林云
(南京医科大学附属南京儿童医院神经内科江苏南京210008)
【摘要】目的探讨小儿结节性硬化症的护理方法。方法总结了12例小儿结节性硬化症患儿的护理经验。结果12例小儿结节性硬化症患儿住院期间症状均得到有效控制，无并发症发生。结论根据TSC临床特征，对TSC患儿做出早期诊断和积极治疗并且对患儿及家长进行综合护理干预措施，加强癫痫发作时护理、全面的健康教育、家庭心理支持及对伴有智力障碍的患儿进行有计划地家庭康复指导,通过出院指导提高病儿家长的遵医行为,可以明显改善TSC患儿的治疗效果，减少患儿后遗症和提高其生活质量。
【关键词】小儿结节性硬化症护理
【中图分类号】R473.72【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）36-0314-02
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)为常染色体显性遗传性疾病，是一种多系统受累的遗传性神经皮肤综合征的，其发病率约为1/9500-1/20000[1]。临床特征为:癫痫发作、皮肤损害和不同程度的智能障碍及精神改变,因为目前对多数遗传性疾病没有根本的治疗方法，因此如能在儿童期对TSC做出早期诊断和积极治疗并且有效的对癫痫发作进行治疗和护理,及智力障碍者加强功能锻炼则可以明显改善TSC患儿的治疗效果减少患儿后遗症和提高其生活质量。现将我科2012年11月-2013年8月共收治12例结节性硬化症患儿的护理体会报告如下：
1资料与方法
1.1一般资料
2012年11月-2013年8月我院神经内科收治12例TSC患儿，男7例，女5例；年龄2个月～9岁，平均（4.3±3.2）岁；病程2个月～8.6年，平均（2.3±2.8）年。
1.2临床表现
12例TSC中均有癫痫发作，并均为就诊首发症状。10例有皮肤改变,色素脱失斑8例,牛奶咖啡斑4例。有3例伴不同程度的精神和智力异常。本组患儿CT检查均有脑室管膜下或大脑皮层钙化结节，均符合结节性硬化症的诊断标准[2]。
1.3治疗
根据癫痫的发作类型选择抗癫痫药物、改善脑功能、对智力障碍患儿加强功能训练等。本组患儿经治疗后癫痫症状均得到控制。
2护理体会
2.1症状护理
本组12例患儿均以癫痫发作为就诊首发症状。护理时要热情接待家长和患儿，介绍自己和住院环境，了解病人发作形式和特征，告知家长癫痫发作重点在于观察及保护病儿。癫痫一旦发作应立即让患儿就地平卧,用衬垫保护头部,头偏向一侧,解开衣领、衣扣，及时使用牙垫或压舌板,以防咬伤舌,对牙关紧闭的患儿亦不可强行向口腔内塞物品,以免暴力损伤牙齿和牙龈。肢体抽搐不可用力按压,以免骨折、脱臼等。保持呼吸道通畅,及时吸出口腔及气道内分泌物,有缺氧症状及时给予氧气吸入,以增加血氧饱和度，减少脑细胞损害。尽快建立静脉通路,以便于急救用药,并遵医嘱给予镇静剂。少数患者抽搐停止后,意识恢复过程中仍有短时的兴奋躁动,床旁加床挡，加强保护,防止自伤或他伤,同时保证患者充分休息。仔细观察并对比用药前后发作的频率、发作时表现形式（如抽搐开始前有无预兆、发作开始时是哪个部位接着向什么部位扩散、有无发声、流延、眼球凝视、大小便失禁、口周青紫、发作后表现）、持续时间、发作次数等详细做好护理记录。本组12患儿均有癫痫发作，通过积极处理无窒息，骨折等并发症发生。
2.2健康教育
做好用药知识宣教，护士首先要对家长进行服药指导，让家长了解TSC以癫痫为主要症状时，控制癫痫发作是主要的治疗方法，告知家长抗癫痫药物对治疗该疾病的重要性。药物治疗是国际公认的治疗癫痫的主要方法，指导患儿和家长根据医嘱坚持服药，培养良好的遵医嘱服药行为，了解正确服药的必要性，切忌突然停药或换药，否则会导致发作频繁或癫痫持续状态。告知家长抗癫痫药物需要长程治疗，在治疗过程中，需要不断调整患儿用药剂量，维持有效的血药浓度，血药浓度过低或过高，都会影响疗效，过高可导致不良反应增多，过低会导致发作频率增加，让家长了解血药浓度监测的方法和时间。指导家长掌握药物的副作用，仔细观察不良反应，抗癫痫药物可有嗜睡、恶心、消化道不适但随着机体对药物的适应增强而消失或减轻，但如果出现皮疹、肝肾功能异常则应及时就诊。
2.3家庭心理支持
