导读:本文包含了地中海贫血论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:地中海,基因,基因型,红细胞,电泳,恒河,产前诊断。
地中海贫血论文文献综述
朱晓洁,吴显劲,曾宏,曹碧红,王春晖[1]（2019）在《一例罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血家系分子遗传学特征》一文中研究指出目的对一例在中国人群中罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析。方法地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术(MLPA)、缺口PCR(Gap-PCR)技术进行分析。结果检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变。结论本研究发现一个家系3例罕见CD-90(C>T)β地贫,确认了先证者罕见的CD-90(C>T)β基因突变遗传来源于其母亲。3例罕见CD-90(C>T)β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息。(本文来源于《中国热带医学》期刊2019年12期）
邓利胜[2]（2019）在《全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用》一文中研究指出目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P>0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P<0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。(本文来源于《数理医药学杂志》期刊2019年12期）
张伟,蔡小凤,汪宏良,胡芳,朱杰稳[3]（2019）在《黄石地区新生儿地中海贫血基因检测分析》一文中研究指出为切实提高出生人口质量,分析了黄石地区新生儿的地中海贫血基因突变类型和频率,为地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。采用毛细管血红蛋白电泳法对51 389例新生儿进行地中海贫血初步筛查,对筛查结果阳性者进行地中海贫血基因突变检测。检测结果为:黄石地区新生儿地中海贫血初筛阳性率1.36%,其中α地中海贫血初筛阳性率0.91%,β地中海贫血初筛阳性率0.45%;α地中海贫血基因检测与初筛符合率82.13%,β地中海贫血基因检测与初筛符合率57.39%。α地中海贫血基因检出率男、女间差异无统计学意义(x~2=0.179,P>0.05),β地中海贫血基因检出率中女性高于男性(x~2=29.302,P<0.01),α地中海贫血筛查符合率显著高于β地中海贫血(x~2=345.512,P<0.01)。α地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/aa所占比例最高,临床表型以轻型、静止型常见;β地中海贫血基因突变以IVS-II-654位点突变所占比例最高。黄石地区新生儿地中海贫血突变类型复杂,应加强对育龄人群及新生儿地中海贫血的筛查,以降低地中海贫血出生缺陷发生率,早期干预治疗。(本文来源于《湖北理工学院学报》期刊2019年06期）
蔡文倩,胡晞江,戴翔,熊乾[4]（2019）在《中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断》一文中研究指出目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年06期）
王明泉,程凌利,高晶晶,谢仁伟,林丽屏[5]（2019）在《地中海贫血患者血清miR-609水平及其临床预后价值》一文中研究指出目的:探讨地中海贫血患者血清miR-609水平及其临床预后价值。方法:选择自2017年4月至2018年4月在本院接受治疗的地中海贫血患者127例,同时选取100例体检健康者为对照组,采用RT-PCR实验分析miR-609变化,分析miR-609与地中海贫血临床指标的关系,采用多因素Logistic回归分析评估地中海贫血预后的危险因素。结果:地中海贫血患者中miR-609相对表达量为3. 17±0. 24,显着高于对照组(P <0. 05)。miR-609高表达患者ALT、Plt、MCH水平明显高于miR-609低表达患者(P <0. 05)。miR-609高表达患者Hb、s ICAM-1水平明显低于miR-609低表达患者(P <0. 05)。miR-609水平与患者的性别、年龄、AST无相关性(P> 0. 05)。miR-609高表达组患者的轻度贫血发生率明显低于miR-609低表达的患者(P <0. 05)。miR-609水平与中度贫血发生率无相关性(P> 0. 05)。miR-609高表达组的严重贫血患者例数明显多于miR-609低表达的患者(P <0. 05)。miR-609高表达组的地中海贫血患者头晕、乏力及发热发生率均明显高于miR-609低表达的患者(P <0. 05)。miR-609水平与地中海贫血患者恶心发生率无相关性。ROC曲线发现,miR-609的AUC值为0. 862,灵敏度为83. 6%,特异度为84. 1%。这提示miR-609对地中海贫血有较高的诊断价值。多因素Logistic回归分析发现,MCH、miR-609是地中海贫血患者预后不良危险因素。结论:地中海贫血患者血清miR-609水平上升,是患者的预后不良危险因素,可作为评估患者疗效的参考指标。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年06期）
刘沁,贾政军,席惠,刘静,彭莹[6]（2019）在《湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析》一文中研究指出目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5 018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年06期）
