导读:本文包含了基因突变基因诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,基因突变,突变,携带者,地中海,肥厚,甲状腺。
基因突变基因诊断论文文献综述
张娟,刘丽文,朱晓丽,王博,杨倩利[1]（2018）在《心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者早期诊断的价值》一文中研究指出目的探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值。方法选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性(G~+/P~-)组,亲属中未携带肌小节突变基因且无左心室肥厚者73例为基因阴性表型阴性(G~-/P~-)组并将其作为对照组。两组性别和年龄匹配,分析两组常规12导联心电图指标;采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估心电图参数诊断FHCM肌小节基因突变携带者的效能。结果 (1) G~+/P~-组Ⅰ、aVR、aVF导联的QRS间期及V_1、V_2导联R波振幅均显着大于对照组(G~-/P~-组)(P <0. 05); V_4～V_6导联R波振幅均显着小于对照组(G-/P-组)(P <0. 05);(2) G~+/P~-组心电图T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)率显着高于对照组(28. 3%vs. 19. 2%,P <0. 05)。两组心电图的SokolowLyon电压指数(S_(V1)+R_(V5)或R_(V6)≥3. 5 m V)、异常Q波、碎裂QRS波(f QRS)所占比例比较,差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论 FHCM肌小节基因突变携带者早期心电图的改变为QRS间期的延长、胸导联R波振幅的改变以及T波的改变,对FHCM肌小节基因突变携带者早期诊断有一定参考价值。(本文来源于《实用心电学杂志》期刊2018年06期）
曾婵娟[2]（2018）在《优化的TI-RADS分类及其与BRAF V600E突变基因在甲状腺结节性疾病中综合运用的诊断价值》一文中研究指出第一部分目的:分析甲状腺癌的超声影像特点,进而优化甲状腺影像与数据报告系统(TI-RADS),并探讨该系统诊断甲状腺结节性疾病的应用价值。方法:回顾分析来自941名患者的超声影像、临床及手术病理资料,对其中1174例甲状腺结节的超声声像特征及TSH水平进行卡方检验、非参数检验及多因素Logistic回归分析,筛选出有价值的征象纳入TI-RADS分类系统,并评价该系统的诊断效用。结果:恶性甲状腺结节的预测因子有低回声、微钙化(含混合钙化)、纵横比大于1、不光整的边缘(含模糊的边界、不规则的形态)、颈部异常淋巴结。结合甲状腺结节恶性及良性超声特征,纳入TI-RADS分类系统,得到该系统诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为72.8%、88.3%、78.3%、84.9%,构建ROC曲线得到曲线下面积为0.857(95%置信区间0.833-0.881)。将结节按大小分成>1cm组和≤1cm组,发现该分类系统诊断大小>1cm的结节准确性更高。结论:优化后的TI-RADS分类系统对于判断甲状腺良恶性结节有很好的诊断价值,并且该系统更适合诊断大小>1cm的甲状腺结节。第二部分目的:探讨TI-RADS分类与BRAF V600E突变基因在甲状腺结节性疾病中综合运用的价值。方法:对131例进行超声检查并按照第一部分提出的方法进行TI-RADS分类的甲状腺结节行穿刺检查,同时抽取标本检测BRAFV600E突变基因,其中部分结节最终行手术病理检查。比较TI-RADS分类与BRAF V600E突变基因及二者协同运用的诊断效用。结果:单独采用TI-RADS分类诊断甲状腺结节的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为81.8%、66.7%、48.5%、55.4%、87.9%,而BRAF V600E突变检测诊断甲状腺结节的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%、94.3%、69.3%、88.6%、88.2%,二者联合运用可以提高TI-RADS分类的诊断效能,使得诊断的灵敏度(97.7%)、准确度(62.0%)、阳性预测值(58.1%)、阴性预测值(92.2%)明显提高,只是特异度(66.7%→64.3%)有略微下降。结论:BRAF V600E突变基因检测有助于提高TI-RADS分类的总体诊断效能。(本文来源于《厦门大学》期刊2018-06-30）
