导读:本文包含了肥大型进行性肌营养不良症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:营养不良,肌纤维,计量学,病理,形态,产前诊断,携带者。
肥大型进行性肌营养不良症论文文献综述
宫平[1]（2015）在《对1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的效果观察》一文中研究指出目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观察其治疗效果。结果 :该患儿病情发展的进程减缓,其生命得到延长。其在2013年10月18日出院。结论 :对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预可以降低其并发症的发生率,延缓其病情发展的速度,进而延长其生命。该护理方法值得在临床上推广使用。(本文来源于《当代医药论丛》期刊2015年08期）
冯善伟,张成,吴伟雄,左连东,江帆[2]（2014）在《利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践》一文中研究指出目的:利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法:通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果:14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿诊断为受累引产;5个SMA高(本文来源于《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集》期刊2014-08-15）
熊禄,沙力[3]（2014）在《沙海汶教授中医辨治假肥大型进行性肌营养不良症经验》一文中研究指出假肥大型进行性肌营养不良症是难治性遗传性肌病,沙海汶教授提出本病属中医痿证范畴,同时又与小儿五迟五软证密不可分的观点。沙教授认为肾精不足在本病发病中起关键作用,因此病机重点在于脾肾两脏。治病必求其本,确立健脾补肾,益气养血治本之法,以及活血、化瘀、通络等治标之法的治疗原则。确立复痿汤作为治疗进行性肌营养不良症的基本方,随证加减,组方中善用马钱子。沙教授认为运用马钱子治疗进行性肌营养不良症时必须与大剂量补益药同时使用,使马钱子更具明显的通利关节作用,用量控制为0.3~0.6 g,临床未发现毒副反应。(本文来源于《环球中医药》期刊2014年01期）
冯善伟,张成,吴伟雄,左连东,江帆[4]（2012）在《利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践》一文中研究指出目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果 14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿被确诊患胎引产;5个SMA高风险家庭申请再生育,4例怀孕并产前诊断,其中1例胎儿确被诊为患胎引产。结论通过病残鉴定平台可有效指导并监控遗传病高风险家庭再生育情况,降低遗传病患儿出生。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2012年03期）
尹楠[5]（2011）在《假性肥大型进行性肌营养不良症》一文中研究指出假性肥大型进行性肌营养不良症(DMD),由Duchenne(1868年)首先描述,绝大多数发生于男孩,通常在儿童期发病。女性仅为异性染色体携带者。首发症状常以骨盆带肌肉无力、肌张力低、走路缓慢、易跌。由于髂腰肌和股四头肌无力而使患孩站立登楼困难。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前(本文来源于《河北医药》期刊2011年23期）
党秋红,李剑峰,曾宪旭,邵峥,关侠[6]（2011）在《假肥大型进行性肌营养不良症肌肉的临床病理分析》一文中研究指出目的探讨假肥大型进行性肌营养不良症的临床病理特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析进行性肌营养不良症患儿20例的临床资料,包括病史、临床症状、CT,MRI检查结果、病理结果。结果早期镜下见肌纤维粗细不等,见有不同程度的肥大,肿胀,变圆形,部分肌核不在边缘,内移至胞核内,肌纤维间有不同程度的脂肪细胞及纤维组织浸润,少许肌纤维伴有萎缩及变性。结论目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。(本文来源于《医药论坛杂志》期刊2011年15期）
马历兵,刘亢丁[7]（2006）在《假肥大型进行性肌营养不良症肌纤维分型的定量研究》一文中研究指出目的:本实验旨在探讨假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)肌纤维酶组织化学染色特点,研究肌纤维分型规律,摸索实用的DMD诊断技术。方法:取15例DMD患者病变骨骼肌组织作活检,制成冰冻切片,行常规HE染色、改良 Gomori叁色染色(MGT)、糖元染色(PAS)、还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色(NADH-TR)、酸性磷酸酶(ACP)、碱性磷酸酶染色(ALP)、非特异性酯酶染色(ANAE)、琥珀酸脱氢酶染色(SDH)、腺苷叁磷酸酶染色(ATP ase),ATP酶染色通过叁种不同 PH条件分别进行肌原纤维酶染色,经分型、标记,把图像输入CIAS图像分析系统中,分别从面积、周长、等效圆直径、最大、最小直径5个不同参数进行形态计量学分析,同时观察不同染色结果。取6例正常儿童的骨骼肌做为对照组。结果:1．HE染色及改良Gomori叁色染色可见肌纤维大小不均,散在分布,萎缩肌纤维呈小圆形,肌内衣,肌束衣增加,肌纤维透明样变性、坏死、肌吞噬。NADH-TR及SDH部分肌纤维颗粒粗染,ACP见坏死肌纤维红染。2．经ATP酶染色后显示四种不同色差:无色、浅灰色、灰色、黑色。3．DMD组与对照组的肌纤维测定结果存在明显差异,有统计学意义。3．1 DMD组肌纤维大小不均,面积、周长、等效圆直径、最大、最小直径,各组参数与对照组存在显着差异(P<0．05)。3．2面积、周长、等效圆直径、最大、最小直径的各项参数的平均值,均高于正常对照组。3．3比较各型肌纤维等效圆直径,发现Ⅰ型纤维大于ⅡA型。3．4肌纤维各型分布规律测定中,两型分布基本相等(P>0．05)。结论:经肌酶组织化学染色可见DMD时肌纤维大小不匀,呈小圆形萎缩,肌纤维变性、坏死、肌吞噬。通过计算机检测计算,发现DMD患者Ⅰ型与Ⅱ型纤维均受损,ⅡB型纤维减少,ⅡC型纤维大量增加。(本文来源于《第九次全国神经病学学术大会论文汇编》期刊2006-09-01）
