导读:本文包含了单核昔酸多态性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,基因,苷酸,心肌梗死,糖尿病,佝偻病,缺血性。
单核昔酸多态性论文文献综述
于海兵,闫妍,巫舢,何小艺,胡维[1]（2019）在《广东汉族人群ADIPOQ基因rs266729位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究》一文中研究指出目的探讨广东地区汉族人群内ADIPOQ基因内rs266729位点与T2DM的遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究方案,通过SNPscan TM单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测T2DM患者(T2DM组)和正常对照组(NC组)ADIPOQ基因内rs266729位点的基因型。将问卷信息、一般资料及生化指标结果与SNP数据整合,进行数据处理,并对基因型及等位基因频率在两组中的分布进行分析。结果单位点基因关联分析发现,ADIPOQ基因内rs2667292位点满足Hardy-Weinberg平衡。ADIPOQ基因rs266729位点C、G等位基因在T2DM组与NC组的分布依次为74. 1%、75. 1%、25. 9%、24. 9%,C、G等位基因分布及SNP的基因型分布,差异无统计学意义(P>0. 05)。比较遗传模型,调整协变量前后,两组rs266729位点在共显性、显性、隐性及超显性遗传模型下差异均无统计学意义(P>0. 05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与ADIPOQ基因rs266729位点单核苷酸多态性无关。(本文来源于《中国糖尿病杂志》期刊2019年07期）
常艳,童方念,程茗慧,张效林[2]（2019）在《PON1基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发生相关性研究》一文中研究指出目的探讨氧磷酶1(PON1)基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发病的相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月北部战区总医院收治的急性心肌梗死患者纳入A组,同时,选取同期因胸痛入院但冠状动脉造影为阴性的患者纳入B组,每组各326例。采用经典的测序分析方法获得对PON1基因-108A/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布。结果 PON1-108A/G单核苷酸位点的3种基因型AA型、AG型和GG型在A组的分布频率为34.0%、42.9%和23.1%,在B组的分布频率分别为27.0%、43.6%和29.4%;PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点A和G等位基因在A组的分布频率为55.5%和44.5%,在B组的分布频率为51.2%和48.8%(P=0.01;比值比=1.31;95%可信区间为1.05～1.63)。结论 PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,PON1-108A/G等位基因的改变对动脉粥样硬化不稳定斑块的形成具有重要影响。(本文来源于《创伤与急危重病医学》期刊2019年02期）
常艳,李志栋,童方念,程茗慧,张效林[3]（2019）在《花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性研究》一文中研究指出目的探讨花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月于北部战区总医院心血管内科就诊的326例急性心肌梗死患者为急性心肌梗死组,另选取同期326例因胸痛住院并经冠状动脉造影检查显示为阴性的患者为阴性组。采用经典的测序分析ALOX5AP-1340 T/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布情况。采用多元Logistic回归分析法分析急性心肌梗死发病的独立危险因素。结果 ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点存在TT型、TG型和GG型3种基因型。阴性组ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸位点的叁种基因型TT型、TG型和GG型的分布频率为29.1%(95/326)、49.1%(160/326)、21.8%(71/326),急性心肌梗死组的分布频率为24.5%(80/326)、44.5%(145/326)、31.0%(101/326);ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点T和G等位基因分布频率在急性心肌梗死患者为46.7%(305/652)、53.3%(347/652),在阴性组的分布频率为53.7%(350/652)、46.3%(302/652)。两组患者ALOX5AP基因-1340 T/G单核苷酸多态位点分布比较,差异有统计学意义(P<0.05;OR=1.32;95%可信区间1.06～1.64)。多元回归分析结果显示,ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态G等位基因是急性心肌梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论 ALOX5AP-1340 T/G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,在冠状动脉粥样硬化不稳定斑块形成过程中起重要作用。(本文来源于《临床军医杂志》期刊2019年03期）
