高海凤[1]2003年在《MTHFR基因突变及叶酸维生素B_（12）缺乏与中青年脑梗死发病关系的研究》文中进行了进一步梳理目的：探讨高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocystinemia,Hhcy)与中青年脑梗死的相互关系，并就可能引起Hhcy的N_5，N_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的基因多态性和叶酸维生素B_(12)相关因子进行研究分析，为中青年脑梗死的一级预防寻找新的危险因素。 方法：收集85例中青年脑梗死患者(年龄≤55岁)和44例正常对照者(性别及年龄与病例组匹配)的一般资料，采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T多态性，应用高效液相色谱荧光检测法测定空腹及蛋氨酸负荷后血浆总同型半胱氨酸(total homocysteine,tHcy)水平，用化学发光法检测血清叶酸和维生素B_(12)浓度，血脂及血糖由我院生化室常规测定。 结果：(1)脑梗死患者组空腹血浆tHcy水平均值为22.49μmol／L，负荷后均值为48.07μmol／L，明显高于对照组的13.08μmol／L和37.23μmol／L(P＜0.01)。(2)病例组中Hchy检出率为68.24％，对照组Hhcy检出率为9.09％，两组比较有统计学意义(P＜0.01)。(3)MTHFR基因C677T多态性有叁种基因型：纯合突变(T／T)型、杂合突变(T／C)型和野生型(C／C)型。(4)脑梗死组T／T型、T／C型和C／C型频率分别为34.12％、49.41％和16.47％，对照组分别为20.45％、31.82％和47.73％；脑梗死组T等位基因频率为58.82％，对照组为36.36％；脑梗死组T／T纯合基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05)。(5)两组叁种基因型血浆空腹tHcy水平的改变存在同一种趋势，即T／T型者高于T／C和C／C型者(P＜0.01)，T／C型和C／C型者比天津医科大学硕士生学位论文比较无差别(P>0.05)。(6)血清叶酸水平病例组明显低于对照组，分别为5.73士2.52n留mL和7.14士2.加n留mL;两组血清维生素B12浓度比较，病例组为473.47士190.19pg/mL，明显低于对照组的576.70士Z12.ospg/mL(p<0.05)。(7)空腹血浆tHcy水平与叶酸、维生素B，:浓度呈负相关(P<0.01)。(8)叁种基因型的血清叶酸及维生素Bl:水平比较，T汀基因型者均低于介C和C/C型者(P<0.01)，T/C型和C/C型无统计学差异(P>0.05)。(9)脑梗死组神经功能缺损程度与空腹血浆tHcy水平无明显相关性(P>0.05)。(l0) Spe~an相关分析证实Hhcy是中青年脑梗死发病的独立危险因素。 结论:MTHFR基因突变和叶酸及维生素B12缺乏是引起Hhcy间接导致中青年脑梗死的重要遗传和营养因素。
苏化庆[2]2006年在《MTHFR基因突变及Hcy与中青年脑卒中的关系》文中提出目的 探讨N~5，N~(10)—亚甲基四氢叶酸还原酶(N~5，N~(10)—methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因突变在中青年脑出血、脑梗死和正常对照组之间的分布；该突变对叶酸、VitB_(12)和同型半胱氨酸(Homocysteine，Hcy)代谢的影响；以及MTHFR基因突变与中青年脑卒中的遗传相关性。分析高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia，HHcy)与脑卒中传统危险因素之间的关系，为中青年脑卒中的一级预防寻找新的独立危险因素。 方法 收集107例青年脑卒中患者(年龄18-60岁；其中，脑出血47例，A组；脑梗死60例，B组)和59例正常对照者(性别及年龄与A、B两组匹配)的一般资料。采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T多态性；应用高效液相色谱荧光检测法测定空腹血浆Hcy浓度；用化学发光法测定血清叶酸和VitB_(12)浓度；血糖、血脂、肝功能和肾功能等由我院生化室常规测定。 结果 (1) A组和B组空腹血浆Hcy浓度均值分别为23.38±10.37μmol／L和21.76±9.04μmol／L，均显着高于对照组11.37±5.17μmol／L(P＜0.01)；而A组和B组间比较无统计学差异(P＞0.01)。 (2) A组和B组中HHcy检出率分别为68.09％和66.67％，两组比较无统计学差异(P＞0.01)，而对照组检出率为5.05％，与前两组比较有统计学意义(P＜0.01)。 (3) 血清叶酸浓度A组和B组均明显低于对照组，分别为4.87±2.38ng／ml、3.77±2.18ng／ml和6.87±1.38ng／ml；A组和B组血清VitB_(12)浓度分别为452.87±112.38pg／ml和454.874±121.38pg／ml，明显低于对照组652.87±212.38ng／ml(P＜0.01)；A组和B组间血清叶酸和VitB_(12)浓度比较无统计学差异(P＞0.05)。 (4) 经Spearman相关分析、多元逐步回归分析及Logistic回归分析，结果表明空腹血浆Hcy浓度与血清叶酸和VitB_(12)浓度呈负相关(回归系数b分
