导读:本文包含了苯甲酰转移酶论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:迟发型,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,高氨血症
苯甲酰转移酶论文文献综述
吕攀攀,王鑫,刘芳[1]（2019）在《迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例》一文中研究指出1 病例资料患儿女,3岁9月龄,因"语言发育迟缓"到我院儿童保健科就诊。患儿1岁1月会走,1岁半会叫爸爸妈妈,3岁会说常见称呼及物品名称,3岁5月龄出现语言倒退,仅会爸爸妈妈奶奶,现在仅会叫爸爸妈妈,可以自己扶栏杆上下楼梯,3岁5月龄开始出现反复呕吐,无神,烦躁,语言倒退。3岁6月龄因呕吐严重,疑似脑炎于当地医院住院治疗8天(具体诊疗不详)。今来我科就诊查体肝大,检查示Gesell智测DQ值50,头颅核磁未见异常,谷丙转氨酶(本文来源于《滨州医学院学报》期刊2019年04期）
赵静[2]（2019）在《迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症11例临床特点及基因分析》一文中研究指出目的:总结迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床特点并进行基因分析,预测突变蛋白结构并分析突变对蛋白功能的影响,以提高对该病的认识。方法:对2013年1月至2018年12月在重庆医科大学附属儿童医院确诊为OTCD的11例患儿的临床特点、实验室检查、基因结果、治疗方法和预后进行回顾性分析,根据突变位点进行残基分析及同源建模。结果:11例患儿中男性6例,女性5例,发病年龄6个月至13岁3个月。主要临床表现为不同程度的意识障碍、呕吐、惊厥发作、精神行为异常等。辅助检查发现血氨升高、肝功能异常、瓜氨酸下降、尿乳清酸及尿嘧啶升高,头颅影像学4例发现脑水肿征象,3例脑白质异常信号。11例患儿鸟氨酸氨基转移酶(OTC)基因检测出10种不同的致病突变,其中c.865A>T、c.78-2A>G、c.893G>T为未报道的新突变,7个错义突变翻译成的氨基酸里有5个发生了极性的改变,3个出现了周围氢键的改变。经预测有2例患儿OTC蛋白的空间结构发生了明显变化。经血液透析等治疗后,9例患儿好转,2例患儿放弃治疗后死亡,随访患儿生存质量,3例出现神经系统后遗症。结论:OTCD主要表现为高氨血症导致的中枢神经系统功能障碍及肝损伤,血氨峰浓度与患者的神经功能预后密切相关,对不明原因的呕吐、意识障碍及肝功能异常的患儿应高度警惕OTCD可能,及早诊疗对改善预后至关重要。氨基酸极性及周围氢键的改变可能通过影响酶与底物的结合及酶的稳定性,破坏尿素循环从而造成氨在体内的蓄积。位于活性位点的突变,急性期临床症状重,预后差,且发生在SMG环的错义突变易出现蛋白结构的改变,影响蛋白功能。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2019-05-01）
吴波,张玉琴[3]（2018）在《鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗及管理》一文中研究指出鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍疾病中最常见的类型~([1-2])。OTCD是由Xp21.1的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因有害突变而引起的一种X-连锁隐性遗传病,其特点是具有高度的分子异质性,已经发现了大约435个突变,其发病率约为1/14 000,报道(本文来源于《实用器官移植电子杂志》期刊2018年06期）
陈倩,张文斌,张海月,刘扬,龚作炯[4]（2018）在《肝细胞线粒体中鸟氨酸氨基甲酰转移酶的研究进展》一文中研究指出鸟氨酸氨基甲酰转移酶(orniththine carbamoyltransferase,OCT)作为尿素循环的调节酶之一,在维持体内血氨浓度平衡中起关键作用。近年来研究发现,OCT也可为不同肝脏疾病的诊断及损伤程度的判定提供一定的临床意义。现就肝细胞线粒体中OCT的研究进展作一概述,为临床实践提供参考。(本文来源于《胃肠病学和肝病学杂志》期刊2018年01期）
贺滉,牛美丽,申龙斌,詹园凤,党选民[5]（2017）在《西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶基因克隆及原核表达》一文中研究指出从西瓜叶片中克隆瓜氨酸合成途径的关键酶鸟氨酸氨甲酰转移酶(OCT)基因。OCT基因由1 137个碱基组成,编码378个氨基酸,蛋白分子量约为41.8 k D,等电点为8.61。氨基酸序列比对分析表明,西瓜OCT与香瓜和黄瓜等物种的OCT基因同源性较高,分别为93%和92%;进化树分析发现,西瓜与黄瓜亲缘关系最近,而与狭刀豆亲缘关系最远。构建p ET-30a-OCT原核表达载体,转化大肠杆菌BL21(DE3),经IPTG诱导和SDS-PAGE检测,表达的融合蛋白与预期蛋白大小相符合。本研究为进一步研究其酶学特性和瓜氨酸合成代谢中的作用提供技术支持。(本文来源于《分子植物育种》期刊2017年12期）
