导读:本文包含了变异遗传学论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,遗传学,激素,高通,核型,量测,通量。
变异遗传学论文文献综述
陈旭华,白慧,胡奕然,井然,王靖[1]（2019）在《扩张型心肌病患者的遗传学罕见变异特征对心脏再同步化治疗效果的潜在影响》一文中研究指出目的探讨扩张型心肌病患者的遗传学罕见变异特征对心脏再同步化治疗效果的潜在影响。方法连续入组2014年7月至2016年6月我院单中心诊断为扩张型心肌病且同时符合以下标准的患者:①窦性心律,伴完全性左束支传导阻滞且QRS时限≥150 ms;②纽约心功能Ⅱ～Ⅲ级;③左室射血分数(LVEF)≤35%;④年龄≥18岁;⑥接受了心脏再同步化装置植入治疗;⑥签署了知情同意书。抽取患者的外周静脉血进行高通量靶向测序,检测132个与原发性心肌病和心脏离子通道疾病相关的基因。术后随访至第12～15个月,根据患者超声心动图的结果及纽约心功能分级情况将患者分为心脏再同步化治疗有反应组及无反应组。结果 58例患者中,57例(98.28%)为汉族,1例(1.72%)为蒙古族,男性38例(65.52%),平均年龄为(65.80±7.94)岁。58例(100.00%)患者均检测出基因罕见变异,变异率最高的基因依次为TTN(17.24%)、SYNE2(17.24%)、SYNE1(12.07%)、MYH6(10.34%)、SCN5A(10.34%)、TNNT2(10.34%)。53例(91.38%)患者检测出涉及1个基因以上的罕见变异,每例患者的罕见变异平均涉及(2.83±0.91)个基因。对心脏再同步化治疗无反应的患者共13例(22.41%)。无反应组与有反应组相比,罕见变异负荷[(3.32±1.06)个vs(2.59±0.86)个,P=0.04)]、罕见变异涉及心肌细胞内相关基因的比例(71.43%vs 55.45%, P=0.04),以及罕见变异涉及Z盘相关基因的比例(20.63%vs 8.91%, P=0.03)更高。两组间罕见变异位点分布方面也有差异,MYH6(9.52%vs 0.00%,P<0.01)、FLT1(6.35%vs 0.00%,P=0.01)和MYH7B(6.35%vs 0.00%,P=0.01)的变异频度在无反应组明显高于有反应组,而SYNE1(0.00%vs 6.93%,P=0.03)在有反应组显着高于无反应组。结论对心脏再同步化治疗有反应及无反应亚洲扩张型心肌病患者的遗传学特征有较大差异,可能是导致对心脏再同步化治疗反应不同的潜在机制。(本文来源于《中国分子心脏病学杂志》期刊2019年05期）
邓劼,方方,王晓慧,代丽芳,田小娟[2]（2019）在《DEPDC5基因变异致儿童局灶性癫痫10例临床及遗传学特点分析》一文中研究指出目的总结DEPDC5基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年6月至2019年3月收治的DEPDC5基因变异所致局灶性癫痫患儿,回顾性分析其临床资料、基因变异及治疗转归。结果共收集10例患儿,男7例、女3例,起病年龄为11日龄至(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
卢建,梁杰,袁腾龙,黄伟伟,何天文[3]（2019）在《拷贝数变异测序在染色体易位夫妇植入前遗传学诊断中的临床应用》一文中研究指出目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。结果 1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常, 373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。结论 CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。(本文来源于《中华产科急救电子杂志》期刊2019年03期）
胡雯婧,陈勤芳,吴怡,韩旭,郭晓奎[4]（2019）在《一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学检测中的应用》一文中研究指出目的探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值。方法收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取DNA采用CNVplex进行检测,比较2种方法的检测结果。结果 196例孕早期流产绒毛中,细胞培养成功175例(成功率为89.29%),染色体核型分析检出异常染色体核型98例(异常检出率为56%),包括染色体数目异常96例、结构异常2例;CNVplex检测成功194例(成功率为98.98%),检出拷贝数异常115例(异常检出率为59.29%),包括染色体整条拷贝数异常107例、染色体部分片段拷贝数异常8例。在染色体核型分析失败的21例样本中,CNVplex共检出染色体拷贝数异常16例。在175例2种方法都检测成功的样本中有10例结果不符,其中染色体核型分析检出的2例多倍体、2例嵌合体以及1例易位型22叁体CNVplex未能检出;其余5例CNVplex结果显示为染色体部分片段拷贝数异常,而染色体核型结果为正常或不明确,该5例样本均采用随访夫妻染色体检测和荧光原位杂交(FISH)验证。结论 CNVplex的检测成功率高,能有效检出染色体小片段拷贝数异常,适用于孕早期自然流产遗传学快速检测,是传统染色体核型分析技术的有益补充。(本文来源于《检验医学》期刊2019年07期）
