导读:本文包含了植入前胚胎遗传学诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:遗传学,胚胎,脊髓,囊胚,筛查,血友病,电离。
植入前胚胎遗传学诊断论文文献综述
李丽莉,孙楠,张文新,林一鑫,方雅亮[1]（2019）在《应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理》一文中研究指出辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中。随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响。(本文来源于《中国医学装备》期刊2019年07期）
徐惠玲[2]（2019）在《利用飞行时间质谱对脊髓性肌萎缩症进行分子检测应用研究及WGA结合短片段Gap-PCR对α-地贫SEA突变的胚胎植入前遗传学诊断》一文中研究指出第一部分利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对脊髓性肌萎缩症进行分子检测的应用研究背景与目的:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种具有临床表型异质性的常染色体隐性遗传病。据了解,目前中国每年大约出生1700～2830名SMA患者,SMA病人数量大约为30000～50000人。开展早期诊断、产前诊断及遗传咨询对于降低SMA患儿出生数量、病人病情的判断和治疗、减轻社会经济负担具有重要的意义。96.4%的SMA由于SMN1基因的纯合缺失发生导致,剩下3.6%SMA病人发病原因是一个SMN1基因缺失,另一个出现点突变。与SMN1高度同源的SMN2基因功能大约只有SMN1基因的10%,但是由于合成蛋白累积的效应,SMN2为SMA疾病表型的重要修饰基因。此外已有相关报道,NAIP、GTH2F2、H4F5基因均与SMA疾病相关。目前可用于检测SMA疾病的方法主要包括 PCR-SSCP、PCR-RFLP、Real-time PCR、PCR-DHPLC、AS-PCR、MLPA和Sanger测序、二代测序等,但是由于SMA疾病涉及相关基因结构的复杂性、临床表型的异质性、相关位点研究尚未明确,这些检测方法均具有一定的技术缺陷,如容易出现假阴性、检测成本高、操作繁琐、耗时长、检测数据需要专门的生物信息人员解读、不适宜进行大规模的样本筛查、以及未能针对中国人群突变位点进行一个全面的检测。因此该疾病缺乏一种准确性高、操作简便和位点全面适合中国人群检测的的分子检测技术。本研究主要是建立一种利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术针对SMA疾病分子检测的新方法。方法:选择SMN1上的6个常见的点突变位点(p.Ala2Val、p.Trp92Ser、p.Thr274Tyrfs*32、p.Tyr277Cys、p.Ser8Lysfs*23、p.Leu228*)以及 SMN1/2、NAIP、GTH2F2、H4F5基因为检测目标。针对目标位点设计特异性的扩增引物和延伸引物,通过PCR扩增、去除多余dNTPs、单碱基延伸、飞行时间质谱检测、软件对数据自动分析,对检测样本的6个突变位点进行分型以及判断SMN1/2、NAIP、GTH2F2、H4F5基因拷贝数是否为0,从而达到能对SMA患者进行筛查的目的。本研究首先建立突变位点及基因拷贝数检测的飞行时间质谱分析体系,并对体系进行一系列的调整优化;再用定点诱变克隆策略构建6个点突变位点的野生型和突变型质粒标准品,用于判断体系中6个点突变位点的检测效果;以120例已经用MLPA验证过的SMA样本对体系拷贝数检测效果进行盲法分析评价,并对该体系的灵敏性、重复性、检测准确性评估;最后通过小规模120份普通人样本进行筛查检测,并随机抽取其中24份样本进行MLPA及Sanger测序验证,对该体系进行拷贝数及点突变检测的临床应用评价。结果:建立的SMA MALDI-TOF体系能准确对与SMA疾病相关的SMN1基因上的6个位点基因(包括突变型和野生型)分型,同时也能准确判别SMN1/2、NAIP、GTH2F2、H4F5基因拷贝数是否为0的情况;应用本研究建立的检测方法,120例盲法分析样本检测结果与MLPA检测结果一致,6个突变位点的野生型和突变型质粒能被准确分型,准确率达100%,体系的稳定性好、灵敏度高、重复性好、结果易于判断分析。在新方法对120例小规模的普通人群筛查实用性初步评价中,MLPA及一代测序验证结果与所建立的方法检测结果一致。结论:建立了利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对脊髓性肌萎缩症进行分子检测的方法,针对SMN1上常见的突变位点的定性检测,以及相关的致病基因拷贝数是否为0的定量检测,实现了绝大部分的SMA患者分子诊断。