导读:本文包含了杂合缺失论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:缺失,基因,细胞,综合征,白血,产前诊断,血液学。
杂合缺失论文文献综述
郑静蕾,韩冬,冯海兰[1]（2019）在《WNT10A复合杂合突变所致遗传性先天牙齿缺失一例》一文中研究指出目的:先天性牙齿缺失是最常见的口腔遗传性疾病之一。根据是否伴发其他临床症状可分为综合征型和非综合征型先天缺牙。WNT10A基因编码作为胚胎发育中重要的WNT信号通路中的WNT配体之一,其突变可导致非综合征型先天缺牙和综合征型先天缺牙。本研究通过收集一例非综合征型先天多数牙缺失家系,该家系的分子遗传学病因。材料与方法:针对收集到的家系进行病史采集、临床检查、影像学检查、血样采集,提(本文来源于《2019年中华口腔医学会口腔颌面修复专业委员会第四次全国口腔颌面修复学学术年会论文汇编》期刊2019-09-19）
陈志英,何常[2]（2018）在《结直肠癌中WWOX基因杂合性缺失的研究》一文中研究指出目的检测结直肠癌组织中WWOX(WW domain containing oxidoreductase)基因的杂合性缺失,并探讨其与结直肠癌临床病理参数之间的关系。方法用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法检测结直肠癌组织中WWOX基因3个微卫星位点D16S3029,D16S504,D16S3096的杂合性缺失。结果 24例结直肠癌组织中有8例(33.3%)存在一个或一个以上位点的杂合性缺失(LOH)。按浸润深度分组,浆膜内LOH阳性率为9.09%(1/11),浆膜及浆膜外LOH阳性率为53.85%(7/13),两者间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 WWOX参与调控结直肠癌的发生发展,LOH可能是WWOX在肿瘤中失活的重要机制。(本文来源于《四川医学》期刊2018年06期）
翟丽娟,杜鹃,王能里,龚敬宇,王建设[3]（2018）在《18q21杂合缺失致婴儿肝内胆汁淤积症伴智能发育落后1例病例报告》一文中研究指出目的报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病(婴儿肝内胆汁淤积症)合并皮特-霍普金斯综合征(PHS)。方法总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。结果男,3个月2 d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。体重4 kg(<P3)。颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染,巩膜中度黄染,手心和足心无黄染。血清总胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,ALT、AST、总胆汁酸(TBA)、甲胎蛋白(AFP)升高,谷氨酰转肽酶(GGT)和白蛋白(ALB)正常,提示为低GGT胆汁淤积症。染色体芯片分析发现,患儿18号染色体长臂(18q21.2-q21.33)缺失11.6 Mb,8号染色体短臂(8p23.2)缺失961 kb。18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因,可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现。ATP8B1基因测序发现两个SNP,经Mutationtaster软件预测为非致病性。口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素,1岁龄黄疸消退,肝功能指标恢复正常。随访至2岁10个月,身高90 cm(P3~P10),体重12 kg(P3~P10),头围42.5 cm(<P3),呈特殊面容(嘴宽大,唇厚,鼻梁宽而高,鼻尖突出,下颌略微前突),有明显的智力发育落后,便秘严重。结论采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例,提示原因不明的胆汁淤积,应重视分子学诊断,常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例,应联合使用染色体芯片技术。(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2018年02期）
田琪,陈亚琼,侯红瑛,章钧[4]（2018）在《shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断》一文中研究指出目的探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值。方法选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿骨骼发育异常12例,12例孕妇接受SNP-array(单核苷酸多态性微阵列芯片)检查,分析检测结果。结果超声诊断胎儿骨骼发育异常者占比3.26%,shox基因杂合性缺失率0.27%;NP-array检测结果提示胎儿X或Y染色体短壁末端局部存在1.063 Mb的杂合性缺失,缺失片段包含shox基因。结论产前SNParray联合超声检查可有效检出shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常病例,为优生优育创造有利条件。(本文来源于《心血管外科杂志(电子版)》期刊2018年01期）
