导读:本文包含了临床表型论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:表型,基因突变,癫痫,基因,胰蛋白酶,视网膜,心电图。
临床表型论文文献综述
钟红平,王娟娟,赵新,袁强,王飞娟[1]（2019）在《SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效分析》一文中研究指出目的分析Dravet综合征患儿SCN1A基因突变特点与临床表型的相关性,探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的药物疗效。方法采用回顾性研究,使用PCR扩增技术和Sanger测序法检测2015年1月至2019年1月延安大学附属医院和延安市人民医院儿科诊治的30例Dravet综合征患儿的SCN1A基因,收集其发作类型、智力发育及药物治疗效果等临床资料,然后进行统计分析。结果经检测,30例患儿SCNI1A基因突变阳性23例,阳性率为76.67%;错义突变组患儿不典型失神和肌阵挛发作年龄晚于截断突变组,丛集样发作比率小于截断突变组,差异有统计意义(P <0. 05),而两组患儿性别构成比、发病年龄、惊厥持续状态、1岁前发作频率、发作类型、1岁前脑电图异常比率及智力发育情况相比差异无统计意义(P> 0. 05); S4-S6区组与非S4-S6区组错义突变组患儿在发病年龄、不典型失神和肌阵挛发作年龄、丛集样发作比率、惊厥持续状态、1岁前发作频率、发作类型、1岁前脑电图异常比率及智力发育情况相比差异无统计意义(P> 0. 05);临床疗效最好的四款药物分别为托吡脂、氯硝西泮、丙戌酸钠和左乙拉西坦,有效率分别为70. 83%、47. 62%、46. 67%和31. 82%,服用拉莫叁嗪者无效率100. 00%。结论 Dravet综合征患儿SCN1A基因突变阳性率高,且突变特点与疾病临床表型具有相关性;在常用的8种药物中,托吡脂疗效最好,拉莫叁嗪疗效最差。(本文来源于《临床和实验医学杂志》期刊2019年23期）
张伟,贾继东[2]（2019）在《非遗传因素对α1-抗胰蛋白酶缺乏症临床表型的影响》一文中研究指出α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低及其等电聚焦电泳表型异常。AAT由SERPINA1基因编码,正常野生型等位基因为Pi*MM。据文献报道,该基因目前已有超过120个位点发生突变,但大多数和AATD的关系不明确;其中最常见的缺陷型变异为S、Z等位基因,尤其是纯合Pi*ZZ等位基因可导致AAT蛋白错误折迭以及多聚化,使之不能分泌入血从而蓄积在肝细胞内质网中 [1]。因(本文来源于《肝脏》期刊2019年11期）
饶敏,潘颖超,董甲贵,张梦,王红[3]（2019）在《慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床表型的异质性分析》一文中研究指出目的研究慢阻肺急性加重期临床表型的异质性。方法收集我科住院的慢阻肺急性加重期患者102例,将其分为慢性支气管炎为主表型、肺气肿为主表型和慢阻肺-哮喘重迭为主表型,比较叁种表型的构成比及临床特征的差异。结果 1.慢阻肺急性加重期叁种临床表型的构成比:慢性支气管炎为主表型占31.4%;肺气肿为主表型占56.9%;慢阻肺-哮喘重迭为主表型占11.8%。2.慢阻肺急性加重期叁种表型的临床特征:慢性支气管炎为主表型:女性占43.8%、体质指数均值为23.8±3.5、心脑血管疾病并发症为44.8%,这叁种指标在叁型中均为最高。肺气肿为主表型:共58例均为男性;体质指数均值为20.6±3.6,叁型中最低;吸烟指数为922±533年支,叁型中最高,与其它两型相比,差异均有统计学意义(P<0.05);Goddard指数为14.9±4.4,mMRC评分为3.0±1.0,这两种指标在叁型中均为最高。慢阻肺-哮喘重迭为主表型:平均发病年龄68.2±14.2岁,FEV_1占预计值%为21.3±5.7,这两种指标在叁型中最低,与其它两型相比,差异均无统计学意义(P>0.05);慢阻肺评估测试评分为29.2±6.0、BODE指数为8.0±1.8,这两种指标在叁型中均为最高,与其它两型相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论我科住院患者慢阻肺急性加重期临床表型以肺气肿为主表型为最多见。各种表型临床特征存在较大的异质性。临床应根据表型的不同,采取不同的治疗措施。(本文来源于《临床肺科杂志》期刊2019年12期）
马延仃,弓向荣[4]（2019）在《累及左心室的致心律失常性右室心肌病临床表型分析》一文中研究指出目的:分析累及左心室的致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的临床特点、心电图及超声心动图指标,探索左心室与ARVC间的关系,以加深对左心室受累临床表型的认识。方法:回顾性搜集郑州大学第一附属医院心内科2011-01-2019-05临床确诊为ARVC的患者,入选超声心动图提示心室结构和(或)功能异常的患者39例,根据超声心动图分为右室孤立病变组21例和左室受累组18例,比较两组的一般临床资料、心电图及超声心动图指标。结果:入选患者中,18例(46.2%)左心室受累。左室受累组发病年龄、确诊年龄均明显小于右室局部病变组。在发病至确诊时长、性别比例、发病诱因、合并症、猝死家族史、症状、临床心力衰竭等一般临床资料和心电图指标(QRS波低电压、Epsilon波、T波倒置)方面,两组差异均无统计学意义。与右室孤立病变组相比,左室受累组左室舒张末期内径(LVEDD)、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)更大,左室射血分数(LVEF)更低,肺动脉收缩压更低。两组RVEDD、右室功能、二尖瓣和叁尖瓣反流差异均无统计学意义。结论:左心室受累可能是ARVC的独立临床表型,可发生在疾病的任何阶段,而不是疾病进展至晚期的临床表现。(本文来源于《临床心血管病杂志》期刊2019年11期）
方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛[5]（2019）在《10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析》一文中研究指出目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c. 2245G>A、c. 1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论 KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
