论文摘要
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点。方法回顾分析串联质谱新生儿筛查发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测。结果 22万例新生儿筛查中发现甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷5例,发病率为1/44000。5例患儿中,3例血甲硫氨酸在70～150 μmol/L之间。基因检测2例符合常染色体显性遗传、1例符合常染色体隐性遗传。3例随访至今预后良好,另2例血甲硫氨酸持续>500 μmol/L;予以特殊饮食治疗,1例头颅磁共振成像和肝功能异常,1例伴有微缺失综合征,发育落后。结论甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷可通过串联质谱新生儿筛查结合基因检测而早期诊断,需要长期随访。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 张志蕾,孙云,王彦云,马定远,程威,蒋涛
关键词: 串联质谱,甲硫氨酸腺苷转移酶,缺陷,基因,随访
来源: 临床儿科杂志 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)
基金: 江苏省妇幼健康重点人才项目(No.FRC201747)
分类号: R722.1
页码: 889-892
总页数: 4
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标签：串联质谱论文; 甲硫氨酸腺苷转移酶论文; 缺陷论文; 基因论文; 随访论文;