导读:本文包含了缺失型论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:地中海,缺失,基因,芽孢,荧光,地衣,血红蛋白。
缺失型论文文献综述
燕磊,李洁平,赵震焱[1]（2019）在《Rh缺失型D--个体及家庭成员的血型鉴定与遗传分析》一文中研究指出目的:分析Rh缺失型D--个体及其家庭成员的血型鉴定结果和遗传背景。方法:采集产妇及其家庭成员血液标本鉴定ABO血型、Rh血型,并对产妇及其子进行抗体释放试验(DAT)及抗人球蛋白试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法扩增产妇及其家庭成员的RHD、RHCE基因特异性序列,分析扩增产物。结果:产妇、其丈夫、患儿、其女、其母、其姐、其兄ABO血型鉴定结果显示均为A型,其妹为AB型。产妇Rh血型为D--,存在C、c、E、e抗原缺失现象;其夫及两子女Rh血型均为D+C+c-E-e+,均有C、e抗原。产妇DAT试验阴性,患儿DAT实验阳性(++);抗体鉴定阴性;产妇抗人球蛋白试验强阳性,与所有细胞均发生强凝集(+++),产妇自身对照无凝集。产妇及其家庭成员PCR结果证实,产妇RHD基因未见异常,亦未检出RHCE基因的特异性序列;其他家庭成员均有正常表型及RHCE基因产物,且产妇及其家庭成员PCR结果与血型学表型基因相符。结论:RHCE基因缺失可能是引起Rh缺失型D--的重要分子基础。(本文来源于《承德医学院学报》期刊2019年06期）
龙驹,翁勋锦,庞婉容,孙雷[2]（2019）在《一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究》一文中研究指出目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证者样本中检出-α2.4地贫基因,家系分析验证了这是一个携带-α2.4地贫基因的家系。结论-α2.4地贫基因在南方地区人群有一定的分布频率。国内地贫检测机构所使用的常规地贫基因检测试剂盒的检测范围并未包含-α2.4地贫基因,地贫基因检测机构在实施地贫基因分析时,应密切留意受测者血液学数据与基因分析数据的匹配性,避免相对少见的地贫基因的漏诊。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
胡晓艳,吴宇亮,李科铮,钟宇萍,徐颂周[3]（2019）在《基于探针熔解曲线分析技术的非缺失型地中海贫血基因检测方法的建立》一文中研究指出目的结合多重不对称PCR技术和荧光探针熔解曲线法,建立一种快速、准确、简便的非缺失型地中海贫血基因检测方法。方法设计针对9个常见非缺失型地中海贫血基因位点(α~(WS)α、α~(QS)α、α~(CS)α、β~(IVSⅡ654)、β~(CD-17)、β~(-28)、β~(CD41-42)、β~(CD-71-72)、β~(CD-26))的引物对、荧光探针以及对应等位基因的靶序列;使用熔解曲线法验证荧光探针与对应等位基因的靶序列的工作效果,确认不同基因型的熔解温度;使用30份已知基因型别的临床样本,提取全血样本的DNA并PCR扩增其9个等位基因目标片段,利用对应荧光探针的熔解温度变化区分不同位点的基因型;收集疑似地中海贫血病例的血液样本200例,按照双盲对照实验原则,分别用反向斑点杂交法试剂盒和多重不对称PCR探针熔解曲线法对这200例样本进行基因分型检测,比较两种方法的结果是否一致,并对两种方法的优缺点进行比较。结果多重不对称PCR探针熔解曲线法可以同时对9个非缺失型地中海贫血的基因位点进行检测,并通过对应荧光探针的熔解温度的变化区分不同位点的基因型,检测结果与反向斑点杂交法相比较有相同的准确度,且有操作简便、耗时短、成本低、污染风险低等优势。结论本研究建立了一种基于多重不对称PCR探针熔解曲线的基因分型方法,并成功用于9个非缺失型地中海贫血基因位点的诊断,该方法是一种简便、快速、低成本的检测方法,在地中海贫血筛查中有较好的应用前景。(本文来源于《广东医学》期刊2019年17期）
杨君,杜玉明,王振霞,李岩,袁聪俐[4]（2019）在《VirB4缺失型特利波契巴尔通体入侵淋巴循环的研究》一文中研究指出巴尔通体通过抑制宿主淋巴结内免疫反应,利用淋巴循环侵入血液导致持续性菌血症。4型分泌系统是巴尔通体建立持续性感染的关键因素,但尚不清楚4型分泌系统在巴尔通体侵入淋巴循环中所起的作用。VirB4基因是4型分泌系统重要的组成部分,本实验以敲除VirB4基因的特利波契巴尔通体菌株与野生型特利波契巴尔通体菌株分别侵染大鼠淋巴循环系统来评价4型分泌系统对菌株侵入淋巴循环能力的影响。通过大鼠胸导管引流模型,用qPCR方法检测淋巴液中的菌载量。结果表明在不同的时间点,野生型与VirB4缺失型菌株均能够进入淋巴循环,但在感染6 h后,淋巴循环中的VirB4缺失菌数量大于野生型菌。提示4型分泌系统并不决定特利波契巴尔通体侵入淋巴循环的能力。(本文来源于《上海交通大学学报(农业科学版)》期刊2019年04期）
