导读:本文包含了垂体激素论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:垂体,激素,颅脑,损伤,鼻咽癌,甲状腺,新生儿。
垂体激素论文文献综述
柯尊良,项赛,赵浪平,朱鹏博,黄启伟[1]（2019）在《急性重型颅脑损伤患者下丘脑垂体激素变化的临床意义》一文中研究指出目的对急性重型颅脑损伤(ASBI)患者下丘脑垂体激素水平变化的临床意义进行探析,以期为临床诊治、评估预后提供重要参考。方法选取2017年2月至2018年2月本院接治的65例急性ASBI患者作为研究组,并选择40例健康志愿者作为正常组,均接受下丘脑垂体激素检测,对比分析两组检测结果,对比不同程度颅脑损伤及预后患者下丘脑垂体激素指标变化。结果研究组急性ASBI患者受创伤时的促甲状腺激素(TSH)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)及催乳素(PRL)等指标水平与正常组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);颅脑损伤越重,在伤后即刻下丘脑垂体激素指标水平变化明显,而动态监测逐步降低(P<0.05)。结论急性ASBI患者在下丘脑垂体激素会发生变化,可有效评价伤情及评估预后情况。(本文来源于《当代医学》期刊2019年31期）
陈洁,张星星,吴小川,里建[2]（2019）在《POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点》一文中研究指出该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征。患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良。经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C>T(p.R297W),父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为CPHD1。经生长激素及左甲状腺素钠片联合治疗1年后,身高增长19.8cm,呈追赶性生长趋势。该研究丰富了POU1F1基因的突变谱,对联合垂体激素缺乏的诊断与分型有重要意义。[中国当代儿科杂志,2019,21(7):685-689](本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年07期）
饶龙[3]（2019）在《电针联合走罐法对肥胖型PCOS患者垂体激素及糖脂代谢影响的临床研究》一文中研究指出目的:通过观察电针联合走罐法对肥胖型多囊卵巢综合征患者的临床疗效,探讨其作用机理,为今后运用电针联合走罐法治疗肥胖型多囊卵巢综合征提供参考依据。方法:将68例符合纳入标准的肥胖型多囊卵巢综合征患者随机分为对照组和治疗组,每组各34例,对照组予以口服二甲双胍治疗,并同时予以饮食、运动指导,治疗组在对照组治疗方法的基础上予以电针联合走罐治疗,共治疗3个月。分别观察两组治疗前后的中医证候积分以及体重、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、卵泡生成素(FSH)、黄体生成激素(LH)、垂体泌乳素(PRL)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗(HOMA-IR)、血脂(TG、TC、HDL-C、LDL-C)水平的变化,并比较两种方法的临床疗效。结果:共纳入68例肥胖型PCOS患者,治疗期间,治疗组有2例患者因为工作原因无法完成整个疗程的治疗,有2例患者怀孕;对照组有3例患者失访脱落,1例怀孕。因此,最终纳入60例结果进行分析,每组各30例。治疗前,两组患者的各项指标比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。治疗后:(1)中医证候积分及疗效比较:两组患者的中医证候积分均下降(P<0.01),组间比较有差异(P<0.01);两组患者的中医证候均有改善,治疗组的总有效率为93.33%,对照组总有效率为70.00%,组间比较,治疗组疗效明显优于对照组(P<0.05)。