论文摘要
目的探讨Jacobsen综合征（JBS）的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术（CMA）对7例JBS患者（其中6例产前诊断病例、1例患儿）行全基因组拷贝数变异分析,并结合产前超声结果对该综合征的基因型-表型的关系进行总结。结果 6例产前病例中有3例胎儿产前超声均提示存在心脏相关异常,主要为室间隔缺损、心脏复杂畸形等;另1例患儿除心脏异常外,还存在血小板计数异常。染色体核型及CMA结果提示这7例病例的11q端粒区均存在缺失,缺失断裂点不一,片段大小在6.8Mb-15.1Mb之间,且包含ETS1、FLI1等基因。结论 JBS患者临床表型具有异质性,产前中超声提示心脏异常很可能与JBS有关;11q末端区域缺失涉及的ETS1、FLI1是JBS患者心脏异常、血小板异常的遗传学病因。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 黄伟伟,胡蓉,周伟宁,罗晓辉,杨曦,卢建
关键词: 综合征,染色体微阵列技术,末端缺失,心脏异常
来源: 中国优生与遗传杂志 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心,河南科技大学医学技术与工程学院
基金: 国家自然科学基金青年科学基金（编号：31401136）
分类号: R725.9
DOI: 10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.12.006
页码: 1424-1427
总页数: 4
文件大小: 1921K
下载量: 21
相关论文文献
标签：综合征论文; 染色体微阵列技术论文; 末端缺失论文; 心脏异常论文;