遗传咨询的点点滴滴

遗传咨询的点点滴滴

论文摘要

随着高通量技术的快速发展以及其在临床实践中越来越广泛的应用,遗传咨询日益受到高度的关注,本文结合作者多年从事遗传咨询的经验和体会,对遗传咨询的现状、面临的挑战和解决问题的途径和措施作一阐述。

论文目录

  • 1 遗传咨询的概念
  • 2 基因检测
  • 3 现阶段遗传咨询遇到的几个常见问题
  •   3.1 详尽的家系调查和分析
  •   3.2 外显不全、可变表现度以及遗传早现
  •   3.3 新生突变的二胎遗传咨询
  •   3.4 如何选择遗传病基因检测
  •   3.5 线粒体疾病的遗传咨询
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 任兆瑞

    关键词: 遗传病,遗传咨询,进展

    来源: 海南医学 2019年S1期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技,基础科学

    专业: 生物学,基础医学

    单位: 上海交通大学医学遗传研究所

    分类号: R394

    页码: 68-71

    总页数: 4

    文件大小: 825K

    下载量: 152

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