基因-基因、基因-环境交互作用对复杂疾病的影响研究

基因-基因、基因-环境交互作用对复杂疾病的影响研究

论文摘要

全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)已识别出很多与人类复杂疾病相关的变异基因,但随着二代测序技术的飞速发展,基因数据呈几何倍数增长.由于基因数据具有样本数量小,维度高,数据噪声大等特点,通过传统统计学方法研究基因-基因、基因-环境交互作用比较耗时、费力、效果也不尽人意,因此借助统计学方法结合数据挖掘技术准确地分析基因-基因、基因-环境交互作用对复杂疾病研究有着重要意义.本文主要针对真实的GAW17数据集作以基因-基因、基因-环境交互作用的分析研究.利用Lasso算法来给GAW17数据集第一条染色体罕见变异基因的数据进行降维,即变量筛选,由此得到了显著的主效应位点变量以及环境变量;然后利用由Lasso算法得到的主效应,在第二阶段分别建立随机森林模型、支持向量机模型,并分别对两模型的参数进行优化,得到了比较显著的基因-基因、基因-环境交互作用;我们进一步对第二阶段建立的随机森林模型、支持向量机模型进行了比较,得到了一系列评价指标,结果显示,支持向量机模型的指标结果均优于随机森林模型.通过与前人已有的研究进行对比,我们发现本文所建立的两个模型的AUC值均高于加权经验贝叶斯方法,以及联合协方差模型,由此具有良好的应用价值.

论文目录

  • 中文摘要
  • Abstract
  • 第1章 绪论
  •   1.1 研究背景及意义
  •   1.2 国内外研究现状及发展趋势
  •   1.3 本文的研究内容和方法
  • 第2章 相关知识介绍
  •   2.1 单核苷酸多态性
  •   2.2 基因和基因的交互作用
  •   2.3 基因和环境的交互作用
  • 第3章 交互模型介绍
  •   3.1 高维线性模型
  •   3.2 随机森林模型
  •     3.2.1 决策树算法介绍
  •     3.2.2 随机森林模型介绍
  •     3.2.3 变量重要性评分
  •   3.3 支持向量机模型
  •     3.3.1 线性可分
  •     3.3.2 线性不可分
  • 第4章 数据预处理
  •   4.1 GAW17数据介绍
  •   4.2 GAW17数据整理
  • 第5章 GAW17中复杂疾病数据的交互作用分析
  •   5.1 模型建立及其数据分析结果
  •     5.1.1 阶段一: 基于Lasso算法的分析
  •     5.1.2 阶段二: 基于随机森林算法的分析
  •     5.1.3 阶段二: 基于支持向量机算法的分析
  •   5.2 方法比较
  •     5.2.1 混淆矩阵
  •     5.2.2 ROC曲线
  •     5.2.3 方法小结
  • 结论与展望
  • 参考文献
  • 致谢
  • 攻读学位期间发表的学术论文
  • 文章来源

    类型: 硕士论文

    作者: 赵晓晗

    导师: 周影

    关键词: 交互作用,两阶段法,算法,随机森林,支持向量机

    来源: 黑龙江大学

    年度: 2019

    分类: 基础科学,医药卫生科技,社会科学Ⅱ辑

    专业: 生物学,基础医学,社会学及统计学

    单位: 黑龙江大学

    分类号: R394;C815

    DOI: 10.27123/d.cnki.ghlju.2019.001419

    总页数: 54

    文件大小: 2044K

    下载量: 57

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