论文摘要
目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点。方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料。结果 2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性发育倒退,2岁左右基本丧失一切运动和认知能力。头颅MRI检查男性患儿未见异常;女性患儿显示双侧基底节异常信号,小脑萎缩。2例患儿HEXB基因分别为杂合、纯合突变,突变位点系首次报道。男性患儿在学龄前期死亡,女性患儿仍在随访中。结论精神运动发育迟缓和倒退是婴儿Sandhoff病最早和最常见的表现,丘脑及基底节区异常信号可能是其特征性表现,髓鞘发育不良和脑萎缩也很常见。基因检测有助于确诊。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 王珏,林志,陈琅,方琼,吴菲菲
关键词: 基因,樱桃红斑,婴儿
来源: 临床儿科杂志 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科
分类号: R725.9
页码: 881-884
总页数: 4
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