(0.672-0.913)和0.835(0.718-0.971),P值分别为0.006、0.028、0.002和0.019。在不吸烟人群和不饮酒人群,TGFBR3基因rs6604060 CG/GG基因型携带者高血压的发病风险均显着低于CC基因型携带者,校正的HRs(95%CIs)分别为0.807(0.668-0.975)和0.821(0.681-0.990),P值分别为0.026和0.030。脑卒中随访研究显示,总人群中,TGFBR1基因rs10512263TT基因型携带者缺血性脑卒中的发病风险显着高于CC/CT基因型携带者,校正年龄、性别、TC、BMI、TG、HDL-C、糖尿病、LDL-C、吸烟、饮酒和高血压后,HR(95%CI)为1.888(1.167-3.054),P值为0.010;TGFBR2基因rs3773645 GG基因型携带者缺血性脑卒中的发病风险显着高于CC/CG基因型携带者,校正协变量,HR(95%CI)为1.586(1.043-2.413),P值为0.031;TGFBR3基因rs1805110(G>A)和TGFBR3基因rs2799522(G>C)位点的变异显着降低了缺血性脑卒中的发病风险,校正协变量后,相加模型的HRs(95%CIs)分别为0.786(0.633-0.976)和0.684(0.548-0.854),P值分别为0.029和0.001,结果经Bonferroni校正后,rs2799522与IS的关联仍有统计学意义(0.001×37);TGFBR3基因rs1804506(T>C)和TGFBRAP1基因rs17030766(A>G)位点的变异显着增加了缺血性脑卒中的发病风险,校正协变量后,相加模型的HRs(95%CIs)分别为1.270(1.031-1.564)和1.506(1.177-1.928),P值分别为0.025和0.001,经Bonferroni校正后,rs17030766与IS的关联仍有统计学意义(0.001×37)。高血压病例对照研究中,似然比检验和MB-MDR的基因-基因交互作用分析显示,校正年龄、性别、TC、GLU、TG、BMI、HDL-C、LDL-C、吸烟和饮酒协变量,TGFBR2 rs764522和TGFBR1 rs1888223(P=0.011)、TGFBR2 rs6785358和TGFBR1 rs1888223(P=0.006)、TGFBR2 rs764522和TGFBR2 rs3773661(P=0.014)、TGFBR3 rs12032588和TGFBR2 rs749794(P=0.008)、TGFBR3 rs284878和TGFBR2 rs6785358(P=0.048)、TGFBRAP1 rs2241797和TGFBR2 rs764522(P=0.032)、TGFBRAP1 rs2241797和TGFBR3 rs284878(P=0.009)、TGFBR3rs284878和TGFBR2 rs6785358(P=0.016)、TGFBR2 rs764522和TGFB1rs13168506(P=0.029)、TGFBR3 rs12032588和TGFB1 rs13168506(P=0.037)均存在显着的基因-基因交互作用,同时TGFBR3 rs12032588有显着的主效应(P=0.018)。高血压队列研究中,基因-环境的交互作用分析结果显示,校正年龄、性别、TC、BMI、TG、HDL-C、糖尿病、LDL-C、吸烟和饮酒状况后,TGFBR2基因rs3773645 C>G位点的变异与饮酒的交互作用对高血压发病有显着的影响(P=0.024);TGFBR3基因rs1473488 C>T位点的变异与吸烟的交互作用对高血压发病有显着的影响(P<0.001),同时rs1473488C>T位点的变异与饮酒的交互作用对高血压发病有显着的影响(P=0.028)。结论1.本研究采用大样本人群的病例对照研究结合随访研究对参与血管发育和重塑的TGF-β1信号通路基因的37个tagSNPs与高血压和缺血性脑卒中的关系进行关联分析。结果表明TGF-β1信号通路基因TGFB1基因、TGFBR1基因、TGFBR2基因、TGFBR3基因和TGFBRAP1基因多个SNPs位点遗传变异与中国南方汉族人群EH和IS存在关联。2.TGFBR2基因rs3773645与饮酒、TGFBR3基因rs1473488与吸烟、饮酒之间存在着对高血压的交互作用;且TGF-β1信号通路多个基因位点之间也存在显着的基因-基因交互作用。3.血浆TGF-β1升高与高血压和脑卒中密切相关,提示TGF-β1表达异常在高血压和脑卒中的发生发展中发挥了重要的作用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
中国南方汉族人群论文参考文献
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