导读:本文包含了突变频率论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:基因,突变,抗性,频率,家蝇,链式反应,靶标。
突变频率论文文献综述
李书平,魏习薇,李娜,洪缨,李执如[1](2019)在《成都地区献血人群CD36基因突变频率的调查》一文中研究指出目的调查成都地区无偿献血者中CD36基因频率,为探索因CD36抗体导致的PTR提供基础。方法提取308例无偿献血者的血液DNA,采用PCR-SBT的方法对CD36基因的3—14外显子进行测序,计算CD36的突变频率。结果 308例标本中有48例发生了不同类型的突变,10例携带已报道的CD36基因突变位点;突变频率较高的叁个位点是329—330 del AC,410 T>C,1228-1239delATTGTGCCTATT突变频率都为0.32%。同时发现1657-1672delGCAC AAATAAAGCACT突变频率最高,突变频率为5.03%;其次为879T>C,突变频率0.97%。结论初步得出成都地区CD36基因突变频率。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年10期)
郭静,韩冰,侯鸾鸾,冯方波[2](2019)在《精神分裂症患者MBL基因ExonI 54位密码子点突变频率与血清水平的研究》一文中研究指出目的探讨精神分裂症患者血清MBL水平与基因突变的相关性,了解MBL在患者免疫病理机制中的作用。方法应用ELISA法检测血清MBL水平;利用PCR产物直接测序的方法检测MBL基因外显子Ⅰ第54位密码子(MBL-54)的点突变频率。结果精神分裂症患者血清MBL水平(1367.218±1277.429ng/mL)明显低于对照组(1987.781±976.748ng/mL)(t=2.888,P=0.047)。MBL-54基因型GGC/GGC突变频率(55.77%)低于对照组(69.23%)(χ~2=2.010,P=0.224);GGC/GAC型突变频率(42.31%)高于对照组的(28.85%)(χ~2=2.298,P=0.315);GGC/GAC型的患者血清MBL水平(1034.52±529.72ng/mL)明显低于对照组(2195.81±1275.38ng/mL)(t=3.336,P=0.0039)。结论精神分裂症患者血清低水平的MBL可能与MBL-54基因型GGC/GGC突变率减低,GGC/GAC突变率升高的综合作用相关,MBL可能是患者体内CIC滞留或清除障碍的分子机制之一。(本文来源于《标记免疫分析与临床》期刊2019年09期)
胡泓,周文斌[3](2019)在《遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究》一文中研究指出目的探讨遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。方法选取2016年9月—2018年3月我院收治的85例遗传高风险乳腺癌患者作为乳腺癌组,另外选取同期健康人员85例为健康对照组,检测其BRCA1/2编码区SNP突变频率,分析遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。结果 (1)34个SNP基因位点中,19个突变位点突变率> 5%。乳腺癌患者共有22个基因位点的突变频率高于正常人群(P <0.05)。(2)rs80356892基因位点突变与遗传高风险乳腺癌患者是否有家族遗传性、肿瘤位置、淋巴结转移、ER阴性以及PR阴性有密切联系。结论 BRCA1/2基因的有害突变可能是遗传性乳腺癌发生的原因之一,部分BRCA1/2基因编码区突变与遗传高风险乳腺癌临床病理特征有密切联系。(本文来源于《中国卫生标准管理》期刊2019年16期)
徐丹丹,王少丽,何艳艳,张友军,谢文[4](2019)在《我国二斑叶螨抗药性现状及抗性基因突变频率检测》一文中研究指出目的与意义:二斑叶螨(Tetranychus urticae Koch.)是一种世界性的重要农业害螨,其寄主范围非常广泛,可为害包括蔬菜、瓜类、果树、花卉、棉花、玉米等超过1 000种寄主植物。化学防治是二斑叶螨综合治理的重要措施,但生产上常存在施药随意、不科学选药等问题,导致二斑叶螨对多种化学药剂均产生抗药性。靶标抗性是害虫抗药性产生的重要抗性机制之一,研究已经证实靶标基因发生点突变可以导致叶螨产生抗药性。因此,筛选对二斑叶螨田间种群(本文来源于《中国瓜菜》期刊2019年08期)
