导读:本文包含了产前遗传诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:产前诊断,染色体,综合征,羊水,产前,嵌合体,核型。
产前遗传诊断论文文献综述
欧阳鲁平,费冬梅[1]（2019）在《产前诊断检出染色体嵌合体对遗传咨询的影响》一文中研究指出随着国家不断重视妇幼围产方面的发展以及人们优生意识的增强,产前诊断技术得到了飞速的发展更深入的分子检测结果结果需正确解读,但是对遗传咨询医生是一道难题。目前染色体嵌合是影响产前诊断准确性的重要因素之一,受父母遗传学因素或者胎盘等因素的影响,普遍存在染色体嵌合现象。嵌合体形成的主要原因可能为有丝分裂期染色体错误分离。嵌合体对产前诊断的影响主要为绒毛或羊水染色体核型分析时提示嵌合的存在需要行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺进行验证。但检测过程中出现染色体嵌合体的真实性仍然对遗传医师咨询造成巨大的困恼,需要正确认识染色体嵌合的起源、形成机制等,为病人提供更多有价值的遗传信息,是做好产前诊断工作并提供合理的遗传咨询的重要前提。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
边欣怡,柳宛璐,石鑫玮,乔福元,吴媛媛[2]（2019）在《1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析》一文中研究指出Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC的基因(SCNN1B和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病。该病常有家族聚集性,也存在散发情况,由Grant Liddle等于1963年首次进行详细描述。现将我们收集的一个家系的临床特点、基因检测结果及产前诊断报告如(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2019年12期）
柳宛璐,石鑫玮,刘海意,乔福元,吴媛媛[3]（2019）在《3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析》一文中研究指出目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4A5点突变,突变位点分别位于c2633G→A、c1769A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变。对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4A5的错义突变,2例未检测出致病性突变。结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2019年03期）
曹琴英[4]（2018）在《婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询研究》一文中研究指出目的对婴儿型多囊肾两个家系致病基因PKHD1分析及遗传咨询和产前诊断。方法采取外周血提取DNA,通过高通量测序检测PKHD1 Exon32,Exon61,发现突变后,对相应PCR产物直接测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因Exon32存在杂合突变(c.4274T>G)杂合突变与Exon61存在(c.10445G>C)杂合突变,其母亲PKHD1基因Exon32存在(c.10445G>C)杂合突变,其父PKHD1 Exon61存在(c.4274T>G)杂合突变,孕妇在17周2天行产前诊断,羊水细胞染色体核型分析未发现异常,胎儿PKHD1(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
王敏娜[5]（2018）在《分子遗传产前诊断有助于优生优育》一文中研究指出核心提示每一位准爸爸、准妈妈都希望孕育健康聪明的宝宝。产前诊断能做到早发现早诊断，有效降低出生缺陷率。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，作为产前诊断领域最前沿的技术，分子遗传产前诊断技术不仅能检测血友病、白化病、耳聋等临床常见的遗传病，也(本文来源于《辽宁日报》期刊2018-06-01）
温祖佳[6]（2017）在《精神和神经系统疾病遗传易感基因及无创产前诊断方法研究》一文中研究指出疾病的遗传机制探索和分子诊断预防一直以来是遗传学重要的研究方向。精神疾病作为一类影响大脑功能和认知、行为等活动的复杂疾病,其发病受到了基因和环境因素的共同作用,关于精神病的遗传机制存在多种假说,但尚未有明确的定论;神经系统遗传病也是一类影响个体神经功能和智力、行为等表现的疾病,根据遗传方式可分为单基因、多基因、线粒体遗传和染色体病,对于那些遗传机制已明了的神经系统疾病,其分子诊断、尤其是胎儿的产前诊断方法便成为了当下的热门研究领域。精神分裂症的谷氨酸假说认为脑内谷氨酸NMDA受体功能障碍是精神分裂症的发病基础。为了研究谷氨酸假说的相关基因NRGN、NRG1是否是中国汉族人群精神分裂症、重度抑郁症、双向情感障碍共享的遗传风险基因,我们在1248例精神分裂症,1056例重度抑郁症,1344例双相情感障碍和1248例健康对照样本中对这两个基因的20个标签SNP位点进行了基因分型,并分析了它们的易感性。关联分析结果表明NRG1的多态性位点rs4236710、rs4512342与精神分裂症显着相关;NRGN的rs12278912和NRG1的rs2919375与重度抑郁症显着相关;NRGN的rs7113041与双相情感障碍显着相关。此外,NRGN的单倍型域rs7113041-rs12278912首次报导与叁种精神疾病均显着相关,NRG1的单倍型域rs4512342-rs6982890与精神分裂症相关,而rs4531002-rs11989919可能是重度抑郁症和双相情感障碍共享的风险单倍型(以上结果均经过多重检验校正)。在论文的第二部分,我们针对以唐氏综合征为代表的神经系统遗传病设计并验证了两种基于孕妇血浆游离DNA检测的无创产前筛查方法。第一种方法利用ion torrent高通量测序平台对怀有正常胎儿和唐氏综合征胎儿的孕妇血浆中所有循环游离DNA进行测序,并进行21号染色体含量分析;第二种方法首先利用母体和胎儿组织某些位点的甲基化程度差异富集胎儿游离DNA,再在微滴数字PCR平台利用TaqMan~(TM)探针检测21号染色体和参考染色体单个位点拷贝数的比值,根据正常样本结果建立的参考区间来分析阳性检出率。实验证明,半导体测序法可以很好地区分出21叁体阳性和阴性样品,而数字PCR目前的检测灵敏度虽然不及测序方法,但较以往基于其他定量PCR平台的方法而言,已经显示了其在产前筛查领域的优势和可塑性。(本文来源于《上海交通大学》期刊2017-06-01）