该方法准确可靠、灵敏度高、检测成本相对低、检测位点全面,适合于人群大规模筛查和临床的常规分子检测。第二部分WGA结合短片段Gap-PCR对α-地贫SEA突变的胚胎植入前遗传学诊断目的:地中海贫血(以下简称“地贫”)是世界上最为常见的常染色体隐性遗传病之一,主要分为α-和β-地贫。其中SEA缺失是α-地贫中最为常见基因型之一。当夫妻双方均携带该基因型时,有25%的概率妊娠重型α-地贫患儿,这会导致胎死宫内或出生不久后死亡以及造成孕妇严重的产科并发。据统计,全球每年至少有26,000个孕妇妊娠此类胎儿的风险,大约6600个受累胎儿出生。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)能从源头上防控重型α-地贫患儿的出生,避免了孕妇需要承担流产或引产的风险,极大地减轻孕妇及其家庭沉重的心理负担。目前有一些研究已建立针对于地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断方法;包括二代测序、STR/SNP位点多态性连锁分析、TaqMan探针Q-PCR分析、ddPCR检测等。但是这些方法均存在一定的缺陷和局限性;如需要采集家系成员样本、需要特定的检测设备、成本高昂、结果解读复杂、检测周期长。为了解决上述种种技术缺陷,本研究目的是建立一种基于对囊胚细胞进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)后,利用短片段Gap-PCR对目的基因分型,从而对α-地贫SEA突变进行快速胚胎植入前遗传学诊断的新方法。方法:首先是利用SEA携带者gDNA样本建立和优化Q-PCR质检体系以及短片段Gap-PCR分型体系,并以不同gDNA浓度梯度进行检测以对体系的灵敏性、重复性、准确性进行评价;之后将20管SEA携带者新鲜外周血分离出的不同细胞数的淋巴细胞样本(分别为2、3、4、5、6个细胞,每种细胞数的样本各4管),以模拟不同细胞数目下的囊胚活检细胞样本。淋巴样本经多重置换扩增(multiple displacementamplification,MDA)进行全基因组扩增后,以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的体系对WGA效果进行质检,以短片段Gap-PCR对α-地中海贫血SEA缺失基因分型,用于验证新建立体系的检测效果。最后收集12例临床D5囊胚活检细胞样本用建立的方法进行检测,以活检后的整个囊胚检测结果为目标基因型,对新建立的的方法进行临床应用评价。结果:利用本研究建立的方法,在20例不同细胞个数的淋巴细胞样本中,出现1例细胞个数为2的淋巴细胞样本发生等位基因脱扣(allele drop-out,ADO);当细胞个数超过3时,淋巴细胞样本不发生等位基因脱扣,即剩余19例淋巴细胞样本的基因分型结果与实际基因型相符(--SEA/αα)。细胞个数为4时,gDNA模板WGA产量趋于稳定。在12例临床D5囊胚活检样本中,2例WGA失败,剩余10例的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符。结论:本研究建立了囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR对α-地贫SEA突变的胚胎植入前遗传学诊断方法,此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用。(本文来源于《南方医科大学》期刊2019-05-01）
莫凤逸,邢兰凤[3]（2019）在《血友病患者行胚胎植入前遗传学诊断的护理》一文中研究指出总结血友病患者行胚胎植入前遗传学诊断的护理。在植入前遗传学诊断的护理中,重视遗传咨询、伦理探讨、健康教育,同时做好周期治疗前评估和治疗周期护理,加强心理护理和随访指导。3例女方血友病携带者、1例男方血友病患者,胚胎植入前遗传学诊断后2例胚胎异常、2例获得正常胚胎4个,经胚胎移植,其中1例成功妊娠并分娩健康新生儿。(本文来源于《护理与康复》期刊2019年04期）
黄秋香,王志红,刘芸,林春丽,陈智镖[4]（2019）在《胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析》一文中研究指出目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种。全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100%,全基因组扩增成功率95.6%,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9%(221/434)。98例患者进行了115个周期的解冻移植,均采用单囊胚移植,胚胎复苏率100%,76例获临床妊娠(66.1%),4例流产(5.3%),2例多胎妊娠(2.6%),2例宫外孕(2.6%),出生31个男婴和30个女婴。结论 NGS技术可精准检出染色体异常和致病基因突变,有效筛选可用胚胎,阻断遗传疾病的传递。PGD后单囊胚解冻移植可获得理想的临床结局。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年04期）
