导读:本文包含了新基因位点论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,位点,基因组,综合征,小麦,白粉病,脆性。
新基因位点论文文献综述
张晓,邓巍,张婧[1]（2019）在《3M综合征2型新基因突变位点1例及文献复习》一文中研究指出目的:报告1例3M综合征2型的临床特征、基因突变位点,结合国内外文献进行复习。方法:回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Nimblegen全外显子捕获芯片,经Illumina HiSeq测序仪进行测序分析,对发现的突变基因进行Sanger测序法验证。结果:男性患儿,9岁9个月,特殊面容,生长落后。患儿的OBSLI基因存在2处变异,变异1:插入缺失突变c. 5485(exon20)-c. 5494(exon20)delGAGGTGACTG,氨基酸移码突变p. E1829Cfs*62(杂合),父野生型,母杂合;变异2:点突变c. 2012G>A,氨基酸错义突变p. R671H,父杂合,母野生型,确诊为3M综合征2型。以上两处变异均未见报道。结论:患儿为3M综合征2型,致病基因OBSL1突变,突变位点为首次报道。对矮身材儿童推荐进行基因检测以早期明确诊断。(本文来源于《武汉大学学报(医学版)》期刊2019年03期）
李十红,吴翔宇,王苏,王茜,李小燕[2]（2018）在《17岁男性猝死运动员新基因位点报道》一文中研究指出临床资料患者,男性,17岁,学校田径运动员,主要从事跳高运动,身高189cm,体质量65kg,每天3～4h进行高强度体育训练。2017年6月27日,晨起站立后,突然意识丧失倒地,不能唤醒,家人呼之不应,颈动脉未扪及搏动,立即开始心外按压心脏复苏。120救护车医护人员赶到现场,心电图提示:窦性停搏,室性逸博心律,血压测不出,医护人员继续实施心外按压和面罩辅助呼吸,5min后恢复窦性心率和自主呼吸,当地医院检查头部和肺部CT正常,冠状动脉CTA(本文来源于《心肺血管病杂志》期刊2018年09期）
刘莉,叶鹏,van,der,Harst,P,Verweij,N[3]（2017）在《64个新基因位点的发现扩展了人类对冠状动脉疾病遗传结构的认知》一文中研究指出冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)是由遗传和环境因素共同影响的复杂疾病。到目前为止,已经确定了97个遗传风险位点,但是另外的易感位点的确定对于加深对CAD遗传结构的理解十分重要。为了扩大全基因组显着位点的数量,更好地进行归纳总结,并加深对CAD基因结构的理解,来自格罗宁根大学医学中心的van der Harst和Verweij博士对英国生物库(UK biobank)中34 541例CAD病例和261 984名对照进行基因组范围的相关性研究,进而在冠状动脉疾病的全基因组复制和荟萃分析及增加(本文来源于《中华高血压杂志》期刊2017年12期）
许红星,马朋涛,张宏霞,许云峰,曹燕威[4]（2015）在《小麦抗白粉病Pm2位点新基因的发掘及标记辅助选择利用》一文中研究指出由布氏白粉菌(Blumeria graminis f.sp.tritici,Bgt)引起的小麦白粉病是小麦的重要病害。培育和种植抗病品种依然是防治该病害最为经济、有效且环保的措施。小麦育成品种/系和农家品种是抗白粉病基因的重要来源之一。利用E09菌株对1,248份小麦种质进行苗期抗性筛选,将其中72份优异抗病种质与不同感病亲本配置组合,构建分离群体,进行抗性遗传分析,获得60个单基因分离组合。通过Pm2紧密连锁的SSR标记CFD81对该60个单基因分离群体进行分离分组群体分析(Bulked segregant analysis,BSA),发现小麦农家品种鸟麦、育种品种/系KM2939、X3986-2和婴泊700可能携带Pm2抗性基因。遗传分析表明,这些材料均携带单个显性抗性基因,暂时分别命名为PmNM、PmKM2939、PmX3986-2和PmYB。