导读:本文包含了常规细胞遗传学论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:遗传学,原位,荧光,细胞,核型,常规,异常。
常规细胞遗传学论文文献综述
曹鹏飞,李原,李晓林,张国平,陈方平[1]（2014）在《FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常》一文中研究指出目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况,并对此100例患者进行随访。结果:100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常,总异常检出率为48%,其中-5/5q-检出率最高,为16%,其余异常阳性检出率依次为20q-(15%),+8(12%),-7/7q-(11%),-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01),且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者,其中存在-7/7q-的患者预后最差,转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等,存在-5/5q,-Y及正常核型的患者预后较好。结论:49%的MDS患者存在染色体异常,-5/5q-,20q-,+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常,-Y相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠,两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2014年06期）
高冬格,李渤涛,周丽娜,陈虎,张斌[2]（2013）在《50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究》一文中研究指出本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系。应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况。结果表明:50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0%(25/50)和40.0%(20/50),累及5号染色体异常均为6.0%(3/50),累及7号染色体异常分别为26.0%(13/50)和20.0%(10/50),累及20号染色体异常分别为12.0%(6/50)和6.0%(3/50),累及8号染色体异常分别为24.0%(12/50)和20.0%(10/50),Y染色体缺失均为2.0%(1/50)。染色体异常检出率为:7号染色体>8号染色体>20号染色体>5号染色体>Y染色体。47例患者接受造血干细胞移植情况:IPSS细胞遗传学不良组46.2%(6/13)为转白血病前移植;良好组45.5%(10/22)为转白血病前移植;中间组有16.7%(2/12)为转白血病前移植。MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7%(1/13),预后良好组为4.5%(1/22),细胞遗传学预后中等组为58.3%(7/12)。预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关。结论:成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显。IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2013年05期）
姚玉华,李桑,孙冠星,王志林,曹祥山[3]（2011）在《荧光原位杂交技术结合常规细胞遗传学方法检测多发性骨髓瘤患者的染色体异常》一文中研究指出目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)结合常规细胞遗传学(CC)方法检测多发性骨髓瘤(MM)患者染色体异常情况的意义。方法用CC法和FISH对26例MM患者进行染色体异常分析。结果 26例MM患者中,CC法检测出染色体异常有9例(34.6%);FISH检测出染色体异常有22例(84.6%),其中IGH基因重排占38.5%(10例);P53缺失5例(19.2%);1q21扩增9例,缺失1例;13q14缺失13例(50.0%)。13例伴有13q14缺失MM患者中8例出现1q21异常,13例未检测到13q14缺失患者中2例发现1q21异常,差异有统计学意义(χ2=5.85,P<0.05)。MM患者13q14缺失和1q21异常之间存在正相关关系(r=0.474,P<0.05)。结论 FISH结合CC法可提高MM患者染色体异常的检出率。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2011年08期）
胡晓梅,马亮,王洪志,杨晓红,许勇钢[4]（2010）在《常规细胞遗传学与荧光原位杂交技术在检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常中的意义》一文中研究指出目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常及其意义。方法:采用1q21/RB1、D13S319/p53、IGH特异性探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术,检测MM患者13q14缺失、1号染色体异常(长臂重复或叁体)、p53缺失以及IgH(本文来源于《全国中西医结合血液学学术会议论文汇编》期刊2010-10-01）
于凡,刘旭平,李承文,贡金英,秦爽[5]（2009）在《联合常规细胞遗传学检查和多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常》一文中研究指出目的:探讨多重荧光原位杂交技术(M-FISH)在急性白血病(AL)患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值。方法:对11例经常规r显带技术分析发现具有复杂染色体异常或标记染色体的AL患者应用M-FISH确定复杂染色体(本文来源于《第12届全国实验血液学会议论文摘要》期刊2009-11-05）
姜胜华,刘红,林赠华,陆伟,宋国齐[6]（2009）在《荧光原位杂交和常规细胞遗传学在慢性粒细胞白血病研究中的应用》一文中研究指出目的:应用荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术,探讨慢性粒细胞白血病(CML)细胞遗传学特点与临床预后的相关性。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法制备染色体标本,采用热变性姬姆萨显带技术(RHG)进行染色体核型分析。荧光染色体原位杂交技术检测40例CML患者的BCR/ABL融合基因。回顾分析282例CML的临床及细胞遗传学资料。结果:常规细胞遗传学(CC)分析表明,282例患者中268例Ph染色体阳性,占95.04%;14例Ph染色体阴性,占4.96%。其中250例Ph阳性细胞为100%,占90.32%。12例Ph阳性细胞为30%～99%,占4.48%,核型显示正常与Ph嵌合状态。6例核型为复杂变异异位,占2.24%。41例除Ph染色体外,还出现额外染色体异常,占15.30%,分别为双Ph,+8,+22,-Y,i(17q)等,其中28例为加速或急变患者,占68.29%。应用FISH技术检测,BCR/ABL融合基因阳性34例(含14例Ph染色体阴性中的8例),占85%;BCR/ABL阴性6例,占15%。结论:在常规细胞遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高染色体异常的检出率及准确率。细胞遗传学对于CML的正确诊断、指导临床治疗、判断预后具有重要价值。(本文来源于《中国临床医学》期刊2009年03期）
