无创产前检测技术在筛查胎儿性染色体非整倍体中的应用价值

论文摘要

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床应用价值,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析行NIPT提示胎儿性染色体非整倍体异常的病例110例,收集其侵入性产前诊断染色体核型结果,对比分析NIPT结果与侵入性产前诊断结果的符合情况。结果 110例NIPT提示胎儿性染色体非整倍体异常的病例中,80例行侵入性产前诊断,其中44例与NIPT结果相符合,包括13例47,XXX、18例47,XXY、9例47,XYY、1例48,XXXY、2例45,XO、1例嵌合(45,X[40]/46,X,del(x)(p21)[60]);36例胎儿染色体核型正常。NIPT技术阳性预测值为55%(44/80)。确诊为胎儿性染色体非整倍体异常的终止妊娠率为52.4%(22/42)。结论 NIPT可应用于孕早期筛查胎儿性染色体非整倍体异常,以达到早发现、早诊断,减少出生缺陷,或胎儿出生后,及早干预与治疗,防止严重危害的发生。

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类型: 期刊论文

作者: 石海娟,张昊晴,李彩云,黄东群,雷冬竹

关键词: 无创产前检测,性染色体异常,胎儿

来源: 湘南学院学报(医学版) 2019年04期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 妇产科学

单位: 南华大学附属郴州市第一人民医院

分类号: R714.5

DOI: 10.16500/j.cnki.1673-498x.2019.04.005

页码: 19-22

总页数: 4

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标签：无创产前检测论文;  性染色体异常论文;  胎儿论文;