(2)体重、BMI及WHR:两组患者的体重、BMI及WHR水平均较治疗前明显下降,有统计学意义(P<0.01),但治疗组的疗效优于对照组(P<0.05)。(3)FSH、LH及PRL:两组患者的FSH及PRL水平治疗前后相比无差异(P>0.05),两组患者的LH水平均下降,有统计学意义(P<0.01),但治疗组的疗效优于对照组(P<0.01);(4)FPG、FINS及HOMA-IR:两组患者的FINS及HOMA-IR水平较治疗前明显下降,有统计学意义(P<0.01),但治疗组的疗效优于对照组(P<0.01);治疗组FPG水平下降,有统计学意义(P<0.01)。(5)血脂指标:两组患者的TG、TC、及LDL-C水平均较治疗前明显下降,有统计学意义(P<0.01),治疗组患者的HDL-C水平较治疗前升高,有统计学意义(P<0.05);组间比较,治疗组患者的TG下降水平明显优于对照组(P<0.05),两组间TC及LDL-C比较无统计学意义(P>0.05)。结论:电针联合走罐法能明显改善肥胖型PCOS患者的糖脂代谢水平,降低LH、体重、WHR和BMI,改善患者的中医证候,其疗效与单纯二甲双胍比较,更有优势。(本文来源于《陕西中医药大学》期刊2019-05-01）
王教成,张相国,张群功,丘全胜[4]（2018）在《中青年与老年鼻咽癌患者放疗前后垂体激素水平变化差异分析》一文中研究指出目的:研究中青年与老年鼻咽癌患者放疗前后垂体激素水平变化差异。方法:选取粤北人民医院放疗科2014年4月至2016年4月收治的138例鼻咽癌患者作为研究对象,根据患者的年龄将其分为老年组和中青年组,对比两组患者放疗前、放疗结束时、放疗后1月的血清生长激素(GH)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)水平,并分析垂体照射剂量与垂体激素水平变化的关系。结果:两组患者放疗后血清GH、FSH、LH、PRL水平均发生显着变化,与同组放疗前比较,差异具有统计学意义(P<0.05);中青年组的FSH、LH水平均显着低于老年组,GH水平均高于老年组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者放疗前及放疗结束时PRL水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);放疗1月后中青年组的PRL水平显着高于老年组,差异具有统计学意义(P<0.05);垂体照射剂量与各项垂体激素水平变化具有密切关系,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:中青年鼻咽癌患者与老年患者在放射治疗前后,其垂体激素水平变化具有显着的差异,造成的垂体功能损害程度明显不同。(本文来源于《深圳中西医结合杂志》期刊2018年14期）
陈上上,徐孝敬[5]（2018）在《颅脑损伤急性期的垂体激素紊乱研究》一文中研究指出目的以往的回顾性研究表明颅脑损伤可能引起垂体功能下降,本研究旨在探索垂体功能和颅脑损伤严重程度、格拉斯哥结局量表评分的关系。方法从2016年10月至2017年12月共90名颅脑外伤患者入组本研究,轻、中、重度患者各30名。在入院24小时内及第2天、第7天进行垂体激素检测,包括促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)。结果 TSH是颅脑损伤后分泌减少的激素。PRL、LH是分泌增多的激素。严重程度高、格拉斯哥结局评分低的患者更容易出现垂体功能异常。结论神经内分泌功能异常经常发生在颅脑损伤患者中,尤其在重度损伤和格拉斯哥结局评分低的患者。对于颅脑损伤患者应该考虑进行激素检测,并进一步应用激素补充治疗促进临床预后。(本文来源于《浙江创伤外科》期刊2018年02期）