徐丹丹[5](2019)在《二斑叶螨抗药性监测及靶标基因突变频率研究》一文中研究指出二斑叶螨Tetranychus urticae Koch是一种世界性的重要农业害螨,其寄主范围广泛,可以危害至少1100种作物,常见的寄主植物包括蔬菜、果树、花卉、棉花、玉米等。二斑叶螨常以成螨和幼若螨群集在植物叶背进行为害,通过口针穿破植物叶片的表皮细胞来刺吸植物汁液,最终致使植物叶片干枯、脱落,从而影响作物的质量和产量。化学药剂是目前防控二斑叶螨的主要措施之一,但生产上常存在施药随意、不科学不合理的选择施药、或单一使用某类化学药剂等问题,由此导致二斑叶螨对多种化学药剂均产生了不同程度的抗药性。靶标抗性是叶螨抗药性最重要的抗性机制之一,近年来已有研究报道叶螨抗性靶标基因的点突变可导致叶螨产生抗药性。在本研究中,首先采用优化的琼脂浸叶法监测了我国二斑叶螨不同田间种群对12种杀虫杀螨剂的抗性水平,明确了不同地区田间二斑叶螨的抗药性现状;针对二斑叶螨的阿维菌素抗性田间种群,建立了二斑叶螨对阿维菌素抗性相关的酶切扩增多态性序列(Cleaved Amplified Polymorphic Sequence,简称CAPS)和环介导等温扩增法(Loop-Mediated Isothermal Amplification,简称LAMP)快速检测技术,实现了田间二斑叶螨种群对阿维菌素抗性的快速检测和早期预警;采用分子生物学方法对二斑叶螨田间种群不同抗性靶标基因的点突变及其频率进行普查和检测,揭示了我国二斑叶螨对不同化学药剂产生抗药性的分子基础。本研究主要内容和结果如下。1.通过优化的琼脂浸叶法对7个二斑叶螨田间种群开展12种药剂的抗药性监测,结果表明,与室内相对敏感种群相比,所有检测种群均对阿维菌素表现为高或极高水平抗性(最高可达1809.51倍);对传统杀虫剂中的哒螨灵、联苯菊酯和丙溴磷叁种药剂的抗性倍数很低,但其LC_(50)值很高(最高的达2783.89mg/L),说明这叁种药剂对二斑叶螨的毒力低;对新型杀螨剂中的乙唑螨腈和乙基多杀菌素均表现为敏感度下降或敏感水平(RF<5倍);除个别地区种群外,大部分二斑叶螨田间种群对丁氟螨酯、腈吡螨酯和联苯肼酯等药剂表现为低等或中等水平抗性(5-40倍)。2.克隆二斑叶螨敏感种群和抗性种群的谷氨酸氯离子通道GluCl3基因,比较分析抗性和敏感种群中GluCl3序列的差异,确认了我国二斑叶螨田间种群中存在该基因326位置处甘氨酸到谷氨酸的突变(G326E)。基于该点突变,建立了二斑叶螨对阿维菌素抗性的CAPS和LAMP快速分子检测技术。CAPS检测技术中,将PCR产物用Hinf I限制性内切酶进行酶切,通过酶切后的条带个数直接判断所检测个体的基因型;LAMP检测技术中,可根据反应产物呈现的颜色来判定测试个体是否产生了明显抗性。3.基于二斑叶螨的抗性机制研究,采用多种分子生物学检测技术,对7个田间二斑叶螨种群的13个抗药性靶标基因的点突变进行了频率检测。结果表明,二斑叶螨室内相对敏感种群中并未检测到阿维菌素靶标基因GluCl相关的G314D或G326E点突变,7个田间种群中这两个位点的突变频率分别为28.33%-63.64%和0%-95%;对于有机磷类杀虫剂靶标基因Ace相关的G119S和A201S两个突变,敏感种群中存在50%的G119S突变频率,而7个田间种群中这两个位点的突变频率分别为33.33%-56.67%和5.00%-43.33%;对于菊酯类杀虫剂相关的靶标基因VGSC的L1024V、A1215D和F1538I叁个突变位点,所有种群中均未检测到L1024V突变,而敏感种群中A1215D和F1538I两突变的突变频率分别为25%和81.67%,田间种群两位点的突变频率达70%以上。另外,所有测试的二斑叶螨种群,与联苯肼酯抗性相关的Cytb基因未发生突变。(本文来源于《中国农业科学院》期刊2019-05-01)
王朝,张新杰,邹倩倩,张书红,孟英韬[6](2018)在《二例甲基丙二酸血症患儿基因突变分析并中国人群MMACHC基因c.609G>A突变频率检测》一文中研究指出目的对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G>A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法。方法收集整理患儿临床资料,提取患儿及家属基因组DNA,扩增其MMACHC基因外显子及外显子与内含子交接区序列,进行sanger测序并与正常序列进行比对;利用PCR-RFLP方法检测200例正常儿童MMACHC基因c.609G>A突变携带率。