染色体重排论文_郭莉,何轶群,钟银环,陈汉彪,吴菁

导读:本文包含了染色体重排论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:染色体,酵母,效应,减数,碱基,细胞学,结构。

染色体重排论文文献综述

郭莉,何轶群,钟银环,陈汉彪,吴菁[1](2019)在《改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用》一文中研究指出目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3~4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。(本文来源于《热带医学杂志》期刊2019年05期)

Jia,Shou,Jinhuan,Li,Yingbin,Liu,吴强[2](2019)在《精准且可预测的CRISPR染色体重排或编辑技术揭示Cas9介导的碱基插入规律》一文中研究指出文章简介利用Cas9和成对sgRNA的DNA片段编辑或染色体重排技术包括DNA大片段反转或倒位、敲除或删除、重复、易位和插入等方法,在研究基因组结构变异和基因发育调控中起到重要作用,但其内在机制还不清楚。(本文来源于《科学新闻》期刊2019年02期)

黄耀庆,刘夺,贾斌,谢泽雄,李炳志[3](2019)在《合成型酿酒酵母染色体重排技术及应用》一文中研究指出人工合成酿酒酵母染色体中引入大量lox Psym位点构成的SCRa Mb LE系统,在Cre重组酶的诱导下可以发生删除、反转、移位、复制等基因组重排,实现基因组的快速进化,为染色体结构变异和功能分析提供全新的研究平台。对合成型酵母染色体重排技术的最新研究和应用进行综述,该技术有望促进酿酒酵母在化学品和医药领域的产业化应用。(本文来源于《生物产业技术》期刊2019年01期)

[4](2018)在《我国科学家在环形染色体重排研究方面取得突破进展》一文中研究指出近日,《自然·通讯》(Nature Communications)杂志在线发表了我国科学家的研究论文"Ring Synthetic Chromosome V SCRaMbLE",证实了人工合成环形染色体在基因型和表型上的连续进化能力,显示与天然线性染色体相比,人工环形染色体具有更复杂的重排变化规律。该研究是在国家科技计划支持基础上,由天津大学元英进牵头的团队取得最新突破性进展。染色体结构变异对生物表型多样性具有重要的影响。该研究以含有环形5号染色体的单倍体酿酒酵母(本文来源于《石河子科技》期刊2018年05期)

王娟[5](2018)在《合成型酵母染色体重排快速提升脱氧紫色杆菌素前体产量》一文中研究指出基因和蛋白质水平上的变异是细胞表型多样性的基础,细胞表型多样性是菌株进化的标志。基因组重排可以引起基因水平上的多种变异,主要包括基因拷贝数变异(CNV)和基因组结构变异(SV)。本研究利用合成型酿酒酵母基因组重排技术(SCRaMbLE)快速实现单倍体细胞的表型持续进化,在基因组重排条件优化的基础上建立了完整的研究流程,使重排尺度和规模提升到染色体水平。紫色杆菌素(violacein)是在革兰氏阴性菌中发现的天然非水溶性的蓝黑色色素,是典型的天然L-色氨酸衍生物,脱氧紫色杆菌素前体为浅绿色是该物质合成路径中的关键中间体。本研究构建了脱氧紫色杆菌素前体(prodeoxyviolacein)的生产路径(vioA,vioB,vioE),并将其分别整合至含有线形或环形合成型V号酵母染色体中,随后在该两种菌株中,同时建立具备精确控制元件的Cre/LoxPsym基因组重排系统,初步确定了首轮重排中重排时间与致死率及优势表型出现率的关系,并成功实施多轮迭代重排,获得了脱氧紫色杆菌素前体产量持续提升的优势菌株,在含有线形或环形合成型V号染色体酵母单倍体菌株中,经过5轮基因组迭代重排,分别将该次级代谢产物的产量提高至出发菌产量的4.04倍和5.07倍。本研究中采用二代测序技术,对优势表型菌株及部分生长缺陷型菌株进行全基因组测序分析,分析结果显示,在含有线形或环形合成型V号酵母染色体中均出现了多处基因拷贝数变异,但在环形合成型V号酵母染色体中出现了更高频率的基因复制变异。通过对部分基因变异的回补验证,我们挖掘出与脱氧紫色杆菌素前体代谢扰动相关的靶点基因变异,如YER151C基因的删除,导致线形合成型V号酵母单倍体菌株产量提高到对照菌产量的约1.2倍。本研究拓展了合成型酿酒酵母基因组重排技术的应用,首次在合成型单倍体酵母细胞中通过多轮基因组重排手段得到大量基因拷贝数变异,为合成型酿酒酵母细胞基因组结构与功能的研究奠定了理论基础。(本文来源于《天津大学》期刊2018-05-01)