贾文广,王维东,陈文强,朱恒莹,陈萍[5]（2019）在《KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用》一文中研究指出目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)升高,且β-地中海贫血基因检测无突变、β珠蛋白基因启动子测序有突变的73例患者进行KLF1基因测序,同时分析其血常规、Hb电泳等表型特征。结果:73例患者中52例有KLF1基因变异,共筛查出8种基因位点突变。有KLF1突变(52例)和无KLF1突变(21例)患者平均红细胞体积(MCV)、HbF、成人血红蛋白A2(HbA2)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);KLF1基因-251C>G,c.304T>C纯合子(18例)较-251C/G,c.304T/C杂合子(24例)有更高的HbF水平(P<0.05)。结论:KLF1基因与非缺失型HPFH对升高HbF有协同作用;KLF1不同基因型对HbF升高作用不同。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年06期）
Meng,Fan-dan,Tong,Jie,V?tsch,Désirée[6]（2019）在《猪链球菌与猪流感病毒混合感染促进溶血素基因缺失型链球菌侵入呼吸道分子机制的研究》一文中研究指出猪链球菌在世界范围内广泛存在,是危害养猪业发展的重要传染源之一,能够引起猪脑膜炎、关节炎、肺炎、心内膜炎、流产以及仔猪的突然死亡。溶血素(SLY)是猪链球菌分泌的唯一能够引起细胞毒性的可溶性蛋白,它能在宿主细胞膜上打孔引起细胞崩解。然而,不是所有的猪链球菌致病株均分泌SLY蛋白。因此,研究猪链球菌感染不同阶段SLY的作用,以及是否存在替代SLY蛋白功能的毒力因子,将有助于更好地阐明不分泌SLY蛋白(本文来源于《中国预防兽医学报》期刊2019年06期）
彭沫溱,姚富柱,罗臻,赵梓昕,王志江[7]（2019）在《Rh缺失型D--导致新生儿溶血病的血液免疫学分析及家系调查》一文中研究指出目的:分析1例新生儿溶血病产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法:通过血型血清学方法对产妇、患儿标本进行ABO、Rh血型鉴定,直接抗人球蛋白试验,抗体筛查与鉴定试验,抗体释放试验、游离抗体检查及抗体效价测定,并做家系血型调查。通过分子生物学方法对RHD基因和RHCE基因第1～10外显子进行测序。结果:患儿血型为A型、DCCee,直接抗人球蛋白试验、游离抗体检查、抗体释放试验均为阳性。产妇血型为A型、D--,产生了IgG性质的抗-Hr_0抗体,效价是512,家系中只有先证者为D--。产妇RHD基因完整,RHCE基因缺失2～8外显子,基因表型为D(1～10)CE(1,9,10)。结论:产妇Rh缺失型D--由RHCE基因缺失产生,多次妊娠产生抗-Hr_0抗体导致新生儿溶血病。(本文来源于《临床血液学杂志(输血与检验)》期刊2019年03期）
张虎[8]（2019）在《芽孢缺失型地衣芽孢杆菌自溶基因敲除的研究》一文中研究指出地衣芽孢杆菌(Bacillus licheniformis)是酶制剂行业重要的工业生产菌株之一,可以发酵生产包括α-淀粉酶在内的多种酶制剂产品。地衣芽孢杆菌在发酵产酶过程中,尤其是在发酵中后期,易形成芽孢同时伴随碱性蛋白酶的生成,影响目标酶的稳定积累;另外,地衣芽孢杆菌生长过程中存在自溶现象,在芽孢缺失菌中,自溶现象更加明显,不利于菌体的高密度发酵,最终影响菌体及目标酶的发酵生产。因此,利用基因敲除的方法降低地衣芽孢杆菌的芽孢生成率及菌体自溶率,有利于目标酶的发酵生产,是一种新的工业微生物育种手段。芽孢形成以及菌体自溶受多种基因调控,本研究以B.licheniformis DL-1为出发菌株,α-淀粉酶作为目标酶,分别选取了与B.licheniformis DL-1芽孢形成相关基因spoⅡQ及菌体自溶相关基因pcf作为目标基因进行敲除,分析上述两个基因缺失后对地衣芽孢杆菌芽孢生成率、菌体自溶率以及菌体发酵性能等的影响,主要结果如下:1、利用基因无痕敲除技术,以pTOPO-Cmr作为基因敲除载体,构建了重组载体pTOPO-Cmr-spoⅡQ,对地衣芽孢杆菌芽孢生成中期调控基因spoⅡQ进行敲除,获得重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ,结果显示,出发菌与重组菌芽孢生成率分别为79.82%、0.16%,表明spoⅡQ基因的缺失使得B.licheniformis DL-1菌体芽孢生成率大幅降低,但重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ菌体自溶现象更加明显,与出发菌株B.licheniformis DL-1相比,菌体浓度降低39.7%,α-淀粉酶、碱性蛋白酶酶活分别降低13.1%与28.5%。通过营养条件控制,可以使B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ菌体自溶率降低52.6%,在一定程度上改善菌体自溶现象。研究证明,敲除spoⅡQ基因可以降低地衣芽孢杆菌芽孢生成率,但重组菌的菌体自溶现象需要进一步解决。