青海红十字医院产科810000
【摘要】目的探究荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常，以供临床参考以及研究。方法本次研究对象从2015年1月～2016年3月于我院诊断有产前指征的孕妇中选取120例，之后对孕妇采用羊膜腔穿刺获得羊水细胞之后，再采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核的DNA进行杂交，分析染色体非整倍体异常。结果通过本文研究结果中可以看出，在120例孕妇的羊水细胞样本中，通过多色荧光原位杂交检验，检出胎儿畸形与不良孕产史患者的核型分析异常为0，荧光原位杂交检出结果同样也为0，而孕妇血清筛查高风险中可以看出，核型分析异常例数为1，荧光原位杂交检出结果为1。结论采用荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常现象，具有一定的诊断价值，操作简便，诊断迅速，对样本的要求并不高，适用于任何核细胞的检测，值得临床进一步应用以及推广。
【关键词】荧光原位杂交技术；快速产前诊断；胎儿常见染色体非整倍体；异常分析
染色体数目发生异常主要是临床上一种比较重要的染色体疾病，发病率较广，通过临床资料可以看出[1]，染色体疾病的发生范围以新生儿占主要领导地位，临床并没有什么较好方法可以对此类疾病患者进行诊断，传统检查一般采用羊水等细胞进行培养，之后对分裂中期细胞核进行染色体分析。本文研究中主要针对120例孕妇的羊水细胞实施荧光原位杂交技术，探究其在产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常的价值，详情如下：
1.资料和方法
1.1基线资料
本次研究对象从2015年1月～2016年3月于我院诊断有产前指征的孕妇中选取120例，年龄跨度在22岁～46岁之间，平均年龄值为（35.41±2.57）岁，孕周在15周～21周之间。120例孕妇均知情同意作为本次研究的对象，且经过伦理委员会的批准，临床孕妇产前指征主要包括胎儿畸形（24例）、不良孕产史（38例）、孕妇血清筛查高风险（58例）等，详细资料见表1。
3.讨论
产前诊断主要是临床的宫内诊断，是孕妇在还未生产之前进行各种先进的检测手段，从而了解胎儿在孕妇身体内的情况，根据诊断结果，对先天性以及遗传性疾病做出一定的诊断。本文研究中主要针对于我院诊断有产前指征的120例孕妇，之后对孕妇采用羊膜腔穿刺获得羊水细胞之后，再采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核的DNA进行杂交，分析染色体非整倍体异常。
荧光原位杂交技术主要是将分子生物学以及细胞遗传学进行一定的结合[2]，从而根据染色体互相补配的原则采用荧光标记的染色体区带有特异性DNA探针进行杂交，之后在显微镜下观察染色体上面的荧光信号，然后根据荧光信号进行统计，荧光原位杂交技术主要是用来检测染色体非整倍体异常情况，诊断检出率较高，效果较为显著。
相关资料表明[3]，染色体非整倍体主要是被定义为一个体细胞的染色体数目增加或者是减少（一条或者是数条），是临床上一种比较常见的染色体畸变类型，导致染色体非整倍体产生的机制，一般都认为是因为患者在性细胞成熟的过程中发生了染色体不分离现象。随着社会的发展，临床上发生此类情况的几率呈逐年上升趋势，主要是因为我国环境污染、避孕药物的使用等，使得临床上发生染色体非整倍体疾病的几率越来越多，且风险越来越大。
荧光原位杂交技术检测还具有一定的局限性，主要是因为在实施检测时，需要用到探针，而一种探针只能够检测一种染色体异常，而不能够检测多种染色体异常情况，所以探针的开发种类比较有限。另外，在检测中，荧光的信号会受到很多因素的影响，导致最终出现信号较弱或信号完全消失的现象，若在检验过程中，得到了较好的杂交信号，但是因为荧光信号消失的比较快，那么在操作上就需要具备足够的经验进行判断。
综上所述，采用荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常现象，具有一定的诊断价值，可应用推广。
参考文献：
[1]张庆华，郝胜菊，闫有圣等.3812份羊水细胞的快速诊断与染色体核型分析的联合产前检测结果分析[J].中国妇幼保健，2015，30（35）：6281-6284.
[2]刘翛然，段玲，韩锐等.FISH技术在诊断胎儿染色体数目异常中的应用[C].//第十二次全国医学遗传学学术会议论文集.2013：40-40.
[3]刘翠翠.FISH、QF-PCR和MLPA技术在胎儿染色体疾病快速产前诊断中的应用研究[D].青岛大学，2013.