崔洁媛,李春珍,刘玲,张东风[5]（2018）在《CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告》一文中研究指出1病例资料患儿男,1岁6月,因"生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月"于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2018年01期）
赵佳炜,王继英,张岩,李庆华,汝昆[6]（2018）在《移植前白血病患者HLA区域杂合性缺失对HLA分型的影响》一文中研究指出目的:研究移植前白血病患者初诊时期和缓解期HLA区域杂合性缺失(LOH)对HLA分型的影响。方法:用3种HLA基因分型常用的方法(SBT、SSO和SSP方法)分别对1例急性混合细胞白血病(MPAL)患者初诊静脉血样本1(骨髓原始细胞为81.7%)、样本2(骨髓原始细胞为93.07%)和缓解期静脉血样本3(骨髓原始细胞为<0.01%)进行HLA-A、B、C、DQB1、DRB1基因分型;通过2种DNA混合实验进一步确定SBT方法检测HLA杂合峰的检出阈值和检测HLA分型时对静脉血原始细胞比例的要求。结果:样本1和样本2的HLA-A、B、C、DQB1、DRB1均为纯合位点,其中样本1有些HLA位点的测序背景峰偏高,无法确定位点的具体结果;样本3的5个HLA座位除了C座位外均为杂合位点。DNA混合实验结果表明,用SBT方法检测HLA双等位基因杂合峰的最低检出限为20%;移植前白血病患者采用SBT方法检测HLA分型的要求是静脉血原始细胞<75%,若≥75%,则可能因为原始细胞HLA区域出现LOH,从而导致HLA位点漏检。结论:对于白血病初诊患者,特别是原始细胞≥75%,如果HLA某一位点分型结果为纯合位点,应该再次采集患者缓解期静脉血或者正常体细胞,如口腔黏膜细胞,重新对该位点进行复核,排除HLA区域发生LOH造成假性纯合的可能,以免HLA配型结果发生错误,影响移植供者的选择和最终的移植效果。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2018年01期）
苏丽萍,李俊芝,马志萍,庞雪莲,师艺[7]（2017）在《胶质细胞肿瘤中染色体1p/19q杂合性缺失的临床病理分析》一文中研究指出目的探讨染色体1p/19q联合缺失与胶质细胞肿瘤患者临床特征的关系。方法使用荧光原位杂交(FISH)技术,收集新疆医科大学第一附属医院151例手术确诊胶质细胞肿瘤标本,进行染色体1p/19q联合缺失检测,分析1p/19q杂合性缺失与患者性别、年龄、部位、病理组织类型等临床特征的相关性。结果星形细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为19.82%、41.44%、11.71%,少突胶质细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为51.72%、55.17%、51.72%,二者染色体联合缺失率差异有统计学意义(P<0.05),少突星形细胞肿瘤染色体1p、19q、lp/19q联合缺失率分别为54.55%、63.6%、36.36%,与前两类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。少突胶质细胞瘤和间变型少突胶质细胞瘤1p、19q和1p/19q杂合性缺失率差异均无统计学意义(P=0.33,P=0.4913,P=0.58)。星形细胞肿瘤各型之间1p、19q、1p/19q杂合性缺失率差异均无统计学意义(P=0.88,P=0.25,P=0.34)。同时,少突星形细胞肿瘤中少突星形细胞瘤和间变型少突星形细胞瘤1p、19q、1p/19q杂合性缺失率差异无统计学意义(P=0.98,P=0.65,P=0.32);1p/19q杂合性缺失与少突胶质细胞肿瘤患者性别有关(P<0.05),与年龄、级别、肿瘤部位和族别无关(P>0.05)。星形细胞肿瘤和少突星形细胞肿瘤中1p/19q杂合性缺失与年龄、部位、性别、族别无关(P>0.05)。结论 1p/19q联合缺失可作为胶质细胞肿瘤病理诊断的重要参考指标。(本文来源于《新疆医科大学学报》期刊2017年09期）
顾取良,黄韧,郐一贺,陈佳园,郑凌云[8]（2017）在《SGT基因杂合缺失小鼠血液生理生化指标分析》一文中研究指出目的分析SGT基因杂合缺失对不同年龄小鼠血液指标和代谢的影响。方法分别采集10周龄、26周龄SGT基因杂合缺失(SGT~(+/-))小鼠和野生型小鼠眼眶血液,用全自动血细胞分析仪和生化分析仪检测常用血液生理指标和生化指标,进行不同年龄和基因型间统计比较。结果与同基因型低龄小鼠对比,高龄小鼠多项血液生理生化指标均发生增龄性改变。与同龄野生型对照相比,10周龄SGT~(+/-)小鼠大血小板比率降低,未结合型胆红素浓度降低(P<0.05),其余指标均未见统计学差异;26周龄SGT~(+/-)小鼠血小板计数、血小板比容和中性粒细胞计数降低,碱性磷酸酶、未结合型胆红素、胆固醇及甘油叁酯等指标改变有统计学意义(P<0.05)。结论SGT基因杂合缺失能够诱发高龄小鼠部分血液、血清生化指标的改变。(本文来源于《中国比较医学杂志》期刊2017年06期）