蒋燕成,陈紫萱,陈雅斌,张志珊[7]（2019）在《中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析》一文中研究指出目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4 226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12. 92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8. 16%;β-地中海贫血基因携带率为4. 76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68. 98%,其次为22. 61%(-α3. 7/αα)、2. 61%(αWSα/αα)、2. 32%(αCSα/αα)、2. 32%(αQSα/αα)、1. 16%(-α4. 2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42. 29%)、CD41-42(-TTCT,33. 83%)、CD17(A→T,12. 94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3. 7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年06期）
陈小洁,陆小燕,曾海莲,蒋丽,陶华青[8]（2019）在《广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究》一文中研究指出目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象,对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检,孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。结果α地中海贫血基因携带者共有107例,其中:-~(SEA)/αα基因类型约占69.16%,αα/-α~(3.7)基因类型约占9.35%,ααα/-α基因类型约占6.54%,-~(SEA)/-α~(4.2)基因类型约占4.67%,-~(SEA)/-α~(3.7)基因类型约占2.82%,αCSα/αα基因类型约占1.88%,αQSα/αα基因类型约占1.88%,αWSα/αα基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(3.7)基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(4.2)基因类型约占0.93%,αQSα/-α~(4.2)基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例,其中:CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%,CD17(A→T)基因类型约占11.36%,IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%,-28(A→G)基因类型约占9.09%,CD71-72(+A)基因类型约占6.82%,CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%,CD41-42/CD17基因类型约占4.55%,CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例,有1例为中间型β地中海贫血,于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血,产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。(本文来源于《中国实用医药》期刊2019年34期）
王琳,崔莹莹[9]（2019）在《RH因子和HBS1L-MYB基因多态性与重型β地中海贫血患儿输血效果的关系探讨》一文中研究指出目的探讨恒河猴(rhesus macacus,RH)因子和贫血致病基因HBS1L-MYB与重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿输血效果的关系。方法回顾性分析128例重型β-TM患儿临床资料,分别采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测患儿RH因子和贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点多态性。根据输血是否有效将患者分为有效组和无效组,对比2组RH因子基因型分布及等位基因频率,贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点基因型分布及等位基因频率。结果本组患者输血有效率为34.38%。有效组与无效组RH因子基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。有效组与无效组比较,RH因子e等位基因频率较低[(60.82%)vs.(77.42%)],E等位基因频率较高[(39.18%)vs.(22.58%)],差异有统计学意义[χ~2=5.676,P=0.017,OR值(95%CI)为2.208(1.140～4.279)],RH因子C等位基因频率[(64.43%)vs.(72.58%)],c等位基因频率[(35.57%)vs.(27.42%)]比较差异无统计学意义[χ~2=1.398,P=0.237,OR值(95%CI)为0.684(0.364～1.286)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点AA[(67.01%)vs.(32.26%)]基因型构成比较高,GA[(31. 96%) vs.(54. 84%)]、GG[(1. 03%) vs.(12. 90%)]基因型构成比较低[(χ~2=11. 694、5. 247、5. 