陈宏宇(黑龙江省森工总医院150040)
【中图分类号】R741.05【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）02-0237-02
遗传性运动感觉神经病(HMSN)，又名Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)，或腓骨肌萎缩症，由Charcot、Marie和Tooth三人于1886年首先报告，是最常见的遗传性周围神经病。本病见于所有国家及民族，在中山医科大学第一医院神经科的遗传门诊统计有阳性家族史的占60％，散发的40％(包括父母有弓形足等改变而未有其他临床症状者)。据国内报告的病例总结，有遗传家族史的占88％，散发病例占12％，与国外报告的相似。
1临床表现
腓骨肌萎缩症以CMTl最为常见，其中又以CMTlA最多见，与CMT2的临床症状相似。CMTl发病年龄在儿童期或青春期，约2／3病例在10岁前，受累较轻，进展缓慢。同一家族的发病年龄相近，但逐代偏低，疾病程度逐代加重。男女比例为5：1或2：1，症状大多从双下肢远端开始，患者常感双下肢乏力，走路及跑步困难，由于垂足，走路时双足要抬得较高而呈“公鸡”步态。肌肉萎缩常由腓骨肌及伸趾总肌开始，再到屈肌肌群，萎缩逐渐向上发展，一般不超过大腿下1／3，界限较分明，故称“倒置酒瓶样”或“鹤腿样”改变。通常在数年后逐渐出现双手乏力，完成精细动作困难，手部小肌肉及前臂肌肉萎缩，一般不超过前臂1／3。极少数为上下肢同时受累或先上肢后下肢。常有肌束震颤，疾病停止发展时则消失。患者常有弓形足，锤状趾或爪样趾，踝反射最先消失，继而其他腱反射减弱或消失。部分患者可有周围型感觉障碍，表现为四肢末端深、浅感觉障碍，其范围变化较大，即使是同一家族也不尽相同。肢端较冷，肤色发绀，遇寒冷时症状加重。
CMT2发病年龄高峰为20余岁，可迟至70岁发病，临床症状与CMTl相似，表现对称性远端萎缩，可有远端感觉缺失，大部分患者踝反射消失，其他深反射常保留。不安腿综合征的发生率增加。部分CMT病例可伴其他症状，如合并突眼、视神经萎缩、开角性青光眼、神经性耳聋、锥体束征、声带麻痹等。某些重症患者可合并共济失调。还发现伴脑脊液蛋白质增高及高脂蛋白血症。
2辅助检查
2.1肌电图对诊断有重要意义，并可鉴别CMTl及CMT2。两型的EMG均示神经性损害，但CMTl的神经传导速度显著减慢，尤以运动传导速度为著，而CMT2神经传导速度正常或接近正常，正中神经MCV>38m／s，动作电位波幅减低。
2.2诱发电位部分患者的视、听诱发电位出现异常，并出现躯体感觉诱发电位的中枢传导速度减慢，说明部分病人中枢与周围神经传导通路同时受累。
2.3活检肌活检为神经性肌萎缩。神经活检：CMTl的周围神经改变主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成洋葱样，而CMT2的主要改变为轴索变性。
3诊断及鉴别诊断
3.1诊断主要依据：①儿童期或青春期开始出现双下肢无力，进展缓慢；②肌肉萎缩呈特征性分布，垂足、弓形足及腱反射减弱或消失，可伴有感觉障碍；③周围神经运动传导速度减慢伴阳性家族史可进一步支持诊断；④神经活检可确诊，基因诊断有助确诊及分型。神经传导速度是鉴别CMTl和CMT2的重要指标，前者明显减慢而后者正常或接近正常。
3.2鉴别诊断要注意与Rossy-Levy综合征鉴别，后者基因定位于17p11．2～1q22，多在儿童期缓慢起病、站立不稳、步态蹒跚、腱反射减弱或消失、四肢远端肌萎缩，多有弓形足或脊柱侧凸、运动传导速度明显减慢。与CMT的不同在于有上肢静止性震颤和共济失调步态。CMT的鹤腿、弓形足等特殊体征，阳性家族史，神经活检的病变特征等有助于区别其他慢性周围神经病及马尾肿瘤。另外，CMT很少有眼球震颤、辨距不良及其他小脑征，讲话及智能多正常，可与遗传性共济失调鉴别。
4治疗
目前尚无特殊治疗，可采用下列一些对症治疗。
4.1药物治疗①B族维生素和神经营养药。②促进肌肉代谢的药物，如灵孢多糖注射液。③其他：如地巴唑、加兰他敏等也可试用。
4.2理疗及康复超短波、电兴奋治疗、针灸、按摩及肢体功能训练。
4.3矫形垂足者可行矫形术或穿矫形鞋，以改善走路。
4.4保护注意保暖，寒冷可使症状加重，勿做过重过劳的体力劳动，以免加重患肢负荷而加重病情。
预后一般尚好，病程进展缓慢，大多数患者发病后仍能存活数十年。预防主要是遗传咨询，但因遗传类型较多，故颇困难。首先要详细询问有否遗传家族史，对外表健康的患者家族成员(父母或子女等)进行体格检查，要注意有否弓形足，此外是神经传导速度的测定，有些患者可以在出现症状之前已有运动传导速度的减慢。对有明确基因定位或基因突变的亚型，可进行基因检测，并可检出症状前患者。最有意义是进行产前诊断，即利用绒毛或羊水细胞作基因检测，在婴儿出生前确诊，及时中止有病胎儿的妊娠，以防止新患者的产生。
参考文献
[1]李文广,吴勇杰,高明堂.神经生长因子对丙烯酰胺中毒性大鼠周围神经病的治疗作用[A];中国药理学会第八次全国代表大会暨全国药理学术会议论文摘要汇编[C];2002年.
[2]陈嵘,梁秀龄;腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学[J];中山医科大学学报;1997年03期.