于海兵,何小艺,梁碧玉,巫舢,孔丹莉[4]（2017）在《广东汉族人群JAK2 rs7849191位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究》一文中研究指出目的了解JAK2 rs7849191位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病遗传易感性关系。方法采用SNPscan TM分型技术检测广东地区汉族人群中1 092例2型糖尿病患者和1 092名正常对照JAK2 rs7849191位点基因型,比较两组中基因型及等位基因频率分布。结果糖尿病患者和正常对照中JAK2 rs7849191位点的等位基因频率和基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群中2型糖尿病患者遗传易感性可能与JAK2 rs7849191位点SNP无关。(本文来源于《广东医科大学学报》期刊2017年04期）
余方琳,叶莺,严延生[5]（2016）在《2型糖尿病易感基因单核甘酸多态性的研究进展》一文中研究指出2型糖尿病是多基因复杂病,具有高度遗传异质性,不同地区、不同种族人群的遗传背景不同,参与2型糖尿病发生的易感基因也不同。近年来单核苷酸多态性与2型糖尿病发病相关性研究的取得了一定的进展,但尚未发现任何一个SNP在所有人群中均与2型糖尿病相关联。本文拟就2型糖尿病相关易感基因单核苷酸多态性及其发病机制研究进展进行综述。(本文来源于《中华疾病控制杂志》期刊2016年11期）
周青,朱培冉,张明超,张静,蒋卫军[6]（2016）在《CYP1A1 rs4646422单核甘酸多态性与中国汉族男性不育的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因(CYP1A1)rs4646422位点(G>A)单核苷酸多态性之间的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49(29.42±5.09)岁]男性不育患者与442例[年龄23~47(28.62±4.46)岁]正常生育男性的CYP1A1 rs4646422位点进行基因分型,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在男性不育组和正常生育组中分布特点。结果:与野生纯合型GG比较,杂合型AG(OR=1.06,95%CI:0.81~1.38)和纯合突变型AA(OR=1.11,95%CI:0.56~2.21)与男性不育无相关性。将突变型等位基因A(OR=1.06,95%CI:0.85~1.32)与野生型等位基因G进行比较,同样显示与男性不育无关联。结论:CYP1A1基因(rs4646422)单核甘酸的多态性可能与中国汉族男性不育之间不存在相关性。(本文来源于《中华男科学杂志》期刊2016年05期）
王宝珍,孙永静,哈丽君,苏娟,鲁衍强[7]（2015）在《银川地区汉族儿童维生素D受体基因BsmⅠ位点和FokⅠ位点单核甘酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性研究》一文中研究指出目的探讨银川地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因Bsm I位点和Fok I位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性,研究银川地区儿童该病的遗传易感性。方法采用病例对照研究的方法,分别提取佝偻病患儿(病例组,119例)和健康儿童(对照组,198例)的口腔黏膜上皮细胞,利用荧光定量PCR技术检测VDR基因Bsm I位点和Fok I位点的单核苷酸多态性(SNPs)。结果银川地区儿童VDR基因Bsm I位点和Fok I位点基因型在2组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论银川地区汉族儿童VDR基因Bsm I位点和Fok I位点的SNPs与佝偻病发病生尚未发现有明确相关性,该位点的多态性对疾病的影响可能因种族的不同而存在差异。(本文来源于《宁夏医学杂志》期刊2015年12期）
王静[8]（2015）在《7个单核甘酸多态性与女性乳腺癌的关联性研究》一文中研究指出目的:调查分析乳腺癌的环境危险因素,研究rs6788895(SIAH2基因)、rs10941679(5p12)、rs889312(MAP3K1)、rs13387042(2q35)、rs6504950(17q23)、rs17530068(6q14)和rs2284378(20q11)7个位点的单核苷酸多态性与宁夏女性乳腺癌的关系,对环境因素和以上7个位点进行交互作用分析,探讨基因-环境交互作用对乳腺癌的影响。方法:采用以医院为基础且以年龄为频数匹配条件的病例-对照研究方法,共收集病例组与对照组研究对象各225人,其中病例组来源于2013年5月至2014年7月于宁夏医科大学附属总医院就诊入院的新发宁夏女性乳腺癌患者;对照组来源于同一医院同期入院的无乳腺癌的女性患者。研究对象使用统一的调查表进行流行病学调查,调查内容主要包括一般人口学资料、月经史、生育史、生活习惯和肿瘤家族史等其他乳腺癌易感环境因素。同时采集研究对象的静脉血2ml,采用Sequenom Mass Array系统进行基因型检测,所有统计计算均由SPSS17.0统计软件完成。