导读:本文包含了慢性进行性眼外肌麻痹论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:线粒体,视网膜,疾病,病理,骨骼肌,眼睑,瞳孔。
慢性进行性眼外肌麻痹论文文献综述
宋莉,谢友娜,黄芷琳,何柏萱,裴中[1]（2018）在《慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点》一文中研究指出目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T> A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2018年09期）
罗兵,周文娟,刘赫[2]（2018）在《慢性进行性眼外肌麻痹的认识、特征及临床处理》一文中研究指出随着生命科学和医学本身的飞速发展,人们对疾病发生、发展本质的认识正在不断的深刻,越来越认识到绝大多数疾病的发生都是内在(遗传)的和外在(环境)的因素综合作用的结果,至使遗传已成为现代医学中的另一个重要侧面:人类遗传病的存在已遍及临床各个角落,也可能你正在看的病人就是遗传病。也可能你认为早已十分熟习的疾病,但您还没认识到尚存在着遗传的侧面,也许你面对的(本文来源于《实用糖尿病杂志》期刊2018年04期）
李晓东,马明明,宋佳,庞咪,李刚[3]（2018）在《慢性进行性眼外肌麻痹的临床和病理研究》一文中研究指出目的总结慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点。方法回顾分析2015年10月至2017年7月于我院确诊的5例CPEO患者的临床及骨骼肌病理特点。结果男性2例,女性3例,均为散发病例,平均起病年龄(27.8±12.56)岁(15～51岁)。4例首发症状为眼睑下垂,1例为复视。5例均有眼睑下垂及眼球活动障碍,2例伴复视,1例有轻度颈屈肌和四肢近端肌无力,1例19岁月经初潮且身体矮小。5例新斯的明试验及血清乙酰胆碱受体抗体均阴性。仅1例肌酸激酶(CK)水平轻度升高(251 U/L)。1例心电图完全性右束支传导阻滞。5例均行肌电图检查,其中2例部分被检肌呈肌源性改变,5例重复神经电刺激均正常。5例头颅MRI均正常。骨骼肌病理改变主要为异常增多的破碎红纤维(RRF)、破碎蓝纤维(RBF)和细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。结论 CPEO患者主要临床特点为进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,少数患者可伴复视或轻微肢体近端肌无力、心脏传导阻滞和发育迟缓等。主要诊断措施为骨骼肌病理可见异常增多的RRF和COX阴性肌纤维。(本文来源于《国际神经病学神经外科学杂志》期刊2018年02期）
周雪维[4]（2016）在《慢性进行性眼外肌麻痹患者上睑下垂的手术治疗》一文中研究指出目的：探讨硅胶管额肌悬吊术治疗慢性进行性眼外肌麻痹上睑下垂的临床疗效。方法：对6例(12只眼)慢性进行性眼外肌麻痹上睑下垂患者采用硅胶管额肌悬吊术。对其手术效果、适应证、手术量及手术技巧进行总结。结果：6例(12只眼)术后眼睑弧度及双重睑形成良好,睑裂高度正常。随访2-3年后睑裂高度部分下降,仍未遮挡视轴。结论：硅胶管额肌悬吊术治疗重度上睑下垂既能恢复眼睑生理功能,又能达到改善美容的效果,手术操作简单、损伤小、远期效果满意,可作为慢性进行性眼外肌麻痹上睑下垂患者的首选术式。(本文来源于《浙江大学》期刊2016-03-01）
陈婷,蒲传强,石强,汪茜,刘洁晓[5]（2014）在《慢性进行性眼外肌麻痹合并肌炎患者1例》一文中研究指出目的慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)是一种线粒体疾病,以慢性进行性的双眼睑下垂、眼球活动受限为主要特征,部分伴有不同程度的肢体无力。病理可见破碎红纤维、SDH酶活性增强而COX酶缺失肌纤维。基因检测为线粒体DNA的点突变、大片段缺失、重复或核基因突变等。CPEO可累及多个系统,表现为白内障、听力减退、感觉轴索神经病、共济失调、性腺功能减退和帕金森样症状等,但CPEO合并肌炎却非常罕见。本研(本文来源于《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）》期刊2014-09-19）
陆珺,林洁,卢家红,赵重波,汪寅[6]（2014）在《慢性进行性眼外肌麻痹的临床及病理特点》一文中研究指出目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床及病理特点。方法收集我院神经内科45例CPEO患者,对临床表现、病理特点进行分析。结果 45例患者中,男性21例,女性24例,平均起病年龄20岁。其中2例患者有家族史。45例患者均表现为进行性加重的双睑下垂及眼球活动障碍,其中1 1例(本文来源于《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）》期刊2014-09-19）