贾蓓[7]（2016）在《一羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询》一文中研究指出目的对一连续2次中孕开始羊水过多(羊水指数>35cm)的孕妇进行产前病因学诊断及遗传咨询。方法排除母体妊娠合并症后,对胎儿进行了B超结构畸形筛查、羊水染色体核型分析、SNP微阵列芯片检测以及二代测序肾病panel检测,并进行详细遗传咨询。结果胎儿无大体结构畸形,羊水染色体核型分析及SNP微阵列芯片检测未见异常。二代测序肾病panel检测发现胎儿KCNJ1基因有2个杂合突变:c.504del A及c.155C>T,提示胎儿为KCNJ1基因双重杂合突变的巴特综合征(Bartter syndrome)患者,突变位点分别来自于为携带者的父亲(c.504del A)和母亲(c.155C>T)。详细告知孕妇及家属巴特综合征的临床表现、发病原因、遗传方式,治疗及预后、再发风险等情况后,孕妇及家属最终选择终止妊娠。结论羊水过多的病因繁多,排除临床上的常见病因后,对于孕中期就开始反复出现羊水过多的病例,应考虑胎儿罹患罕见遗传代谢性疾病的可能,并利用各种技术方法尽早明确诊断,这对于优生优育、判断胎儿预后及进行再发生育风险评估有重要意义。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
任敏,丛林,袁静,方慧琴,严雅兰[8]（2016）在《10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例》一文中研究指出染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,是指一条染色体上同时出现2次断裂,形成的片断倒转180°后重接的现象。倒位有两种形式,发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位,发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位。每条染色体都可以发生倒位,世界上已报道24种臂间倒位[1]。其中,9号染色体臂间倒位发生率较高,其他染色体倒位发生率较低。国外报道10号染色体臂间倒(本文来源于《中国现代医学杂志》期刊2016年19期）
金克勤,王春茶,吴远桥,余宏盛,徐夏苑[9]（2016）在《BoBs技术产前诊断X性连锁遗传鱼鳞病一例》一文中研究指出目的对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨Bo Bs技术作用。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术分析胎儿常见的染色体非整倍体异常及目标区域的微缺失,并应用微阵列单核苷酸多态(single nucleotide polymerphisms array,SNP Array)芯片验证。结果羊水细胞染色体分析未见明显异常,产前Bo Bs结果显示胎儿Xp22.31存在微缺失,SNP Array检测结果显示arr Xp22.31(6,455,151-8,134,649)×0,该片段包含STS、VCX3A、PNPTLA4及HDHD1等4个OMIM基因。结论 Bo Bs技术能快速、准确提示微缺失,通过SNP Array验证,与传统细胞学技术相结合,可显着提升产前诊断的水平。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年09期）
丁颖果,邵霞,朱宇宁,方红[10]（2016）在《一个常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因诊断和产前诊断》一文中研究指出目的分析一个中国人常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无(本文来源于《2016年浙江省皮肤病学学术年会论文汇编》期刊2016-09-23）
产前遗传诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC的基因(SCNN1B和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病。该病常有家族聚集性,也存在散发情况,由Grant Liddle等于1963年首次进行详细描述。现将我们收集的一个家系的临床特点、基因检测结果及产前诊断报告如
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
产前遗传诊断论文参考文献
[1].欧阳鲁平,费冬梅.产前诊断检出染色体嵌合体对遗传咨询的影响[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].边欣怡,柳宛璐,石鑫玮,乔福元,吴媛媛.1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析[J].现代妇产科进展.2019
[3].柳宛璐,石鑫玮,刘海意,乔福元,吴媛媛.3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析[J].现代妇产科进展.2019
[4].曹琴英.婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询研究[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[5].王敏娜.分子遗传产前诊断有助于优生优育[N].辽宁日报.2018
[6].温祖佳.精神和神经系统疾病遗传易感基因及无创产前诊断方法研究[D].上海交通大学.2017
[7].贾蓓.一羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
[8].任敏,丛林,袁静,方慧琴,严雅兰.10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例[J].中国现代医学杂志.2016
[9].金克勤,王春茶,吴远桥,余宏盛,徐夏苑.BoBs技术产前诊断X性连锁遗传鱼鳞病一例[J].中国优生与遗传杂志.2016
[10].丁颖果,邵霞,朱宇宁,方红.一个常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因诊断和产前诊断[C].2016年浙江省皮肤病学学术年会论文汇编.2016
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