导读:本文包含了常染色体隐性遗传性多囊肾论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,隐性,多囊肾,遗传性,先天性,胎儿,超声。
常染色体隐性遗传性多囊肾论文文献综述
曹丽丽,董漪,徐志强,陈大为,王福川[1]（2019）在《常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习》一文中研究指出常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000～40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟)(本文来源于《临床肝胆病杂志》期刊2019年01期）
杨夕樱,朱灵平,刘雪芹,张春雨,姚勇[2]（2018）在《基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾》一文中研究指出报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G>A、c.2507T>C,分别来自于患儿父母。前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明。患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生。婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现。通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别。针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作。(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2018年02期）
张德智,李桦,张婷,于慧,孙晓峰[3]（2013）在《超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病伴先天性肝纤维化》一文中研究指出目的评价超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(ARPKD)伴先天性肝纤维化(CHF)的价值。方法回顾分析7例临床诊断为ARPKD伴CHF患儿的临床和超声资料。结果 7例超声均表现为肾脏体积明显增大,实质回声不均,呈弥漫点状回声增强,皮、髓质分界不清,浅表高频线阵超声可见多量微小囊泡,部分或全部皮、髓质受累;6例肝脏增大,肝内胆管轻度扩张并僵直,门静脉周围回声增强,1例于肝右后叶可见胆管呈囊状扩张。结论超声诊断ARPKD伴CHF具有重要意义;浅表高频线阵超声有助于明确显示其肾脏特征性改变。(本文来源于《中国医学影像技术》期刊2013年08期）
刘淑平,丁洁,王芳,张琰琴[4]（2012）在《常染色体隐性遗传性多囊肾PKHD1基因突变的研究》一文中研究指出目的 ARPKD是一个复杂的疾病,国内对该病及PKHD1基因认识严重不足,存在很多误诊或漏诊。本研究旨在探讨常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的临床特点和PKHD1基因突变的特点,以期提高对该病的认识。方法选取自2009年至2012年在北京大学第一医院儿科临床疑似ARPKD的9例患儿,总结临床特点、分析PKHD1基因突变情况。目前已完成1例,结合临床特点,检测患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,进行PCR扩增PKHD1基因编码区,直接测序并分析突变情况。结果 (1)该患儿,男性,4岁,1年前因腹胀行腹部超声检查发现双肾为多囊肾,随后经增强CT及磁共振检查均证实存在多囊肾合并肝纤维化。患儿无兄弟姐妹,父母非近亲婚配,父母已腹部超声检查均未见异常。(2)DNA测序分析显示:①患儿存在g.7973T>A杂合截短性突变,该突变引起PKHD1基因编码蛋白fibrocystin第2658位亮氨酸发生无义突变,其母携带相同突变;②患儿存在g.2507T>C杂合错义突变,该突变引起fibrocystin第836位缬氨酸变成丙氨酸,其父携带相同突变。结论本研究首次发现目前国际尚未报道的两个PKHD1基因突变,并进一步结合临床特点探讨了该突变位点的可致病性。通过对ARPKD临床特点和基因突变的分析,提高了对该病的认知,尤其是那些不明原因出现肾功能不全或双肾增大的婴幼儿及以门脉系统肝纤维化为突出临床表现的青少年及成年患者。(本文来源于《中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）》期刊2012-09-13）
邵剑波,马慧静,赵胜[5]（2010）在《胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾的MRI表现(附10例分析)》一文中研究指出目的:探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的MRI表现及其诊断价值。方法:对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果:①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上增高,均匀一致;8例双肾皮髓质内见弥漫性针尖大小信号增高的囊泡影,呈放射状排列,笔者称为"苦瓜样"改变,1例信号正常;③羊水无法显示5例,羊水极少5例;④8例未见膀胱显示;⑤合并9种畸形,其中前脑无裂畸形1例,脑积水2例,Dandy-Walker综合征2例,枕部脑膜膨出2例,颅内出血并孔洞脑1例,肺发育不良5例,多发性肝囊肿1例,唇裂1例,Meckel-Gruber综合征1例。结论:ARPKD的MRI表现具有特异性,且不受羊水量和胎儿体位的影响,可作为产前超声检查的重要补充手段,并提高其合并畸形的检出率。(本文来源于《放射学实践》期刊2010年12期）