王利军[3]2006年在《MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸与中青年脑梗塞的关系》文中进行了进一步梳理目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变和血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平与中青年脑梗塞发病的关系。方法:对80例经确诊的中青年(<55岁)脑梗死患者(包括TIA)和60例对照者,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术)检测MTHFRC677T基因型,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平,同时所有研究对象记录其病史,体检,及一些实验室检查资料。结果:脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变(T)和杂合子突变(CT)发生率(76.3%)明显高于对照组(55.0%,P=0.009),脑梗死组T等位基因频率(55.05%)也高于对照组(37.5%,P=0.023);脑梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率明显高于对照组(P<0.001),且tHcy水平TT型>CT型>CC型(P<0.001).Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的tHcy水平和中青年脑梗死发病有关,且血浆同型半胱氨酸水平越高发生梗死的危险性越大。结论:高同型半胱氨酸血症是中国中青年人群中脑梗死发病的一个重要的独立危险因素,而MTHFR基因C677T位点突变可能是高同型半胱氨酸的重要遗传因素.
王利军, 牛小媛, 琚小红, 李雷利, 武艳琴[4]2006年在《MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与中青年人脑梗死的关系》文中提出目的探讨N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变和血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平与中青年脑梗死发病的关系。方法对140例研究对象采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术),检测MTHFRC667T基因型,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平,同时所有研究对象记录其病史、体检及一些实验室检查资料。结果脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变(T)和杂合子突变(CT)发生率(76.3%)明显高于对照组(55.0%,P=<0.05),卒中组T等位基因频率(55.05%)也高于对照组(37.5%,P<0.05);脑梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率明显高于对照组(P<0.001)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平和中青年脑梗死发病有关。结论高同型半胱氨酸血症是中国中青年人群中脑梗死发病的一个重要的独立危险因素,而MTHFR基因C677T位点突变可能是高同型半胱氨酸的重要遗传因素,可能和其它危险因素等存在交互作用。