王教成,张相国,张群功,丘全胜[6]（2017）在《中年鼻咽癌患者放疗前后垂体激素水平的变化》一文中研究指出目的:探讨放疗对中年鼻咽癌患者垂体功能的短期影响。方法:通过化学发光法检测94例鼻咽癌中年鼻咽癌患者放疗前、放疗结束、放疗结束1月复查时血清泌乳素(PRL)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(PROG)、睾酮(TESTO)的浓度,分析不同时期激素水平变化。结果:100%垂体体积照射剂量为4000cGy时,放疗前后PRL、FSH、LH、E2、PROG、TESTO值均位于正常值范围。放疗1月复查时与放疗前比较,PRL值下降、FSH及LH值均升高,差异有统计学意义(P<0.05);E2、PROG、TESTO值差异无统计学意义(P>0.05)。放疗1月复查时与放疗结束时比较,FSH、TESTO值均升高,差异具有统计学意义(P<0.05);PRL、LH、E2、PROG值差异均无统计学意义(P>0.05)。放疗结束时与放疗前比较,PRL、FSH、LH、E2、PROG、TESTO值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:中年鼻咽癌患者调强放射治疗后、放疗后复查时垂体激素水平发生较明显变化,但尚未出现明显的临床证状或体征。(本文来源于《甘肃医药》期刊2017年12期）
董青[7]（2017）在《新生儿缺氧缺血性脑病的垂体激素水平变化与垂体MRI表现》一文中研究指出研究背景新生儿窒息是指由于围生期的各种原因使新生儿出生后不能建立正常呼吸,引起缺氧、酸中毒,严重时可导致全身多脏器损害的一种病理生理状况。其本质是缺氧,当造成脑部供血供氧不足时,可表现出如抽搐、意识改变、肌张力异常等症状,称为缺氧缺血性脑病。我国活产婴儿每年1800-2000万,窒息发生率为13.6%,发生不同程度伤残率为15.6%。远期不仅可遗留神经系统后遗症如脑瘫、学习记忆障碍等,还可能出现永久性的内分泌改变如垂体功能减退症。有学者甚至认为垂体功能减退症有50-60%有围产期窒息或臀位产等异常分娩史。垂体功能减退症是指一种或一种以上的垂体激素缺乏,多伴有小垂体,垂体后叶异位或缺如(ectopic posterior pituitary, EPP),垂体柄发育不全(pituitary stalk abnormality, PSA),垂体柄变细中断甚至消失等垂体形态的改变。我们研究发生窒息后脑损伤的垂体激素水平的变化并结合垂体MRI的影像学检查,希望能够早期发现垂体功能减退症的患儿,并给予干预,以防影响生存质量。缺氧缺血性脑病多为继发于窒息造成的损伤,这种全身性缺氧缺血是种强烈的应激刺激,可造成体内多种激素水平发生变化。对于这些激素水平的变化机制及发挥的作用,我们试图通过体外细胞培养以模拟体内的病理状况去研究和解释。对于垂体激素水平的改变是否会造成垂体形态的改变,如垂体体积、垂体前叶信号、垂体高度等,将行垂体MRI检查以阐明。在新生儿领域,关于垂体测量的数据报道较少,我们的数据将有助于积累这方面资料。垂体激素除了熟知的内分泌功能外,还参与免疫调节,神经保护,水电平衡的调节等。我们选择从对神经保护作用方面进一步研究。垂体激素中催乳素(PRL, prolactin)是近20年来受关注较多的激素之一,它是由腺垂体泌乳细胞所分泌的一种蛋白质类激素,与生长激素(GH)、胎盘催乳素(HPL)和增殖蛋白(Proliferin)属同一家族。其结构相似,具有类似的生物学作用,可影响生长发育、生殖内分泌及调节免疫等。催乳素通过与其受体结合,继而激活信号转导通路发挥作用,同时又与其它多种激素和受体的信号转导通路相互作用,产生复杂的生物学效应。本研究拟体外培养大鼠神经元细胞系和原代培养大鼠海马神经元,探讨催乳素调控MAPKs和AKT信号通路对神经元的保护机制。从而加强对催乳素的认识,以期发现缺氧缺血性脑病治疗的分子靶点。第一部分新生儿缺氧缺血性脑病垂体激素变化及其意义目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病垂体前叶激素水平变化及其意义。方法1、收集泰安市中心医院自2013-05至2015-05期间住院治疗的80例有窒息史的新生儿缺氧缺血性脑病患儿为观察对象。根据中华医学会于2005年制定的HIE分度标准分为3组,轻度组(n=35)、中度组(n=25)、重度组(n=20);对照组为无窒息史和其他神经系统疾病的新生儿30例。