连锁和单倍型分析论文_于昕,唐剑频,蒋丰慧

导读:本文包含了连锁和单倍型分析论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,物证,染色体,视网膜,法医,色素,不平衡。

连锁和单倍型分析论文文献综述

于昕,唐剑频,蒋丰慧^[1]（2013）在《6个X-STR基因座的连锁不平衡和单倍型分析》一文中研究指出X染色体遗传标记具有特殊的遗传特点,使其成为亲权鉴定重要的辅助遗传标记[1-2],尤其是在祖母-孙女等亲权关系的鉴定。部分紧密连锁的X染色体短串联重复序列(X,X-STR)呈连锁遗传;因此XSTR检验时,既要考虑基因座间的连锁关系,也要考虑不同等位基因间的连锁不平衡状态。本研究分析Xq21、26区6个X-STR基因座(DXS10101、HPRTB、DXS10103、DXS6799、DXS6789、DXS6801)的连锁不平衡状态及其单倍型分布,为法医学应用提供基础。1材料与方法(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2013年06期）

胡海芳,张华,孙捷,阳玉萍,王燕^[2]（2011）在《新疆维、汉人群CD14基因单核苷酸多态性的连锁不平衡和单倍型分析》一文中研究指出目的研究CD14基因-159-、1359r、s2569192 3个单核苷酸多态性(SNP)的发生频率在新疆维吾尔族(维族)、汉族人群是否存在连锁不平衡关系及其单倍型组成。方法应用SNaPshot SNP分型技术对新疆地区维族、汉族300例(维、汉族各150例)健康个体CD14基因-159C/T-、1359T/Gr、s2569192G/C 3个SNP位点进行基因分型,分析3个位点间的连锁不平衡关系,计算它们构成的单倍型。结果 CD14基因-159C/T-、1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点基因型频率分布符合H-W平衡。新疆维族和汉族的等位基因发生频率差异无统计学意义(P>0.05)。通过对这3个SNP位点两两间进行连锁不平衡分析,发现连锁不平衡系数|D’|值都为1。3个SNP主要组成4种单倍型:TGC、CTC、CGG、CGC,维、汉族单倍型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论新疆地区维、汉人群CD14基因-159C/T-、1359T/Gr、s2569192G/C 3个SNP位点呈完全连锁不平衡。TGC是维、汉族人群的主要单倍型。为新疆地区维、汉族人群CD14基因3个SNP的群体遗传学资料,并且为寻找与CD14相关疾病单倍型奠定了基础。(本文来源于《新疆医科大学学报》期刊2011年07期）

陈翠敏,张晓莉,阴正勤,府伟灵,孟晓红^[3]（2006）在《两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究》一文中研究指出目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点。方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(shorttandem repeat polymorphism,STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置。结果2例家系在DXS993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS1068处得到的最大LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62。结论ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。(本文来源于《第叁军医大学学报》期刊2006年08期）

连锁和单倍型分析论文开题报告

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

目的研究CD14基因-159-、1359r、s2569192 3个单核苷酸多态性(SNP)的发生频率在新疆维吾尔族(维族)、汉族人群是否存在连锁不平衡关系及其单倍型组成。方法应用SNaPshot SNP分型技术对新疆地区维族、汉族300例(维、汉族各150例)健康个体CD14基因-159C/T-、1359T/Gr、s2569192G/C 3个SNP位点进行基因分型,分析3个位点间的连锁不平衡关系,计算它们构成的单倍型。结果 CD14基因-159C/T-、1359T/G、rs2569192G/C 3个SNP位点基因型频率分布符合H-W平衡。新疆维族和汉族的等位基因发生频率差异无统计学意义(P>0.05)。通过对这3个SNP位点两两间进行连锁不平衡分析,发现连锁不平衡系数|D’|值都为1。3个SNP主要组成4种单倍型:TGC、CTC、CGG、CGC,维、汉族单倍型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论新疆地区维、汉人群CD14基因-159C/T-、1359T/Gr、s2569192G/C 3个SNP位点呈完全连锁不平衡。TGC是维、汉族人群的主要单倍型。为新疆地区维、汉族人群CD14基因3个SNP的群体遗传学资料,并且为寻找与CD14相关疾病单倍型奠定了基础。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。