张小斌,高志莹,黄德志[6]（2017）在《疑似癫痫持续状态之鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症一例诊断分析》一文中研究指出目的探讨疑似癫痫持续状态之鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析1例疑似癫痫持续状态之鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,患者为7岁女性,因反复发作性头痛、腹痛、行为异常1月余、意识障碍1小时余外院怀疑为癫痫持续状态而转来我院,入院后即行长程录像脑电图监测,化验血气分析、血生化、血氨等。结果长程录像脑电图监测结果提示以弥漫性慢波为背景,患者安静状态时以θ波活动为背景,以双侧枕区为优势,躁动时脑电图表现为广泛性极高幅慢波节(本文来源于《第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2017-10-27）
张明衬,张改秀,胡东阳[7]（2016）在《迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告》一文中研究指出鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型:新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识。1病例资料患儿,女,4岁,因"咳嗽2 d,抽搐半小时"于(本文来源于《山西医科大学学报》期刊2016年10期）
彭时辉,文海蓉,许波,张艳霞[8]（2016）在《一起接种卡介苗和乙型肝炎疫苗偶合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症死亡病例的调查处理》一文中研究指出2014年1月13日11:40,南昌市疾病预防控制中心(CDC)接到报告,一名婴儿1月10日在江西省妇幼保健院产科接种室接种卡介苗(Bacille Calmette-Guerin Vaccine,BCG)和乙型肝炎(乙肝)疫苗(Hepatitis B Vaccine,Hep B)后于13日11:05死亡,死因不明。事发后,当事家长怀疑孩子死亡与预防接种有关,情绪激动并要求赔偿。接到报告后,南昌市CDC立即组织专业人员展开调查。(本文来源于《中国疫苗和免疫》期刊2016年04期）
牛美丽[9]（2016）在《西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶酶学特性及其基因克隆与表达研究》一文中研究指出西瓜(Citrulluslanatus)是我国重要的经济作物和水果,富含各种营养成分。瓜氨酸作为西瓜的营养成分之一,是一种有效的氧自由基清除剂,在西瓜抗逆性代谢中发挥重要作用。而在人体中,瓜氨酸是参与尿素循环的中间代谢产物,有调节人体机能的作用。鸟氨酸氨甲酰转移酶(OCT)不仅是瓜氨酸合成代谢的关键酶,通过催化鸟氨酸和氨甲丑磷酸反应合成瓜氨酸和磷酸盐,而且参与了高等植物嘧啶与多胺的形成。对西瓜OCT的分离纯化有助于对该酶在西瓜瓜氨酸合成代谢及抗逆调控中作用的研究,从而为改良西瓜品种及选育新品种提供参考依据;而对西瓜OCT基因的克隆、表达及纯化,为研究OCT基因的功能及催化反应机理等研究奠定基础。本研究对西瓜OCT的提取条件进行了优化,利用热处理、盐析及透析法对西瓜OCT进行分离纯化,并对OCT的一些酶学特性进行了研究。同时利用分子生物学方法克隆并分析了西瓜OCT基因,构建了重组OCT蛋白原核表达载体,对其进行了表达、纯化、复性及活性分析。结果如下:1、西瓜OCT提取的最佳条件:Tris-HCl缓冲液pH值为8.5、料液比为1:5及提取时间为4 h;利用热处理、盐析及透析纯化所得该酶的纯化倍数达1.69,回收率达8.53%;该酶的最适温度为30℃,最适pH值为8.0,在此条件下氨甲酰磷酸和鸟氨酸的 Km 值分别为 3.73、8.34mmol/L,Vmax 值分别为 0.32、0.22μmol/(mL-min)。金属离子Ca2+、Mg2+和Mn2+对OCT均有激活作用,而Fe3+、Cu2+、磷酸、精氨酸以及EDTA均抑制该酶的活性。2、西瓜OCT基因的开放阅读框由1137个碱基组成,编码378个氨基酸,分子量约为41.8kD,等电点为8.61;含有两个结合域,分别为CP结构域和鸟氨酸结构域。OCT蛋白二级结构中含有32.8%的α-螺旋,32.8%的无规则卷曲,25.4%的延伸链及8.99%的β-折迭。OCT蛋白的N端主要为亲水性氨基酸,而C端主要为疏水性氨基酸。该蛋白不是跨膜蛋白,无信号肽存在。西瓜OCT蛋白与黄瓜及香瓜的OCT蛋白亲缘性较近,相似度分别达92%和93%。3、重组OCT的包涵体蛋白在大肠杆菌表达系统中最佳诱导表达条件:诱导起始OD600为0.6、IPTG浓度为0.6 mmol/L、诱导时间为10 h及诱导温度为32℃。对纯化后的包涵体蛋白进行复性,复性率达42.55%,且该复性蛋白具有活性。(本文来源于《海南大学》期刊2016-05-01）