2、根据同源单交换原理,在芽孢缺失重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ的基础上,利用重迭PCR技术将pcf片段与Cm~r片段连接并电转化至重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ,获得重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQΔpcf,重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ与重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQΔpcf在LB培养基培养,发现重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQΔpcf较重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ菌体自溶率降低11.2%,结合营养条件控制与自溶基因pcf敲除使得菌体自溶率最大降低了71.2%;由于菌体生物量的积累,摇瓶发酵重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQΔpcf,α-淀粉酶、碱性蛋白酶酶活分别为434U/mL、94 U/mL,较重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQ分别提高了27.5%及17.6%,同时α-淀粉酶酶活较出发菌株B.licheniformis DL-1提高了10.9%,碱性蛋白酶较出发菌B.licheniformisDL-1降低了16.1%。5 L发酵罐发酵显示出发菌B.licheniformis DL-1与重组菌B.licheniformis DL-1ΔspoⅡQΔpcfα-淀粉酶最大酶活分别为1247 U/mL、1488 U/mL,其中重组菌较出发菌α-淀粉酶酶活提高了19.3%,较摇瓶发酵分别提高了3.2倍与3.4倍。结果表明,spoⅡQ基因缺失,可以减少芽孢杆菌碱性蛋白酶的分泌。在芽孢缺失的基础上,pcf基因缺失可以控制菌体自溶率,提高发酵生物量以及目标酶的发酵产量。(本文来源于《齐鲁工业大学》期刊2019-05-27）
芮炳杰,张新[9]（2019）在《PARP抑制剂靶向治疗PTEN缺失型子宫内膜癌的研究进展》一文中研究指出子宫内膜癌(EC)是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤之一,在我国的发病率明显上升且患者呈年轻化趋势,严重威胁着女性的生命健康~([1])。在欧美国家,其发病率已居女性生殖系统恶性肿瘤之首~([2-3])。子宫内膜癌中2种最常见的组织病理学类型是子宫内膜样腺癌(75%～80%)和浆液性腺癌(<10%)~([4])。子宫内膜透明细胞和黏液癌较罕见,总共在新发案例中占5%~([5])。目前,国内外子宫内膜癌的治疗方案中首选的(本文来源于《临床合理用药杂志》期刊2019年14期）
王维东[10]（2019）在《非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β-地中海贫血的研究》一文中研究指出目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(Non-deletion hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子以及β-地中海贫血纯合子或双重杂合子病例实验室检查的影响,为临床遗传咨询和诊疗提供理论依据和实施方法。方法:病例来源于2017年10月至2018年6月期间在广西医科大学第一附属医院就诊,并进行地中海贫血筛查和基因检测的就诊者。对就诊者进行血常规检测、血红蛋白分析等检查;应用荧光PCR熔解曲线法对β-地中海贫血基因型进行检测分析;通过DNA测序的方法对γ-珠蛋白基因启动子突变类型进行检测与分析。依据病例的β-地中海贫血基因突变类型及其复合nd-HPFH的情况,将病例分为地中海贫血杂合子组和地中海贫血纯合子或双重杂合子组,并根据具体的基因类型进行分析。入组病例已排除合并α-地中海贫血的情况。结果:1.一般资料:参与本研究的病例数共583例。检测出β-地中海贫血杂合子共536例,包括β~0-地中海贫血杂合子453例,β~+-地中海贫血杂合子83例,其中复合nd-HPFH的病例共计159例。检测出β-地中海贫血纯合子/双重杂合子共47例,包括β~+/β~+-地中海贫血纯合子或双重杂合子5例,β~+/β~0-地中海贫血双重杂合子23例,β~0/β~0-地中海贫血纯合子或双重杂合子19例,其中复合nd-HPFH的病例共计21例。2.血常规检测结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组的MCV、MCH较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05),其中nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子和nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子的MCV和MCH均高于同类型单纯β-地中海贫血杂合子。nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组的RBC、Hb、HCT较单纯β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组升高(P<0.05),其中nd-HPFH复合β~+/β~0-地中海贫血双重杂合子组的Hb、RBC、HCT较单纯β~+/β~0-地中海贫血双重杂合子组升高(P<0.05),而nd-HPFH复合β~0/β~0-地中海贫血纯合子或双重杂合子组仅有Hb较单纯β~0/β~0-地中海贫血纯合子或双重杂合子组升高(P<0.05)。