导读:本文包含了先天性软骨发育不全论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:先天性软骨发育不全,FGFR3基因,突变
先天性软骨发育不全论文文献综述
谢亮,刘瀚旻,毛萌,代礼[1]（2018）在《两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究》一文中研究指出目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。(本文来源于《成都医学院学报》期刊2018年04期）
黄红梅,李章,李秀珍,郭文瑜[2]（2017）在《NCPAP在先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎中的临床应用》一文中研究指出目的探讨先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎患儿采用鼻塞气道持续正压通气技术治疗的临床效果。方法选择我院收治的先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎患儿80例,随机将其分为对照组和治疗组各40例。对照组采用常规方案进行治疗;治疗组在常规方案基础上,采用鼻塞气道持续正压通气技术进行治疗。结果治疗组患儿呼吸困难缓解时间、肺部啰音消失时间、氧合指数(P/F))恢复正常时间、住院治疗总时间短于对照组,组间差异显着(P<0.05);观察组治疗期间仅有1例出现不良反应,少于对照组的7例,差异显着(P<0.05)。结论先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎患儿采用鼻塞气道持续正压通气技术治疗,可以显着改善呼吸功能,减少不良反应,缩短住院治疗时间。(本文来源于《基层医学论坛》期刊2017年29期）
高静,卫海燕[3]（2016）在《先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析》一文中研究指出目的对3例于我院临床诊断的先天性软骨发育不全的患儿进行临床特点分析,并对患儿及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患儿及其父母外周血DNA,并对FGFR3基因的第10外显子区设计引物,进行PCR扩增,纯化,并对PCR扩增产物进行电泳测序。结果先天性软骨发育不全患儿均为上部量明显大于下部量,骨骼X线表现均有四肢骨粗短弯曲,干骺端增宽,骨皮质增厚,指趾短,管状骨粗短,鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大,部分患儿有方形髂骨翼,腰椎椎弓根间距变窄,坐骨大切迹变短且狭小等。基因检测分析显示,此3例患儿的F GFR3基因第10外显子发生了第1138位点G到A的点突变,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论先天性软骨发育不全的患儿可于孕后期观察患儿的双顶径及股骨长度的比例,进行产前诊断,同时基因检测结果验证了FGFR3基因可能为软骨发育不全患儿的主要病因,G1138A为热点突变。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
林宇翔,严爱贞,李晓丽,兰风华[4]（2015）在《一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断》一文中研究指出目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增FGFR3基因编码区进行序列测定查找突变。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用PCR扩增及DNA测序对胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果:在先证者FGFR3基因跨膜区检测到c.1138G>A(p.Gly380Arg)突变,其父母FGFR3基因上未检测到突变。产前诊断结果显示,胎儿未检测到与先证者相同的突变。结论:对ACH家系进行FGFR3基因突变分析,FGFR3基因突变分析是ACH分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
唐文燕,谭玮[5]（2012）在《新生儿先天性软骨发育不全一例》一文中研究指出病例:患儿女,10min,因"生后头大肢短并皮肤青紫10min"入院。患儿系第3胎第1产,孕40+6周剖宫产娩出,生时羊水过多,量约2500ml。生后即发现头大肢短并皮肤青紫。入院查体:体重3300g,头围37cm,身长46cm;足月新生(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2012年07期）
