论文摘要
患儿,女,生后2 d,因皮肤巩膜黄染半天入院。主要临床表现为持续严重的黄疸和血小板减少,最终确诊为先天性血小板减少性紫癜(TTP)。先后予光疗、输注新鲜冰冻血浆、红细胞、血小板及换血等治疗后,患儿病情好转。基因检测结果提示患儿ADAMTS13基因存在c.3650T>C(p.I1217T)纯合突变,其父母该位点均为杂合突变。先天性TTP是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,及时输注新鲜冰冻血浆可获得良好疗效。该病例为国内外首例报道该位点纯合突变所致的先天性TTP患儿。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 李晨,陈正,陈鸣艳,马晓路
关键词: 血栓性血小板减少性紫癜,溶血性贫血,新生儿
来源: 中国当代儿科杂志 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 浙江大学医学院附属儿童医院NICU/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
分类号: R722.1
页码: 1218-1222
总页数: 5
文件大小: 1030K
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标签：血栓性血小板减少性紫癜论文; 溶血性贫血论文; 新生儿论文;