陈衍晨,欧阳学军,王斌[3]（2018）在《STX3基因突变致微绒毛包涵体病的基因诊断》一文中研究指出目的探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)患儿临床表型与基因型的关系,以提高对MVID的认识。方法 2017年4月,1例MVID患儿在南方医科大学珠江医院新生儿科住院治疗,2017年6月采用二代测序法对患儿及其父母进行基因测序,采用一代测序方法对患儿胞兄进行定点突变检测。回顾性分析患儿临床表现、治疗、预后及家系基因测序结果。结果患儿女,胎儿期提示肠管扩张,生后第2天开始出现腹泻,为黄绿色黏液样便,合并多种电解质紊乱及代谢性酸中毒。基因测序结果显示,患儿STX3基因无义突变,突变位点为c.424C>T和c.739C>T,分别遗传自表型正常的父母。患儿胞兄8岁,表型正常,测序结果显示有STX3基因的1个杂合突变,位点为c.424C>T(p.R142),突变来源于表型正常的母亲。该突变为国内首次报道。结论 STX3基因分析有助于微绒毛包涵体病的诊断。(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2018年01期）
许丹[4]（2017）在《多模态影像技术对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者的早期诊断》一文中研究指出目的家族性肥厚型心肌病(HCM)基因突变携带者(基因阳性/表型阴性)随时有可能发展为心肌明显肥厚的HCM患者,因此临床迫切需要简便的影像学方法对这部分病人进行早期识别。本文应用叁维斑点追踪显像(3D-STI)技术评价家族性HCM肌小节基因突变携带者左心室收缩功能的改变。方法连续选择家族HCM携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者41例为基因阳性表型阴性(G+/P-)组,同期选择性别、年龄相匹配的无基因突变的家族成员以及健康志愿者40例为对照组。采用3D-STI测量所有受试者左心室叁维整体纵向应变(3D-GLS)、叁维整体圆周应变(3D-GCS)和叁维整体径向应变(3D-GRS),比较两组上述参数值差异。结果与对照组比较,G+/P-组左房容积指数显着增大(P<0.001),组织多普勒(TDI)二尖瓣环舒张早期峰值速度(Ea)显着降低(P=0.05),二尖瓣口舒张早期血流峰值速度/TDI舒张早期峰值速度(E/Ea)显着升高(P=0.045)。G+/P-组3D-GLS(P=0.001)以及3D-GRS(P=0.009)较对照组显着减低,两组3D-GCS差异无统计学意义(P>0.05)。ROC分析显示:3D-GLS(截点值=﹣19.5%)诊断HCM肌小节基因突变携带者敏感度为70.7%,特异度为95.0%,曲线下面积0.835(95%CI:0.747~0.924,P<0.001),3D-GRS(截点值=43.8%)诊断HCM肌小节基因突变携带者敏感度为55.0%,特异度为65.9%,曲线下面积0.632(95%CI:0.512~0.753,P<0.001)。结论家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者左心室收缩功能发生早期改变,3D-STI可以为基因携带者早期诊断提供定量信息。目的对于肥厚型心肌病(HCM)携带突变基因但左室未发生肥厚的一级亲属,心电图的改变被提出是疾病早期标志之一,然而对于这部分人早期心电图特征并没有具体定论。本文旨在探讨家族性HCM肌小节基因突变携带者早期心电图改变。方法选择家族性HCM携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者34例为基因阳性表型阴性(G+/P-)组,同期选择性别、年龄相匹配的未携带突变基因的一级亲属43例为对照组。对所有受试者进行经胸十二导联心电图和超声心动图检查,比较两组指标的差异;绘制ROC曲线,计算R波诊断HCM肌小节基因突变携带者的效能。结果G+/P-组和对照组比较,P波时间、PR间期、QRS间期、T波时间、QT间期及QTc间期差异均无统计学意义(P>0.05);G+/P-组R_(V1)振幅、R_(V2)振幅、R_(V1)+R_(V2)+RV3振幅之和均明显高于对照组(P<0.05);两组RV3振幅、RV4振幅、RV5振幅、RV6振幅均无明显统计学差异(P>0.05);R_(V1)诊断HCM肌小节基因突变携带者曲线下面积为0.721(95%CI:0.602~0.840,P<0.001),最佳截断值为0.425 m V,敏感度为50.0%,特异度为88.4%;R_(V2)诊断HCM肌小节基因突变携带者曲线下面积为0.714(95%CI:0.593~0.835,P<0.001),最佳截断值为0.825 m V,敏感度为64.7%,特异度为81.4%。结论家族性HCM肌小节基因突变携带者早期心电图有特征性改变,表现为R_(V1)、R_(V2)、R_(V1)+R_(V2)+RV3振幅均显着增高,且早于心肌肥厚的形态学改变。R_(V1)和R_(V2)对于检出HCM肌小节基因突变携带者具有一定的价值。(本文来源于《第四军医大学》期刊2017-05-01）
