王璐彭淑娟陈丽红李群芳（厦门莲花医院福建厦门361012）
【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）33-0133-02
一、病例资料
患者女，18岁，孕25周+，孕1产0，2012年3月1日首次来我院就诊，平素月经规则，无近亲结婚及遗传性、传染性疾病史，否认孕早期接触有害物质及使用对胎儿有害的药物。
二、仪器与方法
使用ALOKa-a10型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5-5.5HMz,孕妇取仰面位,常规观察胎儿、胎盘、羊水及脐带等，了解胎儿生长发育情况，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、羊水最大深度及羊水指数、脐动脉血流S/D比值，阻力指数、部分测量胸围、心胸比值。
三、结果
彩超检查所见：增大子宫内探及单胎回声，胎儿颅骨光环完整，侧脑室增宽约1.1cm，后颅窝池增宽约1.3cm，小脑蚓部消失，后颅窝池与第四脑室相通，脊柱连续，胎心搏动规律，胎心率：146次/分，胎儿双顶径：63mm，头围：237mm，股骨长：44mm，腹围：204mm，羊水：43mm。
胎儿双上肢肱骨、尺桡骨及下肢股骨、胫腓骨可见。
胎儿上唇连续，双侧眼眶显示不清。
胎儿双肾回声稍增强。
胎儿胃泡位于左侧腹腔，肝脏位于右侧腹腔，胎儿心脏位于左侧胸腔，心脏“十字”结构可见，心尖部指向左侧，左室与右室比例不对称，右房、右室较左房、左室内径明显较大，左右心室内均可见强光斑，三尖瓣口可见微量返流信号。
胎盘位于子宫前壁，0级。
超声提示：宫内中期妊娠，单活胎
0级胎盘
胎儿颅脑畸形（Dandy-Walker综合症？）——建议进一步检查。
四、讨论
Dandy-Walker综合征也称Dandy-Walker异常或Dandy-Walker畸形，表现为一系列颅后窝的异常，包括第四脑室、小脑延髓池及小脑蚓部，部分病人存在侧脑室扩张，并约1/3伴脑积水，其相关异常包括变异型Dandy-Walker和单纯小脑延髓池扩张，Dandy-Walker异常的发病率约为1:25000-1:30000，是4%—12%的胎儿脑积水的原因。一般为散发或常染色体隐性遗传或X-连锁遗传，遗传因素占很大比重。Dandy-Walker畸形可能是孟德尔遗传病（单基因遗传病）和染色体异常的一部分。50%—70%的Dandy-Walker异常患者合并其它异常，常见的有：侧脑室扩张，胼胝体缺失，全前脑，脑膨出，多囊肾，唇腭裂，心脏畸形等。染色体异常包括13.18三体和Turner综合征[1]。有学者研究表明，存在小脑蚓部部分缺失但不合并侧脑室扩张的患者，染色体异常的可能性较高，不合并其它异常的患者染色体异常的可能性较低，本例患者仅发现合并侧脑室扩张，未发现其它脏器明显畸形。
迄今为止，诊断胎儿后颅窝池增大和Dandy-Walker变异的标准尚未明确建立，当后颅窝大于10mm时后颅窝池增大可疑，当发现第四脑室和后颅窝有窄窄的交通时Dandy-Walker变异可疑，诊断时必须谨慎：中孕早期，正常小脑的发育可以表现得象病理状态：相对大的第四脑室和不完全形成的下蚓部可能造成蚓部缺损的假象，如果此时做出诊断是很轻率的，因此建议18周或更晚时进行检查并随访。即使是在中孕和晚孕时，扫描的角度太过倾斜也会造成后颅窝过大甚至蚓部缺损的印象，因此一定要注意检查切面是否过斜，造成假阳性。另主要与其他非交通性脑积水：如先天性发育异常、第四脑室囊虫闭塞、颅后窝肿瘤等相鉴别。
当发现典型的Dandy-Walker畸形，可以终止妊娠。但是对于怀疑Dandy-Walker变异或后颅窝池大于10mm的胎儿要仔细检查有无合并畸形，即使出生后也要随访。
Dandy-Walker综合征的出生总死亡率为35%，取决于伴发畸形。典型的Dandy-Walker畸形出生后第一年的临床症状就已经非常明显，常合并有脑积水的症状和或神经症状，目前存活者的智力发育存在争议，40-70%的病例报道智力低于正常水平。Dandy-Walker变异和后颅窝池增大的临床意义不确定。产前检查经常合并其它畸形或染色体异常。
此病例属于典型的Dandy-Walker畸形，胎儿颅脑侧脑室增宽约1.1cm，后颅窝池增宽约1.3cm，小脑蚓部消失，后颅窝池与第四脑室相通，经上级医院诊断一致，并引产解剖证实。
参考文献
[1]徐佩莲.胎儿畸形产前超声诊断.
[2]胎儿影像网YuanShen编译http://hwww.Myfetus.net
附图一：附图二：