分别于入院6小时,48小时,7天抽取外周静脉血,测定血中下丘脑-垂体-肾上腺轴上的促肾上腺皮质激素释放激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH )、皮质醇(cortisol,COR);下丘脑-垂体-生长激素轴上的生长激素(Growth hormone,GH),胰岛素样生长因子(Insulin growth factor-1, IGF-1)的水平;下丘脑-垂体-甲状腺轴上促甲状腺素(Thyroid-stimulating hormone, TSH),游离叁碘甲状腺原氨酸(Free triiodothyronine, FT3),游离甲状腺素(Free thyroxine, FT4)的水平;下丘脑-垂体-性激素轴上卵泡刺激素(Follicle-stimulating hormone,FSH),促黄体生成素(Luteinizing hormone,LH),泌乳素(Prolacin,PRL),雌激素(Estradiol,E2),睾酮(Testosterone, T)的水平,对各组间的激素水平进行统计学分析,对不同时间点的激素水平进行动态分析。2、80例病人重度组2例死亡,完成随访78例于3个月时进行Gesell发育量表评估,并根据评估情况分为预后不良组与预后良好组,复查垂体激素水平GH、TSH、LH、FSH、ACTH、PRL,进行两组间的比较。结果80例HIE患儿及30例对照组均计入结果分析。在新生儿出生后3个时间点(6h、48h、7 d)检测到的新生儿血液中垂体激素水平的变化如下1、对生长激素轴的影响对GH的影响:随着HIE程度的加重,3个时间点检测到新生儿血液中GH的水平均先增加后降低,与对照组相比较,差异显着(P<0.015)。对IGF-1的影响:随着HIE程度的加重,6, 48h检测到新生儿血液中IGF-1的浓度均呈下降趋势,与对照组相比较,差异均显着(P<0.05)。至7天,轻中度组恢复至与正常对照无明显差异,重度组未能恢复。2、对甲状腺轴的影响对FT3的影响:随着HIE程度的加重,3个时间点检测到新生儿血液中FT3的浓度呈下降趋势,与对照组相比较,差异均不显着(P<0.05)。对FT4的影响:重度HIE患儿,6, 48h时间点检测到新生儿血液中FT4的浓度均呈下降趋势,与对照组相比较,差异显着(P<0.05)。至7天,轻中度组基本恢复至与正常对照无明显差异,重度组未能恢复。对TSH的影响:新生儿出生后,随着时间的推移,新生儿血液中TSH水平有下降趋势;中重度HIE组在3个时间点检测到新生儿血液中TSH的浓度较对照组、轻度组明显下降,差异显着(P<0.05)。3、对性腺轴的影响对LH的影响:重度HIE组患儿3个时间点均检测到血液中LH的水平明显下降,与对照组相比较,差异显着(P<0.05)。对FSH的影响:重度HIE组患儿3个时间点均检测到FSH水平的下降,与对照组相比较,差异显着(P<0.05)。对PRL的影响:随着HIE程度的加重,3个时间点检测到新生儿血液中PRL的水平均呈上升趋势,与对照组相比较,差异均显着(P<0.05)。对E2、T的影响:新生儿出生后,随着时间的推移,新生儿血液中E2、T的水平有升高趋势;随着HIE程度的增加,3个时间点检测到新生儿血液中E2、T的浓度无明显变化,与对照组相比较,差异均不显着(P>0.05)。4、随访至3个月发现,预后不良组主要来自重度组病人,预后不良组GH、TSH、LH的变化较对照组明显降低,PRL升高。结论1、HIE患儿存在不同程度的垂体前叶激素分泌的紊乱。轻中度患儿多可在1周恢复正常水平。重度HIE早期激素水平改变显着,且恢复较慢。监测激素水平变化有助于了解病情严重程度。2、HIE可引起生长激素轴上GH水平先升高后下降,GH是应激激素。IGF-1水平随缺氧缺血的严重程度而下降,与病情严重程度有相关性。3、HIE可引起性激素轴上的PRL明显升高,HIE程度越高,PRL升高越明显,二者呈正相关。4、HIE可引起甲状腺轴上TSH下降,FT3、FT4下降。5、预后不良组GH、TSH、LH的变化较对照组明显降低,PRL升高。这几种激素对于预后有一定的预测价值。第二部分新生儿缺氧缺血性脑病垂体的MR表现目的研究足月缺氧缺血性脑病新生儿垂体形态、体积、垂体前叶信号强度。