颜善活,劳可干,符可鹏,龚菲菲,温晓君[5]（2016）在《一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--~(SEA)/α~(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断》一文中研究指出目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2016年09期）
秦利涛,王莉,郭梁洁,李涛,王红丹[6]（2016）在《罕见耳聋家系GJB2基因新发突变基因检测和产前基因诊断》一文中研究指出目的对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程。方法1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析。取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值。结果该家系中检测到已知致病性突变c.235del C和c.299del AT,新发突变c.446C>A(p.149Ala>Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446C>A(p.149Ala>Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25db,右耳30db,听力正常。结论突变c.446C>A(p.149Ala>Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2016年06期）
王林铄[7]（2015）在《福建地区地中海贫血基因突变谱和产前基因诊断的特点》一文中研究指出目的:分析福建地区地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,并对产前基因诊断结果进行分析,为福建省指导临床遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考。方法:2008年7月至2014年6月来自全省各地的14817例就诊者,采用血常规和血红蛋白分析对血样进行地中海贫血筛查,采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测地中海贫血基因常见位点突变或缺失类型,对罕见基因型进行进一步测序,计算基因突变频率,所得结果和广东、广西、海南、云南、贵州和重庆6个省区分布特点进行比较。收集行地中海贫血产前诊断的福建籍同型地贫基因携带者夫妇的相关信息,对结果进行回顾性分析。调查结果采用SPSS17.0统计软件进行分析。结果:1.检出α-地中海贫血2747例,占18.54%,共发现8种α-地贫基因突变类型,基因频率按从高到低顺序分别是--SEA、-α3.7、-α4.2、αWSα、αCSα、αWSα、--Thai和-HKαα,缺失型地贫基因分布频率与广东、广西、海南、云南相似。2.对119例中间型α地中海贫血(HbH病)患者基因型和血液学表型结合进行分析,结果显示非缺失型组(--SEA/-αCSα、--SEA/-αQSα和--SEA/-αWSα)和缺失型组(--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2)血红蛋白(Hb)含量无明显差异,而红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白(MCH)前者明显高于后者;剔除--SEA/-αWSα病例后两组再行比较,非缺失型组Hb含量显着低于缺失型组,但两组的MCV和MCH差异程度并未改变。3.检出β-地贫1842例,占12.43%,共发现16种β-地贫基因突变类型,基因频率按从高到低顺序分别是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28(+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、IVS-1-1(G→T)、IVS-1-5(G→T)、codon 36(-C)、codon30(A→G)、+22(G→A)、codons54-58(-TTATGGGCAACCC),与广东、海南基因变异存在一定相似性,和广西、云南、贵州、重庆基因变异差异较大。4.检出α合并β地中海贫血89例,占0.60%,提示复合型地中海贫血在福建并不常见。5.在247例进行产前诊断的孕妇中,7例在孕早期行绒毛活检,186例行羊膜腔穿刺术,54例行经皮脐静脉穿刺术。检出HbH病7例,巴氏水肿胎45例,重型及中间型β-地中海贫血23例。结论:1.本研究一定程度反映出福建地中海贫血发生率高和基因突变谱复杂的特点,与广东、海南等地基因变异存在一定相似性。2.福建α-地贫基因频率高于β-地贫,并发现世界首报和国内首报基因型codon36(-C)、codon 30(A→G)、+22(G→A)以及罕见基因型--Thai、Hkαα等。通过基因型和血液学表型结合进行分析,从临床方面对本地区地贫资料进行了补充和完善,为福建婚育和遗传指导提供重要的依据。3.产前诊断是避免重型及中间型地中海贫血患儿出生的有效措施,无创产前诊断是未来研究和干预地中海贫血的一大趋势。(本文来源于《福建医科大学》期刊2015-06-01）