赵志明,郝桂敏,杜元杰,孙庆云,曹金凤[5]（2019）在《河北省首例胚胎行植入前遗传学诊断后妊娠》一文中研究指出植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的配子或胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式获取少量细胞后,分析其遗传物质,并推断胚胎的表型,再将正常表型的胚胎移植回子宫内,以早期防止具有遗传病患儿的妊娠和出生。现将河北首例胚胎行PGD后于2019年2月18日确定妊娠报告如下。1 临床资料患者,女性,27岁。2011年8月结婚,均(本文来源于《河北医科大学学报》期刊2019年04期）
倪梦霞,王玮,郑爱燕,丁洁,邢丽贤[6]（2019）在《采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断》一文中研究指出目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-time PCR法进行分析,明确基因突变位点。针对突变位点涉及基因及基因的上下游区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态(SNP)作为遗传标记。二代测序(NGS)后,选择若干有效位点进行单体型分析。最后使用单体型连锁分析技术进行单基因PGD。结果此对夫妇的SMN1基因exon7均为单拷贝,而先证者为SMN1基因exon7纯合缺失。通过单体型连锁分析之后进行单基因病PGD周期,形成4枚囊胚,NGS PGD检测结果为未携带突变的整倍体囊胚、单拷贝携带的整倍体囊胚、单拷贝携带但为非整倍体囊胚和致病的整倍体囊胚各1枚。将未携带突变的整倍体囊胚行冻融胚胎移植后获得临床妊娠,产前诊断结果显示未见异常,足月剖宫产分娩一正常男婴,体重3 150g,健康状况良好。结论采用NGS对SMA家系行PGD可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年03期）
苏诗萌,郭帅帅,孙晓,刘丽英[7]（2019）在《胚胎植入前遗传学诊断/筛查的应用研究进展》一文中研究指出胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS主要用于检测胚胎染色体的非整倍性。本文主要综述PGD和PGS目前在临床上的应用情况,为胚胎植入前遗传学检查方法的选取提供理论依据。(本文来源于《保健医学研究与实践》期刊2019年01期）
沈永生,杨芳,潘荣华[8]（2018）在《胚胎植入前遗传学诊断技术临床应用中的法律问题研究》一文中研究指出本文对胚胎植入前遗传诊断技术的临床实践情况及存在的问题进行了探讨,并综合分析其对权利保护、社会正义和人类尊严等形成的挑战。(本文来源于《医学与法学》期刊2018年06期）
吴黎,任新玲,胡娟,郭娜,谈慧平[9]（2018）在《克氏综合征患者胚胎植入前遗传学诊断的临床价值》一文中研究指出目的探讨新一代高通量测序植入前遗传学诊断(NGS-PGD)对于克氏综合征患者的临床应用价值。方法采用新一代高通量测序技术对5例克氏综合征患者的囊胚进行了全部23对染色体的检测,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的20例患者作为对照,比较两组患者的临床资料。结果两组患者的女方年龄、平均获卵数、MⅡ率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P>0.05);克氏综合征组的受精率明显低于反复流产组(62.6%vs.77.0%,P<0.05),克氏综合征组的染色体非整倍体率低于反复流产组,但差异无统计学意义(29.4%vs.39.0%,P>0.05)。在克氏综合征组检测的17个囊胚中,未发现性染色体异常,5个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体。结论克氏综合征患者囊胚中性染色体异常比例极低,并不一定需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其存在一定的常染色体非整倍体发生率,植入前遗传学诊断仍具有一定的实用价值。(本文来源于《华中科技大学学报(医学版)》期刊2018年06期）