梅利斌[6]（2012）在《马德隆畸形家系、先天性软骨发育不全家系和诺里病家系的遗传学病因分析》一文中研究指出背景：马德隆畸形(Madelung deformity)是一种罕见的特发性和先天性由于桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍所引起的腕关节畸形。其特征性的临床表现有腕部疼痛无力、前臂弯曲畸形,尺骨茎突隆起；腕关节背伸、掌屈、尺偏及旋转受限。该病属拟常染色体显现遗传病,呈渐进式发病,多在青春期出现症状,女性多于男性,常为双侧及对称性发病。马德隆畸形具有明显表型异质性,该病与矮小同源盒基因SHOX缺陷有关。目的：对一马德隆畸形家系叁代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确致病突变,将来为家系成员生育提供准确的产前诊断。方法：对家系部分成员进行临床骨科影像学检查；应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析；对测序发现的性质未知的碱基改变在相关家系成员及正常人群中进行进一步检查。结果：先证者SHOX基因第2号外显子存在一个未见报道的杂合突变c.21delT,导致其编码蛋白第7位氨基酸后的氨基酸发生移码突变,在75位氨基酸提前引入终止密码子,使其编码的SHOX蛋白为截短蛋白,家系中其他患者均存在相同突变。另外,家系中所有正常成员和200名中国健康对照个体均未检测到该突变。结论：SHOX基因的c.21delT杂合缺失突变是导致该家系成员发生马德隆畸形的新发致病突变；背景：先天性软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)是最常见的短肢侏儒症遗传病。主要临床特征是四肢短引起身材矮小,头大,前额隆突,面中部发育不良,腰椎前凸,肘关节伸展受限,弓形腿,叁叉戟样的手等。产前影像学诊断中,B超可发现胎儿四肢短小,长骨短粗,骨端膨大,羊水量增多等。发病率为1/40000～1/15000,呈常染色体显性遗传,外显率100%,80%为新生突变,与父亲的年龄有关。ACH是由FGFR3基因突变所致。目的：对本实验室接诊的10例临床诊断为ACH的家系进行遗传学病因分析,了解中国人ACH的基因突变情况。方法：运用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的FGFR3基因进行突变检测。结果：7例ACH家系中患者均为FGFR3第9号外显子c.1138G>A杂合点突变,3例ACH患者未检测到突变。结论：G1138A为先天性软骨发育不全的突变热点,中国人ACH患者基因突变与FGFR3基因1138位核甘酸G>A突变密切相关。背景：诺里病(Norrie Disease, ND)是一种罕见的由于神经视网膜退行性和增生性改变导致先天或早发性双目失明,呈X染色体连锁隐性遗传。该病以先天性白内障和视网膜出血为主要临床特征,患者以男性为主,约有1/3诺里病患者有感音神经性耳聋,大约50%的患者会出现智力低下和精神行为异常。有些患者甚至会有生长障碍和癫痫更复杂的表型,ND是由NDP基因突变引起的。目的：运用分子遗传学方法对本室收集到的1例诺里病家系进行病因分析,明确该家系的致病突变,为家系成员生育提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法：(1)运用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序的方法,对先证者的NDP基因进行突变检测；(2)选择高杂合度的8个STR位点对家系成员进行单倍体分析。结果：NDP基因检测结果发现先证者NDP基因在2号外显子上存在无义突变c.109C>T(P.Arg37Term),其姐姐为携带者,该突变为已报道的致病性突变；通过单倍体分析,证实先证者与其姐姐遗传了同一个携带有致病基因的单体型。结论：(1)NDP基因的c.109C>T无义突变是学致该家系成员发生诺里病的致病突变(2)5个STR标记能提供有效的遗传信息,可用于临床植入前遗传学诊断(PGD)。(本文来源于《中南大学》期刊2012-06-01）
苗志敏,张永波[7]（2010）在《小儿喉囊肿误诊为先天性喉软骨发育不全1例》一文中研究指出病历资料患儿,男,出生28天。于出生后第四天出现呼吸急促,出生后第20天出现喉喘鸣音,吃奶时呛咳,出生第28天吃奶时窒息,家属给予拍打背部后症状缓解,急来我院就诊。入院查:T36.8℃、R30次/分,P120次/分。发育正常,心肺(-),全身检查未见异常(本文来源于《中国社区医师(医学专业)》期刊2010年24期）