卢燕[7]（2012）在《慢性进行性眼外肌麻痹一例》一文中研究指出患者,男性,30岁,主因双眼上睑抬高困难14年就诊。患者14年前无明显诱因出现双眼上睑抬高困难,无眼痛和视力下降,无吞咽困难和声音嘶哑,无晨轻暮重现象。就诊当地医院,多次新斯地明试验阴性,X线检查胸腺无改变,头颅MRI检查正常,病后3个月肌肉活检无特殊发现,肌电图正常。近年双眼上睑抬高困难逐渐加重并出现眼球转动受限,视物时出现"抬眉皱额"现象,再次行开放式肌肉活检,病理检查可见破,。。(本文来源于《中国斜视与小儿眼科杂志》期刊2012年03期）
杨林,朱丹,孙鹏,陈嘉峰[8]（2012）在《慢性进行性眼外肌麻痹-线粒体脑肌病CEPO型1例报告》一文中研究指出线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病。目前国内报道较少,现报道1例如下。1病例报告患者,男,59岁,因"进行性双眼上睑下垂3年"于2006年6月19日到吉林大学白求恩第一医院神经内科入院。患者缘于入院前3年发现右眼上睑下垂,逐渐加重,并出现左眼上睑(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2012年02期）
王倩[9]（2010）在《慢性进行性眼外肌麻痹1例报告》一文中研究指出慢性进行性眼外肌麻痹是一种线粒体疾病,主要表现为上睑下垂及眼球活动受限,组织病理表现主要为不整红边纤维(RRF)及缺失细胞色素C氧化酶(COX)纤维。目前尚无有效根治方法,一般针对上睑下垂行对症性的手术治疗,由于患者提上睑肌肌力往往很差,所以宜选择额肌悬吊术。(本文来源于《浙江大学》期刊2010-04-01）
童绎,杨薇,刘斌,张淑春,姜枫[10]（2010）在《慢性进行性眼外肌麻痹1例线粒体遗传突变分析》一文中研究指出目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹的病理分子机制。方法对1例病因不明的进行性眼外肌麻痹患者进行基因分析。结果该患者携带大片段异质性3533碱基对的缺失,缺失点位于核苷酸5307位点至8840位点。另外对线粒体基因组的3243、4298、5628叁个位点和共有缺失(Common Deletion)进行检测,未发现该患者携带此类突变。结论该患者线粒体基因组携带大片段缺失突变,呈异质性表现,预测将对此疾病的发病与病理进程产生严重后果。该患者的相同的缺失情况尚未见诸文献报告。(本文来源于《中国中医眼科杂志》期刊2010年01期）
慢性进行性眼外肌麻痹论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
随着生命科学和医学本身的飞速发展,人们对疾病发生、发展本质的认识正在不断的深刻,越来越认识到绝大多数疾病的发生都是内在(遗传)的和外在(环境)的因素综合作用的结果,至使遗传已成为现代医学中的另一个重要侧面:人类遗传病的存在已遍及临床各个角落,也可能你正在看的病人就是遗传病。也可能你认为早已十分熟习的疾病,但您还没认识到尚存在着遗传的侧面,也许你面对的
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
慢性进行性眼外肌麻痹论文参考文献
[1].宋莉,谢友娜,黄芷琳,何柏萱,裴中.慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点[J].中国神经精神疾病杂志.2018
[2].罗兵,周文娟,刘赫.慢性进行性眼外肌麻痹的认识、特征及临床处理[J].实用糖尿病杂志.2018
[3].李晓东,马明明,宋佳,庞咪,李刚.慢性进行性眼外肌麻痹的临床和病理研究[J].国际神经病学神经外科学杂志.2018
[4].周雪维.慢性进行性眼外肌麻痹患者上睑下垂的手术治疗[D].浙江大学.2016
[5].陈婷,蒲传强,石强,汪茜,刘洁晓.慢性进行性眼外肌麻痹合并肌炎患者1例[C].中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）.2014
[6].陆珺,林洁,卢家红,赵重波,汪寅.慢性进行性眼外肌麻痹的临床及病理特点[C].中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）.2014
[7].卢燕.慢性进行性眼外肌麻痹一例[J].中国斜视与小儿眼科杂志.2012
[8].杨林,朱丹,孙鹏,陈嘉峰.慢性进行性眼外肌麻痹-线粒体脑肌病CEPO型1例报告[J].中风与神经疾病杂志.2012
[9].王倩.慢性进行性眼外肌麻痹1例报告[D].浙江大学.2010
[10].童绎,杨薇,刘斌,张淑春,姜枫.慢性进行性眼外肌麻痹1例线粒体遗传突变分析[J].中国中医眼科杂志.2010
论文知识图