马力,潘金兰,吴亚芳,何军,温丙昭[7]（2009）在《联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常》一文中研究指出探讨如何提高急性白血病患者染色体/特异融合基因异常的检出率与准确率。联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测。结果表明:应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68.3%,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45%。联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为:75%(90/120),其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常。30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t(8;21)(q22;q22)或t(15;17)(q22;q12),多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1/ETO、PML/RARA或CBFB/MYH11融合基因异常。当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性。提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常/特异性融合基因的检出率。(本文来源于《医学与哲学(临床决策论坛版)》期刊2009年05期）
代芸,刘旭平,李承文,秦爽,肖继刚[8]（2006）在《常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排》一文中研究指出目的比较常规细胞遗传学(CC),间期荧光原位杂交(FISH)技术及连续R显带后FISH检测免疫球蛋白重链(IgH)基因重排的应用价值。方法应用常规细胞遗传学及间期FISH分析血液系统肿瘤患者43例。结果43例患者中14q32+/IgH+患者19例,14q32-/IgH+患者2例(4.7%),14q32+/IgH-患者3例(7.0%),14q32-/IgH-患者19例。部分病例CC与间期FISH方法检测14q32/IgH基因重排得到了不一致的结果。对5例患者进行连续R显带后FISH分析,对照核型和FISH图,能清楚地看到IgH基因易位涉及的染色体。结论间期FISH可以提高14q32/IgH重排检出率,R显带后FISH可以帮助识别与14q32易位的伙伴染色体。(本文来源于《白血病.淋巴瘤》期刊2006年04期）
代芸,刘旭平,李承文,秦爽,肖继刚[9]（2006）在《常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排》一文中研究指出目的比较常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC),间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术及连续R显带后FISH(sequentialR-bandingandFISH)检测免疫球蛋白重链(immunoglobulinheavychaingene,IgH)基因重排的应用价值。方法应用常规细胞遗传学及间期FISH分析我院血液系统肿瘤患者43例,结果43例患者中14q32+/IgH+患者19例,14q32-/IgH+患者2例(4.7%),14q32+/IgH-患者3例(7.0%),14q32-/IgH-患者19例。部分病例CC与间期FISH方法检测14q32/IgH基因重排得到了不一致的结果。我们对5例患者进行连续R显带后FISH分析,对照核型和FISH图我们能清楚的看到IgH基因易位涉及的染色体。结论间期FISH可以提高14q32/IgH重排检出率,R显带后FISH可以帮助识别与14q32易位的伙伴染色体。(本文来源于《第四届全国临床检验学术会议论文汇编》期刊2006-05-01）
刘旭平,李承文,秦爽,代芸,肖继刚[10]（2005）在《常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交方法检测白血病11q23/MLL基因重排》一文中研究指出本研究比较常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC)分析,间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术及连续R显带后FISH(sequentialRbandingandFISH)检测混合系列白血病(mixedlineageleukemia,MLL)基因重排的应用价值。应用常规细胞遗传学及间期FISH分析我院白血病患者37例,结果显示11q23+/MLL+患者10例,11q23-/MLL+患者2例(5.4%),11q23+/MLL-患者3例(8.1%),11q23-/MLL-患者22例。部分病例CC与间期FISH方法检测11q23/MLL基因重排得到了不一致的结果。对6例患者进行连续R显带后FISH分析后,对照核型和FISH图都能清楚地看到MLL基因易位涉及的染色体。结论:为了给出准确的诊断,在检测11q23/MLL重排时需要进行常规细胞遗传学和间期FISH测定并结合两者结果来评定,必要时需做R显带后FISH或进一步的分子生物学分析。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2005年05期）
常规细胞遗传学论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系。应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况。结果表明:50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0%(25/50)和40.0%(20/50),累及5号染色体异常均为6.0%(3/50),累及7号染色体异常分别为26.0%(13/50)和20.0%(10/50),累及20号染色体异常分别为12.0%(6/50)和6.0%(3/50),累及8号染色体异常分别为24.0%(12/50)和20.0%(10/50),Y染色体缺失均为2.0%(1/50)。染色体异常检出率为:7号染色体>8号染色体>20号染色体>5号染色体>Y染色体。47例患者接受造血干细胞移植情况:IPSS细胞遗传学不良组46.2%(6/13)为转白血病前移植;良好组45.5%(10/22)为转白血病前移植;中间组有16.7%(2/12)为转白血病前移植。MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7%(1/13),预后良好组为4.5%(1/22),细胞遗传学预后中等组为58.3%(7/12)。预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关。结论:成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显。IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
常规细胞遗传学论文参考文献
[1].曹鹏飞,李原,李晓林,张国平,陈方平.FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常[J].中南大学学报(医学版).2014
[2].高冬格,李渤涛,周丽娜,陈虎,张斌.50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究[J].中国实验血液学杂志.2013
[3].姚玉华,李桑,孙冠星,王志林,曹祥山.荧光原位杂交技术结合常规细胞遗传学方法检测多发性骨髓瘤患者的染色体异常[J].临床检验杂志.2011
[4].胡晓梅,马亮,王洪志,杨晓红,许勇钢.常规细胞遗传学与荧光原位杂交技术在检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常中的意义[C].全国中西医结合血液学学术会议论文汇编.2010
[5].于凡,刘旭平,李承文,贡金英,秦爽.联合常规细胞遗传学检查和多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常[C].第12届全国实验血液学会议论文摘要.2009
[6].姜胜华,刘红,林赠华,陆伟,宋国齐.荧光原位杂交和常规细胞遗传学在慢性粒细胞白血病研究中的应用[J].中国临床医学.2009
[7].马力,潘金兰,吴亚芳,何军,温丙昭.联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常[J].医学与哲学(临床决策论坛版).2009
[8].代芸,刘旭平,李承文,秦爽,肖继刚.常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排[J].白血病.淋巴瘤.2006
[9].代芸,刘旭平,李承文,秦爽,肖继刚.常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排[C].第四届全国临床检验学术会议论文汇编.2006
[10].刘旭平,李承文,秦爽,代芸,肖继刚.常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交方法检测白血病11q23/MLL基因重排[J].中国实验血液学杂志.2005
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