护士应该使家属了解该病是一种常染色体显性遗传性疾病,由于对遗传性疾病缺乏认识,对刚确诊的病儿家长常难以接受突如其来的打击,给家长造成沉重的心理负担，有的家庭因为互相怀疑而引起家庭矛盾。此时护士要注意家长和患儿的其情绪的变化，加强对疾病的认识，主动与家长进行沟通,取得信任,及时对家长进行心里疏导,进行安慰鼓励，以减轻家长的心理负担，调节好患儿及家长的心理状态。用通俗易懂的语言解释TSC的病因、主要的临床表现，发作类型和特点及治疗和预后情况。使家长了解该病进展缓慢,虽然部分患儿预后不良,但通过早期规范的对症治疗和护理能提高病儿的生活质量。向家长介绍该病的遗传特征，该病是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变，有阳性家族史约为20%-30%,其余来自基因突变，建议患儿的家族成员有条件的可以做基因检查,并到专业机构做遗传咨询。色素减退斑是TSC最早出现的皮肤症状，在某些病例中最初其症状只不过是皮肤颜色出现轻微的改变，直到孩子出现严重的症状家长才意识到该病的可能，如果出生时发现儿童身体有多于2个以上的色素减退斑，且有癫痫发作的要尽量早采取下一步检查，达到早期诊断。
2.4康复指导
TSC患儿常有不同程度的智力障碍，国内刘启文[3]研究显示约有40-50%的患儿伴有智力低下。本组12例患儿中有3例有不同程度的脑发育障碍。早期诊断和早期干预极其重要，及早进行心理行为干预和认知治疗有利于提高患儿的社会适应能力。儿童认知功能涉及学习能力、智力、记忆力及注意力等多方面。智力低下常在2-3岁时出现,儿童时期是学习的关键时期，较早的对智力低下儿童进行全面评估,根据发育水平和发展特点,制定家庭康复计划,注意培养智力障碍儿童的独立性。可以通过运动疗法为主的体格锻炼,增强主动和被动运动能力。认知疗法加强自理能力的训练，增进自理程度，使其取得生活验。TSC患儿常合并心理行为异常，包括孤独症、多动症、睡眠障碍等。告知家长儿童行为改变主要表现为性格改变、多动、冲动、攻击行为、社交退缩、强迫行为甚至自我伤害等。因此对患者及家属提供心理咨询是必要的。心理咨询应从患儿和家属两方面着手,为其提供关于癫痫的基本知识,提高其对疾病的认识,增强患儿和家长的信心,实施自我保健和家庭保健,并积极地配合医生的治疗和健康教育指导。TSC患儿的康复过程是长期的，家长应有充分的思想准备，并协助护士进行训练。
2.5出院指导
让家长充分认识到坚持长期规律用药及康复护理的重要性，促进患儿生理、心理、行为上的全面康复。出院时护士应向家属及患儿交待服药次数、剂量以及药物存放时间,定期带患儿到医院复诊，定期复查血药浓度、肝功能、肾功能，以便医生可根据患儿化验结果、年龄、体重的增长来调整药量。要根据患儿具体情况，指导家长建立切实可行的家庭护理，内容包括康复目标、计划、措施、病情、用药观察等，为复诊提供准确资料。指导患儿养成良好的生活、饮食、作息习惯。对伴有面部皮损患儿可根据情况至美容专科治疗。该病可侵犯多系统多器官，如出现其他症状应及时就诊。
3.讨论
TSC是一组侵犯皮肤，神经，心脏，肾脏等多器官多系统的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂,不同的年龄阶段有不同的临床特点，癫痫发作为本病的主要表现之一，多数病人以此为首发症状。文献报道TSC患者癫痫发生率为90％～96％[4]。智力障碍的发生与癫痫发作开始的早晚，发作的类型有关，频繁的发作也可加重智能障碍的程度。部分患儿亦合并行为、心理障碍，癫痫控制不良的患儿合并孤独症的比例更高。故对TSC患儿做出早期诊断，对患儿神经系统症状进行积极治疗，对TSC患者及其家属进行全面综合性的护理干预措施如癫痫发作时护理、健康教育、加强家庭心理支持、康复指导及出院指导能有效的对控制该病发作，改善预后，从而更好的提高TSC病儿生活质量。
参考文献
[1]SchwartzRA。FerndndezG，KotulskaK，eta1．Tuberousscle—rosiscomplex；advancesindiagnosis，genetics，andmanagement[J]．JAmAcadDermatol，2007，57(2)：189—202．
[2]陈春宇，高天师，王仁贵，结节性硬化症临床及影像学特例报告[J]中国全科医学，2010.13（3）：293-295）
[3]刘启文，李建红，李萍，等.儿童结节性硬化症58例临床分析[J].实用医学杂志,2008,24:1975
[4]文家伦，廖建湘，陈黎，等，小儿结节性硬化症合并癫痢的随访研究[J]．中国当代儿科杂志，2009，11(12)：996—998．