陈洁,张星星,吴小川,里建[5]（2019）在《POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点》一文中研究指出该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征。患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良。经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C>T(p.R297W),父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为CPHD1。经生长激素及左甲状腺素钠片联合治疗1年后,身高增长19.8cm,呈追赶性生长趋势。该研究丰富了POU1F1基因的突变谱,对联合垂体激素缺乏的诊断与分型有重要意义。[中国当代儿科杂志,2019,21(7):685-689](本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年07期）
任婧[6]（2019）在《整合谱系地理学与景观遗传学揭示短花针茅遗传变异及空间分布格局形成机制》一文中研究指出遗传多样性是生物多样性的基础,是物种长期生存、进化和适应的结果,对生物多样性保护具有重要意义。当代遗传多样性和遗传结构是历史和现代微进化过程共同作用的结果。短花针茅(Stipa breviflora),隶属于禾本科(Poaceae)针茅族(Stipeae Dum)针茅属(Stipa L),是一种暖温型多年生旱生丛生禾草,是我国荒漠草原的主要建群种。开展短花针茅的谱系地理学与景观遗传学研究有助于推断地史环境演变对短花针茅谱系分化的影响,阐明区域尺度下当代短花针茅群体遗传变异空间分布特征及其分化机制,揭示人类活动对短花针茅遗传多样性与遗传结构的影响。本研究利用2个叶绿体DNA(cpDNA)片段和14对EST-SSR引物分析了区域尺度下27个短花针茅群体的谱系地理结构、遗传多样性和遗传结构;利用12对EST-SSR引物分析了局地尺度下52个短花针茅群体的遗传多样性和遗传分化。通过整合谱系地理学和景观遗传学的分析方法,揭示了短花针茅遗传变异及其空间分布格局形成的机制。主要结果如下:(1)基于短花针茅转录组数据,首次开发了21对多态性EST-SSR引物,且21对引物在其他6个短花针茅的近缘种中具有很好的通用性。(2)27个短花针茅群体中共检测到13种单倍型,其中H1是广布型单倍型。在物种水平上短花针茅的单倍型多态性HT=0.494,核苷酸多态性π×10-3=1.02。遗传变异的空间分布格局整体呈现由东向西逐渐降低的趋势。分化时间和祖先分布区重建表明,短花针茅于晚中新世(7.66Ma)起源于青藏高原东北部和贺兰山,然后从青藏高原东北部经祁连山南麓扩散到新疆和从青藏高原东北部、贺兰山扩散到蒙古高原、青藏高原西南部和河西走廊。中性检验和错配分布分析表明,短花针茅群体符合空间扩张模型,扩张时间为1.5Ma左右。因此推断青藏高原的不断隆升、亚洲季风气候的加强促进了短花针茅的扩张以及各单倍型的演化。(3)区域尺度下,短花针茅的遗传多样性属于中等偏低水平。其遗传多样性的空间分布格局呈分布中心向分布边缘地区逐渐递减的趋势,符合“中心—边缘假说”。STRUTURE表明短花针茅群体可以分为东部,中部和西部亚群,东部和中部亚群的基因交流频繁。sPCA可将27个群体分为东、西两组,东部组包括STRUTURE结果里的东部亚群和中部亚群,西部组包括西部亚群。地理隔离是造成遗传分化的主要原因,而昆仑山,天山和塔克拉玛干沙漠对短花针茅的基因流形成了地理障碍。分布在西部的亚群通过调节部分抗逆基因的表达量和代谢通路来提高其适应性。相较与东部亚群,西部亚群更能够适应干旱、低氧和高紫外线的环境压力。(4)局地尺度下,人类活动能够促进破碎化生境中短花针茅斑块的功能连通性,提高群体遗传多样性。Mantel检验表明气候差异是短花针茅遗传分化的主要原因。dbRDA进一步说明其中主要的影响因素是平均日较差温度(bio_2)和最湿季平均温度(bio_8)。阻力距离(IBR)和地理距离(IBD)对短花针茅的微进化过程无显着影响。