常春娣[5]2014年在《Hcy代谢关键酶MTHFR、CBS基因与缺血性脑卒中相关性研究的Meta分析》文中研究表明目的：采用Meta分析的方法对Hcy代谢关键酶MTHFR、CBS基因与缺血性脑卒中的相关文献进行综合分析，判定MTHFR、CBS基因突变与缺血性脑卒中发病的相关性及其关联强度，为缺血性脑卒中高危人群的筛选及临床预防决策提供理论依据。方法：计算机检索Cochrane图书馆、EMbase、Pubmed叁个英文数据库，检索中国生物医学文献数据库（CBM)、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库叁个中文数据库，并进行手动补充检索其他文献，检索时间为建库时间至2013年12月。建立严格统一的文献排除与纳入标准来筛选文献，对文献进行质量评价，提取数据，最后利用Revman5.2.0统计软件进行meta分析，并绘制森林图和漏斗图（用以评估发表偏倚）。结果：1、MTHFR C677T等位基因分析结果初步筛查文章题目及摘要后得到文献22篇，其中英文7篇、中文15篇，根据纳入和排除标准最后得到英文3篇，中文11篇。经过meta分析可以得到I2=72%，说明存在实际的异质性，故采用随机性效应模型，在MTHFR C677T等位基因中，基因型(TT+TC)/CC的OR值为1.37，95%CI为0.98到1.92，p＜0.0001。2、CBS T833C等位基因分析结果根据纳入和排除标准初步筛查文章题目及摘要后得到文献19篇，其中英文文献7篇、中文文献12篇，最后得到英文文献2篇，中文文献7篇。进行Meta分析后可以得到I2=60%，说明存在实际的异质性，故采用随机性效应模型，在CBS T833C等位基因中，基因型（CC+CT）/TT的OR值为1.83，95%CI为1.20到2.80，P=0.01。结论：1、MTHFR C677T基因在MTHFR C677T等位基因中，与CC型基因对比，携带TC、TT基因型的人发生缺血性脑血管病风险明显增高。2、CBS T833C基因在CBS T833C等位基因中，与TT型基因对比，携带CT、CC基因型的人发生缺血性脑血管病风险明显增高。
路燕[6]2010年在《Hcy相关酶CBS及CystainC基因多态性与缺血性脑血管病的关系》文中指出背景缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular diseases, ICVD)是一组突然起病的脑血液循环障碍性疾病,使局部脑组织短暂或持续缺血、缺氧,甚至造成脑组织软化坏死的疾病。临床表现为局灶性神经功能缺失,或伴发意识障碍。它主要包括：1.短暂性脑缺血发作2.动脉血栓性脑梗塞3.栓塞性脑梗塞4.腔隙性脑梗塞四种类型。目前比较明确的病因主要有：血管壁病变(高血压性动脉硬化、动脉粥样硬化),心脏病和血流动力学改变,血液成分和血液流变学改变,及各种类型的栓子,脑血管受压、外伤、痉挛等,而具有高血压病,糖尿病,心脏病,高脂血症及吸烟等卒中危险因素的患者更容易罹患缺血性脑血管病。近年来ICVD的病因及发病机制研究已取得很大进展,高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia,HHcy)也逐渐被认为是ICVD的又一个独立危险因素,而引起Hcy水平升高的主要因素是其代谢相关酶的辅酶维生素的缺乏,其中胱硫醚-β合成酶(cystanthionine-βsynthetase, CBS)(844ins68和G919A基因位点)、N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)(C677T和A1298C基因位点)、蛋氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase, MTRR)(A66G基因位点)、蛋氨酸合成酶(Methionine synthase,MS)(D919G基因位点)等代谢酶的研究较多,且发现这些酶的突变位点基因多态性与ICVD的发生存在某种关联,可能成为ICVD的发病机制之一。但是CBS第27796位T-C基因突变位点(CBST27796C)是否也可能导致血浆Hcy水平改变,其多态性与ICVD是否存在关联性,目前类似的研究仍然相对较少。近年来有关半胱氨酸蛋白酶抑制因子(Cystatin C, Cys C)与ICVD的关系也越来越受到人们的重视,Olsson T等在对Cys C基因敲除小鼠模型进行研究时,发现Cys C基因敲除的小鼠发生脑梗死的数量较多,可能是Cys C对蛋白酶抑制剂的作用减弱了,即Cys C可能是脑梗死的一种保护因子。但目前多数研究者认为Cys C可能是ICVD发生的危险因素之一。总所周知,动脉粥样硬化(Atherosclerosis, AS)这一慢性炎症过程是ICVD发生的重要危险因素,而有研究发现Cys C的缺失可能是AS的发病机制之一,从而从而间接促进ICVD的发生。也有研究认为Cys C可引起血管壁淀粉样病变的蛋白沉积,考虑Cys C可能与脑梗死发病有关。国外研究也指出Cys C水平升高与缺血性和出血性脑卒中的发生具有直接相关性,Cys C是脑血管事件和死亡风险的预测因子。目前有关Cys C基因Rs2897119(-177C/T)多态性与ICVD发病风险之间是否也存在某种关系,目前国内此类研究仍然较少。本实验拟通过病例-对照研究,用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对此两个基因位点基因型分布进行多态性分析,以进一步探讨CBST27796C及Cys C Rs2897119(-177C/T)基因位点与ICVD的关系。