结果在1例患儿MMACHC基因中检测到复合杂合突变:c.80A>G(p.Q27R)和c.609G>A(p.W203X);在另1患儿MMACHC基因中检测到纯合突变c.609G>A(p.W203X)。在200例正常儿童MMACHC基因中未检测到c.609G>A突变,推测中国人群c.609G>A携带频率低于0.5%(1/200)。结论 MMACHC基因c.609G>A突变是合并型MMA的致病性突变,同时也是中国人群热点突变,其所导致的MMA患儿发病较早,病情较重,中国人群中由这一突变引起的合并型MMA的发生率低于1∶40 000(1/200*1/200)。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年10期)
王萍,刘冰峰,杨云风,蔡羽薇,谭娜[7](2018)在《肥胖小鼠胰腺组织肿瘤相关基因突变频率的分析》一文中研究指出目的:检测肥胖小鼠胰腺组织中癌基因Kras,抑癌基因Trp53、Smad4的突变,初步探讨肥胖与胰腺组织肿瘤相关基因突变的关系。方法:将雄性C57BL/6小鼠分为两组,分别以普通食物和高脂食物饲养24周,测量其体质量、进食量、体成分和血脂水平。提取高脂食物组小鼠胰腺组织的DNA,设计引物并通过高保真DNA聚合酶扩增Kras基因第2外显子,Trp53基因第8外显子,Smad4基因第9外显子的基因片段,进行DNA测序。通过实时荧光定量PCR(qPCR)和免疫组化方法检测细胞增殖标志基因Ki67在胰腺内的表达水平。结果:24周高脂食物饲养引起小鼠肥胖。与普通食物组相比,高脂食物组小鼠的体质量、摄入单位质量饲料的体质量增长量、体脂质量、肝体比、附睾脂肪脂体比均显着增高(P均<0.05),血浆中甘油叁酯、总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的水平也显着上升(P<0.05)。qPCR结果显示,高脂食物组小鼠胰腺组织Ki67mRNA的水平显着升高(P<0.05)。免疫组化结果显示,高脂食物组小鼠胰腺内存在多个Ki67阳性的胰腺导管细胞,提示胰腺细胞增殖活性升高。同时,检测到胰腺癌促癌基因Kras在肥胖小鼠中Kras基因CDS序列的第96位碱基由T突变为C(突变频率为2%)。结论:肥胖可能会增加胰腺组织中Kras基因的不稳定性,从而起到促进胰腺癌发生、发展的作用。(本文来源于《癌变·畸变·突变》期刊2018年03期)
杨茜[8](2018)在《贵州省部分城市家蝇抗药性现状及Vssc、Ace基因突变频率分析》一文中研究指出目的:了解贵州省安顺、赤水、贵阳、惠水、凯里、六盘水及遵义城市家蝇对拟除虫菊酯类及有机磷类杀虫剂的抗药性现状,计算Vssc、Ace基因在各种群中的突变频率,为贵州省的家蝇防制提供科学依据。方法:使用挥网捕蝇法到上述地区采集家蝇带回实验室常规饲养,点滴法进行家蝇抗药性生物测定并计算对应杀虫剂的半数致死剂量,特异性等位基因PCR方法扩增Vssc基因并根据琼脂糖凝胶电泳结果判断基因型,PCR方法扩增Ace基因测序比对后检测基因型,并分析突变基因频率与抗药性之间的关系,Arlequin 3.5软件进行遗传结构分析。结果:家蝇对高效氯氰菊酯、氯菊酯、溴氰菊酯、敌敌畏及双硫磷的半数致死剂量分别是0.084~0.24885,0.0973~0.3703,0.04935~0.15085,0.56865~1.21415及13.8005~41.12605μg/只;抗性系数分别是27.36~81.06,7.48~28.48,78.33~239.44,142.16~303.54及122.13~363.95;在7个种群中检测出5种Vssc基因型,突变频率在0~15%,与拟除虫菊酯类杀虫剂抗药性相关决定系数小于0.4818,哈迪温伯格平衡检验显示Vssc 1014位点观测杂合度与期望杂合度P值大于0.05,惠水种群在该位点与其他种群之间的群体间分化系数在0.05177~0.13131(P<0.05),其他种群间的分化系数在0.05247~0.09428(P<0.05);各种群Ace基因均在260、342、407位点发生突变,检测出8种基因型,11种联合突变组合,V/L+A+Y组合与敌敌畏抗药性相关决定系数为0.9411,260L突变频率在27.4~73.8%,342A在59.1~76.7%,342V在23.7~40.9%,407Y在83.4~100.0%,哈迪温伯格平衡检验显示凯里、遵义种群在260位点,贵阳、凯里在342位点,赤水、贵阳、惠水,凯里及六盘水种群在407位点的观测杂合度与期望杂合度P值大于0.05,各种群260与342位点突变的连锁不平衡检验P值小于0.05,各种群间Ace基因的群体间分化系数在0.03563~0.08246(P<0.05);各种群之间Vssc、Ace基因的遗传距离分别与地理距离的相关决定系数为0.03658、0.07403。