942,P=0. 001、0. 022、0. 015),OR值(95%CI)分别为3. 565(1. 463～8. 685)和26. 00(2. 632～256. 803)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点G等位基因频率较低[(17. 01%) vs.(40. 32%)],A等位基因频率较高[(82. 99%) vs.(59. 68%)],差异有统计学意义[(χ~2=14. 572,P=0. 000),OR值(95%CI)为0. 303(0. 161～0. 570)]。有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点CC[(65. 98%) vs.(41. 94%)]基因型构成比较高,CG [(31. 96%) vs.(51. 61%)]基因型构成比较低[χ~2=5. 666、3. 905,P=0. 017、0. 048,OR值(95%CI)为2. 541(1. 088～5. 935)],GG[(2. 06%) vs.(6. 45%)]基因型构成比比较差异无统计学意义[χ~2=1. 495,P=0. 221,OR值(95%CI)为4. 923(0. 635～38. 190)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点G[(18. 04%) vs.(32. 26%)]等位基因频率较低,C [(81. 96%) vs.(67. 74%)]等位基因频率较高[χ~2=5. 630,P=0. 018,OR值(95%CI)为0. 462(0. 242～0. 882)]。结论重型β-TM输血有效性可能与RH因子E、e等位基因频率和贫血HBS1L-MYB致病基因rs4895441、rs35959442位点多态性有关。(本文来源于《实用预防医学》期刊2019年12期）
罗志粦[10]（2019）在《红细胞平均体积筛查方法在地中海贫血诊断中的应用价值》一文中研究指出目的研究红细胞平均体积(MCV)筛查方法在地中海贫血诊断中的应用价值。方法选取2017年6月～2018年6月在我院进行婚检、产检和健康体检的194例人员作为研究对象,其中经基因确诊为地中海贫血的患者158例,非地中海贫血人员36例,所有人员均接受MCV、红细胞脆性试验、血红蛋白(Hb)电泳分析等检测方法进行检测。分析MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测结果以及MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测的灵敏度和特异度。结果 MCV检测对α地中海贫血的阳性检出率为95.51%,高于红细胞脆性试验检测(82.02%)和Hb电泳检测(69.66%),差异有统计学意义(P<0.05)。红细胞脆性试验检测对α地中海贫血的阳性检出率高于Hb电泳检测,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测对β地中海贫血、α合并β地中海贫血、非地中海贫血的阳性检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);MCV检测对地中海贫血检测的灵敏度(96.65%)和特异度(87.87%),与红细胞脆性试验检测(97.16%,60.37%)及Hb电泳检测(98.48%,54.84%)比较,差异有统计学意义(P<0.05),红细胞脆性试验检测与Hb电泳检测的灵敏度、特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MCV对地中海贫血的阳性检出率和灵敏度较高,可作为疾病筛查的首选方法 ,值得推广应用。(本文来源于《中国当代医药》期刊2019年33期）
地中海贫血论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P>0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P<0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
地中海贫血论文参考文献
[1].朱晓洁,吴显劲,曾宏,曹碧红,王春晖.一例罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血家系分子遗传学特征[J].中国热带医学.2019
[2].邓利胜.全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用[J].数理医药学杂志.2019
[3].张伟,蔡小凤,汪宏良,胡芳,朱杰稳.黄石地区新生儿地中海贫血基因检测分析[J].湖北理工学院学报.2019
[4].蔡文倩,胡晞江,戴翔,熊乾.中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断[J].中国实验血液学杂志.2019
[5].王明泉,程凌利,高晶晶,谢仁伟,林丽屏.地中海贫血患者血清miR-609水平及其临床预后价值[J].中国实验血液学杂志.2019
[6].刘沁,贾政军,席惠,刘静,彭莹.湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析[J].中国实验血液学杂志.2019
[7].蒋燕成,陈紫萱,陈雅斌,张志珊.中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析[J].中国实验血液学杂志.2019
[8].陈小洁,陆小燕,曾海莲,蒋丽,陶华青.广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究[J].中国实用医药.2019
[9].王琳,崔莹莹.RH因子和HBS1L-MYB基因多态性与重型β地中海贫血患儿输血效果的关系探讨[J].实用预防医学.2019
[10].罗志粦.红细胞平均体积筛查方法在地中海贫血诊断中的应用价值[J].中国当代医药.2019
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