目的研究胱硫醚-β合成酶(CBS)基因T27796C与半胱氨酸蛋白酶抑制因子CysC Rs2897119(-177C/T)基因多态性及其与ICVD的相关性。方法1.研究对象：病例组入选人数有185人,男性122例,女性63例,年龄36～86岁,平均61.39岁,所有患者均符合1995年第四届全国脑血管病学术会议修订的急性缺血性脑血管病的诊断标准,其中脑梗塞患者均经头颅CT和(或)MRI检查确诊,包括短暂性脑缺血发作,动脉血栓性脑梗塞,栓塞性脑梗塞,腔隙性脑梗塞患者。对照组入选人数有111人,男性71例,女性40例,年龄32～87岁,平均59.05岁,所有入选人员均为无缺血性脑血管病史,无临床血管事件发生的神经内科其他住院病人及健康体检者。两组中均排除脑出血,蛛网膜下腔出血等出血性脑血管病患者,无帕金森病、痴呆史,无甲状腺疾病,无肝脏及肾脏疾病等,无服用叶酸、维生素B12、美多芭等药物史。2.所有入选研究对象均取早晨空腹肘静脉血3ml,并予2%EDTA-2Na一次性试管中,混匀抗凝,置入-40℃冰箱内保存,准备提取全血基因组DNA。3.采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)方法进行CBST27796C及Cys C Rs2897119基因目的基因片段扩增,扩增片段进行琼脂糖凝胶电泳,结果参照Marker标准判断。4.将PCR产物应用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)分析方法进行分析,HpaⅡ及SmaⅠ进行酶切,电泳读取检测结果,进行CBS T27796C及Cys C Rs2897119(-177C/T)基因多态性分析和等位基因分型。5.应用SPSS16.0统计软件对数据进行统计分析。病例组和对照组基因型分布经Hardy-Weinberg平衡检验,有群体代表性。CBS T27796C及Cys C Rs2897119(-177C/T)基因型、等位基因数用直接计数法计数,并计算各等位基因频率,组间比较采用x2检验,取α=0.05作为检验水准。结果1.病例组和对照组中血浆总同型半胱氨酸(total homocysteine,tHcy)水平具有显着性差异(t=6.532,P<0.05),显示病例组血浆tHcy水平明显高于对照组。2.病例组和对照组CBS T27796C基因型及等位基因频率分布均具有显着性差异(P<0.05)。3. ICVD的不同类型中CBS T27796C基因型频率及等位基因频率分布不具有显着性差异(P>0.05)。4.病例组和对照组Cys C Rs2897119(-177C/T)基因型频率及等位基因频率分布不具有显着性差异(P>0.05)。结论1.在高同型半胱氨酸血症人群中,ICVD的发生率相应较高,血浆总同型半胱氨酸升高是ICVD发生的一个重要危险因素。2.Hcy代谢相关酶CBS基因突变T27796C及半胱氨酸蛋白酶抑制因子CysC Rs2897119(-177C/T)基因可能普遍存在基因多态性,存在T/T、C/T、C/C叁种基因型。3. CBS T27796C基因多态性可能与ICVD有关,一定程度上可改变ICVD的发病风险,所以T27796C位点的基因多态性可能是ICVD的遗传影响因素之一。4. Cys C Rs2897119 (-177C/T)基因位点的基因多态性可能不是ICVD发生的遗传影响因素。
南光贤[7]2005年在《Hhcy代谢关键酶MTHFR、CBS基因突变与青年缺血性脑血管病相关性的研究》文中研究表明目的:分别研究Hcy 水平、MTHFR C677T、A1298C,CBS T833C、G919A 基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性。为早发的青年缺血性脑卒中高危人群的筛选及临床治疗提供理论依据。材料与方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy 水平,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法分析4 种基因片段的多态性。结合临床资料,用SAS 统计软件对相关数据进行X2检验、风险度分析及Logistic 多元回归分析。结果:结果显示:①病例组空腹及负荷后血浆Hcy 均显着高于对照组,P﹤0.05。病例组与对照组在Hhcy 检出率有显着性差异。Hhcy 与青年缺血性脑卒中密切相关,P﹤0.01。②MTHFR 基因的C677T 多态性位点叁种等位基因型及两种等位基因在病例组与对照组间分布频率有明显差异。MTHFR677C→T 突变与青年缺血性脑卒中密切相关。MTHFR A1298C,CBS T833C、G919A 位点基因突变与对照组没有差异,说明这叁个突变位点与青年脑卒中没有直接关系,但均引起血浆同型半胱氨酸增高。结论:①病例组空腹及负荷后血浆Hcy 水平及Hhcy 发生率均显着高于对照组(p<0.01),MLT 提高了Hhcy 者的检出率,提示Hhcy 是青年缺血性脑卒中的一个独立的危险因素②MTHFR C677T多态性位点叁种等位基因、两种等位基因频率分布在病例组与对照组间存在显着性差异。经Logistic 回归分析,MTHFR C677 多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子③MTHFR C677T、A1298C 和CBS T833C、G919A 突变均导致血浆Hcy 浓度均明显增高④MTHFR A1298C ,CBS T833C 和G919A 基因突变与青年脑卒中形成发病无相关性。