结论:贵州省安顺、赤水、贵阳、惠水、凯里、六盘水及遵义的城市家蝇对拟除虫菊酯类及有机磷类杀虫剂产生了抗药性;各种群家蝇Ace基因在342及407位点突变频率很高;各种群家蝇之间的Vssc、Ace基因遗传分化不同,部分抗性位点频率偏离哈迪-温伯格平衡,Ace基因突变位点有连锁关系。(本文来源于《贵州医科大学》期刊2018-05-01)
刘晓岚,田兆丰,李永丹[9](2018)在《桃蚜乙酰胆碱酯酶基因克隆及我国多地区桃蚜S431F突变频率检测》一文中研究指出克隆我国桃蚜乙酰胆碱酯酶基因(ace1、ace2)cDNA。我国桃蚜ace1经与NCBI(Gen Bank:AF287291.1)比对未发现氨基酸替换,ace2基因经c DNA末端快速克隆技术得到全长(NCBI已注册的ace2 GenBank:AY147797.1缺失3'端182 bp),ace2全长为2 022 bp,编码674个氨基酸,序列已提交NCBI(GeneBank:KJ561353)。与NCBI(Gen Bank:AY147797.1)比对发现,我国桃蚜ace2除已报道的与桃蚜抗药性有关的S431F突变(氨基酸序列431位丝氨酸变为苯丙氨酸)外,在氨基酸序列55位处发现亮氨酸突变为丝氨酸(L55S)。利用突变检测技术,对2015、2016年采自我国河北、辽宁、江苏、青海等多个地区的桃蚜种群单头乙酰胆碱酯酶基因突变(S431F)频率进行检测。结果表明,2015、2016年各种群桃蚜单头乙酰胆碱酯酶基因突变(S431F)频率均大于85%,均已处于高水平突变,突变频率与生物测定抗性水平趋势一致。(本文来源于《江苏农业科学》期刊2018年07期)
何金华[10](2017)在《对一道江苏高考题的质疑——兼谈果蝇CIB法和突变频率计算方法》一文中研究指出伴性遗传是中学生物教学中的一个重点和难点,也是高频考点之一。在分析一道江苏高考遗传题的基础上,对该题目提出两点疑问:CIB与X~+及X~-之间的关系、交叉互换与突变频率之间的关系,并介绍了题目涉及的两种科研方法:突变频率的计算方法、果蝇CIB法,最后对该题的命题思路进行了思考。(本文来源于《中学生物教学》期刊2017年19期)
突变频率论文开题报告
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
目的探讨精神分裂症患者血清MBL水平与基因突变的相关性,了解MBL在患者免疫病理机制中的作用。方法应用ELISA法检测血清MBL水平;利用PCR产物直接测序的方法检测MBL基因外显子Ⅰ第54位密码子(MBL-54)的点突变频率。结果精神分裂症患者血清MBL水平(1367.218±1277.429ng/mL)明显低于对照组(1987.781±976.748ng/mL)(t=2.888,P=0.047)。MBL-54基因型GGC/GGC突变频率(55.77%)低于对照组(69.23%)(χ~2=2.010,P=0.224);GGC/GAC型突变频率(42.31%)高于对照组的(28.85%)(χ~2=2.298,P=0.315);GGC/GAC型的患者血清MBL水平(1034.52±529.72ng/mL)明显低于对照组(2195.81±1275.38ng/mL)(t=3.336,P=0.0039)。结论精神分裂症患者血清低水平的MBL可能与MBL-54基因型GGC/GGC突变率减低,GGC/GAC突变率升高的综合作用相关,MBL可能是患者体内CIC滞留或清除障碍的分子机制之一。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
突变频率论文参考文献
[1].李书平,魏习薇,李娜,洪缨,李执如.成都地区献血人群CD36基因突变频率的调查[J].中国输血杂志.2019
[2].郭静,韩冰,侯鸾鸾,冯方波.精神分裂症患者MBL基因ExonI54位密码子点突变频率与血清水平的研究[J].标记免疫分析与临床.2019
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[10].何金华.对一道江苏高考题的质疑——兼谈果蝇CIB法和突变频率计算方法[J].中学生物教学.2017