王晓静[9]（2016）在《移植前白血病患者HLA区域杂合性缺失对HLA分型的影响》一文中研究指出目的研究移植前白血病患者急变期和缓解期HLA区域杂合性缺失对HLA分型的影响。方法用3种HLA基因分型常用的方法(SBT、SSO和SSP)分别对1例急性混合细胞白血病(MPAL)患者急变期静脉血标本1(骨髓原始细胞为81.7%)、标本2(骨髓原始细胞为93.07%)和缓解期静脉血标本3(骨髓原始细胞为<0.0.01%)进行HLA-A、B、C DQB1、DRB1基因分型;通过2种DNA混合试验进一步确定SBT方法检测HLA杂合峰的灵敏度,和检测HLA分型时对静脉血原始细胞比例的要求。结果SBT结果显示,标本1和标本2的HLA-A、B、C、DQB1、DRB1均为纯合位点,其中标本1有些HLA位点的背景峰偏高,无法确定位点具体结果;(本文来源于《中国输血协会第八届输血大会论文专辑》期刊2016-11-08）
李龙萍,匡小燕,李化梅,邓飞[10]（2016）在《非霍奇金淋巴瘤中p16基因微卫星不稳定和杂合性缺失》一文中研究指出目的探讨p16基因微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)与非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)发生发展的关系。方法选择p16基因内部4个微卫星位点D9S265、D9S161、D9S259、D9S169,从石蜡包埋的存档标本中选取40例NHL组织和其对应的自身正常对照组织,提取DNA进行PCR扩增,应用PCR-SSCP技术进行MSI和LOH分析。结果 NHL组织中p16基因内部4个微卫星位点D9S265、D9S161、D9S259、D9S169。1各位点MSI频率介于12.5%~27.5%,其中D9S259位点MSI频率最高为11/40(27.5%),D9S161位点MSI频率最低为5/40(12.5%);各位点LOH频率介于12.5%~17.5%,其中D9S169位点LOH频率最高为7/40(17.5%),D9S259位点LOH频率最低为5/40(12.5%)。2NK/T细胞淋巴瘤D9S161和D9S259位点MSI阳性组均高于B细胞淋巴瘤MSI阳性组,而D9S265和D9S169则与之相反(P>0.05)。NK/T细胞淋巴瘤D9S265位点LOH阳性组与B细胞淋巴瘤LOH阳性组比较,两者之间差异有显着统计学意义(P<0.01)。结论 1NHL中p16基因既存在MSI,又存在LOH,p16基因可能是NHL候选抑癌基因之一。2微卫星位点D9S265、D9S169与B细胞淋巴瘤关系较紧密,而D9S161、D9S259与NK/T细胞淋巴瘤关系较紧密。(本文来源于《遵义医学院学报》期刊2016年03期）
杂合缺失论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的检测结直肠癌组织中WWOX(WW domain containing oxidoreductase)基因的杂合性缺失,并探讨其与结直肠癌临床病理参数之间的关系。方法用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法检测结直肠癌组织中WWOX基因3个微卫星位点D16S3029,D16S504,D16S3096的杂合性缺失。结果 24例结直肠癌组织中有8例(33.3%)存在一个或一个以上位点的杂合性缺失(LOH)。按浸润深度分组,浆膜内LOH阳性率为9.09%(1/11),浆膜及浆膜外LOH阳性率为53.85%(7/13),两者间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 WWOX参与调控结直肠癌的发生发展,LOH可能是WWOX在肿瘤中失活的重要机制。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
杂合缺失论文参考文献
[1].郑静蕾,韩冬,冯海兰.WNT10A复合杂合突变所致遗传性先天牙齿缺失一例[C].2019年中华口腔医学会口腔颌面修复专业委员会第四次全国口腔颌面修复学学术年会论文汇编.2019
[2].陈志英,何常.结直肠癌中WWOX基因杂合性缺失的研究[J].四川医学.2018
[3].翟丽娟,杜鹃,王能里,龚敬宇,王建设.18q21杂合缺失致婴儿肝内胆汁淤积症伴智能发育落后1例病例报告[J].中国循证儿科杂志.2018
[4].田琪,陈亚琼,侯红瑛,章钧.shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断[J].心血管外科杂志(电子版).2018
[5].崔洁媛,李春珍,刘玲,张东风.CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告[J].中国循证儿科杂志.2018
[6].赵佳炜,王继英,张岩,李庆华,汝昆.移植前白血病患者HLA区域杂合性缺失对HLA分型的影响[J].中国实验血液学杂志.2018
[7].苏丽萍,李俊芝,马志萍,庞雪莲,师艺.胶质细胞肿瘤中染色体1p/19q杂合性缺失的临床病理分析[J].新疆医科大学学报.2017
[8].顾取良,黄韧,郐一贺,陈佳园,郑凌云.SGT基因杂合缺失小鼠血液生理生化指标分析[J].中国比较医学杂志.2017
[9].王晓静.移植前白血病患者HLA区域杂合性缺失对HLA分型的影响[C].中国输血协会第八届输血大会论文专辑.2016
[10].李龙萍,匡小燕,李化梅,邓飞.非霍奇金淋巴瘤中p16基因微卫星不稳定和杂合性缺失[J].遵义医学院学报.2016
论文知识图