汪国宏, 朱幼玲[8]2011年在《血浆高同型半胱氨酸与脑卒中的相关性及其干预研究进展》文中研究指明脑卒中是致残率、病死率很高的疾病,文献报道[1],我国每年脑卒中新发病例约150万;在以往病后存活的600万患者中,其病残率为75%,其中重残者占40%。脑卒中除高血
赵超蓉[9]2012年在《同型半胱氨酸血症与脑梗死的研究进展》文中研究表明脑梗死是临床常见病、多发病,在我国,因脑卒中死亡每年在130万人左右[1]。随着脑梗死研究的深入,一些已知的脑梗死危险因子并不能完全解释脑梗死的发生,例如高血压、糖尿病、高血脂、心脏病及吸烟酗酒已是公认并且可以干预的危险因子,但高血压、糖尿病等传统危险因素仅能解释1/3脑卒中事件。近年来,随着检测水平的提高和分子生物学技术的发展,越来越多的研究表明血液中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)增高是脑梗死的独立危险因素,因此,同型半胱氨酸血症(hyperhomo-cysteinemia,HHcy)现已成为脑梗死研究的一个新热点[2]。
李振华[10]2014年在《148例安阳地区青年脑梗死的危险因素、病因及基因研究》文中进行了进一步梳理背景：临床工作中发现,青年脑梗死(Cerebral infarction, CI)患者逐渐增多,并且发病年龄有年轻化趋势。年轻人是社会主要劳动力,一旦罹患CI,神经功能障碍可能长期相随,给家庭和社会造成巨大负担。青年CI的危险因素和病因存在地域性差异,不同地区可能呈现出不同特点,只有真正了解当地青年CI的危险因素及病因特点才能采取有效措施进行防治。然而,目前尚无针对安阳地区青年CI患者的较大规模临床研究。目的：探讨安阳地区青年CI的危险因素及病因特点,为本地区缺血性脑血管病的卫生决策及科学防治提供资料。方法：选择2011年12月至2013年8月在安阳市人民医院神经内科就诊的148例青年首发急性CI患者(18～45岁)为研究对象,依据年龄分为青年Ⅰ组(18-35岁)和青年Ⅱ组(36～45岁),并收集同期232例中老年首发急性CI患者(>45岁)作为对照组,各组患者按照急性卒中治疗低分子肝素试验(trial of org10172in acute stroke treatment, TOAST)分型方法进行病因分型,同时记录每例患者的危险因素,并对不同年龄组患者的危险因素、病因进行对比分析。结果：(1)青年Ⅰ组前叁位危险因素是高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy)(66.7%)、高脂血症(40.7%)和高血压病(33.3%)；青年Ⅱ组前叁位危险因素是高血压病(59.5%)、HHcy(56.2%)和高脂血症(47.1%)；对照组前叁位危险因素是高血压病(72.4%)、HHcy(54.7%)和高脂血症(48.7%)。(2)叁组患者间高血压病、糖尿病、大量吸烟暴露率有统计学差异(p<0.05),青年Ⅰ组和青年Ⅱ组的高血压病、糖尿病暴露率均低于对照组(p<0.05),其中青年Ⅰ组又低于青年Ⅱ组(p<0.05)；青年I组大量吸烟暴露率低于青年Ⅱ组和对照组(p<0.05),但在青年Ⅱ组和对照组之间的差异无统计学意义(p>0.05)。(3)青年I组TOAST分型构成中病因明确者占多数,总构成比为63.0%,以大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis, LAA)构成比(25.9%)最高；青年II组TOAST分型构成中病因明确者占多数,总构成比为73.5%,以LAA构成比(50.4%)最高。叁组间LAA、不明原因型构成比具有统计学差异：青年I组LAA构成比低于青年Ⅱ组和对照组(p<0.05),青年Ⅱ组与对照组间无统计学差异(p>0.05)；青年I组不明原因型构成比与青年Ⅱ组比较无统计学差异(p>0.05),均高于对照组(p<0.05)。结论：安阳地区青年CI患者具有以下特点：(1)18～35岁青年患者前叁位危险因素分别是HHcy、高脂血症和高血压病,36-45岁青年患者前叁位危险因素前叁位危险因素分别是高血压病、HHcy和高脂血症。(2)安阳地区青年CI患者HHcy发生率高于其他地区。(3)36～45岁年龄段患者合并高血压病、糖尿病、大量吸烟者明显增多。(4)青年CI病因以大动脉粥样硬化为主。背景：脑梗死的发病既有环境因素的影响,又有遗传因素的参与。