导读:本文包含了及基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:PIK3CA,HER-2,乳腺癌
及基因论文文献综述
王翠翠,曹燕珍,梁莉萍,胡佳捷,李鸿涛[1]（2019）在《PIK3CA基因突变与HER-2表达及基因扩增在乳腺癌中的相关性》一文中研究指出目的研究乳腺癌中磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因突变与人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)蛋白表达和基因扩增之间的关系,探讨PIK3CA及HER-2在乳腺癌发生、发展中的作用。方法收集128例乳腺浸润性导管癌患者为研究对象,运用免疫组织化学染色方法检测HER-2蛋白的表达,对HER-2检测结果为2+及3+的病例进一步行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测以明确HER-2基因状态,运用RT-PCR检测PIK3CA基因突变状况。统计并分析患者的PIK3CA基因突变与HER-2蛋白及基因扩增的关系。结果 128例乳腺癌中有47例检测到了PIK3CA基因突变,突变率为35.9%,其中第9号外显子突变有15例(31.9%),第20号外显子突变有32例(68.1%),PIK3CA基因突变与临床分期组间有相关性(P<0.05)。有HER-2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率与无HER-2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变差异无统计学意义(P>0.05)。HER-2基因扩增组中PIK3CA基因突变与组织学分级有相关性(P<0.05),与雌激素受体(ER)的表达有相关性(P<0.05);HER-2未扩增组中PIK3CA基因突变与淋巴结转移有关(P<0.05)。结论 PIK3CA基因突变与临床分期具有相关性,HER-2过表达的患者中PIK3CA基因突变可能与肿瘤分化具有相关性。(本文来源于《新疆医科大学学报》期刊2019年12期）
陶婷婷[2]（2019）在《让医学“动起来” 让患者“静下来”》一文中研究指出方女士（化名）有肾结石的病史，今年年初发现二胎怀孕后，便来到中国福利会国际和平妇幼保健院建卡。在早孕检查期间，细心的B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构，高度怀疑罹患多囊肾。为保证孕妇的正常妊娠分娩过程和完成多囊肾的临床诊断、病情分析，通常需多中心、多学(本文来源于《上海科技报》期刊2019-12-13）
管亮,吴云红,毛华君,劳征虹[3]（2019）在《晚期结直肠癌腹膜转移回顾性分析及基因表达特征》一文中研究指出结直肠癌的腹膜转移表现为肠梗阻、腹水、肠瘘和肠管穿孔,带来很多临床并发症,恶性程度高。国内外研究表明腹膜转移的发生率大约占有2%～19%[1,2],是继肝脏、肺脏后出现的第叁大常见转移部位。同时出现腹膜转移的占4.3%,腹膜是首发转移位点的占4.8%[3]。近年来,对结直肠癌腹膜转移的机制及治疗等认识程度不断增加,对其治疗效果也有了很大的提高。本次研究旨在探索我国晚期结直肠癌腹膜转移患者的临床病理分子特征以及基因表达特征,以期进一步规范其诊疗方案。现报道如下。(本文来源于《全科医学临床与教育》期刊2019年11期）
卢晓燕,杨必成,胡向文,唐文燕[4]（2019）在《新生儿白化病一例及基因检测结果分析》一文中研究指出1病例患儿,女,胎龄36w,自产娩出,出生体重2.9kg、阿氏评分1min 10分,5min 10分,羊水I°,查体:早产儿外貌,皮肤偏白,口唇红润,头发全白,双眼巩膜颜色稍浅,全身毫毛白,反应良好,前囟平软,双肺呼吸音清,心率150次/分,无杂音,腹部平软,四肢肌张力正常,拟诊断"早产儿,新生儿白化病?"收入院,无家族史,父母非近亲结婚。染色体检查:未见异常。血串联质谱分析:未见异常。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
李虹,王帅,李婷,王军,欧绍武[5]（2019）在《NEDD9在神经胶质瘤中的表达及基因沉默对人胶质瘤U251细胞增殖与侵袭的影响》一文中研究指出目的研究NEDD9在神经胶质瘤中的表达及NEDD9基因沉默对人胶质瘤U251细胞增殖与侵袭的影响。方法选取手术切除的脑胶质瘤组织36例及正常脑组织10例,采用qRT-PCR和Western blot法检测各组脑组织中NEDD9mRNA和蛋白表达情况,构建靶向NEDD9的shRNA重组慢病毒载体,将慢病毒载体转染U251细胞,应用qRT-PCR与Western blot方法检测NEDD9mRNA与蛋白表达,MTT方法检测转染后U251细胞活力的变化,Transwell实验检测细胞侵袭能力的变化。结果脑胶质瘤组织NEDD9的蛋白与mRNA表达水平显着高于正常脑组织。成功建立了稳定沉默NEDD9基因的U251细胞株,与空白对照组及阴性对照组比较,转染NEDD9-shRNA组U251细胞活力与侵袭能力显着降低(P<0.01)。结论 NEDD9可能是治疗胶质瘤U251细胞的潜在靶点。(本文来源于《解剖科学进展》期刊2019年06期）
马兴树,宋金祥[6]（2019）在《非洲猪瘟病毒免疫及基因工程疫苗研究进展》一文中研究指出非洲猪瘟(African swine fever,ASF)是由非洲猪瘟病毒(African swine fever virus,ASFV)引起家猪的一种急性、出血性、高度接触性蜱传病毒病,可致家猪网状内皮系统出血及高死亡率,是危害世界养猪业健康发展最严重的传染病之一。ASFV是一种大型的DNA病毒,结构复杂,其基因组编码大量蛋白。该论文介绍了ASFV的特性,免疫应答机制如免疫逃逸、体液免疫和细胞免疫,以及基因工程疫苗如减毒活疫苗、亚单位疫苗、病毒载体活疫苗及DNA疫苗研究的最新进展,并对中国ASF的疫苗研制、防控进行了展望。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2019年11期）
