导读:本文包含了单体型连锁分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:血友病A,多态性,单体型,基因连锁分析
单体型连锁分析论文文献综述
黄蓉,曹颖,郑天津,赵胜科,窦瑞艳[1]（2016）在《血友病A家系的单体型基因连锁分析》一文中研究指出目的:该研究开展温州地区血友病A(HA)家系的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法:针对HA先证者及其有关家系成员,进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VIII(FVIII)基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FVIII基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果:以2个HA家系为例报道研究结果。家系一先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者母亲、外祖母为携带者,先证者小姨肯定为携带者而其年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者外祖母肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外祖父,但已知外祖父不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外祖父的X染色体在外祖父生殖细胞中FVIII基因发生了突变,因此母亲是携带者。家系二先证者年幼妹妹是携带者,将来有生育患儿的风险,但先证者大姨及其年幼女儿不是携带者。结论:该研究的HA家系的VNTR-PCR、STR-PCR和PCR/RFLP单体型基因连锁分析,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2016年07期）
苏峻峰[2]（2006）在《脊髓性肌萎缩症单体型连锁分析和单细胞扩增方法的建立及应用研究》一文中研究指出目的：1、优化脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。 2、建立单细胞扩增技术平台。 3、应用单细胞扩增方法对SMA进行基因诊断研究。 方法：1、应用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术对和运动神经元生存基因(SMN)紧密连锁的短串联重复(STR)位点进行等位频率分析。 2、联合运用PCR-限制性酶切、变性高效液相色谱(DHPLC)、STR连锁分析及基因扫描技术对SMA家系进行产前诊断。 3、应用巢式PCR、引物延伸预扩增(PEP)及荧光PCR对单个淋巴细胞进行扩增。 4、应用PCR-限制性酶切技术对正常人及SMA患者单个淋巴细胞进行SMN1缺失检检测。 结果：1、从11个与SMN基因连锁的STR位点中优选出了3个多态信息含量丰富、杂合率高的位点。 2、应用优选出的3个STR位点(D5S435、D5F149、D5S351)进行SMA家系连锁分析，并联合应用基因扫描、PCR-限制性酶切及DHPLC进行产前基因诊断，结果准确、可靠。 3、用巢式PCR、引物延伸预扩增法扩增单细胞，扩增率分别为90％和85％。 4、巢式PCR、引物延伸预扩增单细胞SMN基因7、8号外显子，PCR产物进行限制性酶切，结果和从全血中抽提DNA后PCR-限制性酶切结果一致。 结论：1、联合PCR—限制性酶切、DHPLC、STR连锁分析及基因扫描技术使SMA产前诊断结果更准确、可靠。(本文来源于《福建医科大学》期刊2006-04-01）
陈悦,佟彤,高文英,宋力,乔丽津[3]（2005）在《Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson′s患者基因突变的检测》一文中研究指出Wilson's病 (Wilson'sdisease ,WD)即肝豆状核变性是由Wilson于 1 91 2年首次描述并命名的一种常染色体隐性遗传病 ,发病年龄多在 1 0岁左右。该病伴随原发性铜代谢障碍 ,由于金属铜在机体各器官 ,特别是肝脏、大脑基底(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2005年03期）
陈悦,佟彤,高文英,宋力,乔丽津[4]（2003）在《应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson’s患者的基因突变》一文中研究指出目的 :探讨STR位点变异基因型诊断Wilson’s疾病 (WD)的价值。方法 :采用Amp-FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型。结果 :4例先证者均为纯合子 ,14例家系成员中1例为WD患者 ,10例为WD基因携带者 ,2例为正常人 ,另有1例推断为WD基因携带者。结论 :用连锁分析方法检测STR位点 ,确定相关个体的基因型 ,方法简便、灵敏、可靠。(本文来源于《天津医药》期刊2003年11期）
陈悦,佟彤,高文英,宋力,乔丽津[5]（2003）在《应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson's患者的基因突变》一文中研究指出目的:应用 AmP-FLP 单体型连锁分析方法对中国人群 WD 基因及其两侧的3个短串联重复序列(STR)多态性进行检测,并对4个 Wilson's 病患儿及家系成员共14名进行了连锁分析, 确定了相关个体的基因型。(本文来源于《中国优生优育协会第叁届学术研讨会专辑》期刊2003-04-01）