综上所述,短花针茅在种水平的遗传多样性和遗传分化较低,没有明显的谱系地理结构。晚中新世/上新世青藏高原的隆升,亚洲季风气候的形成和黄土沉积促进了其谱系分化。短花针茅遗传多样性由分布中心向分布边缘地区逐渐递减,其空间分布格局符合“中心—边缘假说”。在区域尺度下,当代群体的遗传分化主要是由地理隔离造成的,同时伴随有对气候的适应性进化。在局地尺度下,当代群体的遗传分化主要是由于环境隔离造成的。人类活动的干扰有助短花针茅遗传多样性的提高。本研究揭示了不同时空尺度下短花针茅遗传变异及其空间分布格局形成的机制,为谱系地理学与景观遗传学的整合研究提供了案例,并对未来气候变化和人类活动共同作用下的针茅草原的生物多样性保护具有重要参考价值。(本文来源于《内蒙古大学》期刊2019-06-01）
陈芳,郑华城,唐洪侠,李荣品,王薇[7]（2019）在《INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及遗传学基因分析》一文中研究指出目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家系进行基因检测,应用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和MRI结果,对该Joubert综合征家系进行临床和分子遗传学分析。结果此家系中2例患儿均表现为语言、运动发育落后,查体肌张力无明显异常,未见特殊面容、体征,2例MRI均表现为小脑下蚓部缺失,四脑室上部呈"蝙蝠翼状"的特殊表现。对该家系进行基因检测发现2例患儿均为INPP5E基因c.1024T>C的纯合突变,确诊为Joubert综合征1型。父母均为此突变杂合子,此突变为一个未见临床报道的新突变。结论 Joubert综合征1型可出现智力、运动发育落后,不伴有视网膜及肾功能异常,综合临床病史、MRI及分子遗传学检测结果可推测INPP5E基因引起c.1024T>C突变是该Joubert综合征家系的致病原因。(本文来源于《脑与神经疾病杂志》期刊2019年01期）
李辉,毛玥莹,蒋显勇,汪玄,蔡昊[8]（2019）在《t(8;21)隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的遗传学及临床研究报道》一文中研究指出目的:报道1例具有隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的M2型急性髓性白血病的遗传学及临床特征。方法:利用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本;应用G显带技术进行核型分析;利用双色双融合荧光原位杂交检测RUNX1/RUNX1T1融合基因;采用实时荧光定量RT-PCR检测RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。结果:患者最初核型结果为46,XX,t(4;8)(p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],但双色双融合荧光原位杂交证实存在RUNX1/RUNX1T1融合基因和变异易位,同时实时荧光定量RT-PCR检测到RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。因此核型结果最终修订为:46,XX,t(8;4;21)(q22;p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],是一种t(8;21)隐匿复杂变异型易位。结论:联合双色双融合荧光原位杂交和实时荧光定量RT-PCR检测有助于鉴定出变异型t(8;21)易位。(本文来源于《临床血液学杂志》期刊2019年01期）
强薇,袁佳,陈谱,施秉银[9]（2018）在《Notch家族成员遗传学变异预示乳头状甲状腺癌高复发风险》一文中研究指出目的分析Notch家族成员在乳头状甲状腺癌(PTC)中的表达及预后的相关性,探讨其参与肿瘤复发的可能机制。方法下载TCGA数据库中PTC患者的临床资料及mRNA Seq芯片数据,采用cBioPortal在线分析Notch家族成员在正常甲状腺组织及不同TNM分期PTC中的表达情况,其遗传变异与PTC无复发生存期的相关性,同时采用KEGG进行差异基因信号通路聚类分析。结果在PTC组织标本中NOTCH1、NOTCH3、NOTCH4mRNA较非甲状癌甲状腺组织表达上调,而NOTCH2表达无显着变化。将PTC标本组织根据TNM分期分组后,NOTCH1、NOTCH3、NOTCH4mRNA表达呈现先升后降趋势,NOTCH2则相反。携带Notch家族成员遗传变异(包括基因扩增、删失、错义突变及mRNA表达异常)的PTC患者无病生存期较短。通过对差异基因进行信号通路聚类分析,发现Notch成员遗传学异常与包括PI3K/Akt及MAPK信号通路在内的多条肿瘤信号通路均存在交互作用。结论Notch家族成员异常预示PTC高复发风险,相关机制可能与细胞代谢及PI3K/Akt、MAPK等信号通路活性异常有关。(本文来源于《西安交通大学学报(医学版)》期刊2018年05期）