潘速跃,钟敏,陆兵勋[8]（2006）在《利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测》一文中研究指出目的:假肥大型肌营养不良症发病率高且无有效治疗,进行携带者检测和产前诊断以防止患儿的出生是唯一有效的方法。目前采用的方法对实验条件和技术要求高,准确性不够,远远不能满足携带者检测和产前诊断的要求。本项研究通过以常规PCR法对一缺失型Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)家系中患者和女性携带者进行缺失连接片段克隆和测序分析后,提出携带者检测和产前诊断的一种全新方法;方法:选择一BMD家系为研究对象,a为家系中先证者,可能携带者b为先证者a的妹妹,患者c为先证者a的弟弟,肯定携带者d为a、b、c的母亲,可能携带者e为患者c的女儿,以及可能携带者b人流后的绒毛f,常规蛋白酶K和苯酚法抽提制备本家系基因组DNA共6份。首先通过外显子PCR反应检测证实先证者a为dystrophin基因第3-5外显子缺失,采用PCR步移法定位其其内含子上的基因断裂点后利用靠近断裂点处设计的1对配对引物直接对缺失连接片段进行PCR扩增并测序。最后以克隆和测序该缺失连接片段的引物对本家系其余5例可能的缺失连接片段进行PCR扩增和测序,以扩增SRY基因的引物对绒毛作性别诊断;结果: 对该BMD家系中6例基因组DNA的缺失连接片段PCR反应结果均为扩增出长约2kb的产物片段,绒毛的性别诊断结果为女性。经测序比较6例缺失连接片段的序列无差异,均为插入26bp序列并在连接点周围形成短序列重复连接断裂点两端,6例基因型一致,确认本家系中b、d、e、f均为缺失型假肥大型肌营养不良症女性携带者;结论:缺失连接片段是缺失型假肥大型肌营养不良症携带者和患病胎儿的特异性DNA序列,通过PCR步移法准确定位断裂点后直接对缺失连接片段作PCR扩增的方法可望为携带者检测和产前诊断提供一种新的简单而准确方法,因此在dystrophin基因内含子尤其是缺失热区的内含子上建立一个尽量简便的定位引物体系以简化克隆缺失连接片段的方法就显得更有意义。(本文来源于《第九次全国神经病学学术大会论文汇编》期刊2006-09-01）
马历兵[9]（2006）在《假肥大型进行性肌营养不良症肌纤维分型的定量研究》一文中研究指出假肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne Muscular DystrophyDMD)又称Duchenne型肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传病,临床上DMD患者主要表现为全身骨骼肌进行性萎缩无力,是最常见的遗传性肌病之一,目前尚无有效的治疗方法。一、目的本实验旨在探讨假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)肌纤维酶组织化学染色特点,研究肌纤维分型规律,摸索实用的DMD诊断技术。二、方法取15例DMD患者病变骨骼肌组织作活检,制成冰冻切片,行常规HE染色、改良Gomori叁色染色(MGT)、糖元染色(PAS)、还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色(NADH-TR)、酸性磷酸酶(ACP)、碱性磷酸酶染色(ALP)、非特异性酯酶染色(ANAE)、琥珀酸脱氢酶染色(SDH)、腺苷叁磷酸酶染色(ATP ase),ATP酶染色通过叁种不同PH条件分别进行肌原纤维酶染色,经分型、标记,把图像输入CIAS图像分析系统中,分别从面积、周长、等效圆直径、最大、最小直径5个不同参数进行形态计量学分析,同时观察不同染色结果。取6例正常儿童的骨骼肌做为对照组。叁、结果1. HE染色及改良Gomori叁色染色可见肌纤维大小不均,散在分布,萎缩肌纤维呈小圆形,肌内衣,肌束衣增加,肌纤维透(本文来源于《吉林大学》期刊2006-04-01）
王红斌,张京立[10]（2004）在《假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测》一文中研究指出目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿。结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。(本文来源于《中国临床康复》期刊2004年10期）
肥大型进行性肌营养不良症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法:通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果:14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿诊断为受累引产;5个SMA高
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
肥大型进行性肌营养不良症论文参考文献
[1].宫平.对1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的效果观察[J].当代医药论丛.2015
[2].冯善伟,张成,吴伟雄,左连东,江帆.利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践[C].第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集.2014
[3].熊禄,沙力.沙海汶教授中医辨治假肥大型进行性肌营养不良症经验[J].环球中医药.2014
[4].冯善伟,张成,吴伟雄,左连东,江帆.利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践[J].中国优生与遗传杂志.2012
[5].尹楠.假性肥大型进行性肌营养不良症[J].河北医药.2011
[6].党秋红,李剑峰,曾宪旭,邵峥,关侠.假肥大型进行性肌营养不良症肌肉的临床病理分析[J].医药论坛杂志.2011
[7].马历兵,刘亢丁.假肥大型进行性肌营养不良症肌纤维分型的定量研究[C].第九次全国神经病学学术大会论文汇编.2006
[8].潘速跃,钟敏,陆兵勋.利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测[C].第九次全国神经病学学术大会论文汇编.2006
[9].马历兵.假肥大型进行性肌营养不良症肌纤维分型的定量研究[D].吉林大学.2006
[10].王红斌,张京立.假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测[J].中国临床康复.2004
论文知识图