基因多态性对脑梗死的潜在影响已成为一个新的研究领域。本课题第一部分研究显示,安阳地区青年脑梗死患者高同型半胱氨酸血症和高脂血症发生率较高,因此重点分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)和脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase, LPL)基因多态性。目的：探讨MTHFR基因G1793A多态性和LPL基因Ser447Ter多态性(Ser447Ter相当于美国国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库中的rs328)与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic thrombotic cerebral infarction, ATCI)的相关性,及其对血清同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)和血脂水平的影响。方法：选择2012年3月至2013年8月在安阳市人民医院神经内科住院的青年ATCI患者50例作为病例组,同期在门诊、体检中心健康体检者30例作为对照组。采用高通量测序技术检测MTHFR基因G1793A和LPL基因Ser447Ter的多态性,应用全自动分析仪测定血清叶酸(folate, Fol)、维生素B12(vitamin B12, VitB12)、Hcy和血脂水平。比较病例组和对照组的血生化指标、基因型及等位基因频率差异,以及不同基因型间各项检测指标的差别。结果：(1)病例组血清Hcy水平明显高于对照组(p<0.05),而两组间血清Fol、VitB12水平无显着性差异(p>0.05)。(2)病例组与对照组比较,MTHFR基因1793AA基因型和A等位基因频率无统计学差异(p>0.05),LPL基因rs328位点GG基因型和G等位基因频率亦无统计学差异(p>0.05)。(3)在病例组和对照组中,MTHFR基因1793位点AA纯合型基因携带者的血清Hcy水平均明显高于GA杂合型和GG野生型基因携带者(p<0.05),而GA杂合型和GG野生型基因携带者间的血清Hcy水平均无统计学差异(p>0.05)。(4)在病例组和对照组中,LPL基因rs328位点GG纯合型及CG杂合型基因携带者的血清甘油叁酯水平均显着低于CC野生型基因携带者(p<0.05),血清高密度脂蛋白胆固醇水平均高于CC野生型基因携带者(p<0.05),而血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平与CC野生型基因携带者相比均无统计学差异(p>0.05)。结论：(1)MTHFR基因G1793A多态性与安阳地区青年人群血清Hcy水平有相关性,AA纯合型变异可能使血清Hcy水平显着升高。(2)LPL基因Ser447Ter多态性与安阳地区青年人群血脂水平有相关性(降低血清TG水平,升高血清HDL-C水平)。(3)安阳地区青年人群MTHFR基因G1793A变异频率较高。(4)血清Hcy水平与安阳地区青年ATCI有相关性,而MTHFR基因G1793A多态性、LPL基因Ser447Ter多态性与安阳地区青年ATCI无明显相关性。
参考文献：
[1]. MTHFR基因突变及叶酸维生素B_（12）缺乏与中青年脑梗死发病关系的研究[D]. 高海凤. 天津医科大学. 2003
[2]. MTHFR基因突变及Hcy与中青年脑卒中的关系[D]. 苏化庆. 南华大学. 2006
[3]. MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸与中青年脑梗塞的关系[D]. 王利军. 山西医科大学. 2006
[4]. MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与中青年人脑梗死的关系[J]. 王利军, 牛小媛, 琚小红, 李雷利, 武艳琴. 中风与神经疾病杂志. 2006
[5]. Hcy代谢关键酶MTHFR、CBS基因与缺血性脑卒中相关性研究的Meta分析[D]. 常春娣. 吉林大学. 2014
[6]. Hcy相关酶CBS及CystainC基因多态性与缺血性脑血管病的关系[D]. 路燕. 郑州大学. 2010
[7]. Hhcy代谢关键酶MTHFR、CBS基因突变与青年缺血性脑血管病相关性的研究[D]. 南光贤. 吉林大学. 2005
[8]. 血浆高同型半胱氨酸与脑卒中的相关性及其干预研究进展[J]. 汪国宏, 朱幼玲. 山东医药. 2011
[9]. 同型半胱氨酸血症与脑梗死的研究进展[J]. 赵超蓉. 实用中西医结合临床. 2012
[10]. 148例安阳地区青年脑梗死的危险因素、病因及基因研究[D]. 李振华. 新乡医学院. 2014
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