3.血红蛋白组分分析结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组的HbF较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05),其中nd-HPFH对β~0-地中海贫血杂合子和β~+-地中海贫血杂合子有不同影响:nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子组的HbF和HbA_2较单纯β~+-地中海贫血杂合子组相升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组的HbF较单纯β~0-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组的血红蛋白组分结果分析较单纯β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组未见明显差异。4.β-珠蛋白基因分析结果:检出的nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的基因型有:57例CD41-42(-TTCT)、43例-28(A>G)、28例CD17(A>T)、14例IVS-Ⅰ-1(G>T)、7例IVS-Ⅱ-654(C>T)、5例CD71-72(+A)、3例CD27-28(+C)、2例CD37(G>A)。检出的nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的基因型有:6例β~(-28)/β~(CD17)、5例β-28/βCD41-42、4例βIVS-Ⅰ-1/βCD41-42、3例βCD41-42/βCD17、1例βIVS-Ⅱ-654/βCD27-28、1例βIVS-Ⅱ-654/βCD41-42、1例βIVS-Ⅱ-654/β-28。5.γ-珠蛋白基因分析结果:共检测出nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子159例,nd-HPFH的基因型包括:75例~Aγ-225~-222缺失杂合子,62例~Gγ-158C>T突变杂合子,10例~Gγ-158C>T突变纯合子,2例~Aγ-318G>T突变纯合子,1例~Aγ-369G>C突变纯合子,1例~Gγ-256C>T突变纯合子、1例~Gγ-256A>G突变杂合子、5例~Gγ-158C>T突变复合~Aγ-225~-222缺失突变双重杂合子,2例~Aγ-158C>T突变复合~Gγ-158C>T突变双重杂合子。共检测出nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子/双重杂合子21例,nd-HPFH的基因型为11例~Aγ-225~-222缺失杂合子及10例~Gγ-158C>T突变杂合子。结论:1.nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的HbF水平较单纯β-地中海贫血杂合子高,提示nd-HPFH可使β-地中海贫血杂合子的HbF升高。2.nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子组和nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组较同类型的单纯β-地中海贫血杂合子组的MCV和MCH升高,提示nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血杂合子的血液学参数均有明显影响。3.nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的RBC、Hb、HCT升高,提示nd-HPFH可提高β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的血红蛋白水平,改善临床贫血程度。4.nd-HPFH复合β~+/β~0-地中海贫血和nd-HPFH复合β~0/β~0-地中海贫血组的Hb升高,同时nd-HPFH复合β~+/β~0-地中海贫血组的RBC、HCT较单纯β~+/β~0-地中海贫血组升高,提示nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的血红蛋白水平都具有显着影响。(本文来源于《广西医科大学》期刊2019-05-01）
缺失型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证者样本中检出-α2.4地贫基因,家系分析验证了这是一个携带-α2.4地贫基因的家系。结论-α2.4地贫基因在南方地区人群有一定的分布频率。国内地贫检测机构所使用的常规地贫基因检测试剂盒的检测范围并未包含-α2.4地贫基因,地贫基因检测机构在实施地贫基因分析时,应密切留意受测者血液学数据与基因分析数据的匹配性,避免相对少见的地贫基因的漏诊。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
缺失型论文参考文献
[1].燕磊,李洁平,赵震焱.Rh缺失型D--个体及家庭成员的血型鉴定与遗传分析[J].承德医学院学报.2019
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