标记分析将这些基因均定位在小麦5DS染色体上Pm2位置附近,并构建了它们的遗传连锁图谱。PmNM与两侧标记位点Xcfd81和Xcfd78的遗传距离分别为0.1/0.4 cM和4.9/7.5 cM;PmKM2939与两侧标记位点Xscar112和Xcfd81/Xscar203/Xmag6176的遗传距离分别为0.5 cM和1.3 cM;PmX3986-2与两侧标记位点Xscar112和Xcfd81的遗传距离分别为1.5 cM和0.6 cM;PmYB与两侧标记位点Xscar203和Xcfd81的遗传距离分别为1.9 cM和0.9 cM。抗谱分析表明,这些基因均与Pm2不同,且彼此之间抗谱也不同。等位性测试结果表明,PmKM2939和PmNM均与Pm2等位,为Pm2位点新的等位基因,分别被正式命名为Pm2b和Pm2c。结合CFD81等紧密连锁分子标记进行辅助选择,已经将这些抗性基因转移到小麦主栽品种遗传背景中,并创建了Pm2b基因石麦15遗传背景的近等基因系,为这些材料和基因的进一步研究利用奠定了材料基础。(本文来源于《第六届全国小麦基因组学及分子育种大会论文集》期刊2015-08-18）
[5]（2015）在《Nature:GWAS发现影响人体脂肪分布的新基因位点》一文中研究指出近日,着名国际期刊nature发表了多国科学家共同研究的一项最新成果,他们对大量人群进行了全基因组关联性分析,发现了许多影响人体脂肪分布的基因。这一研究成果为进一步了解基因如何影响人体脂肪分布和肥胖提供了重要启示。研究人员指出,身体的脂肪分布是一种遗传性状,同时也是预测代谢不良结果的有效指标,不依赖于全身性肥胖。为进一步理解脂肪分布的基因基础以及其与心脏代谢特征的分子联系,研究人员对多达224459个人的腰围臀围相关特征进行了全基因组关联性分析。结果发现49个位(本文来源于《现代生物医学进展》期刊2015年17期）
李营[6]（2014）在《CD59基因活性位点作为宫颈癌免疫逃逸新基因靶标的研究》一文中研究指出目的以GPI锚固蛋白CD59为靶点,研究其对宫颈癌Hela细胞增殖与凋亡活性的影响,以探讨宫颈癌细胞恶性增殖的相关机制。方法运用脂质体转染的方法将重组质粒转染入Hela细胞,pSUPER-siCD59(CD59RNA干扰)质粒自身可表达绿色荧光蛋白用于观察转染效率,单独转染;PIRES-WTCD59(野生型CD59)质粒及PIRES-MCD59(CD59W40活性位点突变)质粒与pLeGFP质粒共转染便于直视质粒转染效率。转染后分别于24h、48h及72h在倒置荧光显微镜下观察转染效率,之后用G418筛选稳定转染细胞系。采用RT-PCR、Western-blot及免疫荧光等方法检测各组稳定转染Hela细胞系CD59基因与蛋白的表达有无差异。将1μg/ml、10μg/ml的CD59短肽封条分别作用于Hela细胞6h或8h。将各转染组联合不同浓度CD59短肽封条作用不同时间段的He la细胞采用MTT比色法检测其细胞增殖情况,采用TUNEL法及流式细胞术检测其凋亡情况。建立Hela细胞裸鼠移植瘤模型,观察各处理组Hela细胞所致瘤体有何差异。结果倒置荧光显微镜下观察结果显示转染后48h荧光表达最强,pSUPER-siCD59质粒转染效率能达70%,pIRES-WTCD59(野生型CD59)质粒及pIRES-MCD59(CD59W40活性位点突变)质粒与pLeGFP质粒共转染效率稍低,可达50%。用500ug/ml的G418筛选稳定转染Hela细胞株。CD59基因及蛋白表达干扰组明显比对照组低,相反的结果出现在转染野生型CD59与W40活性位点突变CD59的Hela组。CD59mAb交联刺激细胞后,与未转染组比较,CD59干扰组与CD59短肽封条组Hela细胞增殖活性明显减弱,且大剂量的CD59短肽封条作用组增殖活性减弱更明显,而CD59高表达与突变组增值活性明显增强,CD59W40突变组更明显。TUNEL及流式细胞术监测细胞凋亡结局与MTT检测细胞增殖恰恰相反。成功建立Hela细胞裸鼠移植瘤模型,瘤体大小:pIRES-WTCD59 Hela细胞组>正常Hela细胞组>CD59短肽封条Hela细胞组。结论CD59是补体调节终末阶段的抑制性调节蛋白,可能通过抑制宫颈癌Hela细胞内凋亡信号的传导调节其增殖与凋亡活性,为宫颈癌的临床治疗提供新的思路。(本文来源于《青岛大学》期刊2014-05-28）