柏海燕,师娟子[10]（2018）在《16例中途胚胎植入前遗传学诊断/筛查病例报道及文献复习》一文中研究指出目的探讨中途胚胎植入前遗传学诊断/筛查(Midway PGD/PGS)发生原因、结局及可行性,为今后临床实践提供依据和参考。方法对1例Midway PGD/PGS过程进行详细报道,总结16例相似病例结局,复习文献,分析Midway PGD/PGS与计划PGD/PGS不同之处及可能的影响。结果西北妇女儿童医院于2014年1月至2017年4月期间共完成16例Midway PGD/PGS,活检57个冷冻复苏囊胚,回报非整倍体胚胎31个、整倍体胚胎24个、无信号胚胎2个,可用胚胎率42.1%;共解冻移植13周期,结果未孕6周期、自然流产1周期、继续妊娠4周期、足月产2周期,临床妊娠率53.8%。Midway PGD/PGS与计划PGD/PGS相比在操作程序有诸多不同,其中IVF受精、囊胚打孔及反复冻融等操作现有指南未涉及,目前尚无指导性建议。结论 Midway PGD/PGS中IVF受精、反复冻融步骤可能影响PGD准确率和胚胎进一步发育潜能,如何评价其效果有待进一步积累经验。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2018年10期）
植入前胚胎遗传学诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
第一部分利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对脊髓性肌萎缩症进行分子检测的应用研究背景与目的:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种具有临床表型异质性的常染色体隐性遗传病。据了解,目前中国每年大约出生1700～2830名SMA患者,SMA病人数量大约为30000～50000人。开展早期诊断、产前诊断及遗传咨询对于降低SMA患儿出生数量、病人病情的判断和治疗、减轻社会经济负担具有重要的意义。96.4%的SMA由于SMN1基因的纯合缺失发生导致,剩下3.6%SMA病人发病原因是一个SMN1基因缺失,另一个出现点突变。与SMN1高度同源的SMN2基因功能大约只有SMN1基因的10%,但是由于合成蛋白累积的效应,SMN2为SMA疾病表型的重要修饰基因。此外已有相关报道,NAIP、GTH2F2、H4F5基因均与SMA疾病相关。目前可用于检测SMA疾病的方法主要包括 PCR-SSCP、PCR-RFLP、Real-time PCR、PCR-DHPLC、AS-PCR、MLPA和Sanger测序、二代测序等,但是由于SMA疾病涉及相关基因结构的复杂性、临床表型的异质性、相关位点研究尚未明确,这些检测方法均具有一定的技术缺陷,如容易出现假阴性、检测成本高、操作繁琐、耗时长、检测数据需要专门的生物信息人员解读、不适宜进行大规模的样本筛查、以及未能针对中国人群突变位点进行一个全面的检测。因此该疾病缺乏一种准确性高、操作简便和位点全面适合中国人群检测的的分子检测技术。本研究主要是建立一种利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术针对SMA疾病分子检测的新方法。方法:选择SMN1上的6个常见的点突变位点(p.Ala2Val、p.Trp92Ser、p.Thr274Tyrfs*32、p.Tyr277Cys、p.Ser8Lysfs*23、p.Leu228*)以及 SMN1/2、NAIP、GTH2F2、H4F5基因为检测目标。针对目标位点设计特异性的扩增引物和延伸引物,通过PCR扩增、去除多余dNTPs、单碱基延伸、飞行时间质谱检测、软件对数据自动分析,对检测样本的6个突变位点进行分型以及判断SMN1/2、NAIP、GTH2F2、H4F5基因拷贝数是否为0,从而达到能对SMA患者进行筛查的目的。本研究首先建立突变位点及基因拷贝数检测的飞行时间质谱分析体系,并对体系进行一系列的调整优化;再用定点诱变克隆策略构建6个点突变位点的野生型和突变型质粒标准品,用于判断体系中6个点突变位点的检测效果;以120例已经用MLPA验证过的SMA样本对体系拷贝数检测效果进行盲法分析评价,并对该体系的灵敏性、重复性、检测准确性评估;最后通过小规模120份普通人样本进行筛查检测,并随机抽取其中24份样本进行MLPA及Sanger测序验证,对该体系进行拷贝数及点突变检测的临床应用评价。结果:建立的SMA MALDI-TOF体系能准确对与SMA疾病相关的SMN1基因上的6个位点基因(包括突变型和野生型)分型,同时也能准确判别SMN1/2、NAIP、GTH2F2、H4F5基因拷贝数是否为0的情况;应用本研究建立的检测方法,120例盲法分析样本检测结果与MLPA检测结果一致,6个突变位点的野生型和突变型质粒能被准确分型,准确率达100%,体系的稳定性好、灵敏度高、重复性好、结果易于判断分析。在新方法对120例小规模的普通人群筛查实用性初步评价中,MLPA及一代测序验证结果与所建立的方法检测结果一致。结论:建立了利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对脊髓性肌萎缩症进行分子检测的方法,针对SMN1上常见的突变位点的定性检测,以及相关的致病基因拷贝数是否为0的定量检测,实现了绝大部分的SMA患者分子诊断。