岳阳市妇幼保健院湖南岳阳414000
摘要：目的：研究产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值体会。方法：取我院2016年11月-2019年8月收治的地中海贫血孕妇100例作为研究组，另择取同期健康体检者100例为对照组，产前均采用生化筛查检验，比较血液流变学指标与产检情况。结果：与对照组比较，研究组血红蛋白计数、平均血红蛋白、红细胞数目与平均红细胞体积均低，红细胞分布宽度与平均血红蛋白浓度高，P＜0.05（具统计学差异）；100例地中海贫血孕妇经筛查发现，胎婴儿地贫3（3.00%）例，终止妊娠5例（5.00%），流产4（4.00%）例，死胎1（1.00%）例，活产48（48.00%）例经诊断属于新生儿地中海贫血。结论：对地中海贫血孕妇采用产前生化筛查检验能早期确诊病情，避免发生误诊，为后续治疗提供参考，值得借鉴。
关键词：产前生化筛查检验；地中海贫血；临床价值体会
临床常见遗传性血红蛋白疾病是地中海贫血，病理特征表现为高铁血红蛋白症、组织缺氧、溶血性贫血或代偿性红细胞增加等，以受累珠蛋白肽链为基点划分成α地中海贫血（胎儿表现为畸形或高度水肿）、β地中海贫血与γ地中海贫血等，前两者在临床较常见，临床尚无针对性治疗手段，因此给予产前诊断手段是很重要的，便于达到防治遗传病的目的。随着现代医疗事业发展，产前生化筛查在临床被广泛应用，其是以生化分析检验方法为基点筛查先天性缺陷胎儿，早期控制疾病，为后续临床治疗提供重要参考依据[1]。为分析产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值体会，报道如下：
1资料和方法
1.1资料
取2016年11月-2019年8月我院收治地中海贫血孕妇100例作为研究组，年龄22-35岁，平均年龄（25.68±3.36）岁；孕周22-42周，平均（37.53±2.12）周；另择取同期健康孕妇100例作为对照组，年龄23-36岁，平均年龄（25.71±3.25）岁；孕周23-42周，平均（37.61±2.21）周。两组资料无差异（P＞0.05），可比。
1.2研究组纳入与排除标准
纳入标准：经检查符合孕中期血清筛查的诊断标准[2]；单胎妊娠；自愿参与；经伦理委员会审核同意。
排除标准：胰岛素依赖性糖尿病；筛查前患有病理妊娠；恶性肿瘤；凝血功能或免疫系统障碍；染色体或结构异常；精神或认知障碍；病历资料不全。
1.3方法
研究对象均采取产前筛查检验措施，根据《中国出生缺陷工作手册》[3]系统化评估出生缺陷定义特征，以初期调查结果与文献报道基点制定发生出生缺陷相关因素，实时激励并检查研究对象各生命体征，便于再次核实诊断结果。
取研究对象空腹状态下静脉血2ml，利用血细胞自动分析仪测定孕妇血红蛋白计数、平均血红蛋白、红细胞数目、平均红细胞体积、红细胞分布宽度与平均血红蛋白浓度水平，所用仪器是全自动生化仪（东芝TBA-40FRACCUTE型），根据试剂盒操作说明书对提取血液内基因组DNA，实施编号后提前准备两个离心管，按照每分钟13400转的速率实施离心处理[4]，2min后取上层液体并清洗乙醇，再次实施离心后放置于温室内蒸发，向其中加入适量NDA提取液体，达到溶解DNA的目的，对其采用琼脂糖凝胶电泳检测，放置于零下20摄氏度冰箱内保存[5]。
1.4观察指标
比较血液流变学指标与产检情况。
1.5统计学方法
SPSS22.0分析数据，计量资料（血液流变学指标）（），t检验。计数资料（有效率）[n/(%)]，检验。P＜0.05，具统计学差异。
2结果
2.1血液流变学指标
与对照组比较，研究组血红蛋白计数、平均血红蛋白、红细胞数目与平均红细胞体积均低，红细胞分布宽度与平均血红蛋白浓度高，P＜0.05（具统计学差异），见表1。
2.2产检情况
100例地中海贫血孕妇经筛查发现，胎婴儿地贫3（3.00%）例，终止妊娠5例（5.00%），流产4（4.00%）例，死胎1（1.00%）例，活产48（48.00%）例经诊断属于新生儿地中海贫血。
3讨论
地中海贫血是临床常见遗传性血液系统疾病，机体血红素总量降低对组织氧获取产生影响，甚至采用输血方式维持生存，临床治疗手段以骨髓抑制为主，其具有配型困难或费用高等缺陷，导致孕妇心理与经济负担加重，产前给予对症诊断手段具重要意义，常规血常规检查对设备与技术要求不高，医院均能完成，因此早期采用对症筛查手段能改善预后。
有研究报道[6]，产前生化筛查检验地中海贫血孕妇具时效性，根据贫血类型划分成轻度、中度与重度，中型者需采用输血方式改善症状；轻度者无典型的临床症状，不会对组织氧获取产生影响，无需采取特殊性处理手段，一条DNA能满机体血红蛋白合成需求，对于重度者仅仅能采用造血干细胞移植措施，长期规范性输血导致经济负担加重，若发生不正常DNA可能会将病情遗传给下一代，因此产检方式便于早期筛查该病症发病率，切实测定各项生化指标便于检出地中海贫血孕妇，达到优生优育的目的，值得推广。
在本次研究中，与对照组比较，研究组血红蛋白计数、平均血红蛋白、红细胞数目与平均红细胞体积均低，红细胞分布宽度与平均血红蛋白浓度高，P＜0.05（具统计学差异）；100例地中海贫血孕妇经筛查发现，胎婴儿地贫3（3.00%）例，终止妊娠5例（5.00%），流产4（4.00%）例，死胎1（1.00%）例，活产48（48.00%）例经诊断属于新生儿地中海贫血。由此说明本研究与韦廷玉,林源,胡艳等[7]文献报道具相似性，明确检查血液疾病避免发生误诊，具时效性与可靠性。
综上所述，对地中海贫血孕妇采用产前生化筛查检验能早期确诊病情，避免发生误诊，为后续治疗提供参考，值得借鉴。
参考文献：
[1]顾华妍,张海燕,任钧.不同地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的初步探索[J].实用妇产科杂志,2018,34(11):56-59.
[2]冯志刚,梁爱芬,雷亚利等.全自动生化分析仪法测定红细胞脆性的性能研究及在地中海贫血筛查中的应用[J].实验与检验医学,2017,35(06):893-895.
[3]王威,郑虹.陈秋如.重型β型地中海贫血患儿BNP和铁超负荷与早期心功能不全的关系研究[J].医学临床研究,2017,34(1):39-41.
[4]李聪明.产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析[J].数理医药学杂志,2017,30(01):44-45.
[5]刘浩.地中海贫血的产前生化筛查检验[J].按摩与康复医学,2016,7(17):58-59.
[6]常昌志.地中海贫血的产前生化筛查检验方法分析[J].世界最新医学信息文摘,2015,15(62):136.
[7]韦廷玉,林源,胡艳.MCV、MCH联合HGB电泳在地中海贫血筛查中的临床价值[J].深圳中西医结合杂志,2017,27(03):14-15.