陈赛男,唐屹杰,韦华根,高淳,施越[6]（2019）在《2型糖尿病患者眼底改变与临床表型关联研究进展》一文中研究指出糖尿病性视网膜病变(DR)是糖尿病最常见的并发症之一,常造成患者视力减退或失明。尽管基于眼底图像的DR计算机辅助筛查技术取得重大进展,但目前DR筛查系统大多数只提取图像信息,并未与患者临床表型信息关联。2型糖尿病患者的临床表型存在明显异质性,影响眼底病变的因素众多。本文主要围绕2型糖尿病患者眼底改变与临床表型如症状、体征及血液生化指标之间的关系进行综述,为今后结合临床电子病历中的数据特征,研发精准筛查DR模型奠定基础。(本文来源于《交通医学》期刊2019年05期）
苏堂枫,徐叁清[7]（2019）在《PRRT2不同基因突变和临床表型特征分析（附3例家系报告）》一文中研究指出目的编码富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)的PRRT2基因在神经系统内广泛表达,已发现其基因突变与临床多种发作性疾病相关。本研究分析携带PRRT2基因突变的不同发作表型特征及其遗传特点并复习文献,旨在深入认识PRRT2突变基因型和表型的异质性并探讨其治疗和预后。方法 3例分别表现为运动障碍、癫痫发作和热性惊厥的先证患者采用下一代全外显子基因测序并作Sanger家系验证,详细收集患者(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
杨小玲,张月华,杨莹,牛雪阳,张静[8]（2019）在《GNAO1基因突变相关临床表型研究》一文中研究指出目的研究分析GNAO1基因突变相关患儿的临床表型特点。方法回顾性收集2017年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊且携带GNAO1基因突变患儿,总结其基因型和临床表型特点。结果共5例收集GNAO1基因突变患儿,男4例和女1例,3例患儿为散发病例,2例患儿为同胞兄弟。起病年龄为(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
赵斯钰,齐红艳,马楠,刘亮,郑妍妍[9]（2019）在《300例婴幼儿癫痫临床表型与基因型相关研究》一文中研究指出目的婴幼儿时期是癫痫发病的一个高发时期,癫痫病因多样,遗传因素占很大一部分。本研究主要通过对婴幼儿癫痫患者临床特征、基因突变进行分析,了解婴幼儿癫痫患者基因型与临床表型之间的相关性。方法收集2015-2017年度就诊于西安市儿童医院神经内科门诊及住院部的300例婴幼儿癫痫(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
欧阳梅,李花,胡湘蜀,彭凯,杨海璇[10]（2019）在《戈谢病3型患者4例的临床表型-基因型分析》一文中研究指出目的通过对戈谢病(GD, Gaucher’s disease)3型患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法对临床诊断为进行性肌阵挛癫痫(PME, progressive myoclonus epilepsy)的患者3个家系进行二代高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对叁位先证者及父母、同胞进行突变基因验证。分析患(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
临床表型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低及其等电聚焦电泳表型异常。AAT由SERPINA1基因编码,正常野生型等位基因为Pi*MM。据文献报道,该基因目前已有超过120个位点发生突变,但大多数和AATD的关系不明确;其中最常见的缺陷型变异为S、Z等位基因,尤其是纯合Pi*ZZ等位基因可导致AAT蛋白错误折迭以及多聚化,使之不能分泌入血从而蓄积在肝细胞内质网中 [1]。因
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
临床表型论文参考文献
[1].钟红平,王娟娟,赵新,袁强,王飞娟.SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效分析[J].临床和实验医学杂志.2019
[2].张伟,贾继东.非遗传因素对α1-抗胰蛋白酶缺乏症临床表型的影响[J].肝脏.2019
[3].饶敏,潘颖超,董甲贵,张梦,王红.慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床表型的异质性分析[J].临床肺科杂志.2019
[4].马延仃,弓向荣.累及左心室的致心律失常性右室心肌病临床表型分析[J].临床心血管病杂志.2019
[5].方红军,冯枚,胡文静,唐静文,杨赛.10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析[J].临床儿科杂志.2019
[6].陈赛男,唐屹杰,韦华根,高淳,施越.2型糖尿病患者眼底改变与临床表型关联研究进展[J].交通医学.2019
[7].苏堂枫,徐叁清.PRRT2不同基因突变和临床表型特征分析（附3例家系报告）[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[8].杨小玲,张月华,杨莹,牛雪阳,张静.GNAO1基因突变相关临床表型研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[9].赵斯钰,齐红艳,马楠,刘亮,郑妍妍.300例婴幼儿癫痫临床表型与基因型相关研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[10].欧阳梅,李花,胡湘蜀,彭凯,杨海璇.戈谢病3型患者4例的临床表型-基因型分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
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