结果:1.婚姻状况、文化程度、年龄、民族、职业及熬夜情况在病例组与对照组之间的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。2.病例组与对照组研究对象在初婚年龄、月经持续天数、首次生育年龄、生育次数、流产次数、是否绝经、月经规律性以及乳腺自检方面的分布差异具有统计学意义(P<0.05);两组研究对象在初潮年龄、月经周期、末次生育年龄、绝经年龄、哺乳年限、行经年限、是否避孕、医院乳腺检查、是否哺乳、及BMI方面的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。3.体育锻炼及晚上佩戴文胸情况在病例组与对照组之间的分布差异有统计学意义(P<0.05);而吸烟、被动吸烟、饮酒、失眠情况、午睡情况和饮食习惯方面在两组中分布差异均无统计学意义(P>0.05)。4.癌症家族史在病例组与对照组间的分布差异具有统计学意义(P<0.05),且病例组中有癌症家族史人群所占比例(9.8%)显着高于对照组(1.8%)。5.经logistic回归分析发现流产次数(OR=1.565)和癌症家族史(OR=5.030)为乳腺癌的危险性因素,乳腺自检(OR=0.418)、体育锻炼(OR=0.444)和晚上不佩戴文胸(OR=0.562)为可能会降低患乳腺癌的保护性因素。6.rs6788895、rs10941679、rs889312、rs13387042、rs6504950、rs17530068和rs2284378位点的基因型频率及等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异均无统计学意义。7.rs6788895、rs889312、rs13387042、rs6504950、rs17530068、rs10941679和rs2284378位点多态性与环境因素(流产次数、癌症家族史、乳腺自检、体育锻炼、晚上是否佩戴文胸)之间不存在交互效应(P>0.05)。结论:1.流产次数、乳腺自检、体育锻炼、晚上佩戴文胸和癌症家族史可能是女性乳腺癌的环境影响因素。2.rs6788895、rs10941679、rs889312、rs13387042、rs6504950、rs17530068和rs2284378位点的多态性与乳腺癌的发生可能不相关。3.s6788895、rs10941679、rs889312、rs13387042、rs6504950、rs17530068和rs2284378位点和环境因素可能不存在交互效应。(本文来源于《宁夏医科大学》期刊2015-03-01）
莫茵[9]（2014）在《单核甘酸多态性位点与精神分裂症及脑体积的相关性研究》一文中研究指出目的：我们首先检验在中国血统人群中精神分裂症的候选易感基因儿茶酚-O-甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase, COMT)基因的一个非同义单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点(rs4680)与精神分裂症的相关性。并分析了COMT在中国人群中与不同脑区体积的关系。方法：首先本课题利用所有检索到的符合纳入标准的关于中国人群rs4680与精神分裂症的病例对照研究做了荟萃整合(Meta)分析,共包括了4,740例精神分裂症患者和5,323例正常对照个体。而后进行299个健康中国人群样本中叁个COMT的SNPs位点rs4680、rs165599、rs737865与脑容积相关性分析。结果：我们的Meta分析结果表明rs4680在中国血统人群中与精神分裂症没有相关性。而脑结构分析发现rs4680与尾状核体积显着相关,尤其在男性中。在女性脑结构样本中rs4680与枕中回及岛叶体积显着相关,rs165599与岛叶及丘脑体积显着相关,rs737865与额中回、颞上回及颞下回体积显着相关。男性样本中rs737865与中央后回体积显着相关。然而以上结果皆不能经受多重检验校正。结论：我们的研究表明COMT基因的非同义SNP rs4680在中国血统人群中并不是精神分裂症的易感单核苷酸多态位点。但是rs4680、rs165599、rs737865可能在诸多的脑结构中扮演极其重要的角色,并影响脑的发育,这还需要进一步的研究。目的：rs2312147是位于牛痘病毒相关激酶2(vaccinia virus kinase related kinase 2, VRK2)基因的一个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism, SNP),新近被报道与精神分裂症显着相关,并在中国人群中影响总脑体积的大小。本研究将进一步研究rs2312147与精神分裂症相关的多个脑区的相关性。方法：我们在299个健康中国人群中进行了与精神分裂症相关的19个脑区与rs2312147多态性的相关性分析。结果：在健康中国人群中,rs2312147与多个脑区的体积显着相关,易感等位基因的携带者的相关脑区有相对小的体积。其中以尾状核及枕中叶的相关性最为显着,结果可以经受多重校正的检验。结论：VRK2可能潜在的影响脑的结构和脑的功能,或许是精神分裂症易感性的一个病理生理机制目的：锌指蛋白804A (zinc-finger protein 804A, ZNF804A) rs1344706是世界上报道的第一个达到全基因组水平显着性的精神疾病易感基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点。本研究将通过分析rs1344706与精神分裂症相关的多个脑区体积的相关性,进一步分析其潜在功能及精神分裂症易感性机制。方法：我们在299个健康中国人群中进行了与精神分裂症相关的19个脑区与rs1344706的相关性分析。结果：在健康中国人群中,rs1344706与这些脑区的体积无显着相关性。结论：ZNF804A rs1344706并不影响脑结构,更可能通过影响脑功能连接导致精神分裂症易感性。(本文来源于《昆明医科大学》期刊2014-11-01）