戚桂杰,易建平,郭婉茹,刘恒,张惠娟[10]（2018）在《基因拷贝数变异检测在胚胎流产物遗传学检测中的应用》一文中研究指出目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在胚胎流产物遗传学诊断中的价值。方法选取2015年6月至2016年2月在唐山市妇幼保健院产前诊断中心确诊为稽留流产,流产原因不明,要求遗传学检测的样本105例。在知情同意的前提下行绒毛细胞培养染色体核型分析检查和NGS-CNVs检测。分析两种诊断方法的检测结果。结果 (1)NGS-CNVs成功检测101例(96.0%),失败4例(4.0%)。诊断染色体异常53例(50.5%),其中包括数目异常36例(34.3%)、结构异常(微缺失或重复)17例(16.2%)、48例未见异常(45.7%)。(2)染色体核型分析成功检测89例(84.8%),失败16例(15.2%)。诊断染色体异常38例(36.2%),其中包括数目异常32例(30.5%)、结构异常(平衡易位及多态性)6例(5.7%)、51例未见异常(48.6%)。(3)两种技术相比,NGS-CNVs检测成功率明显高于绒毛细胞培养染色体核型分析,差异具有统计学意义(P=0.005);NGS-CNVs检测出更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P=0.015)。NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与绒毛细胞培养染色体核型分析结果一致。结论 NGS-CNVs检测用于胚胎流产物遗传学检测切实可行。NGS-CNVs可以快速准确的检测出染色体数目异常,同时能够检测出常规染色体核型分析无法发现的大量微缺失或重复,其临床意义有待进一步证实。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年07期）
变异遗传学论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的总结DEPDC5基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年6月至2019年3月收治的DEPDC5基因变异所致局灶性癫痫患儿,回顾性分析其临床资料、基因变异及治疗转归。结果共收集10例患儿,男7例、女3例,起病年龄为11日龄至
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
变异遗传学论文参考文献
[1].陈旭华,白慧,胡奕然,井然,王靖.扩张型心肌病患者的遗传学罕见变异特征对心脏再同步化治疗效果的潜在影响[J].中国分子心脏病学杂志.2019
[2].邓劼,方方,王晓慧,代丽芳,田小娟.DEPDC5基因变异致儿童局灶性癫痫10例临床及遗传学特点分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[3].卢建,梁杰,袁腾龙,黄伟伟,何天文.拷贝数变异测序在染色体易位夫妇植入前遗传学诊断中的临床应用[J].中华产科急救电子杂志.2019
[4].胡雯婧,陈勤芳,吴怡,韩旭,郭晓奎.一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学检测中的应用[J].检验医学.2019
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[6].任婧.整合谱系地理学与景观遗传学揭示短花针茅遗传变异及空间分布格局形成机制[D].内蒙古大学.2019
[7].陈芳,郑华城,唐洪侠,李荣品,王薇.INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及遗传学基因分析[J].脑与神经疾病杂志.2019
[8].李辉,毛玥莹,蒋显勇,汪玄,蔡昊.t(8;21)隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的遗传学及临床研究报道[J].临床血液学杂志.2019
[9].强薇,袁佳,陈谱,施秉银.Notch家族成员遗传学变异预示乳头状甲状腺癌高复发风险[J].西安交通大学学报(医学版).2018
[10].戚桂杰,易建平,郭婉茹,刘恒,张惠娟.基因拷贝数变异检测在胚胎流产物遗传学检测中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2018
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