论文摘要
目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期黄疸起病,诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发育落后;2岁时因肾上腺危象首次来我院就诊,伴血清肌酸激酶和三酰甘油显著升高、肝功能损害及甘油尿,经微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73×106 bp大片段缺失,包括NROB1、GK、DMD和IL1RAPL1基因,最终诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。结论 Xp21邻近基因缺失综合征临床表现多样,诊断困难,需总结病例特点,选择恰当、敏感基因检测技术进行精准诊断,以便改善患儿预后。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 田飞,张颖,王彩霞,张淑萍,陈志红
关键词: 邻近基因缺失综合征,染色体,染色体缺失,基因缺失,基因检测,产前诊断
来源: 精准医学杂志 2019年05期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 临床医学,儿科学
单位: 青岛大学附属医院神经内分泌儿科,青州市人民医院儿科
基金: 青岛市科技局科研基金资助项目(18-6-1-72-nsh)
分类号: R725.9;R440
DOI: 10.13362/j.jpmed.201905008
页码: 408-411
总页数: 4
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