方法选取我院2013-05至2015-05收治的符合新生儿缺氧缺血性脑病标准的患儿80例,根据中华医学会于2005年制定的HIE分度标准,分为轻(n=35)、中(n=25)、重度(n=20)叁组,同时选取30例对照组,对照组无内分泌疾病,无宫内窘迫史。于生后7-10天行垂体MRI检查。使用德国Siemens Avanto 1.5T磁共振扫描仪行颅脑检查,选择T1WI系列垂体正中矢状位层面,测量垂体高径,腺垂体前后径,垂体前叶信号强度及同层面桥脑橄榄核信号强度比值。在冠状位层面测量垂体冠状宽径和高径,代入公式π/6×(腺垂体前后径X冠状高径×冠状宽径)计算垂体体积。结果其中重度HIE组两例死亡,未完成MRI检查,实验组共78例。1. HIE轻中重度组垂体上缘呈上凸型的分别占88.5%,88%,88.8%,与对照组90%无显着差异。2.垂体体积均值在轻、中、重叁组与对照组相比无明显差异。3.垂体前叶信号强度与桥脑橄榄核比值在HIE重度组明显降低,与HIE轻中度组及对照组相比有显着差异(p<0.05)。4.垂体各径线在HIE轻中重度组及对照组无明显差异(P>0.05)。结论1.缺氧缺血性脑病对垂体上缘形态无明显影响。2.轻中度缺氧缺血性脑病对新生儿垂体体积和垂体前叶信号强度无明显影响。3.重度缺氧缺血性脑病可伴有垂体前叶信号的减退。第叁部分催乳素(PRL)调控MAPKs和AKT通路对神经元的保护机制目的有文献报道,催乳素在体内可通过调控MAPKs和AKT信号通路治疗大鼠/小鼠脑缺血损伤,促进神经再生和修复,是潜在的神经保护剂,然而其分子机制仍不清楚。本研究拟体外培养大鼠神经元细胞系和原代培养大鼠海马神经元,探讨催乳素调控MAPKs和AKT信号通路对神经元的保护机制。方法体外培养大鼠起源的海马神经元细胞系HT22细胞和大鼠原代海马神经元MTT方法检测催乳素对HT22细胞活性的影响,并评价PRL抑制氧糖剥夺诱导的神经元毒性及机制Western blotting方法检测MAPKs和AKT信号通路蛋白的表达情况结果1. MTT结果表明:催乳素在12.5-800 ng/ml的剂量范围内对HT22细胞活性无显着影响,细胞形貌、细胞数量及细胞之间的连接无显着变化;催乳素体外对原代神经元无显着细胞毒性;催乳素体外可显着促进神经元生长、延长神经元生存。2.催乳素体外可显着抑制氧糖剥夺诱导的神经元毒性,表现为神经元活性的升高;.抑制氧糖剥夺诱导的神经元形貌的改善,表现为轴突的变长、分支变多,延长神经元体外存活时间。3. Western blotting结果表明:催乳素剂量依赖性和时间依赖性激活了 MAPKs通路,表现为90 min内p-ERK的持续激活,对p-p38和p-JNK的磷酸化激活无显着影响;催乳素可显着减弱氧糖剥夺对p-AKT和p-ERK的抑制;其次,催乳素处理HT22细胞,时间依赖性和剂量依赖性诱导了 p-AKT的持续激活;PI3K/AKT抑制剂和MEK/ERK抑制剂的加入,进一步证实了催乳素对MAPKs和AKT信号通路的调控作用。结论1.催乳素对体外神经元细胞无明显细胞毒性;体外可显着抑制氧糖剥夺诱导的神经元毒性。2.催乳素可剂量依赖性和时间依赖性激活MAPKs中p-ERK的表达,对p-JNK和p-p38的表达无显着影响。3.催乳素可剂量依赖性和时间依赖性激活p-AKT的表达。4.催乳素可能是通过调控MAPKs和PI3/K信号通路促进神经元生存,抑制神经元凋亡,进而起到神经保护作用。本实验数据的获得,将为催乳素治疗神经系统疾病的机制提供实验依据。(本文来源于《山东大学》期刊2017-06-26）
马梦瑶[8]（2017）在《叁例散发联合垂体激素缺乏症患者的临床和致病基因研究》一文中研究指出研究目的:分析3例联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormonal deficiency,CPHD)患者的临床特点,并检测垂体特异性转录因子祖先蛋白(homeobox protein prophet of PIT-1,PROP-1)和垂体特异性转录因子(pituitary-specific positive transcription factor 1,PIT-1)的基因突变。研究方法:3例患者平均年龄为25岁(22-27岁),主诉为身材矮小伴有第二性征发育不良,经临床表型和激素水平分析,诊断为CPHD。