廖亚平,王春景,梁猛,胡小梅,吴琦[6](2017)在《平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析》一文中研究指出为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities,MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。叁种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。(本文来源于《遗传》期刊2017年05期)

张得芳[7](2017)在《染色体重排与物种分化》一文中研究指出染色体重排和人类的一些遗传性疾病有很大的关系,同时也是一些动植物的物种形成和分化的重要原因。随着近年来在二代测序技术基础上的比较基因组学的发展,近缘物种间的染色体重排的研究越来越受到关注。本评述总结了染色体重排产生的方式,基本类型及各自的细胞学和遗传学效应,举例说明了染色体重排在物种分化和新物种形成中的作用并介绍了染色体重排事件的研究方法和进展。通过这些信息,我们想为物种进化和分子标记辅助育种方面的研究人员提供参考和借鉴。(本文来源于《分子植物育种》期刊2017年01期)

马建[8](2015)在《麦类作物染色体重排与淀粉代谢相关基因的鉴定》一文中研究指出近期公布的‘中国春’小麦基因组草图极大地促进了小麦各种重要性状基因的分离、单个染色体基因组的研究和遗传、物理图谱的绘制等研究。由于不同作物基因组之间具有高度保守的基因序列,因此广大学者都借助于比较基因组学来组装、定向和排序小麦基因组contig序列,而相关研究表明小麦中叁个基因组的染色体之间存在着大量的倒位和易位等结构变异,这些变异阻碍了基因组数据的有效组装、目标性状基因的精细定位和图位克隆。本研究借助于公布的小麦及其近缘种属的基因和基因组数据,拟基于全基因组分析小麦模式植物‘中国春’中的染色体重排基因,从而为序列组装、基因分离、断点鉴定及结构变异机制研究提供重要基础。作为第四大粮食作物,大麦主要用于啤酒制造和饲料生成。淀粉是大麦中含量最丰富的碳水化合物,是决定其饲料和啤酒产量的主要因素。同时,淀粉也被广泛用于其他工业中(如生物酒精的制造)。故此,本研究还对大麦淀粉代谢关键基因进行了分离鉴定,为后续通过基因工程技术提高大麦淀粉含量提供了基础。将以上研究的主要结果总结如下:1、我们鉴定了4A、5A和7B易位染色体上参与易位和倒位片段的断点侧翼基因序列。这些断点的成功定位标志着我们在基因水平上第一次详细地描述了这些染色体的起源进化。这些结果进一步表明,尽管流式分离染色体臂能大大简化小麦基因组测序,但是当我们在对多倍体物种进行序列的起源进化分析时,需要对同源和非同源染色体进行同时分析,以明确序列的真正起源。(本研究内容于2013年发表在PLoS ONE,IF=3.534)2、通过分析基因序列在基因组上的位置,鉴定了551个基因参与到了臂间倒位,它们分布于小麦21个染色体中的10个。基于表达序列标签(EST)的染色体位置和遗传图谱距离,推测所有的倒位都发生在基因富集的、低重组率的着丝粒附近区域。结果显示,小麦叁个基因组中存在着大量的染色体内的重排,并且可以断定一部分结构变异是在创制小麦非整倍体遗传材料时产生的。检测到的这些染色体变异能为今后通过比较基因组学方法来排序、定向和组织基因组序列以及基因克隆。(本研究内容于2014年发表在Genome Biology and Evolution,IF=4.532)3、利用比较基因组学的方式,鉴定出普通小麦‘中国春’基因型中分布于42个染色体臂的720个代表染色体间重排的基因。其中,58%的基因参与了4A、5A和7B染色体易位;而42%的基因则代表其他尚未鉴定的染色体易位。有趣的是,这些染色体重排事件没有偏向于A、B、D中任何一个基因组。在小麦中推导出如此众多的染色体间重排,进一步说明,当我们在利用共线性进行基因组组装和基因分离的时候,一定要注意染色体重排可能带来的困难的。本研究也为今后系统分析小麦物种及其近缘种属是否存在类似染色体易位提供了基础,也为进一步将这些易位应用于小麦分类和育种研究提供了前期工作。(本研究内容于2015年发表在BMC Evolutionary Biology, IF=3.407)4、通过比较分析糯大麦和野生型大麦,在糯大麦waxy基因第一内含子区鉴定出一个大小为193bp的插入片段、编码区鉴定出一个15bp的插入区和一些其他单核苷酸变异为点;另外,还鉴定出一个397bp的缺失片段,该片段包含TATA盒、转绿起始点、第一个外显子和内含子的部分序列。