纵亮,陆春叶,赵亚丽,李倩,韩东一[7]（2012）在《克隆耳聋新基因的线索——一个中国遗传性耳聋大家系定位在DFNA4位点》一文中研究指出目的非综合征型常染色体显性遗传耳聋具有高度遗传的异质性,至今已定位了64个位点,克隆27个基因。本研究旨在对一个6代相传的中国常染色体显性遗传性耳聋大家系进行定位克隆研究,鉴定相关的致聋基因。方法利用基因定位试剂盒对33名具有遗传信息的家系成员进行全基因组扫描,相关软件进行连锁(本文来源于《全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编》期刊2012-10-25）
李政,蔡伟文[8]（2008）在《染色体脆性位点新基因FATS的抑癌功能研究》一文中研究指出目的:以恶性肿瘤为代表的疾病日益成为人类健康的大敌,目前广泛使用的传统手术切除、物理放疗和化学疗法还无法完全征服癌症,改善和提高癌症治疗的效果需要深入地对癌症发生机制进行更全面的基础性研究。功能基因组学研究正在成为生物医学领域在世界范围内的研究重点。在人类大约叁万个基因中,癌症相关基因只占其中一部分,确定和阐明新的癌症相关基因的重要生物学功能对深入理解肿瘤发生机制和改善癌症治疗效果具有重要意义。染色体脆性位点是正常人基因组中非随机分布、位点特异的区域,包括39个稀有脆性位点和88个普通脆性位点(CFS)。CFS在进化上保守,本身是DNA迟复制区,对DNA聚合酶抑制剂Aphidicolin的进一步抑制效应特别敏感,与肿瘤发生有相关性,CFS区域DNA的损伤是癌症发生早期DNA复制危机的标志。目前仅有两个CFS基因被克隆并有明确的抑癌功能,而大多数CFS的分子基础仍不清楚。方法:采用微列阵DNA芯片结合比较基因组杂交(array CGH)技术高通量分析肿瘤全基因组异常位点,并结合生物信息学方法分析高频缺失位点的DNA顺序和读码框架信息。合成基因表达产物特异的抗体,用免疫组化方法检测目的蛋白在临床肿瘤标本中的表达。结果:在肿瘤基因组中发现一个高频缺失(48%)区域,含有一个功能尚未被国际同行研究过的候选抑癌基因,位于10号染色体近端粒区,恰位于普通脆性位点FAR10F的边缘。我们命名此基因为FATS(Fragile-site Associated Tumor Suppressor)。生物信息学研究结果表明FATS基因由九个外显子组成,在多个正常组织中表达,蛋白质氨基酸组成在进化上极其保守。免疫组化染色结果证实FATS蛋白在乳腺癌和卵巢癌样本中表达明显降低或沉默。已克隆FATS基因并将用于进一步功能研究。基因突变或多态性位点的检测正在进行,以评估FATS作为新的肿瘤标记物在临床应用的价值。结论:FATS是脆性位点FRA10F相关的候选抑癌新基因,对肿瘤病因学研究有重要意义。(本文来源于《第五届中国肿瘤学术大会暨第七届海峡两岸肿瘤学术会议、国际肿瘤细胞与基因治疗学会会议、第二届中日肿瘤介入治疗学术会议论文集》期刊2008-09-19）
王振宇,朱喜科,鲁阳[9]（2008）在《人染色体11p15.5 BWS致病位点新基因C11orf21的初步功能分析》一文中研究指出目的研究人染色体11p15.5Beckwith-Wiedemann综合征致病位点新基因C11orf21的生物学功能。方法用RT-PCR和Northern印记方法分析C11orf21基因的表达;研究C11orf21蛋白功能用Western印记和细胞培养方法。结果检测到C11orf21基因在成人和胎儿心脏和肝脏等组织转录,在心脏有较强的表达并有0.9和3.1kb两个转录物。C11orf21蛋白在COS-1和Hela细胞细胞质表达,蛋白相对分子质量为14kDa。结论初步分析显示C11orf21是11p15.5Beckwith-Wiedemann综合征致病位点的一个非印记基因,在成人心脏有较强表达的局限细胞质蛋白。(本文来源于《解剖学研究》期刊2008年02期）