赵秀丽,汪涵,肖继芳,卢朝霞,吴易阳[8]（2014）在《成骨不全症患者Ⅰ型胶原基因突变鉴定和产前基因诊断》一文中研究指出目的:成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是Ⅰ型胶原蛋白异常导致的一类遗传病,目前至少被分为15种亚型,其中Ⅰ~Ⅳ均由COL1A1或/和COL1A2突变导致。本课题组对153例OI先证者及其家系成员进行Ⅰ型胶原蛋白基因突变鉴定,并在此基础上对先(本文来源于《2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-10-29）
王莉,赵慧茹,廖世秀,杨艳丽,李涛[9]（2014）在《非综合征性耳聋的基因突变分析和产前基因诊断》一文中研究指出目的探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法。方法应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对7例高危孕妇进行产前基因诊断。结果在66例非综合征性耳聋患者中,检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21%),包括235delC纯合突变3例、176de116纯合突变2例、235delC/299delAT复合杂合突变2例、299delAT/176 del16复合杂合突变1例、c.339T>G和313de112bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例;SLC26A4基因突变携带者13例(19.70%),包括2168A>G纯合突变2例、IVS7-2A>G纯合突变2例、2168 A>G/IVS7-2 A>G复合杂合突变3例、2168 A>G杂合突变3例、IVS7-2 A>G杂合突变3例;mtDNA12SrRNA基因突变3例(4.54%),包括1555 A>G均质突变2例、1494 C>T均质突变1例;7例高危胎儿中3例为携带者(235delC、35insG和2168A>G杂合突变),2例未见突变,随访听力正常;1例为235delC/299delAT复合杂合突变,1例为235delC纯合突变。结论基因芯片结合GJB2序列分析是基因诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法;产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的遗传咨询。(本文来源于《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-04-18）
陈晓玲[10]（2014）在《表皮松解性掌跖角化症基因型—表型相关性分析、产前基因诊断及基因突变敲入小鼠模型的构建》一文中研究指出第一部分表皮松解性掌跖角化症基因型-表型相关性分析及产前基因诊断背景：表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK。 OMM:144200)是相对常见的致残性常染色体显性遗传性皮肤病。角蛋白9基因(KRT9)为EPPK的主要致病基因,外显率100%。目的：绘制本研究所收集到的EPPK家系基因突变谱,分析EPPK表型与致病基因KRT9基因型之间的相关性。根据患者的需要,在致病突变明确后进行产前基因诊断。方法：收集了12个汉族EPPK家系,采集外周血样本,利用PCR-DNA测序、AS-PCR, DHPLC及RFLP确定和验证相关KRT9基因和KRT1基因突变类型。继而,对4个家系的高风险患病胎儿进行了产前基因诊断。结果：(1)在本研究所涉及的11个EPPK家系或散发病例中存在5种KRT9杂合突变,分别为c.C487T (p.Arg163Trp)、c.T470C (p.Met157Trp)、c.T1373C (p.Leu458Pro)、c.G488A (p.Argl63Gln)、c.A482G (p.Asn161Ser),并且c.C487T (p.Arg163Trp)为发生频率最高的突变型,占41.7%(5/12)；一个EPPK家系患者未发现任何KRT9或KRT1基因突变；(2)除了典型的掌跖部表皮弥漫性增厚外67%(8/12),EPPK家系患者还存在指节垫表型,且大部分患者形成的指节垫与外力摩擦无关联,提示指节垫可能是KRT9突变引起的另一个原发症状；3个家系的部分患者还伴发先天性指屈曲表型,其KRT9突变为p.Asn161Ser和p.Leu458Pro,推测先天性指屈曲还可能与环境因素有关；(3)利用羊水DNA-PCR-Sanger测序的方法,成功地完成了4例产前基因诊断,其中3例为正常胎儿,1例为致病突变携带胎儿。结论：KRT9突变基因型和EPPK表型之间存在复杂的相关性,遗传异质性可能受环境因素、多态性核苷酸位点或修饰基因等未知因素的影响。指节垫可能为KRT9突变引起的另一个原发症状,而先天性指屈曲的形成可能受环境因素影响较大。开展基于KRT9基因突变检测的产前DNA诊断对于EPPK的预防非常关键。