梁亮,何红华,蔡静怡,林斌[10]（2014）在《纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析》一文中研究指出目的研究广东粤西地区汉族人PAI-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关系。方法用ELASA方法测定130例广东粤西地籍缺血性脑卒中患者和130名广东粤西地区籍正常对照个体的血浆PAI-1水平,用等位基因特异性PCR或PCR-限制性片段长度多态法测定基因型,用EH+程序分析单核甘酸多态性的单倍型,用卡方检验分析病例组和对照组的基因型、等位基因频率及单倍型频率的差异。结果 4G/5G、-844G/A的基因型、等位基因频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),4G/5G的4G、A-844等位基因的携带者比非携带者患缺血性脑卒中的相对危险度(OR)分别大1.789倍、1.681倍。单倍型分析发现对照组中单倍型5G-G-844的频率高于病例组,而病例组中4G-A-844的频率高于对照组。结论多位点和单倍型分析结果提示PAI-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性可能是粤西地区汉族人群与缺血性脑卒中关联的危险因素。(本文来源于《中国实用医药》期刊2014年23期）
单核昔酸多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨氧磷酶1(PON1)基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发病的相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月北部战区总医院收治的急性心肌梗死患者纳入A组,同时,选取同期因胸痛入院但冠状动脉造影为阴性的患者纳入B组,每组各326例。采用经典的测序分析方法获得对PON1基因-108A/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布。结果 PON1-108A/G单核苷酸位点的3种基因型AA型、AG型和GG型在A组的分布频率为34.0%、42.9%和23.1%,在B组的分布频率分别为27.0%、43.6%和29.4%;PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点A和G等位基因在A组的分布频率为55.5%和44.5%,在B组的分布频率为51.2%和48.8%(P=0.01;比值比=1.31;95%可信区间为1.05～1.63)。结论 PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,PON1-108A/G等位基因的改变对动脉粥样硬化不稳定斑块的形成具有重要影响。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
单核昔酸多态性论文参考文献
[1].于海兵,闫妍,巫舢,何小艺,胡维.广东汉族人群ADIPOQ基因rs266729位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究[J].中国糖尿病杂志.2019
[2].常艳,童方念,程茗慧,张效林.PON1基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发生相关性研究[J].创伤与急危重病医学.2019
[3].常艳,李志栋,童方念,程茗慧,张效林.花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白-1340T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性研究[J].临床军医杂志.2019
[4].于海兵,何小艺,梁碧玉,巫舢,孔丹莉.广东汉族人群JAK2rs7849191位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究[J].广东医科大学学报.2017
[5].余方琳,叶莺,严延生.2型糖尿病易感基因单核甘酸多态性的研究进展[J].中华疾病控制杂志.2016
[6].周青,朱培冉,张明超,张静,蒋卫军.CYP1A1rs4646422单核甘酸多态性与中国汉族男性不育的相关性研究[J].中华男科学杂志.2016
[7].王宝珍,孙永静,哈丽君,苏娟,鲁衍强.银川地区汉族儿童维生素D受体基因BsmⅠ位点和FokⅠ位点单核甘酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性研究[J].宁夏医学杂志.2015
[8].王静.7个单核甘酸多态性与女性乳腺癌的关联性研究[D].宁夏医科大学.2015
[9].莫茵.单核甘酸多态性位点与精神分裂症及脑体积的相关性研究[D].昆明医科大学.2014
[10].梁亮,何红华,蔡静怡,林斌.纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G、-844G/A单核甘酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析[J].中国实用医药.2014
论文知识图