SDS-PAGE分析表明糯大麦中编码waxy基因的GBSS Ⅰ蛋白浓度显着低于正常大麦。RT-qPCR分析表明糯大麦材料中的waxy表达水平显着低于野生型大麦。瞬时表达分析表明由野生型大麦的1029bp启动子驱动表达的GUS活性强于由糯大麦的822bp(缺失397bp和插入192bp)启动子驱动表达的活性。扫描电镜分析表明糯大麦和野生型大麦中的淀粉颗粒形态无明显差异。这些结果进一步表明糯大麦中397bp的缺失是造成waxy基因表达水平减少、GBSSI浓度偏低、最后导致直链淀粉含量鉴定的主要原因。[本研究内容于2010、2013和2014年分别发表在Genes & Genomics (IF=0.497)、Genetica (IF=1.746)和Pak. J.Agri. Sci. (IF=1.054)]5、比较分析8个大麦皱缩突变体和野生型大麦发现突变体的直链淀粉含量最低为8.9%(seg4a),最高为25.8%(segl)。SDS-PAGE分析表明seg1、seg3、seg6和seg7突变体中的淀粉分支酶Ⅱ(SBEⅡ)和淀粉合成酶Ⅱ (SSⅡ)复合体(87 KDa)条带缺失。RT-qPCR分析表明seg1、seg3、seg6和seg7突变体中的waxy基因表达水平在开花后15-21天后又不断下降的趋势,直到27天后。序列分析表明突变体的waxy基因的编码区存在7个非同义单核苷酸变异位点(SNPs),启动子区则有16个SNPs和8个插入-缺失片段。扫描电镜分析表明seg4a、seg4b和sex1突变体含有的淀粉颗粒数量明显少于对照;seg3和seg6含有的B-型颗粒显着少于对照;seg7突变体的A-型颗粒呈现出凹陷特征。这些结果加深了我们对这些突变体的认识,为今后揭示皱缩突变的分子机制提供了前期工作。(本研究内容于2014年发表在Gene,IF=2.082)6、结合公布的基因组数据,我们分离了大麦淀粉磷酸化酶基因(Pho1和Pho2),并分析了其结构、启动子元件和表达模式。序列比对结果显示:1)不同物种中的Pho1和Pho2基因结构不同,有可变剪接存在于个别物种;2)Pho1和Pho2靠近配合基位点的外显子-内含子连接区比其他区域保守。氨基酸序列比对表明Pho1和Pho2除了N端和L78插入区外,其他区域都高度同源。RT-qPCR分析表明Pho2主要在发芽的种子中表达,而Pho1的表达模式同其他淀粉合成关键酶基因的类似。芯片数据分析表明:1)Pho1和Pho2在大麦、水稻和拟南芥中的表达模式都高度一致;2)大麦Pho1在冷和干旱胁迫下显着下调,在条锈菌浸染下显着上调。Pho2的表达模式与Pho1相似。水稻中,Pho1和Pho2在任意胁迫下都无显着变化。拟南芥中,Pho1在脱落酸显着下调,Pho2在冷、盐和脱落酸胁迫下显着下调。本结果为今后遗传修饰大麦磷酸化酶基因并研究其功能提供了基础。(本研究内容于2013年发表在Planta,IF=3.376)7、本论文进一步分析了大麦淀粉磷酸酶基因(HvSEX4)。结果显示,HvSEX4定位于4HL上,不同物种的SEX4基因结构有差异。位于第4内含子到第8外显子的区域在不同物种中高度保守。表达分析表明:1)SEX4主要表达于大麦的花药、水稻的幼叶和拟南芥的叶片;2)SEX4在水稻、大麦和拟南芥中都表现出昼夜节律性:3)SEX4在水稻和大麦的任何胁迫下都未表现出显着差异:4)拟南芥中的SEX4在冷、盐和热胁迫下表现出显着差异。同时,检测到SEX4和编码葡聚糖水合激酶(GWD)与磷酸葡聚糖水合激酶(PWD)的基因也高度相关。本研究为研究植物中SEX4基因的调控机制提供了基础。(本研究内容于2014年发表在Planta,IF=3.376)8、本论文分析了编码大麦淀粉磷酸酶的其他两个基因(HvLSF1和HvLSF2)。结果显示,HvLSF1和HvLSF2分别定位于1HL和5HL上。LSF2主要表达于大麦和水稻的花药、拟南芥的叶片中。LSF1则主要表达于大麦胚乳、水稻和拟南芥的叶片中。LSF1仅在水稻中表现为昼夜节律性,而LSF2则在水稻和拟南芥中表现出节律性。大麦中仅有冷胁迫显着下调了LSFl和LSF2的表达。拟南芥中在冷胁迫后期才显着下调了LSF2的表达,热胁迫则在中期显着下调了LSF1的表达。本研究仅在LSF2和编码葡聚糖水合激酶(GWD)与磷酸葡聚糖水合激酶(PWD)的基因之间检测到了高度相关性。同上一结果一致,本研究为进一步揭示植物中淀粉磷酸酶基因的调控作用提供了基础。(本研究内容于2015年投递到Plant Molecular Biology Reporter, IF= 2.374)(本文来源于《四川农业大学》期刊2015-05-01)

