（1山西省肿瘤医院山西太原030013）
（2太原市第三人民医院山西太原030012）
【摘要】目的：探讨纵隔外周原始神经外胚层肿瘤(PNET)的病理特点、临床表现、诊疗方法及预后情况。方法：分析1例罕见的纵隔外周原始神经外胚层肿瘤的病理特点、临床表现、诊疗方法及预后情况，同时复习近年来的国内外相关文献。结果：患者予以EP方案全身化疗两周期，化疗后中纵隔团块缩小。结论：外周PNET恶性度高，容易远处转移，目前多数患者采用手术、局部大剂量放疗及化疗的综合治疗。因此不断完善化疗及放疗方案是目前提高PNET患者生存率的重要手段。
【关键词】原始神经外胚层肿瘤（PNET）；纵隔；穿刺
【中图分类号】R730.4【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2018）10-0206-01
1.前言
原始神经外胚层肿瘤(Primitiveneuralectedermaltumor，PNET)是一种极为少见的高度恶性肿瘤，分中枢型和外周型，以外周型相对多见。此病好发于儿童和青少年，男女比例为11：3。此病发病部位以躯干、四肢和中轴软组织多见。[1]目前对此病的报导以个案报告为主。近来我院收治发生于纵隔的外周原始神经外胚层肿瘤一例，较为少见，现报告如下。
2.临床资料
患者，女性，14岁，于2017年2月3日因“咳嗽、气紧2月”入院，入院后于2017年2月7日做高压三期CT检查：中纵隔内可见一软组织团块影，范围7.9×5.4cm，密度均匀，增强扫描轻度强化，病灶推挤双侧主支气管及肺动脉，致其官腔狭窄。于2017年2月22日经纤维支气管纵隔10L组淋巴结穿刺针吸细胞学检查：可见裸核样异形小细胞。同时组织学活检：凝血组织间散在少许裸核样细胞，核有异形，结合免疫组化结果：AE1/AE3（-），CD3（个别+），CD20（-），CD117（+），CK19（-），TdT（-），Syn（-），NSE（-），SALL4（-），Ki-67（约30%+），CD34（-），CD15（-），MPO（-），倾向小细胞恶性肿瘤。此次活检因可供诊断组织少，未能明确诊断。为了进一步明确诊断，患者于2月28日行电子气管镜下主支气管肿物穿刺活检术，术后病理：小细胞恶性肿瘤。结合免疫组化结果：AE1/AE3（-），CD56（+），CD117（+），Vimentin（部分+），CD99（+），FLI-1（+），Ki-67（约50%+），TTF1（-），P63（-），Syn（-），CGA（-），CD20（-），CD3（-），TdT（-），MPO（-），CAM5.2（-），NSE（-），及EWSR1(FISH)：基因断裂，符合外周原始神经外胚层肿瘤（PNET）。患者予以EP方案全身化疗两周期，每周期具体用药：依托泊苷0.1gd1-5，顺铂30mgd1-4。化疗后中纵隔团块缩小，后患者及家属希望回家静养未能继续治疗。
3.讨论
PNET临床和影像学均无特异性表现，主要表现为局部肿块，其诊断主要依据病理学检查。Hart和Earle[2]于1973年首次描述了原始神经外胚层肿瘤起源于原始神经管胚基细胞，属于未分化高度恶性小圆细胞性肿瘤，并具有多向分化的能力。目前确诊PNET主要依据Homer-Wright菊形团结构，免疫组化CD99阳性，并有两种以上不同神经标志物的表达。[3]另有研究指出联合检测FLI-1和CD99可提高诊断PNET的敏感性,这在实际工作中具有一定的诊断价值[4]。
PNET和EWS有共同的神经外胚层起源，形态构象相似，涉及22号染色体上的EWS基因，属于PNET／EWS家族肿瘤[5]。分子病理学上，PNET／EWS有相同的t(11；22)(q24；q12)或较少出现的t(21；22)(q22；q12)或t(7；22)(p22；q12)，这些染色体重排都把22号染色体上EWS基因融合到转录因子ETS家族中FLI21、ERG或ETV1基因成员，从而产生EWS／FLI21，EWS／ERG或EWS／ETV1融合基因，促使肿瘤发生。[6]
本病例为穿刺活检标本，标本小，可供诊断组织少，组织经过挤压Homer-Wright菊形团结构不明显，因此较术后大体标本诊断难度更大。诊断主要依靠免疫组织化学CD99（+），FLI-1（+）以及EWSR1(FISH)：基因断裂。一开始患者采取细胞学针吸活检，没有形态学结构，与其他小圆细胞恶性肿瘤更是难以鉴别，因考虑患者经济原因细胞学未能做免疫组化，在以后的工作遇到类似的病例可以尝试免疫细胞学化学及FISH做出诊断。
外周PNET恶性度高，容易远处转移，目前多数患者采用手术、局部大剂量放疗及化疗的综合治疗[7]，尚无靶向药物的相关报道。因此不断完善化疗及放疗方案是目前提高PNET患者生存率的重要手段。
【参考文献】
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