张琪琪,马传喜,司红起,孙学永,周娜[10]（2007）在《3个新疆地方小麦品种Glu-A3位点低分子量谷蛋白亚基新基因的序列分析》一文中研究指出麦谷蛋白可分为高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)和低分子量麦谷蛋白亚基(LMW-GS),其中低分子量麦谷蛋白亚基对小麦品质具有重要影响。本文采用PCR方法从中国小麦微核心种质中的3个新疆小麦品种红春麦(新疆玛纳斯)、红春麦(新疆昌吉)和红金包银(新疆伊吾)中分别得到了3个低分子量麦谷蛋白亚基(LMW-GS)新基因(GenBank:DQ519084、DQ519085和DQ517534)。它们具有LMW-i型基因的典型结构特征,与已报道的Glu-A3位点编码的LMW-GS基因序列有很高的一致性,高达79.06%～94.24%。DQ519084和DQ517534在C末端保守区有9个半胱氨酸残基,DQ519085其编码区内存在1个提前终止密码子,推测其为假基因。(本文来源于《分子植物育种》期刊2007年04期）
新基因位点论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
临床资料患者,男性,17岁,学校田径运动员,主要从事跳高运动,身高189cm,体质量65kg,每天3～4h进行高强度体育训练。2017年6月27日,晨起站立后,突然意识丧失倒地,不能唤醒,家人呼之不应,颈动脉未扪及搏动,立即开始心外按压心脏复苏。120救护车医护人员赶到现场,心电图提示:窦性停搏,室性逸博心律,血压测不出,医护人员继续实施心外按压和面罩辅助呼吸,5min后恢复窦性心率和自主呼吸,当地医院检查头部和肺部CT正常,冠状动脉CTA
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
新基因位点论文参考文献
[1].张晓,邓巍,张婧.3M综合征2型新基因突变位点1例及文献复习[J].武汉大学学报(医学版).2019
[2].李十红,吴翔宇,王苏,王茜,李小燕.17岁男性猝死运动员新基因位点报道[J].心肺血管病杂志.2018
[3].刘莉,叶鹏,van,der,Harst,P,Verweij,N.64个新基因位点的发现扩展了人类对冠状动脉疾病遗传结构的认知[J].中华高血压杂志.2017
[4].许红星,马朋涛,张宏霞,许云峰,曹燕威.小麦抗白粉病Pm2位点新基因的发掘及标记辅助选择利用[C].第六届全国小麦基因组学及分子育种大会论文集.2015
[5]..Nature:GWAS发现影响人体脂肪分布的新基因位点[J].现代生物医学进展.2015
[6].李营.CD59基因活性位点作为宫颈癌免疫逃逸新基因靶标的研究[D].青岛大学.2014
[7].纵亮,陆春叶,赵亚丽,李倩,韩东一.克隆耳聋新基因的线索——一个中国遗传性耳聋大家系定位在DFNA4位点[C].全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编.2012
[8].李政,蔡伟文.染色体脆性位点新基因FATS的抑癌功能研究[C].第五届中国肿瘤学术大会暨第七届海峡两岸肿瘤学术会议、国际肿瘤细胞与基因治疗学会会议、第二届中日肿瘤介入治疗学术会议论文集.2008
[9].王振宇,朱喜科,鲁阳.人染色体11p15.5BWS致病位点新基因C11orf21的初步功能分析[J].解剖学研究.2008
[10].张琪琪,马传喜,司红起,孙学永,周娜.3个新疆地方小麦品种Glu-A3位点低分子量谷蛋白亚基新基因的序列分析[J].分子植物育种.2007
论文知识图
