钱彦卿
顺义区妇幼保健院
摘要：探讨中孕期（22-24+6w）胎儿规范化超声筛查的意义及异常胎儿的临床分析。方法：回顾性分析2014年1月到10月在顺义妇幼保健院建党分娩的6067例孕妇的超声检查资料，对存在结构异常的胎儿进行追踪及随访，结果：在6067例胎儿中，200例检查出存在结构异常，其中心脏异常（30）例，肢体异常（7例），肾脏异常（29例），唇腭裂（8例），多发复合畸形（4例），小脑发育异常（3例），囊腺瘤（4例），巨输尿管（2例），消化系统畸形（3例），内脏反位（1例），鼻泪管囊肿（1例），脉络丛囊肿（22例），侧脑室增宽（18例），右脐静脉（15例），单脐动脉（15例），羊水异常（38例）（羊水多28例、羊水少10例）。所有颜面部畸形，肢体畸形及胎儿水肿等表面结构异常者引产后大体标本所见得到证实，其他脑积水、心脏异常、肾脏异常等选择引产后的病例由于未选择进一步病理检查未得到证实。结论：孕中期进行系统性产科超声筛查可检出大部分异常胎儿，降低人口出生缺陷率，提高人口质量。
关键词：中孕期；胎儿；结构异常；超声检查
中孕期（21--24+6）规范性超声检查可了解胎儿在宫内的情况，核对孕周及评估胎儿生长发育情况，了解胎儿大体结构提供较明确的诊断价值。本文拟回顾性分析2014年1月至2014年10月在顺义妇幼保健院建党分娩孕妇的超声检查及病例资料，以探讨超声筛查在胎儿产前检查中的意义。
资料与方法
⒈对象2014年1月至2014年12月在顺义妇幼保健院进行超声筛查的孕妇6067例，孕周在22-24+6周，年龄17-46岁。
⒉仪器使用日立二郎神彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头4~8MHz，对孕妇进行规范化超声检查。
⒊胎儿筛查的规范化超声检查方法
胎儿脏器结构扫查标准化切面1：颅脑切面三个（丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面及经小脑横切面），颜面部切面（双眼球水平横切面、鼻唇冠状切面、颜面部正中矢状切面），心脏切面（四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面、三血管气管切面、肺动脉分叉、主动脉弓、动脉导管弓，上下腔入右心室切面），静脉导管切面，膈肌切面，腹部切面（上腹部横切面、双肾横切面、脐带腹部入口横切面、膀胱水平横切面），脊柱切面，四肢切面（肱骨长轴切面、前臂纵切面和横切面、手切面、髂骨横切面、股骨长轴切面、小腿长轴切面及横切面、足底平面），脐带胎盘入口切面、宫颈内口纵切面。每一位孕妇均行上述切面规范化检查，对于体位不好不能获得标准切面的孕妇，均嘱其活动后再检查，直至获得良好的检查体位，对反复检查都不能获得标准切面的孕妇，嘱其一周后复查。
结果
2014年1月至10月进行超声筛查的6067例胎儿中，200例胎儿发现结构异常，占3.29%其中心脏异常（30）例，肢体异常（7例），肾脏异常（29例），巨输尿管（2例），唇腭裂（8例），多发复合畸形（4例），小脑发育异常（3例），肺囊腺瘤（4例），消化系统畸形（3例），内脏反位（1例），鼻泪管囊肿（1例），脉络丛囊肿（22例），侧脑室增宽（18例），右脐静脉（15例），单脐动脉（15例），羊水异常（38例）（羊水多28例、羊水少10例）。所有颜面部畸形，肢体畸形及胎儿水肿等表面结构异常者引产后大体标本所见得到证实，其他脑积水、心脏异常等选择引产后的病例由于未选择进一步病理检查未得到证实。
上述异常胎儿中1例羊水多合并脐静脉增宽者两周后胎死宫内；2例羊水少合并子宫动脉阻力增高有切记波者两周后胎死宫内；1例羊水少者孕后期胎儿宫内发育迟缓并早产；1例单脐动脉合并心内膜垫缺损及脉络丛囊肿引产，1例脉络丛囊肿圆儿透亮并合并心室中强回声团，羊穿证实为21-三体；孤立性单脐动脉、右脐动静及脉络丛囊肿生后胎儿均未发现明显异常。其中2例侧脑室增宽30周时脑积水引产；心脏畸形者1例左心室多发实性占位染色体检查证实为46，XN，inv（9）（p12q13），5例永存左上腔均正常生产；6例室缺1例引产5例上级医院证实并随诊复查证实，14例复杂先心病均引产，2例右位主动脉弓转诊到上级医院证实；2例血管环存转诊到上级医院证实。唇颚裂6例引产证实，1例生下证实，1例1度唇裂产筛时未检出，30周时检查怀疑1度唇裂，生下证实1度唇裂合并视力异常；21例肾脏异常者，2例肾盂宽者孕晚期肾积水达25mm以上，生后证实为输尿管梗阻，其余肾盂增宽者孕晚期均未进展，随访至生后均无需进行手术；7例一侧肾缺如者5例引产，9例肾囊性发育不良5例引产4例随访至生后，2例重复肾、2例肾囊肿及1例融合肾均未引产随访至生。4例多发复合畸形者均引产后证实。7例肢体异常者2例成骨发育不全引产后证实，3例足内翻引产后证实，1例足内翻生后证实，1例胫骨弯曲引产后证实；3例小脑发育异常均引产；4例肺囊腺瘤2例引产2例随访后期囊腺瘤吸收变小；2例巨输尿管均引产；1例内脏反位随访至生结局良好；1例鼻泪管囊肿随访至生无明显变化；3例消化系统畸形2例十二指肠闭锁均引产，1例30周时发现羊水多胃泡小张力差，生后证实食道闭锁。