第二部分表皮松解性掌跖角化症KRT9基因突变敲入小鼠模型的构建背景：建立EPPK的动物模型,不仅可为探讨疾病发生的分子和细胞生物学机制提供线索,而且可以作为一种理想的活体用于疾病的基因治疗、新药研发等诸多研究。目的：为了更好地在成体和细胞水平上了解EPPK的发生发展和K9蛋白的功能,为EPPK的后续基因治疗和临床用药治疗等研究奠定坚实的理论及实践基础。方法：通过构建与EPPK患者KRT9突变c.500delAinsGGCT同源性的小鼠Krt9基因c.434delAinsGGCT突变载体,利用同源重组原理基因打靶小鼠胚胎干细胞-囊胚注射后,移植到假孕鼠子宫获得嵌合鼠的出生。通过嵌合鼠与野生型母鼠的配繁,筛选得到稳定遗传的Krt9基因突变敲入小鼠。通过表型分析、组织学检测、蛋白印迹实验和免疫组化分析等系统评估小鼠的表型,初步探讨EPPK发病的分子机制。结果：(1)Krt9/c.434delAinsGGCT杂合突变小鼠在出生后3-4周即出现前、后爪足垫区皮肤黑色过度角化斑,且随着时间的推移更加趋向明显。表型出现增厚-蜕皮-增厚的变化,周期为3周左右；(2)石蜡切片H&E染色结果显示,突变小鼠足垫区皮肤角质层增厚,棘层、颗粒层细胞增多和空泡样改变。扫描电镜分析显示,突变小鼠足垫区皮肤出现破裂松解性改变,透射电镜观察到在棘层、颗粒层细胞中存在空泡样改变和黑色异常蛋白聚集颗粒物的出现；(3)蛋白表达分析结果显示,在突变小鼠足垫区表皮中出现K5、K2蛋白表达量的下调,K10、K6和K16蛋白表达量的上调；(4)免疫组化分析结果显示,丝聚合蛋白和外披蛋白的表达量增加；Ki-67和p63蛋白表达量和分布发生改变。结论：Krt9/c.434delAinsGGCT突变敲入小鼠在遗传方式和表型上都高度模拟人EPPK的发生、发展,为理想的疾病模型。突变的K9蛋白可能阻碍了正常K9／K1二聚体的形成,从而导致作为小鼠机械承受力最大的足垫区表皮细胞骨架的崩塌,K2角蛋白的减少和抗压能力较弱的其他角蛋白--K10、K6和K16代偿性地表达增高,可能使得上基底层细胞发生细胞溶解。而基底细胞的过度增殖使得棘层、颗粒层细胞数量增多和不规整排列,可能最终导致了Krt9/c.434delAinsGGCT突变小鼠出现EPPK相似的角化过度和皮肤松解症状。(本文来源于《浙江大学》期刊2014-04-01）
基因突变基因诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
第一部分目的:分析甲状腺癌的超声影像特点,进而优化甲状腺影像与数据报告系统(TI-RADS),并探讨该系统诊断甲状腺结节性疾病的应用价值。方法:回顾分析来自941名患者的超声影像、临床及手术病理资料,对其中1174例甲状腺结节的超声声像特征及TSH水平进行卡方检验、非参数检验及多因素Logistic回归分析,筛选出有价值的征象纳入TI-RADS分类系统,并评价该系统的诊断效用。结果:恶性甲状腺结节的预测因子有低回声、微钙化(含混合钙化)、纵横比大于1、不光整的边缘(含模糊的边界、不规则的形态)、颈部异常淋巴结。结合甲状腺结节恶性及良性超声特征,纳入TI-RADS分类系统,得到该系统诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为72.8%、88.3%、78.3%、84.9%,构建ROC曲线得到曲线下面积为0.857(95%置信区间0.833-0.881)。将结节按大小分成>1cm组和≤1cm组,发现该分类系统诊断大小>1cm的结节准确性更高。结论:优化后的TI-RADS分类系统对于判断甲状腺良恶性结节有很好的诊断价值,并且该系统更适合诊断大小>1cm的甲状腺结节。第二部分目的:探讨TI-RADS分类与BRAF V600E突变基因在甲状腺结节性疾病中综合运用的价值。方法:对131例进行超声检查并按照第一部分提出的方法进行TI-RADS分类的甲状腺结节行穿刺检查,同时抽取标本检测BRAFV600E突变基因,其中部分结节最终行手术病理检查。比较TI-RADS分类与BRAF V600E突变基因及二者协同运用的诊断效用。结果:单独采用TI-RADS分类诊断甲状腺结节的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为81.8%、66.7%、48.5%、55.4%、87.9%,而BRAF V600E突变检测诊断甲状腺结节的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%、94.3%、69.3%、88.6%、88.2%,二者联合运用可以提高TI-RADS分类的诊断效能,使得诊断的灵敏度(97.7%)、准确度(62.0%)、阳性预测值(58.1%)、阴性预测值(92.2%)明显提高,只是特异度(66.7%→64.3%)有略微下降。结论:BRAF V600E突变基因检测有助于提高TI-RADS分类的总体诊断效能。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因突变基因诊断论文参考文献
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