葛倩雯,金宝花,傅小进,顾志敏,陈析丰[7]（2019）在《水稻卷叶矮化突变体rld的表型鉴定及基因精细定位》一文中研究指出为了研究引起水稻叶片卷曲的分子机理,鉴定出新的水稻卷叶基因.用~(60)Co-γ射线辐射诱变籼稻品种镇恢084,获得一份卷叶矮化突变体材料,命名为rld(rolling leaf and dwarf).通过形态学分析水稻表型,石蜡切片观察叶片细胞组织形态,图位克隆和测序技术进行精细定位和确定目的基因,生物信息学分析蛋白序列结构.结果显示:rld突变体叶片极度内卷,株高降低,穗长变短,结实率降低;rld突变体叶片维管束间的下表皮叶肉细胞面积增大;rld基因精细定位在标记Indel2和Indel5间的32.3 kb的物理区间,测序发现rld是调控卷叶基因RL9的一个新等位基因,由于外显子上精氨酸缺失引起rld基因编码的蛋白空间结构发生改变.推测精氨酸在RL9蛋白的正常功能行使过程中是必要的,对维持水稻叶片表型具有至关重要的作用.(本文来源于《浙江师范大学学报(自然科学版)》期刊2019年04期）
刘兴能,彭超超,苑梦雅,席冬梅,姜祥梦[8]（2019）在《兰坪乌骨绵羊屠宰、乌质性状及基因克隆的研究进展》一文中研究指出兰坪乌骨绵羊是世界唯一一种具有类似于乌骨鸡"乌骨乌肉"特征的哺乳动物,其乌质性状是自发现以来研究的难点与重点。本文从兰坪乌骨绵羊外貌特征、屠宰性状及肉品质、血液生理生化指标、乌质性状、基因克隆5个方面进行分析和总结,旨在为更好地保护、开发与利用兰坪乌骨绵羊这一珍稀家畜资源提供参考。(本文来源于《中国畜牧杂志》期刊2019年11期）
陈巧彬,方琼,郑晓颖,陈琅[9]（2019）在《一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析》一文中研究指出目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c. 3811C>T(p. Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c. 4024T>C(P. Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论 ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2019年11期）
孙英梅,于春冬,王彩娟,王洪芹,李文杰[10]（2019）在《新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析》一文中研究指出目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031A>G/c. 989G>A; c. 1186G>A/c. 1195C>T; c. 1031A>G/c. 445A>T; c. 1130C>T/c. 1157G>A。常见突变为c. 1031A>G(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2019年11期）
及基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
方女士（化名）有肾结石的病史，今年年初发现二胎怀孕后，便来到中国福利会国际和平妇幼保健院建卡。在早孕检查期间，细心的B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构，高度怀疑罹患多囊肾。为保证孕妇的正常妊娠分娩过程和完成多囊肾的临床诊断、病情分析，通常需多中心、多学
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
及基因论文参考文献
[1].王翠翠,曹燕珍,梁莉萍,胡佳捷,李鸿涛.PIK3CA基因突变与HER-2表达及基因扩增在乳腺癌中的相关性[J].新疆医科大学学报.2019
[2].陶婷婷.让医学“动起来”让患者“静下来”[N].上海科技报.2019
[3].管亮,吴云红,毛华君,劳征虹.晚期结直肠癌腹膜转移回顾性分析及基因表达特征[J].全科医学临床与教育.2019
[4].卢晓燕,杨必成,胡向文,唐文燕.新生儿白化病一例及基因检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].李虹,王帅,李婷,王军,欧绍武.NEDD9在神经胶质瘤中的表达及基因沉默对人胶质瘤U251细胞增殖与侵袭的影响[J].解剖科学进展.2019
[6].马兴树,宋金祥.非洲猪瘟病毒免疫及基因工程疫苗研究进展[J].中国畜牧兽医.2019
[7].葛倩雯,金宝花,傅小进,顾志敏,陈析丰.水稻卷叶矮化突变体rld的表型鉴定及基因精细定位[J].浙江师范大学学报(自然科学版).2019
[8].刘兴能,彭超超,苑梦雅,席冬梅,姜祥梦.兰坪乌骨绵羊屠宰、乌质性状及基因克隆的研究进展[J].中国畜牧杂志.2019
[9].陈巧彬,方琼,郑晓颖,陈琅.一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析[J].基础医学与临床.2019
[10].孙英梅,于春冬,王彩娟,王洪芹,李文杰.新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析[J].基础医学与临床.2019