陈英剑,张玮玮,吴艳花,孙晓明,包慧[9](2014)在《中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析》一文中研究指出目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析。结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例。49例CCR中有3方重排17例(34.7%),双重双向易位17例(34.7%),特殊CCR 15例(30.6%),3种类型的发生率无明显差别(P>0.05)。对临床资料的分析发现19例(38.8%)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2%)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9%,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2%),生育表型正常后代13个(14.9%)。对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产。结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现。男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小。此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用。(本文来源于《中华男科学杂志》期刊2014年12期)

陈英剑,张海静,胡成进[10](2013)在《复杂染色体重排》一文中研究指出复杂染色体重排(CCR)是指涉及两条以上染色体、至少有叁个断裂点的染色体结构重排。CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2]。尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育和精神发育迟滞和/或先天性畸形,CCR的临床诊断也非常重要。随着FISH等分子遗传学技术的应用,人类对(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2013年18期)

染色体重排论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

文章简介利用Cas9和成对sgRNA的DNA片段编辑或染色体重排技术包括DNA大片段反转或倒位、敲除或删除、重复、易位和插入等方法,在研究基因组结构变异和基因发育调控中起到重要作用,但其内在机制还不清楚。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

染色体重排论文参考文献

[1].郭莉,何轶群,钟银环,陈汉彪,吴菁.改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用[J].热带医学杂志.2019

[2].Jia,Shou,Jinhuan,Li,Yingbin,Liu,吴强.精准且可预测的CRISPR染色体重排或编辑技术揭示Cas9介导的碱基插入规律[J].科学新闻.2019

[3].黄耀庆,刘夺,贾斌,谢泽雄,李炳志.合成型酿酒酵母染色体重排技术及应用[J].生物产业技术.2019

[4]..我国科学家在环形染色体重排研究方面取得突破进展[J].石河子科技.2018

[5].王娟.合成型酵母染色体重排快速提升脱氧紫色杆菌素前体产量[D].天津大学.2018

[6].廖亚平,王春景,梁猛,胡小梅,吴琦.平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析[J].遗传.2017

[7].张得芳.染色体重排与物种分化[J].分子植物育种.2017

[8].马建.麦类作物染色体重排与淀粉代谢相关基因的鉴定[D].四川农业大学.2015

[9].陈英剑,张玮玮,吴艳花,孙晓明,包慧.中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析[J].中华男科学杂志.2014

[10].陈英剑,张海静,胡成进.复杂染色体重排[J].国际检验医学杂志.2013

论文知识图

号患者染色体-G显带核型图,染色体结果...突变基因产物的产生在肿瘤发生过程中癌...对辐照小鼠骨髓细胞集落形成能力...的T-DNA插入位点存在染色体重排由染色体重排导致的各种基因组病6-1五.Wiwr/ct/s复合群内物...

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