讨论
中孕期超声检查对在产前对胎儿做一个全面评估并给予正确的诊断具有重要意义，可对缺陷胎儿出生后的状况给予正确评估，制定可行的产前或产后治疗方案，降低对孕妇身心健康的伤害。
我国排在前五位的出生缺陷包括心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇腭裂畸形、泌尿系统畸形及消化系统畸形。近年来，由于超声检查的规范化及超声医师宫内诊断水平的提高，中枢神经系统畸形及严重的心脏畸形、腹裂、脐膨出、脊柱裂肢体畸形等明显下降，但对于一些微小的畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、一度唇裂等还不能达到临床诊断的要求。所以应进一步规范超声检查并提高超声医师诊断水平。
本组资料显示的心脏畸形30例，占所有畸形的17.4%，所有病例均转诊至上级医院明确诊断，复杂的心脏畸形不难诊断，对于较易漏诊的病例，我院严格按照标准化切面筛查，四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管平面、三血管气管平面、主动脉弓、动脉导管弓、肺动脉分叉及上下腔入右心房切面，某些特殊切面对心脏畸形的诊断很有价值，如三血管平面（3VV）或三血管气管平面（3VV-T）对诊断累及大动脉以及纵隔的病变很有帮助，如主动脉、肺动脉狭窄或闭锁、永存动脉干、主动脉缩窄及主动脉弓离断、右位主动脉弓、永存左上腔静脉、下腔静脉离断等。
胎儿脉络从囊肿一般于中孕期作出超声诊断，胎儿孤立性脉络丛囊肿与染色体异常无明显相关性，若合并其他高危因素，如胎儿结构畸形、母亲高龄、双侧多发脉络丛囊肿、其他超声软指标等，则染色体异常风险明显增加，应行羊膜腔或脐血穿刺术以明确染色体核型2，本组资料中1例圆儿透亮脉络丛囊肿合并心室强回声占位，羊穿证实为21-三体。
子宫一胎盘一胎儿循环中，胎盘作为维系母体与胎儿代谢成分交换的中间纽带，其血流灌注情况亦可反映胎儿的发育情况，对于胎盘过早出现钙化羊水少、胎儿测量值小的病例应观察子宫动脉阻力指数及有无舒张早期切迹3，观察胎盘血流灌注情况，及时给予临床处理或能降低胎儿宫内死亡率及后期妊高症风险3，本组资料中2例胎盘过早老化，羊水较少，胎儿测量值偏小的病例观察其子宫动脉，发现子宫动脉阻力指数增高并出现舒张早期切迹，转诊后住院治疗，于两周左右胎死宫内。
胃泡不显示或不确定显示，腹围小于孕周是发现食道闭锁的主要声像图特征4，羊水多是胎儿食道闭锁的重要间接超声征象，本组资料1例食道闭锁产筛时胃泡存在，羊水也正常，在30周时发现羊水多，胃泡张力差而转诊，上级医院可疑食道闭锁生后证实为食道闭锁，本病例提醒我们胎儿食道闭锁的声像图不都是胃泡不显示，胃泡张力差，羊水多也应警惕。
胎儿单脐动脉可单独发生，也可与其他系统发育异常或染色体异常同时存在，单纯性单脐动脉的胎儿可获得较好的妊娠结局。产前超声检查可较为准确、及时的发现单脐动脉，为临床诊断提供依据。本组资料中15例单脐动脉不合并其它系统畸形者追踪至生后均未发现其它异常，这也证实了单纯性单脐动脉大多结局良好5。胎儿孤立性永久性右脐静脉妊娠一般结局良好，合并多种胎儿结构异常时，应进行胎儿染色体检查6，本组病例中15例单纯持续性右脐静脉随访至分娩后均结局良好。
胎儿泌尿系畸形是一种常见的先天性畸形，发生率较高，产前超声可以检测胎儿泌尿系畸形。有学者认为7，肾盂扩张前后径>15mm，高度提示梗阻性疾病可能，产后手术率较高，肾盂扩张前后径在10～14mm者，发生肾脏病理改变几率较高，应在新生儿期进行定期随访，肾盂扩张前后径<10mm时，肾脏少有病理改变。本组肾盂积水2例晚期>25mm，生后随访为输尿管梗阻手术治疗，6例经随访至出生肾盂积水消失。因此，发现胎儿肾盂扩张时，应在孕期随访监测肾盂扩张程度的变化，同时羊水量也是一个重要的监测指标，Economou等8发现孕28～32周扫描泌尿系统异常者，76％出生后证实有畸形。
综上所述，超声规范化筛查对中孕胎儿起着重要作用，可使结构异常胎儿的检出率大大提高，但超声检查受仪器、孕周、羊水、胎位、操作者的技巧和对解剖结构的认识等诸多因素的影响，因此对一些超声不能发现的无明显形态改变又未发生症状的异常易漏诊，所以应不断规范化超声筛查，提高超声医师的诊断水平。
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作者简介：钱彦卿出生年月1982年9月2日，女，硕士研究生，籍贯河北省行唐县，现工作单位北京顺义区妇幼保健院，超声科医师。