张风英[6]（2010）在《超声诊断胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾一例报告》一文中研究指出孕妇,28岁.孕2产1,现孕龄34周。产前常规超声检查:胎儿腹盆腔内未显示正常肾脏,但在胎儿腹腔内脊柱的左右两侧分别可见7.3 cm×9.5 cm、8.7 cm×6.8 cm大小的椭圆形包块,边界清,有包膜。内部强实质回声兼有小的点片状圆形液性暗区,各无(本文来源于《青海医药杂志》期刊2010年11期）
高洁锦,董磊,钱燕,王凯[7]（2007）在《常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例》一文中研究指出常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal reces-sive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1/6000～1/14000,基因定位在6号染色体短臂上(6p(本文来源于《中国新生儿科杂志》期刊2007年03期）
方群,冯穗华,陈健生,周建中,陈筠虹[8]（2004）在《宫内肾活检诊断胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾二例》一文中研究指出我们采用装有弹簧装置的切割法成功对2例胎儿行超声介导下宫内肾活检术,确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD),现报道如下。例130岁,G5P4,孕25周,B超显示胎儿双肾增大、肿胀,左肾60mm×32mm,右肾58mm×32mm,拟行胎儿肾活检术。术(本文来源于《中华肾脏病杂志》期刊2004年02期）
李林,潘永祜[9]（2002）在《高分辨超声在常染色体隐性遗传性多囊肾诊断中的价值》一文中研究指出目的 :结合文献探讨高分辨率超声在常染色体隐性遗传性多囊肾 (Autosomal recessive polycystic kid-ney disease,ARPKD)检查中的作用及价值。方法 :常规超声检查可疑 ARPKD的病例进一步进行高分辨率超声检查肝、胆、肾等脏器。结果 :5例 ARPKD患者常规超声显示双肾增大 ,回声增强 ,皮髓质界线不清。而高分辨率超声显示肾脏皮质及髓质内可见散在多发小囊肿 ,同时伴肝内胆管扩张、肝脏增大。结论 :高分辨率超声提高了 ARPKD的诊断准确性 ,避免了经皮肾穿刺活检等侵害性检查 ,成为 APRKD诊断最优的方式之一。(本文来源于《中国超声医学杂志》期刊2002年08期）
王辉,沈颖[10]（2002）在《常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析》一文中研究指出目的 分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法 回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果 ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ,肾脏受累不明显 ,肝脏病变与肾脏病变呈相反趋势。结论 由先天性肝纤维化所致肝脾肿大及门脉高压是ARPKD儿童期发病患儿的主要临床表现及死亡原因(本文来源于《中国医刊》期刊2002年07期）
常染色体隐性遗传性多囊肾论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G>A、c.2507T>C,分别来自于患儿父母。前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明。患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生。婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现。通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别。针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
常染色体隐性遗传性多囊肾论文参考文献
[1].曹丽丽,董漪,徐志强,陈大为,王福川.常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习[J].临床肝胆病杂志.2019
[2].杨夕樱,朱灵平,刘雪芹,张春雨,姚勇.基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾[J].北京大学学报(医学版).2018
[3].张德智,李桦,张婷,于慧,孙晓峰.超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病伴先天性肝纤维化[J].中国医学影像技术.2013
[4].刘淑平,丁洁,王芳,张琰琴.常染色体隐性遗传性多囊肾PKHD1基因突变的研究[C].中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）.2012
[5].邵剑波,马慧静,赵胜.胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾的MRI表现(附10例分析)[J].放射学实践.2010
[6].张风英.超声诊断胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾一例报告[J].青海医药杂志.2010
[7].高洁锦,董磊,钱燕,王凯.常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例[J].中国新生儿科杂志.2007
[8].方群,冯穗华,陈健生,周建中,陈筠虹.宫内肾活检诊断胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾二例[J].中华肾脏病杂志.2004
[9].李林,潘永祜.高分辨超声在常染色体隐性遗传性多囊肾诊断中的价值[J].中国超声医学杂志.2002
[10].王辉,沈颖.常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析[J].中国医刊.2002
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