牛美丽,贺滉,党选民,詹园凤[10]（2016）在《西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提条件优化及特性分析》一文中研究指出以西瓜叶片为材料,通过正交试验对影响西瓜OCT酶提取的缓冲液pH值、料液比、提取时间3个因素进行研究,优化提取条件。结果表明,西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提的最佳条件为缓冲液pH8.5、料液比1∶5、提取时间4 h。酶学特性的结果表明:该酶的最适温度为30℃,最适pH为8.0,最适条件下鸟氨酸和氨甲酰磷酸的Km值分别为8.34、3.73 mmol/L,V_(max)分别为0.22、0.32μmol/(m L·min)。金属离子Ca~(2+)、Mg~(2+)和Mn~(2+)对该酶活力有激活作用,而Fe~(3+)和Cu~(2+)对该酶活力起抑制作用。西瓜OCT酶提取条件的优化提高了该酶粗提的效果,为进一步纯化该酶奠定基础;对该酶特性的研究有利于对西瓜瓜氨酸合成代谢及抗逆调控作用机理的研究。(本文来源于《热带作物学报》期刊2016年02期）
苯甲酰转移酶论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:总结迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床特点并进行基因分析,预测突变蛋白结构并分析突变对蛋白功能的影响,以提高对该病的认识。方法:对2013年1月至2018年12月在重庆医科大学附属儿童医院确诊为OTCD的11例患儿的临床特点、实验室检查、基因结果、治疗方法和预后进行回顾性分析,根据突变位点进行残基分析及同源建模。结果:11例患儿中男性6例,女性5例,发病年龄6个月至13岁3个月。主要临床表现为不同程度的意识障碍、呕吐、惊厥发作、精神行为异常等。辅助检查发现血氨升高、肝功能异常、瓜氨酸下降、尿乳清酸及尿嘧啶升高,头颅影像学4例发现脑水肿征象,3例脑白质异常信号。11例患儿鸟氨酸氨基转移酶(OTC)基因检测出10种不同的致病突变,其中c.865A>T、c.78-2A>G、c.893G>T为未报道的新突变,7个错义突变翻译成的氨基酸里有5个发生了极性的改变,3个出现了周围氢键的改变。经预测有2例患儿OTC蛋白的空间结构发生了明显变化。经血液透析等治疗后,9例患儿好转,2例患儿放弃治疗后死亡,随访患儿生存质量,3例出现神经系统后遗症。结论:OTCD主要表现为高氨血症导致的中枢神经系统功能障碍及肝损伤,血氨峰浓度与患者的神经功能预后密切相关,对不明原因的呕吐、意识障碍及肝功能异常的患儿应高度警惕OTCD可能,及早诊疗对改善预后至关重要。氨基酸极性及周围氢键的改变可能通过影响酶与底物的结合及酶的稳定性,破坏尿素循环从而造成氨在体内的蓄积。位于活性位点的突变,急性期临床症状重,预后差,且发生在SMG环的错义突变易出现蛋白结构的改变,影响蛋白功能。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
苯甲酰转移酶论文参考文献
[1].吕攀攀,王鑫,刘芳.迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例[J].滨州医学院学报.2019
[2].赵静.迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症11例临床特点及基因分析[D].重庆医科大学.2019
[3].吴波,张玉琴.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗及管理[J].实用器官移植电子杂志.2018
[4].陈倩,张文斌,张海月,刘扬,龚作炯.肝细胞线粒体中鸟氨酸氨基甲酰转移酶的研究进展[J].胃肠病学和肝病学杂志.2018
[5].贺滉,牛美丽,申龙斌,詹园凤,党选民.西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶基因克隆及原核表达[J].分子植物育种.2017
[6].张小斌,高志莹,黄德志.疑似癫痫持续状态之鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症一例诊断分析[C].第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2017
[7].张明衬,张改秀,胡东阳.迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告[J].山西医科大学学报.2016
[8].彭时辉,文海蓉,许波,张艳霞.一起接种卡介苗和乙型肝炎疫苗偶合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症死亡病例的调查处理[J].中国疫苗和免疫.2016
[9].牛美丽.西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶酶学特性及其基因克隆与表达研究[D].海南大学.2016
[10].牛美丽,贺滉,党选民,詹园凤.西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提条件优化及特性分析[J].热带作物学报.2016
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