导读:本文包含了遗传性肾炎论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:遗传性,肾炎,产前诊断,家系,基因,染色体,产前。
遗传性肾炎论文文献综述
付东红,丁方睿,张宏文[1](2017)在《遗传性肾炎进展评估找到新方法》一文中研究指出本报讯 (记者付东红 通讯员丁方睿 张宏文)北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎(Alport综合征)疾病进展,近日在《肾脏国际》上发表。据介绍,该研究是转化医学研究的成功案例,(本文来源于《健康报》期刊2017-08-25)
梁卉,陈海蔚,邓昊[2](2013)在《遗传性肾炎的遗传学研究进展》一文中研究指出遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.(本文来源于《生命科学研究》期刊2013年05期)
刘玉玲,吕峻峰,潘晓芬,付四毛,周涛[3](2009)在《遗传性肾炎一家系临床病理及候选基因突变分析》一文中研究指出目的通过对一遗传性肾炎家系进行临床、病理及候选基因突变分析,明确临床诊断、遗传方式及致病基因突变位点,为该家系的临床治疗及遗传咨询提供指导。方法由肾脏专科人员进行家系调查、收集临床资料,对先证者及另2名患者进行肾脏穿刺活检,标本经光镜、电镜及常规免疫荧光、Ⅳ型胶原蛋白间接免疫荧光检测,同时采集先证者外周血分离淋巴细胞,EB病毒转染后提取mRNA,RT-PCR扩增COL4A3、COL4A4基因cDNA,异常片段直接测序,与基因组DNA对比,寻找突变位点。结果该家系临床诊断为X-连锁显性遗传型Alport综合征(AS),病理检查2名男性患者出现基底膜病变,但先证者肾脏病理、Ⅳ型胶原a链及基因检测未发现明显异常。结论该家系可能是尚未认识的新的遗传性肾病类型,或者AS具有遗传异质性,是由于编码肾小球基底膜其它与通透性有关的蛋白质基因突变所致。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2009年12期)
赵文波,钟文杰,郭君[4](2008)在《遗传性肾炎1例》一文中研究指出1临床资料患儿,男,12岁,因半个月前无意在体检时发现尿常规异常于2007年11月27日入院。患儿平素健康,无浮肿,少尿,无恶心,乏力等症状,无遗传病家族史,父母体健,非近亲结婚。入院时查体:T36.5℃,R20次/分,BP12/8kpa。营养状态中等,(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2008年07期)
李玉魁,李静,王军,李月明,李伯全[5](2007)在《遗传性肾炎患者肾移植二例》一文中研究指出遗传性肾炎(Alport综合征,AS)系家族遗传性疾病。慢性进行性肾功能衰竭、神经性耳聋及视力障碍是其叁大临床特点。Alport综合征在临床上比较少见,接受肾移植者为数更少。我们先后为2例遗传性肾炎致肾功能衰竭患者施行肾移植,现报告如下。(本文来源于《中华器官移植杂志》期刊2007年09期)
张宏文[6](2006)在《国内首例遗传性肾炎产前基因诊断完成》一文中研究指出北大第一医院儿科肾脏病专业组与产科通力合作,最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断,为遗传性肾炎患者及家人带来了福音。 Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,多数为X连锁遗传型,携带致病基因母亲的子女有二分之一(本文来源于《科技日报》期刊2006-12-18)
王雪飞,孙杨,张宏文[7](2006)在《首例遗传性肾炎产前基因诊断成功》一文中研究指出本报讯(记者王雪飞特约记者孙杨通讯员张宏文)北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断,从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。 遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因遗传病。(本文来源于《健康报》期刊2006-11-21)
魏振霞[8](2006)在《遗传性肾炎一家系报告》一文中研究指出慢性肾炎是内科常见病,我们在为一患者诊疗时对其家系成员进行调查又发现12例,现报告如下。先证者:女性,28岁,已婚。因发现血尿、眼睑浮肿、乏力、纳差4天,来院就诊。查尿潜血(++++),尿蛋白(++),尿沉渣可见红细胞及颗粒管型。WBC10.2×109/(本文来源于《中国社区医师(综合版)》期刊2006年02期)
魏文科[9](2005)在《一个遗传性肾炎的土家族系调查分析》一文中研究指出报告了一个有遗传性肾炎的土家族家系,并对该家系此病的遗传方式,发病的机理与诊断治疗以及预防进行了简要的分析与探讨。(本文来源于《生物学通报》期刊2005年10期)
王剑青,戴勇,刘木根,唐朝晖,邓安国[10](2005)在《遗传性肾炎一家系COL4A5基因微卫星遗传标记单倍体图研究》一文中研究指出目的 通过分析COL4A5基因附近的12个微卫星遗传标记形成的单倍体图,排 除性定位一个Alport综合征家系的致病相关基因。方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增 COL4A5基因附近的微卫星遗传标记DXS993、DXS991、DXS986、DXS990、DXS1106、DXS8048、 DXS1220、DXS8055、DXS1001、DXS1047、DXS122、DXS8043,绘制单倍体图分析。结果该家族中 来自不同家庭的患者COL4A5基因的微卫星标记单倍体型不同,并在遗传过程中在不同个体的 COL4A5基因附近发生了交换。结论 排除该Alport综合征家系致病基因是通过X染色体连锁 的方式遗传,而可能是常染色体上基因突变致病。(本文来源于《中华肾脏病杂志》期刊2005年04期)
遗传性肾炎论文开题报告
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性肾炎论文参考文献
[1].付东红,丁方睿,张宏文.遗传性肾炎进展评估找到新方法[N].健康报.2017
[2].梁卉,陈海蔚,邓昊.遗传性肾炎的遗传学研究进展[J].生命科学研究.2013
[3].刘玉玲,吕峻峰,潘晓芬,付四毛,周涛.遗传性肾炎一家系临床病理及候选基因突变分析[J].中国优生与遗传杂志.2009
[4].赵文波,钟文杰,郭君.遗传性肾炎1例[J].中国实验诊断学.2008
[5].李玉魁,李静,王军,李月明,李伯全.遗传性肾炎患者肾移植二例[J].中华器官移植杂志.2007
[6].张宏文.国内首例遗传性肾炎产前基因诊断完成[N].科技日报.2006
[7].王雪飞,孙杨,张宏文.首例遗传性肾炎产前基因诊断成功[N].健康报.2006
[8].魏振霞.遗传性肾炎一家系报告[J].中国社区医师(综合版).2006
[9].魏文科.一个遗传性肾炎的土家族系调查分析[J].生物学通报.2005
[10].王剑青,戴勇,刘木根,唐朝晖,邓安国.遗传性肾炎一家系COL4A5基因微卫星遗传标记单倍体图研究[J].中华肾脏病杂志.2005