邵菲[8]（2010）在《1例脑瘫患儿先天性喉软骨发育不全气管切开术后的家庭护理》一文中研究指出总结2006年4月至2010年4月对一例脑瘫伴先天性喉软骨发育不全气管切开术后的患儿,在病情稳定期间回归家庭,进行了必要的家庭护理指导及护理干预。将家庭作为保健医疗的场所,在保证一个安全畅通的气体通道的基础上对患儿进行安全有效的康复训练及科学的喂养。使该类患儿居家护理成为现实。(本文来源于《清远职业技术学院学报》期刊2010年03期）
蔡雷鸣,赵海涛[9]（2010）在《二维超声诊断先天性软骨发育不全1例》一文中研究指出1.病历简介患者,女,25岁。孕2产0。曾有自然流产史。超声检查显示:胎儿双顶径9.2cm,颅骨骨板较薄,颅骨间隙扩大(图1),上肢肱骨长2.5cm(图2),股骨长3.1cm(图3),胫骨长2.4cm(图4),四肢长骨干骺端粗大呈“哑铃”状,羊水深16.(本文来源于《中国医学影像学杂志》期刊2010年01期）
黄艳梅,郭利伟,李端,祁英杰,杨保胜[10]（2009）在《先天性软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变检测与分析》一文中研究指出目的检测和分析一先天性软骨发育不全(ACH)家系6人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法根据知情同意原则采集该家系成员6人血样标本,并以2例健康人作对照。应用单链构象多态性-聚合酶链反应(PCR-SSCP)和限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测该家系各成员FGFR3基因3跨膜区1138位核苷酸突变情况。结果FGFR3基因1138位核苷酸位点扩增产物SSCP方法显示,ACH家系中先证者及其父亲检测到单链泳动变位,且异常带型一致,家系中其他成员及健康人无单链泳动变位,进一步采用SfeⅠ酶切后,先证者及其父亲检测到164bp、109bp和55bp3条片段,均存在FGFR3基因1138位核苷酸G→A杂合性突变,而家系其他成员及2例健康人PCR产物酶解后只出现164bp片段。该位点又采用MspⅠ酶切,家系中所有成员及健康无关个体仅检测到一条带,大小为164bp,即未发现G→C颠换突变。结论FGFR3跨膜区1138位核苷酸G→A转换突变可能为该家系ACH的主要发病原因。在该家系中,先证者父亲表现为新发突变,然后又遗传给其子导致ACH。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2009年20期）
先天性软骨发育不全论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎患儿采用鼻塞气道持续正压通气技术治疗的临床效果。方法选择我院收治的先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎患儿80例,随机将其分为对照组和治疗组各40例。对照组采用常规方案进行治疗;治疗组在常规方案基础上,采用鼻塞气道持续正压通气技术进行治疗。结果治疗组患儿呼吸困难缓解时间、肺部啰音消失时间、氧合指数(P/F))恢复正常时间、住院治疗总时间短于对照组,组间差异显着(P<0.05);观察组治疗期间仅有1例出现不良反应,少于对照组的7例,差异显着(P<0.05)。结论先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎患儿采用鼻塞气道持续正压通气技术治疗,可以显着改善呼吸功能,减少不良反应,缩短住院治疗时间。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性软骨发育不全论文参考文献
[1].谢亮,刘瀚旻,毛萌,代礼.两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究[J].成都医学院学报.2018
[2].黄红梅,李章,李秀珍,郭文瑜.NCPAP在先天性喉软骨发育不全合并重症肺炎中的临床应用[J].基层医学论坛.2017
[3].高静,卫海燕.先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
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[5].唐文燕,谭玮.新生儿先天性软骨发育不全一例[J].中国优生与遗传杂志.2012
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[8].邵菲.1例脑瘫患儿先天性喉软骨发育不全气管切开术后的家庭护理[J].清远职业技术学院学报.2010
[9].蔡雷鸣,赵海涛.二维超声诊断先天性软骨发育不全1例[J].中国医学影像学杂志.2010
[10].黄艳梅,郭利伟,李端,祁英杰,杨保胜.先天性软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变检测与分析[J].实用儿科临床杂志.2009