分别取其外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PROP-1基因的全部3个外显子及PIT-1基因的全部6个外显子。对PCR产物进行直接DNA双向测序。对于基因多态性数据库(database of Single Nucleotide Polymorphisms,dbSNP)中未列出的核苷酸改变,在100个正常对照中进行测序。研究结果:在3例CPHD患者中未发现PROP-1及PIT-1基因致病突变,但检测出4个PROP-1核苷酸改变,即27 T>C、59 a>G、152 G>T和424G>A。其中,152 G>T的杂合突变(Gly51Val)在2例患者中检出,dbSNP中的人群频率不详,经测序证实该突变在中国正常人群中的频率低于1%。结论:3例患者中未发现明确致病性的PROP-1及PIT-1基因突变;152G>T可能与患者的表型有关。(本文来源于《上海交通大学》期刊2017-05-01）
倪清涛,杨永峰[9]（2016）在《肝衰竭患者甲状腺激素和垂体激素变化的研究进展》一文中研究指出肝脏是体内联系各个组织和器官最密切、参与物质代谢最广泛的器官。同时,肝脏也是调节体内叁大营养物质和其他物质代谢的"中枢性器官"。最新的肝衰竭诊治指南将肝衰竭(Hepatic failure,HF)定义为由多种因素(如病毒、酒精、药物等)引起的严重肝脏损害,导致其合成、解毒、排泄和生物转化等功能发生严重障碍或失代偿,出现以凝血机制障碍、黄疸、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组临床症候群~([1])。因此,HF(本文来源于《肝脏》期刊2016年08期）
蔡琦,傅剑川,陈隆益[10]（2016）在《急性颅脑损伤后垂体激素变化规律研究》一文中研究指出目的:研究急性颅脑损伤后患者垂体激素的变化规律。方法:选取2013年5月-2015年5月于笔者所在医院接受治疗的80例急性颅脑损伤患者,设为观察组;同期的80例健康体检者设为对照组,分别于患者入院时、3 d、7 d后采集静脉血样,检测促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)和促甲状腺激素(TSH)的动态变化情况。结果:入院时观察组患者LH高于对照组,TSH低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);入院时观察组重型患者的LH与FSH均高于轻型和中型患者,差异有统计学意义(P<0.05);观察组死亡患者入院时的FSH、LH及TSH均高于残疾和预后良好患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:急性颅脑损伤患者的FSH、LH及TSH等垂体激素会发生变化,损伤程度越严重,激素水平越高,在动态观察过程中水平下降,其动态变化值与基础值能够用于评价伤情与判断预后。(本文来源于《中外医学研究》期刊2016年17期）
垂体激素论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征。患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良。经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C>T(p.R297W),父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为CPHD1。经生长激素及左甲状腺素钠片联合治疗1年后,身高增长19.8cm,呈追赶性生长趋势。该研究丰富了POU1F1基因的突变谱,对联合垂体激素缺乏的诊断与分型有重要意义。[中国当代儿科杂志,2019,21(7):685-689]
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
垂体激素论文参考文献
[1].柯尊良,项赛,赵浪平,朱鹏博,黄启伟.急性重型颅脑损伤患者下丘脑垂体激素变化的临床意义[J].当代医学.2019
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