贡昌春,刘国仰,谢久永,施惠平,罗会元[6]（1997）在《应用 Amp-FLP 单体型连锁分析进行 Wilson 病基因诊断》一文中研究指出应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗...(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊1997年03期）
李霞,郭政,何颖[7]（1996）在《单体型关联与连锁分析》一文中研究指出在进行疾病关联分析时，实验组与对照组的合理选择是得出正确结论的一个重要前提．一种严格配对设计的巧妙方法是以亲代传递给子女的基因（对）为实验组．而以亲代另外的未传递给子女的基因（对）为对照组．按这类实验设计提出了几种疾病关联与连锁分析的方法，并已得到许多应用．本文介绍几种这类方法及其有关的问题．(本文来源于《国外医学.遗传学分册》期刊1996年06期）
吕世荣,于永斌,李柱男,张莉,黄承滨[8]（1995）在《先天性白内障的分子遗传学研究——p5G1/TaqI等位基因频率和单体型频率及其在先天性白内障家系中的连锁分析》一文中研究指出应用p5G1(γ-晶体蛋白基因)探针,对20例正常人和先天性白内障两个家系成员的γ-晶体蛋白基因区存在的多态性进行了检测。发现了国人该基因区存在3个多态性TauqI等位片段位点,可产生3种多态片段。在两个家系成员中发现了6个单体型,通过RFLPs连锁分析,未发现γ-晶体蛋白基因簇与白内障的位点有连锁关系。(本文来源于《优生优育》期刊1995年03期）
许顺斌,黄尚志,罗会元[9]（1993）在《DMD/BMD 基因诊断的新体系—Amp-FLP 单体型连锁分析》一文中研究指出应用同位素掺入的多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因内含子44、45、49、50中的CA重复序列,在聚丙烯酰胺凝胶电泳后放射自显影检测扩增产物。中国人在这4个位点均具有长度多态性:各位点等位片段数目分别为9、7、11、4,多态性信息含量(PIC)分别为0.872、0.772、0.870、0.710。应用这4个位点及先前报道的5‘CA及3‘CA进行了非缺失型DMD家系的单体型连锁分析及产前基因诊断,并用此方法检出了1例缺失。由此建立了以PCR为基础的DMD/BMD基因诊断新体系—Amp-FLP(扩增片段长度多态性连锁分析),此方法简便快速、灵敏高效,使缺失型与非缺失型DMD/BMD的基因诊断连贯性一次完成,有效地提高了DMD/BMD基因诊断的效率和成功率。(本文来源于《中国医学科学院学报》期刊1993年06期）
单体型连锁分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的：1、优化脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。 2、建立单细胞扩增技术平台。 3、应用单细胞扩增方法对SMA进行基因诊断研究。 方法：1、应用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术对和运动神经元生存基因(SMN)紧密连锁的短串联重复(STR)位点进行等位频率分析。 2、联合运用PCR-限制性酶切、变性高效液相色谱(DHPLC)、STR连锁分析及基因扫描技术对SMA家系进行产前诊断。 3、应用巢式PCR、引物延伸预扩增(PEP)及荧光PCR对单个淋巴细胞进行扩增。 4、应用PCR-限制性酶切技术对正常人及SMA患者单个淋巴细胞进行SMN1缺失检检测。 结果：1、从11个与SMN基因连锁的STR位点中优选出了3个多态信息含量丰富、杂合率高的位点。 2、应用优选出的3个STR位点(D5S435、D5F149、D5S351)进行SMA家系连锁分析，并联合应用基因扫描、PCR-限制性酶切及DHPLC进行产前基因诊断，结果准确、可靠。 3、用巢式PCR、引物延伸预扩增法扩增单细胞，扩增率分别为90％和85％。 4、巢式PCR、引物延伸预扩增单细胞SMN基因7、8号外显子，PCR产物进行限制性酶切，结果和从全血中抽提DNA后PCR-限制性酶切结果一致。 结论：1、联合PCR—限制性酶切、DHPLC、STR连锁分析及基因扫描技术使SMA产前诊断结果更准确、可靠。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
单体型连锁分析论文参考文献
[1].黄蓉,曹颖,郑天津,赵胜科,窦瑞艳.血友病A家系的单体型基因连锁分析[J].温州医科大学学报.2016
[2].苏峻峰.脊髓性肌萎缩症单体型连锁分析和单细胞扩增方法的建立及应用研究[D].福建医科大学.2006
[3].陈悦,佟彤,高文英,宋力,乔丽津.Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson′s患者基因突变的检测[J].中国优生与遗传杂志.2005
[4].陈悦,佟彤,高文英,宋力,乔丽津.应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson’s患者的基因突变[J].天津医药.2003
[5].陈悦,佟彤,高文英,宋力,乔丽津.应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson's患者的基因突变[C].中国优生优育协会第叁届学术研讨会专辑.2003
[6].贡昌春,刘国仰,谢久永,施惠平,罗会元.应用Amp-FLP单体型连锁分析进行Wilson病基因诊断[J].中华医学遗传学杂志.1997
[7].李霞,郭政,何颖.单体型关联与连锁分析[J].国外医学.遗传学分册.1996
[8].吕世荣,于永斌,李柱男,张莉,黄承滨.先天性白内障的分子遗传学研究——p5G1/TaqI等位基因频率和单体型频率及其在先天性白内障家系中的连锁分析[J].优生优育.1995
[9].许顺斌,黄尚志,罗会元.DMD/BMD基因诊断的新体系—Amp-FLP单体型连锁分析[J].中国医学科学院学报.1993