该方法准确可靠、灵敏度高、检测成本相对低、检测位点全面,适合于人群大规模筛查和临床的常规分子检测。第二部分WGA结合短片段Gap-PCR对α-地贫SEA突变的胚胎植入前遗传学诊断目的:地中海贫血(以下简称“地贫”)是世界上最为常见的常染色体隐性遗传病之一,主要分为α-和β-地贫。其中SEA缺失是α-地贫中最为常见基因型之一。当夫妻双方均携带该基因型时,有25%的概率妊娠重型α-地贫患儿,这会导致胎死宫内或出生不久后死亡以及造成孕妇严重的产科并发。据统计,全球每年至少有26,000个孕妇妊娠此类胎儿的风险,大约6600个受累胎儿出生。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)能从源头上防控重型α-地贫患儿的出生,避免了孕妇需要承担流产或引产的风险,极大地减轻孕妇及其家庭沉重的心理负担。目前有一些研究已建立针对于地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断方法;包括二代测序、STR/SNP位点多态性连锁分析、TaqMan探针Q-PCR分析、ddPCR检测等。但是这些方法均存在一定的缺陷和局限性;如需要采集家系成员样本、需要特定的检测设备、成本高昂、结果解读复杂、检测周期长。为了解决上述种种技术缺陷,本研究目的是建立一种基于对囊胚细胞进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)后,利用短片段Gap-PCR对目的基因分型,从而对α-地贫SEA突变进行快速胚胎植入前遗传学诊断的新方法。方法:首先是利用SEA携带者gDNA样本建立和优化Q-PCR质检体系以及短片段Gap-PCR分型体系,并以不同gDNA浓度梯度进行检测以对体系的灵敏性、重复性、准确性进行评价;之后将20管SEA携带者新鲜外周血分离出的不同细胞数的淋巴细胞样本(分别为2、3、4、5、6个细胞,每种细胞数的样本各4管),以模拟不同细胞数目下的囊胚活检细胞样本。淋巴样本经多重置换扩增(multiple displacementamplification,MDA)进行全基因组扩增后,以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的体系对WGA效果进行质检,以短片段Gap-PCR对α-地中海贫血SEA缺失基因分型,用于验证新建立体系的检测效果。最后收集12例临床D5囊胚活检细胞样本用建立的方法进行检测,以活检后的整个囊胚检测结果为目标基因型,对新建立的的方法进行临床应用评价。结果:利用本研究建立的方法,在20例不同细胞个数的淋巴细胞样本中,出现1例细胞个数为2的淋巴细胞样本发生等位基因脱扣(allele drop-out,ADO);当细胞个数超过3时,淋巴细胞样本不发生等位基因脱扣,即剩余19例淋巴细胞样本的基因分型结果与实际基因型相符(--SEA/αα)。细胞个数为4时,gDNA模板WGA产量趋于稳定。在12例临床D5囊胚活检样本中,2例WGA失败,剩余10例的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符。结论:本研究建立了囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR对α-地贫SEA突变的胚胎植入前遗传学诊断方法,此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
植入前胚胎遗传学诊断论文参考文献
[1].李丽莉,孙楠,张文新,林一鑫,方雅亮.应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理[J].中国医学装备.2019
[2].徐惠玲.利用飞行时间质谱对脊髓性肌萎缩症进行分子检测应用研究及WGA结合短片段Gap-PCR对α-地贫SEA突变的胚胎植入前遗传学诊断[D].南方医科大学.2019
[3].莫凤逸,邢兰凤.血友病患者行胚胎植入前遗传学诊断的护理[J].护理与康复.2019
[4].黄秋香,王志红,刘芸,林春丽,陈智镖.胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析[J].生殖医学杂志.2019
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[9].吴黎,任新玲,胡娟,郭娜,谈慧平.克氏综合征患者胚胎植入前遗传学诊断的临床价值[J].华中科技大学学报(医学版).2018
[10].柏海燕,师娟子.16例中途胚胎植入前遗传学诊断/筛查病例报道及文献复习[J].生殖医学杂志.2018
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